L'ataxie de Friedreich est une neurologie génétique condition. Les symptômes sont principalement la paralysie et comprennent souvent Cœur échec et diabète. Il n'y a pas de causalité thérapie. Le soulagement des symptômes est la principale tâche médicale dans le traitement de l'ataxie de Friedreich.
Quelle est l'ataxie de Friedreich?
Les médecins appellent l'ataxie de Friedreich une maladie héréditaire qui conduit à la dégénérescence de certains ganglions spinaux (moelle épinière nerfs) et cerveau cellules. En plus de ces changements neurologiques, Cœur les cellules musculaires peuvent également être affectées. Le symptôme le plus frappant de la maladie est un trouble du mouvement coordination ("ataxie"). En plus, diabète peuvent survenir, et de nombreux patients présentent également des déformations des pieds (p. pied creux) ou la colonne vertébrale. Il est controversé de savoir si un changement de personnalité fait vraiment partie du tableau clinique. Le juvénile démence observée au cours de l'ataxie de Friedreich pourrait également avoir d'autres causes. Le pathologiste de Würzburg Nikolaus A. Friedreich (1825-1882) a décrit la maladie qui porte son nom. Selon les statistiques, il y a un cas d'ataxie de Friedreich pour 50,000 XNUMX naissances.
Causes
L'ataxie de Friedreich est héréditaire de façon récessive. Autrement dit, les «malades» gène doit être transmis des deux parents à la progéniture pour provoquer la maladie. Si un enfant hérite du défaut gène d'un seul parent, il ne développera pas la maladie elle-même. Mais une telle personne est porteuse du chromosome défectueux et peut le transmettre à la génération suivante. On dit qu'une personne sur cent porte le défectueux gène sur un chromosome. La conséquence du contrôle génétique perturbé est une fois une dégénérescence du cordon postérieur nerfs. Ces moelle épinière nerfs conduire les perceptions sensorielles cerveau. Deuxièmement, les fibres nerveuses qui conduire du cervelet aux muscles, c'est-à-dire qui contrôlent le mouvement, l'atrophie. Parfois, le cortex cérébelleux lui-même dégénère également. Pourquoi diabète peut survenir en parallèle avec les autres symptômes est un effet de l'ataxie de Friedreich qui n'est pas encore compris.
Symptômes, plaintes et signes
L'ataxie de Friedreich est caractérisée par une symptomatologie multiforme. Dans la plupart des cas, les symptômes deviennent perceptibles à l'âge de 25 ans. Cependant, ils sont initialement inoffensifs, de sorte qu'ils ne sont souvent pas reconnus comme des signes de la maladie pendant longtemps. Comme son nom l'indique, une variété d'ataxies (mouvements désordonnés et non coordonnés) se produisent, qui deviennent de plus en plus graves à mesure que le patient vieillit. Souvent, ces troubles du mouvement ne sont pas consciemment remarqués au début. Le symptôme le plus frappant signalé est une démarche semblable à celle d'un pingouin chez les enfants affectés. Les ataxies sont également associées à des troubles de la sensibilité. Ainsi, en plus de l'ataxie, il y a aussi une perte de profondeur et de sensibilité de surface. le dégâts nerveux les causes troubles de la parole, la spasticité, difficulté à avaler, mouvements oculaires incontrôlés (Nystagmus) et rectale et urinaire vessie vidange. Symptômes musculo-squelettiques orthopédiques tels que cyphose, scolioseOu un pied creux se produisent également. De plus, l'apparition de cardiomyopathie, diabète sucré, détérioration de l'audition ou atrophie de la nerf optique Est observé. Anomalies psychiatriques telles que la présence démence ou des changements de personnalité se produisent également. Cependant, dans le cas des symptômes psychiatriques, il n'est pas clair s'ils font partie du tableau clinique global ou s'ils résultent de la qualité de vie altérée des patients. L'ataxie de Friedreich n'est pas curable. Elle évolue de manière progressive et ne peut être traitée que de manière symptomatique. L'espérance de vie des personnes touchées est limitée par la cardiomyopathie.
Diagnostic et progression
L'ataxie de Friedreich est maintenant diagnostiquée en utilisant les méthodes de génétique. Ceci est fait après que les symptômes ataxiques l'ont porté à l'attention du neurologue. Habituellement, ce n'est pas le cas avant l'âge de 25 ans. Ensuite, l'évolution de la maladie commence d'abord par un léger handicap à la marche accompagné de équilibre troubles. La dextérité des mains diminue et les mouvements des bras deviennent également de plus en plus instables. Un trouble de la parole qui s'aggrave progressivement est également perceptible. Les patients se plaignent d'une diminution de l'intensité du sens du toucher et de la sensibilité à la profondeur. Cela fait référence aux sensations du centre du corps. Cependant, les patients sont troublés par les signes progressifs de paralysie, qui conduire au besoin de soins. Pour terminer, insuffisance cardiaque est l'une des causes de décès les plus fréquentes dans l'ataxie de Friedreich.
Complications
Dans la plupart des cas, l'ataxie de Friedreich provoque une paralysie dans diverses parties du corps. Les paralysies provoquent de graves troubles coordination. Une démarche déterminée et droite n'est généralement plus possible, de sorte que le patient dépend de la marche SIDA ou de soins. En règle générale, il existe également des troubles sensoriels et des troubles de la sensibilité. Chez les enfants, la spasticité or troubles de la parole peut se développer. Ceux-ci sont particulièrement affectés par l'ataxie de Friedreich, car ils peuvent être intimidés en raison des symptômes. Il n'est pas rare que cela entraîne des difficultés psychologiques. La plupart des patients souffrent également de Cœur problèmes et diabète. En conséquence, la vie quotidienne devient de plus en plus limitée et la qualité de vie est réduite. Il n'y a pas de traitement direct pour l'ataxie de Friedreich. Pour cette raison, aucune autre complication ne se produit dans ce cas. Cependant, il est possible d'atténuer les symptômes de l'ataxie. Cela se fait principalement avec des médicaments, vitamines ainsi que physiothérapie. Les problèmes cardiaques peuvent être évités par un régime et un mode de vie sain, et il en va de même pour le diabète. L'espérance de vie n'est généralement pas diminuée dans l'ataxie de Friedreich.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un médecin doit toujours être consulté pour l'ataxie de Friedreich. Il n'y a pas d'auto-guérison avec ça condition, de sorte que les personnes touchées dépendent toujours d'un examen et d'un traitement par un médecin. Un médecin doit être consulté si le patient souffre de troubles de la marche ou de troubles moteurs. Dans ce cas, la démarche du patient est clairement désorientée et une paralysie ou d'autres troubles sensoriels se produisent. En outre, un traitement médical est également nécessaire si la personne affectée souffre de troubles de l'élocution ou la spasticité. Changements de personnalité, confusion générale ou démence peut également indiquer l'ataxie de Friedreich. De nombreux patients souffrent également de diabète ou l'insuffisance cardiaque. Habituellement, un médecin généraliste ou un pédiatre peut être consulté pour l'ataxie de Friedreich. Il ou elle diagnostiquera la maladie. Cependant, un traitement supplémentaire est ensuite effectué par divers spécialistes, car l'ataxie de Friedreich ne peut être traitée que de manière symptomatique. Bien qu'une évolution complètement positive de la maladie ne puisse être obtenue dans la plupart des cas, la qualité de vie de la personne affectée est considérablement améliorée par le traitement.
Traitement et thérapie
L'ataxie de Friedreich n'est pas traitable de manière causale. En effet, les médecins ne sont pas encore en mesure d'intervenir dans un métabolisme génétique perturbé. Une approche médicamenteuse s'épuise dans le administration of vitamines-E et substances similaires, partiellement synthétiques. Le but de ce médicament est de protéger les cellules nerveuses endommagées contre les stress. Les produits pharmaceutiques utilisés agissent comme des piégeurs de radicaux, c'est-à-dire qu'ils éliminent les produits métaboliques agressifs. Plus loin les mesures servent à soulager les symptômes. L'accent est mis sur le maintien de la mobilité, donc les possibilités de physiothérapie devrait être épuisé. Les patients ont droit à une réadaptation en milieu hospitalier les mesures dans tout les cas. . avec un orthophoniste fait également partie du traitement pour améliorer la qualité de la voix et l'articulation. L'ergothérapie les efforts améliorent à la fois la mobilité et l'intégration sociale des patients. Comme autre aspect, les changements dans les pieds ainsi que la colonne vertébrale doivent toujours être pris en compte. Ici, l'orthopédiste est appelé à accompagner le patient lors de la pose d'orthèses ou similaires les mesures. Le traitement de la faiblesse musculaire cardiaque fréquente ainsi que arythmie cardiaque. Compte tenu de cela, le cardiologue entamera un traitement médicamenteux. Si diabète sucré se manifeste, un régime est nécessaire, peut-être aussi insuline injections. Parce que cette séquelle de l'ataxie de Friedreich doit également être prise au sérieux.
Perspectives et pronostics
L'ataxie de Friedreich est une maladie congénitale. Il n'y a pas de traitement causal disponible. . se concentre sur le soulagement des symptômes mais promet un pronostic relativement positif. Si la condition est détecté tôt, idéalement au début enfance, le traitement est efficace. Les différents symptômes neurologiques, cardiologiques et orthopédiques peuvent être soulagés de manière fiable grâce à des méthodes thérapeutiques modernes. Dans le cas de plaintes psychologiques, la thérapie montre un effet positif. Cependant, le pronostic dépend également de la gravité de la maladie. L'ataxie de Friedreich, qui se manifeste par des perturbations de la capacité de penser ou par des changements de caractère, ne peut être traitée qu'à long terme par des médicaments à long terme. En conséquence, diverses complications physiques et psychologiques peuvent survenir, ce qui rend difficile un pronostic précis. Des problèmes cardiovasculaires peuvent également survenir, qui comportent le risque d'un crise cardiaque ou autre grave décomposition cellulaire problèmes. Dans une évolution sévère, la qualité de vie est de plus en plus réduite. L'espérance de vie peut également être limitée, bien que l'ataxie de Friedreich elle-même n'ait aucun effet sur cela. Ainsi, le pronostic de la maladie de Friedreich est basé sur une variété de facteurs et de circonstances qui doivent être pris en compte par le médecin.
Prévention
Il n'est pas possible de prévenir l'ataxie de Friedreich car il s'agit d'une maladie héréditaire. Le diagnostic le plus tôt possible est certainement utile pour une intervention symptomatique. Ici, les parents doivent décider s'ils veulent soumettre leur enfant à un test génétique moléculaire général. Ce n'est qu'ainsi que le médecin diagnostiquera l'ataxie de Friedreich à un stade très précoce.
Suivi
Dans la plupart des cas d'ataxie de Friedreich, le patient ne dispose d'aucune option particulière pour les soins de suivi. Le traitement complet de cette maladie n'est généralement pas possible, de sorte que la personne touchée dépend d'une thérapie à vie pour apporter un soulagement durable des symptômes et pour lui permettre de conduire une vie quotidienne ordinaire. L'espérance de vie de la personne touchée est également considérablement limitée par l'ataxie de Friedreich. Dans la plupart des cas, les patients dépendent de la prise de médicaments pour atténuer les symptômes. Il est important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement et que interactions avec d'autres médicaments doivent également être pris en compte. En cas de doute, un médecin doit donc toujours être consulté. Par ailleurs, physiothérapie des mesures sont souvent nécessaires pour traiter l'ataxie de Friedreich. De nombreux exercices de cette thérapie peuvent également être effectués chez le patient, faisant ainsi progresser le processus de guérison. Étant donné que l'ataxie de Friedreich peut également entraîner des problèmes cardiaques, des examens réguliers du cœur et d'autres les organes internes sont très utiles. Pour prévenir le diabète, une bonne régime devrait également être suivi. À cet égard, un mode de vie sain avec une alimentation saine a généralement un effet positif sur l'évolution de l'ataxie de Friedreich.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans la vie de tous les jours, le patient ainsi que les membres de sa famille sont confrontés à de grands défis pour faire face à la maladie. En raison des problèmes croissants de motricité physique ainsi que de l'espérance de vie raccourcie, toutes les personnes impliquées ont besoin de force ainsi que diverses manières d'améliorer la qualité de vie existante. Afin de compenser l'augmentation troubles de la parole, le patient et ses proches doivent trouver un moyen à temps de pouvoir communiquer suffisamment sans paroles dans la vie de tous les jours. L'utilisation de la langue des signes ainsi qu'une forme de langue des signes sont SIDA qu'ils peuvent utiliser. L'écriture présentera également des difficultés au cours de la maladie, mais ce serait un moyen d'échange mutuel en plus de l'utilisation du numérique SIDA. Pour soutenir le renforcement mental, des thérapeutes, des forums ou des groupes de soutien aident. Un échange de tous les stress mentaux peut avoir lieu et ainsi améliorer le bien-être. Les activités de loisirs communes doivent se dérouler sans relâche. Le retrait social n'est pas recommandé, car dans la plupart des cas, il n'a pas d'effet positif sur décomposition cellulaire. Si le patient ne peut plus bouger suffisamment sous sa propre vapeur, il est utile que des proches ou des soignants passent du temps avec lui ou elle à l'air frais. le système immunitaire doit être soutenu par une alimentation saine afin que le risque d'infection soit réduit au minimum.
