Pathogenèse (développement de la maladie)
La drépanocytose fait référence à une forme héréditaire de anémie (anémie) qui est relativement courante dans la population noire (voir «Ethnicité» ci-dessous).
Dans cette maladie autosomique récessive, une mutation ponctuelle sur le chromosome 11 entraîne la production d'un hémoglobine (hémoglobine drépanocytaire, HbS). Dans cette HbS pathologique (malade), au lieu de glutamate, il y a une valine en sixième position de la chaîne β.
Hémoglobine Causes de l'HbS érythrocytes (rouge sang cellules) pour perdre leur forme et leur déformabilité. Ainsi, les vaso-occlusions (vasculaires occlusion) et les infarctus subséquents (mort subite d'un tissu ou d'une partie d'organe, due à une interruption prolongée du sang alimentation) se produisent dans les différents organes.
Étiologie (causes)
Causes biographiques
- Fardeau génétique
- Par les parents, les grands-parents - mutation ponctuelle sur le chromosome 11.
- Les personnes de la région méditerranéenne sont majoritairement homozygotes pour l'haplotype béninois, les personnes originaires d'Afrique centrale sont majoritairement homozygotes pour le type bantou
- Origine ethnique
- Les trois quarts des cas d'anémie falciforme surviennent en Afrique (fréquence des porteurs (porteurs de caractères hétérozygotes): 10 à 40% en Afrique équatoriale; côte nord-africaine 1 à 2%; Afrique du Sud
- Méditerranée orientale
- Proche Orient
- Afro-américains: drépanocytose anémie est la maladie héréditaire la plus courante chez les Afro-Américains aux États-Unis (fréquence des porteurs: 5 à 10%).
Médicaments
Anémie
- Médicaments antiprotozoaires
- Analogue du colorant azoïque bleu trypan (suramine).
- pentamidine
- Alpha-méthyldopa (antihypertenseur).
- Antipaludiques tels que primaquine or dapsone.
- Agents chélatants (D-pénicillamine, dichlorhydrate de triééthylènetétramine (Trien), tétrathiomolybdène).
- Quinidine
- Inhibiteur direct du facteur Xa (rivaroxaban).
- Immunosuppresseur (thalidomide).
- Inhibiteurs de Janus kinase (ruxolitinib).
- Anticorps monoclonaux - pertuzumab
- Inhibiteurs du MTOR (évérolimus, temsirolimus).
- Néomycine
- Acide P-aminosalicylique (mésalazine)
- Phénytoïne [anémie mégaoblastique]
- Inhibiteur de la thrombine (dabigatran)
- Tuberculostatique (isoniazide, INH; rifampicine, RMF).
- Les antiviraux
- Analogues nucléosidiques (ribavirine) [hémolytique anémie.]
- Inhibiteurs NS5A (daclatasvir).
- Inhibiteurs de protéase (bocéprévir, télaprévir).
L'anémie aplasique
- Allopurinol *
- Alpha-méthyldopa *
- Antibiotiques - médicaments tel que streptomycine* tétracycline* ou méthicilline *.
- Antidiabétique médicaments - tolbutamide ainsi que chlorpropamide.
- Antihistaminiques - cimétidine
- Anticonvulsivants - carbomazépine
- Inhibiteurs de glucides (CAH, CAI) - acétazolamide, dichlorophénamide, méthazolamide.
- Quinidine *
- Chloramphénicol
- La colchicine
- D-pénicillamine - médicament utilisé dans le thérapie de rhumatoïde arthrite.
- Lithium*
- Les médicaments pour les infections à protozoaires tels que chloroquine or mépacrine.
- Anti-inflammatoire non stéroïdien médicaments (AINS) - phénylbutazone, l'ibuprofèneou l'acide acétylsalicylique (COMME UN).
- Oestrogènes
- Sédatifs - tel que chlorpromazine* ou méprobamate*.
- Sulfamides
- Tuberculostatiques (isoniazide, INH)
- Thyrostatique médicaments - tels que le méthylthiouracile ou carbimazole.
- Cytostatique
- Alkylants tels que chlorambucil or cyclophosphamide.
- Antimétabolites tels que mercaptopurine, fluorouracile ou méthotrexate.
- Les inhibiteurs de la mitose tels que la vincristine ou paclitaxel.
Remarque: pour les médicaments marqués d'un astérisque (*), l'association avec l'anémie aplasique est mal établi.
