Ciliaire primaire dyskinésie est un trouble respiratoire congénital. Il s'agit d'un trouble du mouvement des cils.
Qu'est-ce que la dyskinésie ciliaire primaire?
Ciliaire primaire dyskinésie est également connue sous le nom de dyskinésie ciliaire primitive (PCD) ou syndrome de Kartagener. Cela fait référence à un trouble fonctionnel rarement survenant des cellules ciliaires. Dans ce cas, il y a des perturbations dans les mouvements des cils (cils). En Europe, la fréquence des ciliaires primaires dyskinésie est de 1: 15,000 1 à 20,000: 4000 50. En Allemagne, environ XNUMX personnes souffrent du syndrome de Kartagener. Les personnes touchées souffrent d'infections respiratoires qui se produisent à plusieurs reprises et sont causées par un changement génétique dans les cils. Chez environ XNUMX% de tous les patients, les organes sont disposés en miroir. Par exemple, le Cœur n'est pas du côté gauche du corps, mais du côté droit. Les médecins appellent cela le situs inversus. Si un tel arrangement inversé en miroir est présent, les médecins l'appellent syndrome de Kartagener. Si, au contraire, il n'y a pas de situs inversus, le condition est appelée dyskinésie ciliaire primaire.
Causes
La dyskinésie ciliaire primaire est causée par divers défauts génétiques. Ceux-ci sont responsables d'un dysfonctionnement du battement ciliaire. Les mutations entraînent un manque de protéines qui sont importants pour la formation des cils. Selon la protéine défectueuse, les cils ont un modèle de battement perturbé. Parfois, ils sont complètement immobiles. L'un des troubles les plus courants est le défaut des bras externes en dynéine. La moitié des personnes touchées ont des mutations récessives de l'ADNH5 gène. Cependant, seuls 50 à 60% des gènes responsables de la dyskinésie ciliaire primaire ont été déchiffrés à ce jour. La transmission de la dyskinésie ciliaire primaire se fait par héritage. Ainsi, les parents transmettent la maladie à leur progéniture de manière autosomique récessive. Cependant, la dyskinésie ciliaire primaire n'est perceptible que si le défaut génétique est présent chez les deux parents. Ainsi, le condition n'apparaît pas à chaque génération. Étant donné que les cils ne peuvent plus bouger suffisamment en raison de la maladie, cela entraîne une perturbation du transport des sécrétions. De plus, l'auto-nettoyage naturel du voies respiratoires, également appelée clairance mucociliaire, ne peut plus être effectuée correctement. En conséquence, les défenses de l'organisme ne sont plus capables de lutter Pathogènes. En conséquence, les personnes touchées souffrent inflammation des bronches, poumons, sinus et oreille moyenne.
Symptômes, plaintes et signes
L'auto-nettoyage altéré des cils entraîne les symptômes typiques des infections respiratoires. La plupart des patients souffrent de bronchite, qui est souvent récurrente et difficile à traiter. Bronchectasie ou Bronchiectasie ou Dilatation des bronches (DDB) est également considérée comme une caractéristique typique. Ce sont des renflements ou des destructions des bronches. Infertilité chez les patients de sexe masculin n'est pas rare non plus, car la mobilité du sperme est réduit par le dysfonctionnement des cils. Chez les bébés, environ 75% des personnes touchées souffrent d'un syndrome de détresse respiratoire sévère. Dans le pire des cas, cela peut même conduire à mort. Dans les cas graves, chroniques poumon l'échec se produit également chez les patients adultes d'âge moyen. Chez d'autres patients, l'audition est à nouveau altérée.
Diagnostic et évolution de la maladie
Identifier la dyskinésie ciliaire primaire n'est pas facile en raison des diverses causes génétiques. Chez environ 50 pour cent de tous les patients, la maladie est diagnostiquée avec succès enfance et l'adolescence. Cependant, il existe également un grand nombre de patients qui souffrent de la maladie sans être détectés. Un test simple qui fournit des informations importantes est la mesure nNO (nasal l'oxyde nitrique la mesure). Cela implique de mesurer la teneur maximale en NO par rapport à une résistance. Alternativement, le patient peut également retenir sa respiration. Dans le cas de la dyskinésie ciliaire primaire, les taux de nNO sont généralement inférieurs à ceux des individus en bonne santé. L'analyse de la fonction ciliaire est une autre procédure diagnostique importante. Dans cette procédure, les cellules porteuses de cils sont prélevées dans les bronches ou dans le nez au moyen d'un tampon à brosse. Dans le cas de découvertes manifestes, un examen au microscope électronique peut suivre. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques.Un traitement curatif de la dyskinésie ciliaire primaire ou du syndrome de Kartagener n'est pas possible. Cependant, divers traitements les mesures peut faciliter le transport des sécrétions des voies respiratoires. La disposition latérale des organes n'affecte généralement pas négativement le patient condition.
Complications
Dans cette maladie, la personne touchée souffre principalement de diverses plaintes affectant le voies respiratoires. Ici, des infections se produisent souvent, ce qui, dans le pire des cas, peut conduire à mort. Pour cette raison, les personnes atteintes doivent mieux protéger leur voies respiratoires et système immunitaire en général contre les infections et les inflammations afin d'éviter les complications. Si les infections ne sont pas traitées, les bronches seront détruites de manière irréversible. Dans de nombreux cas, la maladie provoque infertilité chez les hommes. Cela peut avoir un effet très négatif sur la relation avec le partenaire et éventuellement conduire aux plaintes psychologiques ou Dépression. Beaucoup de personnes touchées souffrent également de complexes d'infériorité. De plus, il y a souvent un essoufflement, qui survient surtout lors d'un effort intense. En conséquence, les personnes touchées ne peuvent pratiquer aucune activité physique ou sportive intense. De plus, la capacité auditive des patients est honnêtement limitée par la maladie, de sorte qu'il en résulte une qualité de vie réduite du patient. Le traitement de cette maladie est effectué sans complications à l'aide de médicaments qui inhibent et traitent les inflammations. De plus, dans de nombreux cas, les patients comptent sur les thérapies respiratoires pour améliorer leur qualité de vie. Peut-être que l'espérance de vie de la personne affectée est réduite en raison de la maladie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les troubles respiratoires doivent être évalués par un médecin. Si un cours chronique de restreint Respiration est évidente ou si la personne affectée souffre à plusieurs reprises de bronchite, les observations doivent être discutées avec un médecin. Une sensation de pression au niveau des poumons, l'impossibilité de Respiration ou des troubles du sommeil indiquent décomposition cellulaire irrégularités qui devraient être présentées à un médecin. Si la personne affectée se réveille pendant le sommeil nocturne en raison d'un oxygène approvisionnement, un médecin doit être consulté. Si l'anxiété se développe en raison d'un essoufflement ou de changements système cardiovasculaire développer, une aide est nécessaire. Cœur des palpitations, une agitation intérieure ou une sensation de sous-approvisionnement en oxygène doivent être étudiés et traités. Il est également nécessaire d'agir en cas de diminution de la résilience physique ou sensation de fatigue. Si les activités sportives ne peuvent plus être pleinement exercées, une clarification des symptômes est souhaitable. Si une détresse respiratoire aiguë est notée chez les nourrissons, des services médicaux d'urgence sont nécessaires. Aditionellement, bouche-à la bouche ventilations doit être effectuée pour assurer la survie du nourrisson. Dans certains cas, les patients expriment une diminution de l'audition. Si les sons ambiants ne peuvent plus être perçus correctement, un médecin doit être consulté. Si une diminution de l'audition est notée en comparaison directe avec des personnes dans l'environnement immédiat, une visite chez le médecin doit être effectuée.
Traitement et thérapie
La dyskinésie ciliaire primaire ne peut pas être traitée de manière causale. Au lieu de cela, l'objectif est d'arrêter la progression de la maladie. Pour détecter une aggravation décomposition cellulaire conditions en temps opportun, des études d'imagerie telles que la bronchoscopie, les tests de la fonction pulmonaire et crachat des analyses sont effectuées régulièrement. Des tests auditifs sont également effectués pour détecter tout perte auditive. L'objectif de thérapie est sur le traitement des symptômes. À cette fin, respiratoire intensif physiothérapie est effectuée pour aider à réduire les accumulations excessives de sécrétions dans les voies respiratoires. Pour améliorer la toux des sécrétions tenaces, une solution saline doit être inhalée de manière cohérente. De plus, le patient reçoit divers médicaments pour traiter les infections. Ceux-ci inclus anti-inflammatoires, expectorants et antibiotiques. Dans certains cas, l'utilisation de bronchodilatateurs peut également être utile. Ceux-ci dilatent les bronches et soulagent ainsi Respiration des difficultés. Il est également utile de boire beaucoup de liquides. Dans les cas individuels graves, chirurgical poumon transplanter est parfois nécessaire.
Prévention
La dyskinésie ciliaire primaire est une maladie congénitale héréditaire. Pour cette raison, il ne peut pas être empêché efficacement.
Suivi
Les symptômes de la dyskinésie ciliaire primaire peuvent être atténués pendant le suivi, principalement par des exercices de respiration. Les patients reçoivent des suggestions précises de leur médecin concernant cette mesure thérapeutique, et ils doivent également suivre les recommandations de comportement approprié. En participant régulièrement à la respiration thérapie, ils peuvent renforcer leur poumon une fonction. Cela réduit également le risque de crises de panique. Un autre avantage de la cohérence des exercices de respiration peut être vu dans l'accumulation réduite de mucus afin que les voies respiratoires ne se bouchent pas. L'inhalation d'une solution saline contribue également à une respiration libre. Cette méthode convient aux enfants et aux adultes affectés qui souffrent de problèmes respiratoires. Si le médecin prescrit un médicament, il doit être dosé exactement comme prescrit. Cela aidera à contenir le risque accru d'infection. Si nécessaire, une consultation intensive est recommandée. Ici, les patients peuvent parler à leur médecin au sujet de la prise anti-inflammatoires et, si nécessaire, antibiotiques. Selon le cas individuel, les patients prennent le médicaments sur une base permanente pour protéger au mieux leur corps. Suite à la principale thérapie, il est important de respecter les rendez-vous de suivi pour examiner les bronches et les poumons. Un test auditif peut également être utile, car la maladie provoque souvent perte auditive.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive ont du mal à respirer profondément, ce qui peut, entre autres, entraîner des troubles du sommeil. Par conséquent, ils devraient consulter un médecin à temps. Le médecin donnera certaines suggestions pour la thérapie ainsi que pour le bon comportement dans la vie quotidienne. Entre autres, la thérapie respiratoire ciblée contribue à renforcer les poumons. Dans le cadre de cette respiration physiothérapie, les personnes touchées apprennent à respirer correctement. Dans le même temps, l'accumulation de sécrétions qui bloquent les voies respiratoires est réduite. Un autre moyen de soulagement dans la vie quotidienne est inhalation de sel ordinaire. Ordinaire inhalation aide les enfants et les adultes à respirer à nouveau librement. En outre, il existe également des médicaments spéciaux qui réduisent le risque d'infection. En étroite consultation avec le médecin, les patients peuvent prendre des expectorants, anti-inflammatoires ainsi que antibiotiques. Ces médicaments ne sont pas seulement utilisés dans les cas aigus, mais ils doivent être pris régulièrement. Si, en raison de la réduction oxygène l'approvisionnement, la capacité de faire face stress diminue, les personnes touchées ne doivent pas en attendre trop d’elles-mêmes. Il est préférable de consulter d'abord un médecin pour clarifier les symptômes en détail. La bronchoscopie et les tests de la fonction pulmonaire figurent parmi les examens importants à ne pas manquer. Parfois, perte auditive se produit en raison de la maladie, donc des tests auditifs sont également recommandés.
