La maladie d'Andersen représente une forme particulièrement grave de maladie du stockage du glycogène. C'est une maladie héréditaire caractérisée par la formation d'un glycogène anormal. Le pronostic de la maladie est très mauvais.
Qu'est-ce que la maladie d'Andersen?
Dans la maladie d'Andersen, le stockage d'une forme anormale de glycogène se produit. Ce glycogène a une structure similaire à l'amylopectine, qui est présente en un pourcentage élevé dans l'amidon végétal. Normalement, le glycogène est fortement ramifié. Dans la maladie d'Andersen, cependant, seul un polysaccharide faiblement ramifié est présent. La caractéristique de la maladie est l'élargissement rapide de la foie, ce qui conduit rapidement à une cirrhose. Le polysaccharide anormal ne peut plus être décomposé et continue de s'accumuler. La carence ou même l'absence de l'enzyme amylo-1,4-1,6-transglucosidase est responsable de la formation défectueuse du glycogène. Il s'occupe de la ramification de cette molécule de polysaccharide. La maladie est très rare, mais se manifeste néanmoins sous diverses manifestations ou formes. Dans la forme extrêmement sévère, l'enfant est souvent mort-né. Des formes légères qui commencent à un âge plus avancé ont également été décrites. Dans chaque cas, cependant, il y a une mutation dans gène (GBE1), situé sur le chromosome 3.
Causes
La cause de la maladie d'Andersen est un défaut génétique gène GBE1 sur le chromosome 3, hérité de manière autosomique récessive. Ce gène est responsable de la synthèse de l'enzyme amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Si cette enzyme est absente ou a une fonction limitée, le glycogène normal ne peut plus être synthétisé. L'enzyme est responsable de la ramification de la molécule de polysaccharose. Si cette ramification ne se produit pas ou n'est que réalisée de manière incomplète, il se forme du glycogène qui ne peut plus être décomposé pour un approvisionnement rapide en énergie. Au contraire, il s'accumule très rapidement dans le foie, rate ainsi que lymphe nœuds. Après chaque repas, une partie des glucose est transporté vers le foie pour le stocker comme glycogène de réserve. Cependant, cette substance de réserve ne peut pas être utilisée sous sa forme actuelle. Le stockage constant du glycogène anormal agrandit le foie et rate de plus en plus, conduisant à la destruction inévitable des deux organes.
Symptômes, plaintes et signes
La maladie d'Andersen se manifeste par une extraordinaire variabilité. Certes, cela implique le stockage constant d'un glycogène anormal, qui ne peut pas être décomposé. Mais l'expression de la maladie peut varier. Néanmoins, le pronostic de la maladie d'Andersen est globalement très mauvais. Le symptôme le plus important est une hypertrophie constante du foie, qui se transforme rapidement en cirrhose. La forme la plus sévère se manifeste déjà par des mouvements fœtaux absents ou diminués avant la naissance. Le fœtus présente des signes de raideur articulaire et poumon hypoplasie. Habituellement, dans ces cas, l'enfant naît mort. Dans les cas classiques, l'enfant est encore normalement développé à la naissance. Cependant, au cours des premiers mois de vie, une hépatomégalie (hypertrophie du foie) et une hypotonie musculaire (manque de tonus musculaire) se développent. Dans l'ensemble, le développement de l'enfant est retardé. La maladie progresse rapidement. Le foie développe une cirrhose. Il y a également une pression portale accrue et le rate agrandit également. En raison de la cirrhose du foie, des varices se développent dans l'œsophage avec des saignements associés et une hydropisie abdominale. La mort survient généralement tôt enfance. Dans des cas plus rares, la maladie commence plus tard et montre des symptômes de faiblesse musculaire et Cœur échec. Des symptômes neurologiques apparaissent également.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic peut être posé sur la base du tableau clinique et accompagné de tests de laboratoire, de biopsies hépatiques et d'études de génétique moléculaire. Les examens histologiques révèlent l'accumulation intracellulaire de structures de type amylopectine pouvant être colorées. Dans les hépatocytes, les fibroblastes et leucocytes, l'enzyme responsable est examinée. Une carence détectée en amylo-1,4-1,6-transglucosidase confirme le diagnostic.
Complications
Habituellement, l'espérance de vie de l'enfant est considérablement réduite par la maladie d'Andersen, ou l'enfant est né déjà mort. Cela peut entraîner une détresse psychologique grave ou Dépression, en particulier chez les proches ou les parents. Dans la plupart des cas, ils sont alors dépendants d'un traitement psychologique. Les enfants affectés souffrent de la cirrhose du foie, ce qui conduit finalement à la mort. De plus, le les articulations sont également rigidifiés et les mouvements ne sont plus possibles en raison de cette plainte. Le développement mental de l'enfant est également gravement altéré par la maladie d'Andersen, de sorte que les personnes touchées dépendent généralement toujours de l'aide d'autres personnes. Il n'est pas rare que Cœur échec ou faiblesse musculaire à se développer. Les patients peuvent également mourir de mort cardiaque. Malheureusement, la maladie d'Andersen ne peut être guérie. Même le transplanter d'un foie ne peut soulager les symptômes que pendant une courte période, car des dommages au nouveau foie se produiront également. Cela conduit finalement à la mort de l'enfant. Cependant, les plaintes et les symptômes peuvent être limités jusque-là avec l'aide d'un médecin les mesures.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La maladie d'Andersen est une maladie génétique qui, dans les cas graves, peut fœtus mourir alors qu'il est encore dans l'utérus. Par conséquent, les femmes enceintes doivent consulter un médecin dès que des irrégularités ou des anomalies sont constatées pendant grossesse. Si la femme enceinte a un vague sentiment que quelque chose ne va pas avec l'enfant à naître, elle devrait consulter un médecin. Si le nouveau-né survit les premiers jours et semaines après l'accouchement, un médecin est nécessaire dès que des particularités deviennent apparentes au cours du développement ultérieur. Une visite chez le médecin doit être effectuée en cas de faiblesse musculaire ou de troubles du mouvement. Les perturbations de la croissance sont des signes d'une maladie actuelle et doivent être clarifiées. Anomalies de la Cœur l'activité physique, les déformations du corps ainsi que les incohérences du comportement d'un enfant doivent être examinées et traitées. Dans de nombreux cas, la maladie entraîne une hypertrophie des organes. En particulier, le foie ou la rate sont affectés dans ces cas. Par conséquent, un médecin est nécessaire dès qu'il existe une forme inhabituelle du haut du corps en comparaison directe avec les nourrissons ou les enfants du même âge. Décoloration du peau ou d'autres irrégularités de l'apparence de la peau sont d'autres signes de décomposition cellulaire déficience. Un visage jaunâtre ou un jaunissement des yeux doit être évalué par un médecin.
Traitement et thérapie
Parce que le condition est génétique, aucun traitement causal ne peut être administré. . est seulement symptomatique. Dans le cadre du traitement, les médecins se concentrent principalement sur les complications qui surviennent. Ainsi, la pression dans le portail veine circulation est abaissé. De plus, une substitution de albumine et les facteurs de coagulation sont effectués. En cas de insuffisance hépatique, transplantation hépatique peut prolonger la vie. Cependant, la maladie ne peut pas être guérie même avec une transplantation hépatique. Le défaut génétique est présent et va conduire aux dépôts de glycogène anormal dans le nouveau foie. Le stockage du polysaccharide défectueux se poursuit également dans les autres organes du système dit réticulohistiocytaire de la rate et lymphe nœuds, de sorte que des complications graves peuvent continuer à survenir même après transplantation hépatique. Le système réticulohistiocytaire fait partie du système immunitaire et comprend les cellules du réticulaire tissu conjonctif. Ces cellules stockent des particules et des substances afin de les décomposer puis de les transporter hors du corps. Cependant, la dégradation du polysaccharose défectueux molécules n'est plus possible ici non plus.
Perspectives et pronostics
La maladie d'Andersen offre un pronostic relativement médiocre. La maladie métabolique n'a pas de remède à ce jour et provoque de graves lésions hépatiques. Dans certains cas, des symptômes musculaires et des maladies concomitantes surviennent, qui progressent progressivement s'ils ne sont pas traités. L'espérance de vie est considérablement limitée par la maladie. Les enfants atteints de la maladie atteignent l'âge de deux à cinq ans en moyenne. De bonne heure transplantation hépatique améliore le pronostic. Le pronostic est particulièrement mauvais dans les formes classiques de la maladie, surtout si le foie transplanter n'est pas effectuée dans les premiers mois de la vie. En règle générale, le pronostic à long terme est basé sur l'étendue, la gravité et la progression de la maladie. La maladie d'Andersen est l'une des glycogénoses les plus graves. En raison des troubles hépatiques et d'autres symptômes, la qualité de vie est généralement considérablement réduite. Pain médicaments et un complet thérapie améliorer le bien-être de l'enfant, mais sont à leur tour également associés à des risques.Le pronostic est déterminé par le spécialiste du foie en charge. L'espérance de vie est considérablement limitée par la condition. Toutes les maladies concomitantes, comme cela peut survenir avec des maladies non diagnostiquées, sont également incluses dans le pronostic. La maladie d'Andersen offre donc globalement un mauvais pronostic. De nouveaux traitements peuvent apporter des améliorations à l'avenir.
Prévention
La prévention de la maladie d'Andersen ne peut se résumer qu'à la garantie que les enfants n'héritent pas de la maladie. La maladie d'Andersen étant transmise de manière autosomique récessive, plusieurs générations peuvent être sautées dans l'héritage. Par conséquent, si des cas de maladie d'Andersen sont déjà survenus dans la famille et les proches, des tests génétiques humains doivent être effectués. Si le gène se trouve chez les deux parents, l'homme Conseil génétique est recommandé. C'est parce qu'il y a 25 pour cent de chances que la progéniture développe la maladie d'Andersen dans ce cas.
Suivi
Étant donné que la maladie d'Andersen ne peut être guérie, tout au long de la période de traitement, l'accent est mis sur le traitement des symptômes ou sur les complications possibles. Des soins de suivi sont toutefois nécessaires après les interventions effectuées dans le cadre de la thérapie. Si une transplantation hépatique est effectuée, un suivi professionnel est très important. Cela garantit que le nouveau foie n'est pas rejeté par le corps après l'opération. Spécial médicaments atténuer la réponse immunitaire du corps. En conséquence, cependant, la résistance du corps à Pathogènes est également affaibli, ce qui doit être pris en compte dans la poursuite du traitement. Pendant ce temps, le patient doit subir des sang chèques. Des précautions sont prises pour s'assurer qu'il n'y a pas de réactions de rejet ou d'autres complications graves telles que un rein dysfonctionnement, qui peut survenir comme un effet secondaire. Alors que la symptomatologie de base de la maladie d'Andersen peut être améliorée immédiatement après le foie transplanter, le dépôt du glycogène défectueux continue à se produire, de sorte que des complications et des symptômes progressifs doivent être attendus même après la transplantation. À cet égard, le spécialiste du foie responsable peut fournir des informations plus détaillées sur le pronostic et la suite du traitement.
Ce que tu peux faire toi-même
L'auto-assistance les mesures qu'un patient souffrant de la maladie d'Andersen peut prendre sont limités à inexistants. Parce que la maladie a des causes génétiques et ne peut pas être contrôlée malgré un traitement symptomatique, les options du patient sont rapidement épuisées. Il est préférable de prendre au sérieux et de mettre en œuvre tout conseil diététique et de mode de vie donné par son médecin traitant. De plus, après une transplantation hépatique, le patient doit réfléchir à un comportement doux. Alcool, les aliments gras et l'effort doivent être évités. Cela permet au corps d'accepter plus facilement le nouvel organe. Cependant, une transplantation réussie, y compris un suivi réussi, ne peut pas arrêter la glycogénose de type 4 elle-même. Puisqu'il s'agit d'une maladie autosomique récessive (elle peut sauter plusieurs générations), il est logique de disposer d'un profil génétique en matière de planification familiale. Alors que les personnes atteintes de la maladie d'Andersen connaissent de toute façon leur gène, une analyse à cet égard est particulièrement intéressante pour les membres de la famille. De cette manière, la transmission du gène déclencheur peut être évitée par une planification familiale adaptée. À tout le moins, cependant, il est possible d'avoir une certitude quant au risque de maladie chez sa propre progéniture.
