Le diagnostic de la maladie de Hurler est associé à un énorme fardeau psychologique et physique non seulement pour la personne touchée, mais aussi pour les parents, car la maladie a non seulement une symptomatologie extrêmement complexe, mais aussi sévère. Selon l'état actuel de la médecine, la maladie de Hurler ne peut être guérie. Les patients doivent être traités avec moelle osseuse ou hématopoïétique transplantation de cellules souches (BMT) et remplacement de l'enzyme thérapie dans la petite enfance ou au début enfance. C'est la seule façon de réussir à passer les années de la puberté.
Qu'est-ce que la maladie de Hurler?
De la mucopolysaccharidose de type I (MPS I) de la maladie du stockage lysosomal, la maladie de Hurler définit l'évolution la plus sévère. Le pédiatre Gertrud Hurler a décrit pour la première fois l'évolution de cette maladie rare de stockage lysosomal avec des déformations squelettiques et un retard de développement moteur et intellectuel. Le nom est dérivé de son nom. Actuellement, il y a une distinction croissante entre MPS I, y compris l'implication du système nerveux (CNS) et MPS I sans implication. Cependant, dans la maladie de Hurler, le SNC est toujours impliqué. Heureusement, cette maladie survient très rarement. L'estimation est d'environ 1 naissance sur 145,000 1. Cependant, la maladie de Hurler survient le plus fréquemment à 100,000: XNUMX XNUMX.
Causes
La maladie de Hurler, également appelée syndrome de Hurler-Pfaunder, est causée par des mutations dans l'IDUA gène qui provoquent un défaut ou une perte complète d'activité de l'enzyme alpha-L-iduronidase. En conséquence, les glycosaminoglycanes (GAG) s'accumulent et le métabolisme cellulaire est altéré. Les minoglycanes ne peuvent plus être clivés et dégradés dans une mesure suffisante en raison du défaut enzymatique. Au lieu de cela, ils sont stockés dans les lysosomes des cellules du corps. Le sulfate de dermatane et le sulfate d'héparane en particulier s'accumulent. Cela altère gravement la fonction cellulaire, entraînant les symptômes qui conduire à la maladie de Hurler.
Symptômes, plaintes et signes
La symptomatologie, le schéma des plaintes, est très étendue et se manifeste généralement dans la petite enfance. Petite taille et des otites récurrentes, ainsi que des symptômes respiratoires obstructifs et restrictifs, souvent associés à des infections pulmonaires, caractérisent le tableau clinique. Hernies ombilicales et inguinales, dont certaines récurrentes, dysplasies de hanche unilatérales ou bilatérales, ainsi que gibbus (bosse pointue de la colonne vertébrale) et diverses articulations contractions ou la raideur articulaire font également partie du tableau clinique. Compression du moelle épinière dans la colonne cervicale supérieure (colonne vertébrale C) à la jonction cranio-cervicale est également un symptôme courant. Syndrome du canal carpien, souvent bilatéral, survient souvent enfance. Les yeux développent souvent une opacité cornéenne au cours de la 3ème année de vie, l'audition développe de plus en plus une déficience auditive et le langue grossit (macroglossie). En plus, apnée du sommeil et mental retardement peut se développer. le front est relativement grande et les lèvres ne sont pas rarement élargies. Organomégalie (hypertrophie anormale des organes) ainsi que hernies et hirsutisme (augmentation des de gamme) peuvent également se développer. cardiomyopathie avec un dysfonctionnement valvulaire est également fréquemment observé. Une apparence typique est observée chez les patients atteints. Ceux-ci incluent un court cou, un agrandi langue, et un pont nasal profond. La croissance est généralement normale jusqu'à la troisième année de vie. Cependant, des retards de développement peuvent survenir entre le 12e et le 24e mois de vie. L'hydrocéphalie peut également survenir au cours de la deuxième année de vie. La croissance se termine souvent à une hauteur de 2 mètre. Le schéma de marche est également très caractéristique en raison des malpositions. Non seulement l'élargissement déjà mentionné de la langue, mais aussi un rétrécissement des voies respiratoires et une élasticité réduite du poumon les tissus sont responsables de Respiration. L'opacification cornéenne peut progressivement altérer la vision au fil du temps.
Diagnostic et progression de la maladie
Un diagnostic de maladie de Hurler peut être posé avec un [[sang test |]analyse de sang pour déterminer l'activité enzymatique de l'alpha-L-iduronidase. Le diagnostic prénatal est également possible par voie enzymatique et moléculaire. Le tableau clinique peut être divisé en trois cours car différentes mutations sous-tendent le défaut enzymatique. Les trois cours sont:
- Maladie de Hurler dans une expression sévère
- Maladie de Hurler / Sheie (M. Hurler / Sheie) sous une forme modérément sévère.
- Maladie de Scheie (M. Sheie) sous forme légère
Complications
En règle générale, la maladie de Hurler provoque un certain nombre de plaintes et de complications différentes. Les symptômes de cette maladie limitent extrêmement la vie quotidienne de la personne touchée, de sorte que dans la plupart des cas, elle dépend également de l'aide d'autres personnes ou de l'aide des parents et des soignants. La qualité de vie de la personne touchée et des parents est également considérablement réduite et limitée. En règle générale, les patients souffrent de petite taille et les plaintes respiratoires. Ceux-ci peuvent en outre conduire à la détresse respiratoire et, dans le pire des cas, à la mort du patient. le les articulations sont également rigides et ne peuvent généralement pas être déplacés facilement. Cela se traduit par des mouvements restreints et un retard important dans le développement de l'enfant. Dans la plupart des cas, il existe également des problèmes de vision et d'audition du patient, de sorte que dans le pire des cas, la maladie de Hurler peut entraîner cécité ou perte d'audition. En outre, cette maladie conduit également à retardement, de sorte que les patients dépendent d'un soutien spécial. Malheureusement, la maladie elle-même n'est pas guérissable, de sorte que seuls certains symptômes peuvent être limités. Dans de nombreux cas, les parents et les proches ont également besoin d'un traitement psychologique.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dans la maladie de Hurler, les enfants présentent déjà des symptômes évidents de la maladie. Ils ont besoin d'une aide médicale immédiatement après avoir constaté les premières irrégularités, car les symptômes sont très préjudiciables à la qualité de vie du patient. En cas de problèmes respiratoires, d'infections fréquentes ou petite taille, une visite chez le médecin est recommandée. Si une suspension de la fonction respiratoire est constatée pendant le sommeil nocturne, cela doit être discuté avec un médecin. S'il y a des complications liées à la mobilité, il y a également lieu de s'inquiéter. Une raideur articulaire, des irrégularités dans les mouvements et des problèmes de locomotion doivent être présentés à un médecin. Des anomalies visuelles ou des déformations du système squelettique sont des signes d'un décomposition cellulaire désordre. Si la fonctionnalité de la main est limitée ou s'il y a une opacification de la cornée, un médecin est nécessaire. Diminution du développement des compétences mentales, apprentissage les incapacités ou les troubles du développement de la parole doivent être clarifiés par un médecin. Les troubles généraux de la croissance, l'hydrocéphalie, une langue élargie ou une racine nasale profonde sont caractéristiques de la maladie de Hurler et doivent être présentés à un médecin dès que possible. Normalement, les troubles sont clairement visibles dès la deuxième année de vie. Une limitation de l'audition ou de la vision sont d'autres indications d'un trouble actuel et doivent être examinées médicalement.
Traitement et thérapie
Dans tous les cas, le traitement doit être assuré par une équipe multidisciplinaire de médecins et de thérapeutes. Si la centrale système nerveux est affecté, le traitement sous la forme d'un moelle osseuse ou hématopoïétique greffe de cellules souches (BMT) est indiqué le plus tôt possible. Cela doit être effectué à l'âge de 2.5 ans chez les jeunes enfants. La greffe contient sang cellules qui produisent l'enzyme alpha-L-iduronidase. En retour, ces cellules libèrent une partie de l'enzyme formée et intacte dans l'environnement. Ceci est ensuite absorbé par d'autres cellules du corps et transporté vers les lysosomes. Les glycosaminoglycanes stockés peuvent maintenant être à nouveau dégradés. Seul transplanter peut avoir un effet positif sur le développement cognitif et donc aussi sur l'espérance de vie. De plus, un remplacement d'enzyme thérapie est effectuée par la suite. L'enzyme défectueuse est remplacée par une forme biotechnologique de l'enzyme humaine. Maintenant, le stockage pathologique des glycosaminoglycanes peut à nouveau être décomposé. Cependant, en raison d'un sang-cerveau barrière, le remplacement de l'enzyme n'atteint pas le centre système nerveux. En conséquence, cette forme de thérapie ne peut exercer aucune influence sur les symptômes cognitifs et moteurs. Selon l'état actuel, seulement transplantation de cellules souches peut le faire. Dans la perspective de transplanter, le général du patient condition peut être stabilisé ou amélioré avec une thérapie de remplacement enzymatique. Il peut également prendre en charge le transplanter et soulager les symptômes. Le KMT ne peut pas guérir la maladie de Hurler. D'un point de vue purement pronostique, les patients sous une telle thérapie peuvent atteindre l'âge adulte avant de mourir en raison de complications cardiovasculaires et respiratoires.
Perspectives et pronostics
La maladie est un énorme fardeau psychologique et physique non seulement pour les personnes touchées elles-mêmes, mais aussi pour les parents, car la maladie de Hurler présente non seulement une symptomatologie complexe mais également très sévère. Selon les connaissances actuelles, la maladie n'est pas guérissable. Les patients doivent être traités dès la petite enfance avec un moelle osseuse or greffe de cellules souches, ainsi que la thérapie de remplacement enzymatique. C'est la seule façon de prolonger la vie au-delà de la puberté. Dans la plupart des cas, la maladie entraîne de nombreux symptômes différents ainsi que des complications. Les effets de la maladie limitent considérablement la vie des patients, de sorte qu'ils dépendent souvent de l'aide des soignants ou de la famille. En outre, la qualité de vie des personnes touchées et de leur famille est considérablement réduite et limitée. Les personnes atteintes souffrent souvent d'une petite taille très prononcée et ont de graves problèmes respiratoires. Ces souvent conduire à la détresse respiratoire et, dans les cas extrêmes, à la mort de la personne affectée. De plus, le les articulations sont souvent raides et difficiles à déplacer sans douleur. Cela conduit à des mouvements restreints et à de graves retards de développement chez les enfants affectés. En outre, des plaintes surviennent souvent dans l'audition et la vision des patients, de sorte qu'ils peuvent même devenir complètement aveugles et perdre leur audition à cause de la maladie.
Prévention
La maladie de Hurler est une anomalie génétique congénitale. Pour cette raison, aucun traitement préventif ne peut être administré. Cependant, en ce qui concerne génie génétique, l’avenir doit être envisagé de manière positive.
Suivi
La maladie de Hurler est basée sur un défaut génétique et suit une évolution sévère dans la plupart des cas. Les personnes touchées ne peuvent apporter elles-mêmes que des contributions très limitées au traitement. Au début de la maladie, l'auto-assistance les mesures sont généralement limités à l'utilisation d'offres psychothérapeutiques qui peuvent faciliter l'acceptation de la maladie par les patients. Les groupes d'entraide, dans lesquels un échange avec d'autres malades a lieu, aident souvent à découvrir de nouvelles perspectives sur la vie et à maîtriser la vie quotidienne avec cette maladie grave. Meubler le cadre de vie de manière adaptée aux personnes handicapées permet aux personnes concernées une plus grande liberté de mouvement. Les thérapies conversationnelles et comportementales soutiennent souvent la confrontation psychologique du patient avec la maladie. Au stade avancé de la maladie, l'aide d'un personnel infirmier qualifié doit souvent être utilisée. De même, bien sûr, le soutien de parents et d'amis peut influencer positivement le mode de vie de la personne affectée. Exercice modéré, évitement de stress, et un spécial régime contribuent également à améliorer la situation. Un journal des symptômes peut aider à identifier les symptômes et les plaintes inhabituels à un stade précoce afin de prévenir des complications potentiellement mortelles. Une communication constante avec le médecin traitant est essentielle. Au stade final de la progression de la maladie, le soulagement les mesures sont limités au administration of douleur- soulager les médicaments à prendre conformément aux prescriptions d'un médecin.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Hurler suit généralement une évolution sévère et ne peut être traitée que dans une mesure limitée par les personnes touchées elles-mêmes. En conséquence, la mesure d'auto-assistance la plus importante se concentre sur l'utilisation de les mesures. Parler à un thérapeute, d'une part, et participer à un groupe d'entraide, d'autre part, offre aux malades des opportunités d'accepter la maladie. De plus, une nouvelle perspective sur la vie peut être développée lors d'une conversation avec d'autres personnes atteintes. En outre, des mesures doivent être prises pour faciliter la vie avec la maladie au quotidien. Il peut s'agir de l'installation d'une installation accessible aux handicapés, mais aussi comportementale et parler thérapies. Les personnes atteintes de la maladie de Hurler à un stade avancé ont besoin des soins d'un professionnel. Les amis et les parents peuvent être une source importante de soutien pendant cette période. Le médecin recommandera également des mesures telles qu'un changement de régime, faire de l'exercice et éviter stress. En faisant cela et en tenant un journal des plaintes, il est possible de mener une vie relativement sans symptômes malgré la maladie, la condition préalable étant que tous les symptômes et les plaintes inhabituelles soient signalés au médecin. Sinon, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir et nécessiter des mesures de traitement supplémentaires. Dans les derniers stades de la maladie, les mesures d'auto-assistance se concentrent sur la prise douleur- soulager les médicaments prescrits par les médecins traitants.
