La mutation de la prothrombine G20210A est un défaut génétique qui augmente considérablement le risque de développer thrombose. Dans cette mutation, l'information génétique est modifiée en faveur d'une production accrue de prothrombine. La maladie n'est pas guérissable mais peut être bien traitée avec des médicaments.
Qu'est-ce que la mutation de la prothrombine G20210A?
La mutation de la prothrombine G20210A est associée à un risque accru de thrombose. Même au début de l'âge adulte, des thromboses peuvent se former dans des endroits inhabituels. Il y a un grand risque que l'individu sang les caillots se détachent et provoquent des embolie or accident vasculaire cérébral. La prothrombine est un facteur de coagulation qui contribue à la coagulation de sang en agglutinant Plaquettes, par exemple, lorsque le sang bateaux sont blessés. Il est également connu sous le nom de facteur II de sang la coagulation et, avec douze autres facteurs de coagulation sanguine, assure la coagulation sanguine. Dans la mutation prothrombine G20210A, la protéine prothrombine n'est pas modifiée. Cependant, sa production est augmentée. Le plus haut concentration de la prothrombine conduit à son tour à une coagulation sanguine plus rapide que chez les individus en bonne santé. Thrombophilie causée par la mutation de la prothrombine G20210A affecte environ deux à trois pour cent de la population avec une prédisposition hétérozygote. Le risque de thrombose. Une prédisposition homozygote est moins fréquente. Dans ce cas, le risque de thrombose est encore plus augmenté.
Causes
La mutation prothrombine G20210A représente une mutation ponctuelle dans laquelle le azote l'adénine de base est située à la position 20210 du correspondant gène au lieu de la guanine à base d'azote. Dans ce cas, un intron est affecté, de sorte que la protéine elle-même n'est pas génétiquement modifiée. Un intron sépare les sections de codage sur le gène de chacun d'eux. Cependant, il a un effet réglementaire sur gène une fonction. Dans ce cas, la mutation génique augmente l'expression du gène. La prothrombine est produite plus fréquemment et provoque ainsi une coagulation sanguine plus rapide. Chaque fois que des blessures surviennent dans le sang bateaux, des thrombus se forment rapidement, ce qui favorise troubles circulatoires et peut pénétrer dans la circulation sanguine en se détachant sous forme de caillots sanguins. La coagulation étant très rapide, une thrombose peut se former même dans des endroits normalement épargnés. La prothrombine se forme dans le foie avec l'aide de la vitamine K. C'est le précurseur de la thrombose. C'est le précurseur de la thrombine, qui agit comme le véritable facteur de coagulation en convertissant fibrinogène en fibrine. La fibrine, à son tour, polymérise pour former des polymères de fibrine, qui sont responsables de l'adhésion plaquettaire.
Symptômes, plaintes et signes
La mutation prothrombique G20210A ne présente qu'un risque accru de formation de thrombose. En tant que facteur de risque, il ne provoque pas encore de symptômes. Cependant, les thromboses causées par cette mutation provoquent des symptômes. Les thromboses surviennent particulièrement fréquemment dans les veines plus profondes des jambes. Thrombophilie affecte souvent les jeunes atteints de ce défaut génétique. Cependant, les thromboses sont également observées dans des endroits autrement inhabituels. Ceux-ci incluent des thromboses dans le bras ou dans l'intestin. Les thromboses dans le bras sont visibles par un gonflement sévère du bras et des douleur. Lorsque des thromboses surviennent dans les veines intestinales, nausée, vomissement, douleurs abdominales ainsi que diarrhée se produisent généralement. Dans certains cas, des thromboses se forment également dans les veines cérébrales. Les symptômes qui surviennent dépendent de l'emplacement de la thrombose. En plus de mal de tête et des étourdissements, une paralysie, d'autres déficits neurologiques et une perte de conscience peuvent également survenir. Il y a toujours un risque de embolie or accident vasculaire cérébral en raison du détachement d'un caillot de sang. Les femmes enceintes souffrent souvent de fausses couches.
Diagnostic et évolution de la maladie
Une première suspicion d'une mutation de la prothrombine G20210A existe lorsque des thromboses surviennent déjà chez les adolescents et les jeunes adultes et que les thromboses sont groupées ou se produisent également dans des endroits inhabituels tels que les intestins, les bras, les yeux cerveau. Une indication typique est également une accumulation familiale de thrombophilie. Une mutation de la prothrombine G20210A doit également être envisagée en cas de fausses couches multiples. Le diagnostic ne peut être confirmé que par des tests génétiques appropriés.
Complications
En général, la mutation de la prothrombine G20210A conduit à un risque significativement plus élevé de développer une thrombose chez le patient.Dans le pire des cas, les thromboses peuvent également conduire à la mort de la personne concernée. La maladie elle-même ne peut être guérie. Cependant, la mutation de la prothrombine G20210A peut être relativement bien limitée à l'aide de médicaments, afin que le risque soit minimisé. L'évolution et le succès du traitement dépendent dans une large mesure du moment du diagnostic de cette maladie. Les thromboses elles-mêmes se produisent généralement sur les jambes, bien que les jeunes soient également touchés. Le résultat est un gonflement sévère et douleur. Permanent nausée or vomissement peut également être perceptible. Dans de nombreux cas, les patients souffrent également de diarrhée ou sévère douleurs abdominales. De plus, la maladie peut conduire à la paralysie ou à l'inconscience. Chez la femme, des fausses couches sont possibles en raison de la mutation prothrombique G20210A. La maladie est traitée à l'aide de médicaments. Un mode de vie sain avec suffisamment d'exercice a également un effet positif sur l'évolution de la maladie. Il n'est généralement pas possible de prédire en général s'il y aura une espérance de vie réduite pour le patient.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La mutation prothrombique G20210A doit toujours être traitée par un médecin. Il n'y a pas d'auto-guérison avec cette maladie et, dans la plupart des cas, il y a également une aggravation marquée des symptômes chez la personne affectée. Dans le pire des cas, d'autres complications peuvent conduire au décès de la personne touchée ou réduire considérablement l’espérance de vie. Cependant, une guérison complète de la maladie n'est pas possible, de sorte que le patient est toujours dépendant d'un traitement à vie. Un médecin doit être consulté si le patient souffre de manière permanente douleurs abdominales, crampes or diarrhée. Cela peut également conduire à nausée ainsi que vomissement, les plaintes restreignant considérablement la vie quotidienne de la personne touchée et réduisant la qualité de vie. De même, maux de tête et les étourdissements peuvent indiquer la mutation prothrombique G20210A et doivent être étudiés s'ils surviennent sans raison spécifique et ne se résolvent pas d'eux-mêmes. Chez la femme enceinte, fausse couche peut également suggérer la mutation de la prothrombine G20210A. La mutation de la prothrombine G20210A peut être diagnostiquée par un médecin généraliste. Avec l'aide de médicaments, les symptômes de la maladie peuvent généralement être guéris relativement bien, de sorte que l'espérance de vie du patient n'est généralement pas limitée par la maladie.
Traitement et thérapie
Parce que la mutation prothrombique G20210A est héréditaire, il n'y a bien sûr pas de cause thérapie. Fondamentalement, le traitement consiste à prévenir la thrombose par l'administration d'anticoagulants. Les anticoagulants qui peuvent être utilisés comprennent héparine, phénprocoumone ou autres. Au moins un INR (Rapport international normalisé) supérieur à 2 doit être atteint. INR est un paramètre de laboratoire qui fournit des informations sur le temps de coagulation. Avec un INR au-dessus de 1, le temps de coagulation est long, ce qui peut être causé par les anticoagulants. Cependant, comme le risque de formation de thrombus est très élevé avec une mutation de prothrombine G20210A, la valeur cible est fixée encore plus ici. Drogue thérapie est très important, en particulier dans des situations telles que les voyages, l'hospitalisation, la chirurgie ou les accidents. Rester assis ou allongé pendant de longues périodes entraîne une obstruction du flux sanguin, ce qui peut entraîner une coagulation sanguine rapide. La même chose est vraie quand le sang bateaux sont blessés lors d'une intervention chirurgicale ou d'un accident. Grossesse et l'accouchement nécessitent également une attention particulière dans ce contexte. Des bas anti-thrombose doivent être utilisés pour les patients alités.
Prévention
En présence d'une mutation de la prothrombine G20210A, tous les mesures doit être pris pour prévenir en grande partie la survenue d'une thrombose. Drogue thérapie contre les effets de la mutation prothrombine G20210A est également la meilleure prévention de la thrombose. Il est important d'éviter les situations qui déclenchent une thrombose. Ceux-ci incluent une position assise et allongée prolongée, peu d'exercice et tabagisme. La prise de pilules contraceptives doit également être évitée. En outre, des bas de soutien doivent également être portés en cas de varices. Dans l'ensemble, un mode de vie sain a un effet thérapeutique de soutien.
Suivi
La mutation progressive de la prothrombine G20210A est un défaut génétique et, malheureusement, aucun traitement causal n'est disponible.Seuls un suivi symptomatique est envisagé afin de réduire le risque de caillots sanguins ou d'occlusions vasculaires. Anticoagulants tels que phénprocoumone sont utilisés à cet effet. Ceci est important pour éviter les complications telles que les accidents vasculaires cérébraux ou les embolies. De plus, le port de bas antithromboses est recommandé dans de nombreux cas, en particulier en position assise pendant de longues périodes, comme lors d'un voyage en avion. De plus, un mode de vie sain et favorable contribue à réduire le risque de récidive. L'activité physique ainsi qu'une saine régime et un apport hydrique adéquat sont très importants. Fumeur devrait également être arrêté. Après le diagnostic de la mutation prothrombique G20210A, des rendez-vous de suivi réguliers doivent être pris avec le médecin généraliste. Si les symptômes réapparaissent, le médecin doit être consulté de toute urgence. Chez les femmes, le type de contraception devrait également être discuté avec le gynécologue, car contraceptifs oraux (pilules contraceptives) augmentent le risque de thrombose. Si grossesse est souhaité, ce condition doit être discuté avec le médecin, car cela augmente le risque de fausse couche. Le pronostic de la mutation de la prothrombine G20210A lorsque les points ci-dessus sont pris en compte est relativement bon. Une espérance de vie généralement réduite ne peut être supposée, mais cela dépend dans chaque cas des conditions spécifiques de chaque personne affectée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
L'auto-assistance pour la mutation de la prothrombine G20210A réside principalement dans la prévention des thrombus et de leurs effets tardifs. Il est important de prendre régulièrement des anticoagulants prescrits par un médecin et d'éviter une position assise et allongée prolongée sans exercice. Pour les vols long-courriers hors d'Europe, il est essentiel que les personnes concernées portent des bas de thrombose et se déplacent autant que possible dans l'avion. Si le patient a une occupation principalement sédentaire, une activité physique régulière doit également être assurée. Lorsque vous voyagez dans des climats tropicaux, visitez des saunas et des maladies impliquant une perte de liquide sévère, il est essentiel d'augmenter la quantité de liquide absorbée pour empêcher le sang de s'épaissir. Les femmes enceintes doivent discuter de la situation particulière avec leur gynécologue. En eux, fermez Stack monitoring de la coagulation sanguine est particulièrement important pour prévenir fausse couche. Les personnes touchées doivent toujours prendre au sérieux les gonflements inhabituels de leurs extrémités et les clarifier, car ils pourraient indiquer une thrombose dans le bras ou jambe. Les symptômes plus révélateurs d'un trouble gastro-intestinal, tels que nausées, diarrhées et vomissements, peuvent également indiquer une thrombose dangereuse, par exemple des veines intestinales. DE TÊTE DE ravitaillement qui durent anormalement longtemps ou deviennent plus forts doivent également être clarifiés. Un mode de vie sain avec un équilibre régime et l'exercice régulier a un effet positif sur la système cardiovasculaire. S'abstenir de tabagisme et, chez les femmes atteintes, la prise de pilules contraceptives réduit également le risque de thrombose.
