La paralysie périodique est un groupe de maladies dont la base génétique appartient aux maladies dites canalaires et affecte les canaux ioniques liés à la membrane. . se compose principalement de produits alimentaires les mesures. L'évolution de la maladie serait majoritairement favorable.
Que sont les paralysies périodiques?
Les paralysies périodiques sont caractérisées par une paralysie musculaire récurrente. Ils sont inclus dans le groupe de maladies appelées maladies des canaux et sont associés à des anomalies en ce qui concerne sang potassium les niveaux. Le groupe de la maladie affecte les canaux ioniques en tant que complexes protéiques dans le membrane cellulaire des muscles. Les canaux ioniques sont responsables du passage des ions et sont donc cruciaux pour l'excitabilité musculaire. La paralysie périodique est une myopathie chronique progressive et se développe sur une longue période de temps. En plus de la paralysie hypokaliémique périodique, la paralysie hyperkaliémique périodique appartient au groupe des paralysies périodiques. Les deux maladies ont une base génétique. Sont également inclus dans les maladies du canal la paramyotonie congénitale, la myotonie congénitale et le syndrome d'Andersen, qui présentent des symptômes similaires et montrent une faiblesse musculaire progressive comme symptôme courant. La paralysie hypokaliémique périodique est cliniquement et génétiquement distincte de la paralysie hyperkaliémique.
Causes
La paralysie périodique a une origine génétique. La paralysie hypokaliémique périodique montre une prévalence d'un cas pour 100 000 habitants. La paralysie se présente généralement à l'adolescence ou enfance et est sujet à une transmission autosomique dominante. Cette forme de paralysie périodique affecte principalement les hommes, qui présentent généralement une évolution plus sévère que les quelques femmes touchées. UNE gène il a été démontré qu'un défaut du gène CACNA1S sur le chromosome 1 déclenche la maladie. le gène le produit correspond à une sous-unité mal configurée de la tension calcium canaux dans le système tubulaire des cellules musculaires. La paralysie hyperkaliémique se manifeste pour la première fois vers l'âge de dix ans et est également sujette à une transmission autosomique dominante. Dans ce sous-groupe de paralysie périodique, un gène le défaut est présent dans le gène SCN4a sur le chromosome 17. Le gène affecté code pour sodium Les canaux.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la paralysie hypokaliémique, d'eau et sodium la rétention se produit. Extracellulairement, potassium une carence est présente. En raison de la conductance accrue de sodium à travers les membranes cellulaires, le potentiel membranaire et donc l'excitation musculaire sont altérés. Les premiers symptômes apparaissent avant l'âge de 20 ans et surviennent initialement à des intervalles de plusieurs mois. La fréquence et la gravité des épisodes de paralysie augmentent continuellement depuis le début de la maladie. Ce n'est qu'après la quarantaine que la fréquence diminue à nouveau et diminue généralement au cours de la 50e année de vie. La paralysie survient principalement la nuit ou le matin. Les crises sont souvent précédées d'excitation mentale, de repas riches en glucides ou physiquement forts stress. Les symptômes associés sont une sensation de satiété, de transpiration, de paresthésie ou de faiblesse. Dans la plupart des cas, les muscles respiratoires ne sont pas impliqués. S'il est également affecté, arythmies cardiaques se produisent également. Les symptômes paralytiques durent de plusieurs heures à plusieurs jours. Dans la paralysie hyperkaliémique périodique, excessive potassium les niveaux provoquent un déplacement de la membrane électrolytes au niveau des cellules musculaires. Le potassium s'écoule des cellules musculaires et le sodium entre. Le potentiel membranaire est perturbé par une dépolarisation accrue. L'excitabilité réduite des muscles provoque la paralysie. La paralysie est généralement précédée d'un apport élevé en potassium ou d'un exercice intense. Par rapport à la paralysie hypokaliémique, les crises sont plus courtes mais plus fréquentes. Une forte sensation de soif se produit de manière concomitante. En plus des jambes, les muscles mimiques sont le plus souvent touchés.
Diagnostic et évolution de la maladie
Dans la paralysie hyperkaliémique périodique, le électrocardiogramme est frappante et caractérisée par les pointes en T en forme de tente, le complexe QRS élargi, l'onde P aplatie et la prolongation du temps PQ observé dans hyperkaliémie. Muscle intrinsèque réflexes s'éteignent dans cette paralysie. L'électromyogramme montre des potentiels réduits et des amplitudes diminuées. Une kaliémie élevée est présente dans le sang. Dans la paralysie hypokaliémique, le muscle intrinsèque réflexes sont atténués et le tonus musculaire est réduit.Dans l'EMG, les potentiels uniques sont faibles ou courts. De plus, il y a une stratification du modèle d'activité. Les taux de potassium sérique sont généralement inférieurs à 2 mmol / l. Une diminution du sérum La créatinine est concevable. Il en va de même pour une augmentation des taux de sodium et acide lactique niveaux. Le électrocardiogramme montre le segment ST Dépression et les ondes U en plus d'un temps QT prolongé. Muscle biopsie peuvent présenter des vacuoles centrales et remplies de glycogène dans les fibres dans ce type de paralysie périodique. Le pronostic pour les deux cas est considéré comme favorable. Les troubles de la marche ne se développent que rarement pendant le cours. Il n'y a pas de corrélation entre la fréquence ou la gravité des crises et la gravité finale de la maladie.
Complications
La paralysie périodique présente toujours des complications qui peuvent être fatales dans les cas très graves. À long terme, le développement d'une incapacité à marcher est également possible. Pendant les crises, la paralysie survient soudainement et peut conduire pour terminer temporaire paraplégie, les personnes à risque ne doivent donc pas voyager seules. En effet, une immobilité complète peut survenir lors d'une attaque paralytique. Cependant, la gravité de la paralysie et de la faiblesse musculaire varie souvent selon les crises. En plus des paralysies faibles inoffensives qui n'apparaissent que comme des perturbations sensorielles (parèses), une paralysie complète des quatre membres peut survenir. Ce phénomène est appelé tétraplégie et est considéré comme une forme particulière de paraplégie. Lors de cette paralysie sévère, la personne touchée est totalement dépendante d'une aide extérieure. le vessie et rectum peut alors également être paralysé. En règle générale, cependant, les muscles respiratoires ne sont pas affectés. Dans de rares cas, cependant, cela se produit. Dans de tels cas, ce condition représente une complication extrêmement mortelle. Seulement immédiat ventilations peut alors sauver la vie. Dans quelques cas, dangereux arythmies cardiaques se produisent également lors de l'attaque paralytique, qui nécessite une attention médicale immédiate. Divers thérapeutique les mesures et l'adhésion à un certain régime devrait aider à réduire le nombre de crises, évitant ainsi des lésions à long terme des muscles des extrémités au point d'incapacité de marcher.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les troubles du système musculo-squelettique, la perte de performance physique et les troubles sensoriels doivent être présentés à un médecin. S'il y a des problèmes de locomotion, des restrictions des possibilités de mouvement ainsi qu'un raidissement de la musculature, un médecin est nécessaire. La particularité de la paralysie périodique est des phases intermittentes d'absence de symptômes. Bien que la guérison spontanée se produise, un médecin est nécessaire. Puisqu'une récidive de la paralysie survient après un certain laps de temps, il est conseillé que la personne affectée soit correctement préparée à cette situation. Transpiration, troubles végétatifs et irrégularités de la Cœur le rythme doit être examiné et traité. Une faiblesse interne ou de l'agitation, des troubles du sommeil et une diminution de la sensation de bien-être sont des signes d'altération décomposition cellulaire. Un médecin doit être consulté afin qu'un diagnostic puisse être posé et un plan de traitement établi. S'il y a un sentiment de plénitude ou des incohérences du tractus digestif, la personne concernée a besoin de soins médicaux. Si le risque d'accident ou de blessure augmente, ou si les exigences quotidiennes ne peuvent plus être gérées sans assistance, une visite chez le médecin est conseillée. Dans le cas de problèmes psychologiques, une expérience persistante de stress ainsi que l'anxiété, il est recommandé de demander de l'aide à un médecin. Dans la plupart des cas, sans traitement médical, les symptômes et les émotions stress les états augmentent. Caractéristique de la condition est la sensation accrue de soif.
Traitement et thérapie
Dans la paralysie hypokalimémique, une crise peut être interrompue thérapeutiquement avec des doses élevées de potassium chlorure. Administration est oral, et l'ECG est surveillé en continu pendant thérapie. À long terme, les attaques de cette forme de paralysie périodique peuvent être évitées par des régimes pauvres en glucides et en sel. En plus de ces aliments les mesures, s'abstenir de faire un effort musculaire intense peut être orienté vers un objectif dans la prévention des crises. En plus, acétazolamide est souvent administré pour la prophylaxie des crises avec des médicaments. D'autres médicaments peuvent également être utilisés, tels que le triamtérène ou lithium.Pendant une attaque, thérapie car la forme hyperkaliémique consiste principalement en une perfusion intraveineuse de calcium gluconate, glucoseou insuline. Ces méthodes provoquent la hyperkaliémie diminuer. Des mesures diététiques comme éviter les aliments riches en potassium sont recommandées pour la prophylaxie des attaques. Un riche en glucides régime et un apport adéquat en sel est également recommandé pour cette forme de paralysie périodique. La prophylaxie médicamenteuse peut inclure administration of acétazolamide et hydrochlorothiazide.
Perspectives et pronostics
La paralysie périodique peut être de deux types différents. La première variante est décrite comme une paralysie hypokaliémique périodique. La deuxième variante est la paralysie hyperkaliémique périodique. Les deux ont en commun que les symptômes paralytiques périodiques se produisent en étroite relation avec le niveau de potassium dans le sang. Si des écarts de taux de potassium se produisent dans ces soi-disant «maladies des canaux», une paralysie se produit. Cependant, ceux-ci disparaissent à nouveau lorsque le taux de potassium est élevé ou abaissé. Les paralysies affectent le système musculaire. Le processus qui déclenche l'activité musculaire dépend de mécanismes complexes. Celles-ci n'ont pas encore été suffisamment étudiées. Cependant, le potassium y joue un rôle de soutien. Les extrémités proches du tronc sont le plus souvent touchées par des paralysies périodiques causées par des carences en potassium ou des surdoses. Le traitement consiste soit en potassium chlorure or calcium gluconate. Les paralysies périodiques hypokaliémiques peuvent bien durer plusieurs jours. Les paralysies hyperkaliémiques, en revanche, ne durent que quelques minutes. Cependant, ils peuvent également affecter les muscles du visage et du pharynx. Les paralysies périodiques réduisent considérablement la qualité de vie des personnes touchées. Lorsque les niveaux de potassium sont équilibrés, les personnes atteintes ne présentent aucun symptôme notable. Cependant, après de nombreuses années de maladie, de nombreux patients atteints développent une myopathie chronique progressive en raison de leur paralysie périodique. Au fur et à mesure que la maladie musculaire devient chronique, le pronostic s'aggrave.
Prévention
La paralysie périodique ne peut être évitée à ce jour car il s'agit d'un trouble génétique et toutes les relations causales de la maladie n'ont pas été élucidées de loin.
Suivi
Certaines maladies disparaissent après le traitement. Les soins de suivi visent alors à prévenir la récidive des symptômes. En revanche, la paralysie périodique est un défaut génétique. Ce n'est pas curable. Les mesures médicales et le suivi couvrent toute la vie du patient. Si nécessaire, les personnes touchées peuvent réduire leurs souffrances grâce à des mesures d'auto-assistance. Les mesures appropriées comprennent la modification de leur régime et adapter leur mobilier pour répondre à certains besoins résultant de la maladie. Un médecin fournit généralement les informations pertinentes dans le cadre du diagnostic initial. Le suivi proprement dit de la paralysie périodique vise un accompagnement quotidien et un traitement permanent. Le médecin et le patient conviennent d'un rythme individuel pour les présentations. En plus d'une conversation détaillée sur l'état actuel de décomposition cellulaireun examen physique a également lieu. Certains médecins utilisent également un électromyogramme pour Stack monitoring fins. Le suivi consiste en un traitement médicamenteux. En particulier, l'environnement social devrait être impliqué dans cela. C'est parce que la paralysie périodique conduit à une impuissance temporaire et à une incapacité à bouger. À mesure que les patients vieillissent, les symptômes se manifestent plus fréquemment. Le suivi ne peut alors souvent être mis en œuvre que par des spécialistes thérapeutiques. Le placement dans une unité de vie assistée devient généralement inévitable.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes de paralysie périodique ont un défaut génétique qu'elles ne peuvent pas corriger malgré tous leurs efforts. Par conséquent, il y a des mesures à prendre qui doivent être appliquées tout au long de la vie. Des soins médicaux et des contrôles réguliers sont nécessaires pour surveiller de manière adéquate la décomposition cellulaire de la personne concernée. La thérapie élaborée avec le médecin doit être suivie et respectée afin qu'aucune autre irrégularité ne se produise. Si le patient a un carence en potassium, la personne concernée peut en outre modifier son alimentation. La betterave, la mâche, la blette, le chou-rave ou les artichauts sont des aliments riches en potassium, les repas doivent être préparés avec des légumes frais et non traités, afin vitamines et les nutriments que possible peuvent atteindre l'organisme. Afin de minimiser le risque général d'accidents causés par une paralysie périodique, l'environnement du patient doit être adapté aux symptômes de la maladie. L'ameublement de la maison doit être optimisé afin que le patient ne subisse aucune blessure si des symptômes musculaires apparaissent. Étant donné que les symptômes de paralysie durent plusieurs heures ou jours, les personnes touchées et leurs proches doivent être préparés et créer un horaire de travail pour prendre des mesures immédiates. Dans de nombreux cas, les patients développent une conscience accrue des processus de leur propre corps. Ils reconnaissent les signaux d'avertissement en temps utile et peuvent donc prendre des mesures préventives. Il peut également être utile d'échanger des idées avec d'autres personnes atteintes.
