La polypose adénomateuse familiale est une maladie dont l'hérédité est autosomique dominante. Dans ce cas, le côlon est affecté par polypes qui se traduisent par le développement de colorectal cancer.
Qu'est-ce que la polypose adénomateuse familiale?
La polypose adénomateuse familiale (FAP) est une maladie autosomique dominante qui entraîne le développement de plusieurs polypes dans l' côlon. Ainsi, la FAP est l'une des maladies héréditaires causées par des défauts génétiques. La polypose adénomateuse familiale signifie que les enfants de parents atteints courent un risque de plus de 50% de développer la même maladie. condition si l'autre parent n'est pas affecté. Cependant, chez environ un tiers de tous les patients, cette indication ne peut être fournie. On suppose donc que le défaut génétique est nouvellement causé par lui-même. Déjà chez les adolescents, polypes se forment à l'intérieur de l'intestin. Au départ, ils sont encore bénins. Dans le cours ultérieur, cependant, ils dégénèrent de manière maligne. Ainsi, dans le cas de la polypose adénomateuse familiale, il y a une probabilité de près de 100 pour cent que colorectal cancer développera. La FAP représente environ un pour cent de tous les cancers colorectaux. La polypose adénomateuse familiale est considérée comme une maladie rare. On estime qu'environ cinq à dix personnes sur 100,000 sont touchées par le gène mutation.
Causes
On pense que la polypose adénomateuse familiale est causée par une mutation de l'APC gène. Ce gène assume une fonction significative au sein du complexe de dégradation de la ß-caténine. Il est également important pour l'assemblage du fuseau mitotique. Si une mutation du gène survient, cela entraîne un freinage de l'ubiquitination de la ß-caténine. Cela implique le transfert de la protéine ubitiquine vers une molécule cible. Pour cette raison, la ß-caténine n'est plus correctement dégradée par les protéasomes, ce qui entraîne son accumulation et est responsable d'une prolifération croissante (prolifération rapide des tissus). Parce que la dégradation du fuseau mitotique est également impliquée, cela entraîne un dysfonctionnement du gène APC, comme en témoignent les fréquentes maldistributions chromosomiques. Cela entraîne une dégénérescence maligne du tissu.
Symptômes, plaintes et signes
Les premiers symptômes apparaissent dans la polypose adénomateuse familiale entre 10 et 25 ans. Dans la plupart des cas, la maladie passe initialement inaperçue. Plus tard, des symptômes tels que constipation or diarrhée, flatulence, la décharge de sang ou du mucus, douleurs abdominales, et la douleur dans le rectum devenir perceptible. De plus, les patients souffrent souvent d'une perte de poids. Une variante plus douce de la FAP est la polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP). Il se présente plus tard dans la vie et se caractérise par moins de polypes que le FAP. Cependant, le risque de développer un colorectal cancer est finalement aussi élevée que dans la polypose adénomateuse familiale. Certains patients présentent parfois des changements bénins en dehors du côlon qui apparaissent avant le Polypes du côlon forme. Ils sont considérés comme indicatifs de FAP. Par conséquent, ils doivent toujours faire l'objet d'une enquête approfondie.
Diagnostic
Si une polypose adénomateuse familiale est suspectée, un médecin doit être consulté. Il ou elle peut diagnostiquer le condition en effectuant un coloscopie et prélever un échantillon de tissu (biopsie). Il est recommandé aux patients à risque de subir des coloscopies régulières à partir de l'âge de 10 ans. Cela a généralement lieu à des intervalles d'un an. Si une rectoscopie est effectuée, le médecin examine la section intestinale inférieure, qui n'est pas associée à douleur pour le patient. Pour cette raison, anesthésie n'est pas nécessaire même chez les enfants. Avant l'examen, le patient reçoit un lavement léger. Si une forme légère de FAP est présente, un coloscopie est généralement utilisé. Il en va de même pour une découverte de polype après une rectoscopie. Cette procédure peut être utilisée pour déterminer si des polypes sont également présents dans le reste du côlon. coloscopie est considérée comme plus inconfortable que la rectosigmoïdoscopie car douleur peut se produire. Par conséquent, les patients reçoivent un sédatif préalablement. En raison de la polypose adénomateuse familiale, la dégénérescence du Polypes du côlon développement cancer colorectal se produit chez 70 à 100% de tous les patients, ce qui ne peut être évité que par une ablation chirurgicale de l'intestin.
Complications
La polypose adénomateuse familiale peut conduire à diverses complications. Dans le pire des cas, la personne affectée souffre de le cancer du côlon au cours de la maladie et peut en mourir. Le cancer intestinal lui-même peut également conduire à d'autres plaintes et complications. Malheureusement, les plaintes restent inaperçues au début, de sorte qu'un diagnostic ne peut être posé à un stade précoce et que la maladie n'est généralement détectée que par hasard. Ce n'est qu'à l'âge adulte que les symptômes de la estomac et l'abdomen se développent. La plupart des patients souffrent de graves flatulence, constipation ainsi que diarrhée. Il n'est pas rare que douleurs abdominales arriver. Tout aussi souvent, la décharge est sanglante et visqueuse, ce qui peut déclencher une crise de panique chez de nombreuses personnes. Cela entraîne une perte de poids et dans de nombreux cas déshydratation. Il n'y a pas de complications avec le diagnostic, qui est effectué sous la forme d'une coloscopie. Le traitement prend alors généralement la forme d'une intervention chirurgicale, au cours de laquelle l'intestin est retiré. Dans ce cas, la personne affectée est dépendante d'un exutoire artificiel, ce qui réduit considérablement la qualité de vie et peut conduire à un inconfort psychologique sévère. Ces plaintes surviennent surtout lorsque les patients sont très jeunes.
Quand faut-il aller chez le médecin?
En tout cas, cela condition doit être examiné et traité par un médecin. Si le traitement n'est pas reçu, la maladie peut entraîner le développement de cancer colorectal et par conséquent à la mort du patient. Un diagnostic précoce permet ainsi un traitement précoce et donc également les chances d'une évolution positive de la maladie. Un médecin doit être consulté si le patient souffre de estomac ou des troubles intestinaux qui persistent sur une période de temps plus longue. Ceux-ci inclus diarrhée or constipation en particulier, bien que flatulence ou sévère douleur dans l'abdomen peut également se produire. Un examen immédiat est nécessaire si la personne souffre de selles sanglantes. En règle générale, les plaintes sont très fréquentes, mais ne peuvent être attribuées à un allergie ou l'intolérance. Dans la plupart des cas, la maladie est diagnostiquée par un interniste. Avec l'aide d'une coloscopie, la maladie peut être diagnostiquée relativement facilement. Un traitement complémentaire est également effectué dans la plupart des cas par un interniste ou par un chirurgien. Cependant, l'évolution de la maladie dépend beaucoup de sa progression.
Traitement et thérapie
Une fois que l'existence d'une polypose adénomateuse familiale a été confirmée, le médecin recommande généralement l'ablation du côlon et rectum. Trois interventions chirurgicales sont disponibles à cet effet. Ceux-ci incluent la proctocolectomie avec une anastomose iléopuchanale. Dans cette procédure, le rectum et le côlon sont opérés tandis que le muscle sphincter est préservé. Le patient reçoit un artificiel anus pendant environ trois mois. La deuxième méthode est appelée anastomose iléo-rectale. Dans cette procédure, le gros intestin est retiré avec le intestin grêle-connexion rectale. Le rectum reste dans le corps, tandis que l'extrémité de l'intestin grêle est suturée au rectum. La procédure ne peut être effectuée que s'il n'y a pas de polypes dans le rectum. Dans la proctoélectomie, qui est la troisième méthode, l'ablation complète du côlon et du rectum est effectuée. De même, le muscle sphincter est retiré. Après la fermeture de la sortie intestinale, les fesses conservent généralement leur contour. Le patient reçoit en permanence une sortie intestinale artificielle.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la polypose adénomateuse familiale est défavorable dans un grand nombre de cas, bien qu'il n'y ait pas de réduction de l'espérance de vie moyenne du fait de la maladie. La maladie héréditaire est causée par un gène muté. Étant donné que les réglementations légales interdisent toute intervention génétique dans l'état actuel des choses, les scientifiques et les médecins ne peuvent apporter aucun changement. Il en résulte un traitement symptomatique du patient. Cela se fait lors d'une intervention chirurgicale. Les chirurgies sont essentiellement associées à divers risques et effets secondaires. Des complications peuvent survenir, entraînant des maladies secondaires ou une gêne. Le plan de traitement comprend l'ablation de certaines parties de l'intestin. Si l'opération réussit, le patient est généralement libéré du traitement comme guéri après quelques semaines ou quelques mois. La fin des soins médicaux dépend de la méthode utilisée. Si le sphincter reste intact, le patient peut être libéré dès que la plaie est guérie. Si un artificiel anus est inséré temporairement, le traitement dure plusieurs mois. Des examens de contrôle ont lieu à intervalles réguliers pour les deux méthodes. Ceux-ci doivent être maintenus jusqu'à la fin de la vie afin que les changements et les anomalies soient détectés le plus tôt possible. Dans les cas graves, un artificiel anus doit être inséré en permanence. Dans ce cas, le patient a besoin de soins médicaux à vie.
Prévention
La prévention de la polypose adénomateuse familiale congénitale est difficile. Pour ralentir la croissance des polypes, prendre des médicaments tels que le célécoxib ou sulindac peut être utile. Néanmoins, le risque élevé de cancer persiste.
Suivi
Dans cette maladie, il existe généralement très peu d'options de suivi disponibles pour la personne touchée. Ici, la personne touchée dépend principalement d'un diagnostic précoce afin qu'aucune autre complication ou plainte ne se produise. L'auto-guérison ne peut pas se produire avec cette maladie, de sorte qu'un examen médical et un traitement doivent toujours être effectués. En règle générale, la personne touchée dépend d'une intervention chirurgicale pour cette maladie. Après une telle opération, la personne touchée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps. Les efforts ou autres activités physiques et stressantes doivent être évités afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. Dans de nombreux cas, l'aide et le soutien d'amis ou de membres de la famille sont également très importants. Un soutien psychologique peut également être fourni pour prévenir les troubles psychologiques ou Dépression. Même après un traitement réussi, des contrôles réguliers de l'intestin sont nécessaires afin de détecter d'autres dommages à un stade précoce. Peut-être que l'espérance de vie de la personne affectée est également réduite par cette maladie. Après la procédure, pas plus les mesures de suivi sont possibles.
Ce que tu peux faire toi-même
La polypose adénomateuse familiale offre peu d'options d'auto-assistance. Les processus naturels de régénération du corps ne sont pas suffisants pour guérir la maladie. Dans la vie de tous les jours, une attention peut être portée à un mode de vie sain afin que l'organisme soit renforcé. Étant donné que dans de nombreux cas, la maladie entraîne cancer colorectal, une attention particulière doit être portée à un flore intestinale. Équilibré régime riche en vitamines, qui est facilement digestible et n'alourdit pas les intestins, doit être consommé. Les glucides et les graisses animales doivent être évitées ou réduites. Les fibres et les fruits et légumes frais sont bien digérés par l'organisme et renforcent la fonction de défense interne. De plus, une activité physique et des sports suffisants aident, car ces activités favorisent décomposition cellulaire. En plus des impulsions physiques positives, le soutien mental est important. Le psychisme et l'attitude de base envers la vie ont un impact sur le bien-être. Stress doit être évité ou réduit le plus rapidement possible. L'utilisation de détente des techniques telles que Yoga or méditation. Intérieur équilibre est établie, ce qui facilite la prise en charge de la maladie et de ses symptômes. Les disputes avec les autres êtres humains devraient être réduites. L'harmonie, l'échange avec les contacts sociaux et les loisirs variés ont une influence positive sur le patient.
