Le syndrome cardio-facio-cutané est une maladie génétique très rare. Elle se caractérise par la présence de multiples déficiences physiques et mentales. La maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome cardio-facio-cutané?
Le syndrome cardio-facio-cutané se caractérise par de multiples malformations physiques et des retards de développement mental. On en sait peu sur cette maladie. Des cas sporadiques se produisent de temps en temps. On ne peut pas non plus dire grand-chose de la prévalence. Jusqu'à présent, environ 80 à 100 enfants atteints de ce syndrome sont connus. La maladie a été décrite pour la première fois en 1986 par JF Reynolds. Comme indiqué dans le nom, le Cœur, visage et peau sont caractérisés par des malformations. Un héritage autosomique dominant de cette maladie est suspecté. Cependant, jusqu'à présent, aucun cas de la maladie n'a été trouvé dans les familles des personnes touchées, de sorte qu'une mutation spontanée est supposée. Que ce soit une maladie uniforme ne peut pas non plus être dit jusqu'à présent. Le syndrome présente de nombreuses similitudes avec le syndrome de Noonan ou Costello. Cependant, ce sont des maladies précisément définies dont le syndrome cardio-facio-cutané doit être distingué dans un diagnostic différentiel. Les syndromes de Noonan et de Costello sont caractérisés par des malformations complexes de plusieurs organes et parties du corps. Plus particulièrement, les deux syndromes impliquent également le Cœur ainsi que peau. Plusieurs fois, le syndrome de Noonan et le syndrome de Costello, respectivement, ont été diagnostiqués pour le syndrome cardio-facio-cutané, et le diagnostic a dû être révisé même après des années, même par des médecins expérimentés.
Causes
La cause du syndrome cardio-facio-cutané, comme mentionné précédemment, n'est pas encore connue. Cependant, un gène la mutation est supposée. Il y a même une suggestion que de multiples mutations à différents gènes conduire à cette maladie. Dans ce cas, ce ne serait pas une maladie uniforme. Cependant, les symptômes similaires font que le syndrome semble être une maladie uniforme. On suppose simplement qu'il existe une mutation spontanée d'un gène qui n’a pas encore été identifiée. Tous les cas avaient en commun qu'aucune maladie similaire n'était survenue auparavant dans les familles.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome cardio-facio-cutané se présente avec une variété de malformations. Psychomoteur retardement est remarquable. De plus, des problèmes nutritionnels surviennent, nécessitant une alimentation artificielle dans certains cas. En raison du trouble nutritionnel, petite taille se produit. Le visage est bien visible et il y a de la microencéphalie. le sourcils sont absents, et le de gamme sur le front semble clairsemé et mince. Le défaut cardiaque est également l'un des principaux symptômes. Sténose pulmonaire, communication interauriculaire et myotrope cardiomyopathie sont présents. La sténose pulmonaire est caractérisée par un rétrécissement qui obstrue sang découlent du ventricule droit au pulmonaire artère. La communication interauriculaire se manifeste par un trou dans le septum cardiaque. Dans myotrope cardiomyopathie, les muscles du ventricule gauche sont épaissis de manière asymétrique. Peau lésions se manifestent par la peau d'écailles de poisson, également connue sous le nom de ichtyose. Des malformations du pied se produisent également. La polydactylie et la syndactylie se produisent. D'une part, le nombre d'orteils est augmenté. D'autre part, il existe également des adhérences de différents orteils. Le développement mental est limité. Cependant, l'avancement scolaire est possible.
Diagnostic et évolution de la maladie
Sur le plan diagnostique, le syndrome cardio-facio-cutané est difficile à distinguer du syndrome de Noonan ou de Costello. Les symptômes sont très similaires. Cependant, dans les deux derniers syndromes, le défaut génétique causal est connu. Les tests génétiques peuvent ainsi au moins exclure ces deux syndromes d'un diagnostic différentiel. Même les médecins expérimentés ont des difficultés à classer le syndrome cardio-facio-cutané. À la suite de cette enquête, à ce jour, seule la maladie actuellement indéfinie peut être mentionnée. Il n'est même pas clair s'il existe plusieurs syndromes différents avec les mêmes symptômes. Des examens prénataux sont également possibles en cas de suspicion de mal développement. Ceux-ci inclus ultrason examens et un soi-disant amniocentèse (amniocentèse).
Complications
À la suite de ce syndrome, le patient subit divers troubles et déficiences qui ont un impact très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée. En règle générale, la vie quotidienne du patient est également considérablement limitée, de sorte qu'il peut être dépendant de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Dans la plupart des cas, il y a des troubles de la psyché et de la motricité. Les enfants en particulier peuvent être affectés par l'intimidation ou les taquineries. Il n'est pas rare que petite taille se produire aussi. Les personnes touchées souffrent d'un Cœur défaut, ce qui peut réduire considérablement leur espérance de vie. Les troubles de l'alimentation ne sont pas rares non plus, ce qui peut conduire aux symptômes de carence. Des malformations peuvent également survenir aux extrémités, ce qui rend les mouvements beaucoup plus difficiles pour la personne affectée. Un traitement causal de ce syndrome n'est pas possible, de sorte que seuls les symptômes peuvent être traités. Bien qu'aucune autre complication ne se produise, l'espérance de vie du patient peut être considérablement réduite par la maladie. Le développement linguistique de la personne touchée peut également être restreint par le syndrome, entraînant une gêne au quotidien. Dans de nombreux cas, les parents de l'enfant dépendent également d'un traitement psychologique.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome cardio-facio-cutané est généralement diagnostiqué immédiatement après la naissance. Une fois que la nature et la gravité des symptômes ont été clarifiées, le traitement est administré. Les troubles et malformations sont traités par des cardiologues, des orthophonistes, des orthopédistes et une variété d'autres médecins. Les parents doivent contacter le pédiatre et, en consultation avec lui ou elle, consulter d'autres médecins pour assurer une thérapie. Si des symptômes inhabituels se développent au cours de la maladie, comme le refus de manger ou douleur, le médecin responsable doit être appelé. Les parents doivent également faire appel à un thérapeute pour éviter que l'enfant ne se développe maladie mentale. Les parents d'enfants atteints du syndrome recherchent également souvent un soutien thérapeutique. Les enfants ont généralement besoin d'un soutien médical et thérapeutique tout au long de leur vie. Par conséquent, le traitement doit se poursuivre sans interruption si possible. Lorsque, en particulier, un médecin doit être consulté doit être convenu avec le médecin individuellement, toujours en ce qui concerne la décomposition cellulaire condition de la personne concernée.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome cardio-facio-cutané ne peut être que symptomatique. En raison de la cause génétique, un traitement causal n'est pas possible. . donne la priorité aux symptômes individuels ayant les effets les plus graves. Ainsi, constant Stack monitoring de l'activité cardiaque lors d'examens réguliers est nécessaire. Si nécessaire, des interventions chirurgicales doivent être entreprises. De plus, constant antibiotique une prophylaxie est nécessaire en raison de cardiomyopathie. Les problèmes nutritionnels nécessitent souvent une alimentation artificielle. Dans certains cas, entre autres, une soi-disant gastrostomie est inévitable. Il s'agit d'une ouverture artificielle du estomac au niveau de la paroi abdominale. Un tube peut alors être inséré à partir de là pour l'alimentation. Une alimentation normale n'est pas possible en raison d'un réflexe de succion inadéquat constamment existant, fréquent vomissement, reflux et paralysie gastrique (gastroparésie). À cause de ichtyose, soin constant de la peau avec graissage, hydratation et kératolytique crèmes or onguents est requis. Les troubles du développement moteur et mental peuvent être traités par des les mesures. Professionnel approprié et orthophonie est également important dans ce contexte. Les enfants peuvent comprendre plus qu'on ne le suppose généralement. Cependant, le développement du langage est sous-développé. Par conséquent, la communication est principalement non verbale. Aucune déclaration ne peut encore être faite sur le pronostic de ce trouble. Certes, cela varie d'un cas à l'autre.
Perspectives et pronostics
Les médecins décrivent le pronostic du syndrome cardio-facio-cutané comme très défavorable. Le patient souffre d'une maladie génétique qui, malgré tous les efforts, ne peut être guérie selon le statut médical et juridique actuel. Humain génétique ne peut pas être modifié par les chercheurs, les scientifiques ou les médecins. La loi est claire à cet égard. Pour cette raison, les médecins se concentrent sur l'atténuation des symptômes existants et l'étendue des plaintes respectives doit être évaluée individuellement. Le traitement possible les mesures sont basés sur cela. En raison de la situation initiale, le but des différentes thérapies appliquées n'est pas le rétablissement du patient. L'accent est mis sur l'amélioration de la qualité de vie et du bien-être. Dans de nombreux domaines, le plus tôt thérapie est appliqué, plus les résultats sont réussis. En particulier dans le cas de troubles cognitifs, intervention précoce contribue à améliorer les performances scolaires. Cela représente une amélioration significative dans la gestion de la vie quotidienne. La maladie étant associée à un grand nombre de restrictions dans la vie quotidienne, il existe un risque de symptômes secondaires dans de nombreux cas. Le mental stress est souvent si grave pour le patient ainsi que pour les proches que des maladies mentales peuvent survenir. Normalement, le pronostic prend en compte la possibilité de symptômes secondaires et doit être fait en fonction des évolutions individuelles du patient.
Prévention
La prévention de cette maladie n'est pas possible. En effet, il s'agit d'un défaut génétique sporadique qui, de plus, n'a pas encore été vérifié. Préventif les mesures se référer au traitement des troubles nutritionnels et des problèmes cardiaques pour exclure les complications graves.
Suivi
Dans la plupart des cas de cette maladie, les mesures de suivi sont très limitées ou pas du tout disponibles pour la personne touchée. C'est généralement parce qu'il s'agit d'une maladie génétique qui ne peut pas être complètement guérie. Par conséquent, la personne touchée doit consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie, afin qu'il n'y ait pas d'aggravation supplémentaire des symptômes. Si la personne souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils sont également fortement recommandés pour éviter que la maladie ne se reproduise chez les enfants. Dans la plupart des cas, les personnes touchées doivent prendre divers médicaments pour soulager et limiter les symptômes. Il faut toujours veiller à ce que le médicament soit pris régulièrement et au bon dosage. Dans le cas des enfants, ce sont avant tout les parents qui doivent vérifier que le médicament est correctement pris. De même, une thérapie et un soutien intensifs sont nécessaires pour les enfants en bas âge afin qu'ils puissent se développer normalement. Orthophonie est souvent nécessaire, bien que de nombreux exercices d'une telle thérapie puissent également être répétés au domicile du patient. La peau de la personne affectée doit être graissée en permanence pour atténuer l'inconfort.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints du syndrome cardio-facio-cutané souffrent non seulement de handicaps physiques, mais aussi de troubles mentaux. retardement. Par conséquent, ce sont principalement les parents ou tuteurs de la personne touchée qui contribuent à améliorer la qualité de vie des patients, même au-delà enfance. Cela comprend des visites régulières à divers médecins spécialistes qui surveillent le développement et les décomposition cellulaire du patient. De plus, les parents reçoivent des conseils importants concernant les soins, le soutien et l'encouragement du patient. En principe, la maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique, de sorte que les patients et les parents veillent à prendre tous les médicaments à temps. En plus, physiothérapie est un bon moyen de former la motricité du patient. Certains exercices peuvent être effectués par les enfants patients à domicile sous la surveillance de leurs tuteurs. Le degré de mental retardement diffère pour chaque personne affectée, mais il est conseillé de visiter un établissement d'enseignement spécial pour enfants handicapés. Là, le patient reçoit un accompagnement pédagogique adapté à ses capacités intellectuelles. De plus, les contacts sociaux ont généralement un effet positif sur le bien-être et l'état de santé du patient. décomposition cellulaire. Pour les parents, cependant, la maladie représente un fardeau exceptionnel, de sorte que psychothérapie est recommandé.