Le syndrome d'Alagille est une maladie génétique. La maladie est généralement désignée par l'abréviation ALGS. Les termes synonymes de la maladie sont la dysplasie artério-hépatique ou le syndrome d'Alagille-Watson. Le syndrome d'Alagille est relativement rare, avec une fréquence de 1: 70000 ou 1: 100000 supposée se produire.
Qu'est-ce que le syndrome d'Alagille?
Le syndrome d'Alagille a une composante génétique. Un défaut spécifique sur un gène est responsable du développement de la maladie. Le syndrome d'Alagille a reçu son nom en référence à la personne qui a décrit la maladie en premier. Cette personne était le scientifique français Alagille. Le syndrome d'Alagille est une maladie héréditaire dont les enfants héritent de manière autosomique dominante. Le facteur décisif pour le développement de la maladie est le défaut d'une certaine protéine de différenciation, responsable de différents types de tissus dans l'organisme humain. Pour cette raison, il est possible que de nombreux systèmes organiques différents du corps deviennent malades au cours du syndrome d'Alagille. Par exemple, certaines personnes présentent des symptômes de foie. En principe, l'apparence clinique individuelle varie considérablement d'une personne à l'autre. Il est également caractéristique que de nombreux patients ne présentent que des symptômes mineurs ou pas du tout.
Causes
Le syndrome d'Alagille a une composante génétique. Un défaut spécifique sur un gène est responsable du développement de la maladie. Fondamentalement, le syndrome d'Alagille est hérité de manière autosomique dominante. La pénétrance est de 100 pour cent, tandis que l'apparence phénotypique varie considérablement d'un patient à l'autre. En principe, le syndrome d'Alagille est différencié en deux sous-catégories, qui se réfèrent à des mutations différentes. Différent gène les locus sont affectés. Si la mutation est située sur le 20e chromosome, la maladie est appelée ALSG1. Si la mutation est sur le 1er chromosome, c'est ALSG2. Il est également possible que de nouvelles mutations se produisent. La probabilité que cela se produise est supérieure à 50%. Toute personne qui a une mutation correspondante présente également des symptômes de la maladie dans le phénotype. Cependant, le degré d'expression du syndrome d'Alagille diffère individuellement.
Symptômes, plaintes et signes
Les plaintes liées au syndrome d'Alagille sont très diverses et touchent souvent plusieurs organes. Par exemple, un soi-disant bile la stase (cholestase à terme médical) est typique. Chez les nouveau-nés, jaunisse se développe habituellement. De plus, les traits du visage des patients atteints présentent des écarts frappants par rapport à la moyenne. Le front est souvent très large. Les yeux sont enfoncés et le menton est généralement relativement petit. Le squelette présente également des anomalies, telles qu'une soi-disant clinodactylie, des phalanges distales raccourcies, un os ulnaire court et papillon vertèbres. Les maladies affectant les yeux et l'optique sont également caractéristiques du syndrome d'Alagille. nerfs. Les maladies possibles ici sont l'embryotoxon, par exemple. En outre, les personnes touchées souffrent plus souvent de maladies du Cœur. Si l' foie est malade dans le syndrome d'Alagille, une variété de plaintes sont possibles. Ceux-ci inclus jaunisse, petite taille, haute pression du portail veine, démangeaisons et soi-disant hypercholestérolémie, dans lequel cholestérol s'accumule sous le peau. En outre, le rate grossit chez certains patients.
Diagnostic et cours
La suspicion de la présence du syndrome d'Alagille découle dans de nombreux cas des anomalies visuelles des personnes atteintes. Une visite chez un spécialiste approprié est recommandée pour poser un diagnostic définitif et initier un traitement approprié. Tout d'abord, le spécialiste traitant discute des symptômes et antécédents médicaux avec le patient ou, dans le cas des mineurs, avec le tuteur légal du patient. Le syndrome d'Alagille étant une maladie héréditaire, les antécédents familiaux jouent un rôle central. Suite à l'entretien avec le patient, de nombreux examens sont effectués. Par exemple, la colonne vertébrale et Cœur sont radiographiés. Les yeux et l'optique nerfs sont également examinés. De cette manière, de nombreuses anomalies typiques peuvent déjà être détectées qui pointent vers le syndrome d'Alagille. Pour obtenir une certitude finale sur la présence de la maladie, une analyse génétique est utilisée, ce qui rend les mutations correspondantes détectables. UNE biopsie des foie fournit moins de certitude. Il indique uniquement les symptômes et leur origine, mais pas la maladie sous-jacente. Chez la majorité des personnes touchées, le diagnostic du syndrome d'Alagille est posé sur la base de plaintes cliniques et de symptômes d'accompagnement typiques.
Complications
Une grande variété de complications peut se développer dans le syndrome d'Alagille, en fonction de la gravité de la maladie. Si seul le foie est affecté, par exemple, des démangeaisons et des rougeurs surviennent au cours du syndrome, mais souvent sévères un rein la maladie peut également se développer, ce qui peut plus tard conduire à jaunisse ainsi que hypercholestérolémie. À long terme, le syndrome d'Alagille peut conduire à petite taille, splénomégalie et déformations faciales. Caractéristiques du condition comprennent des yeux largement espacés, un menton étroit et un grand front. Le syndrome augmente également le risque de Cœur défauts, malformations oculaires, papillon vertèbres et malformations vasculaires. En outre, ce sont principalement les maladies concomitantes multiformes du syndrome d'Alagille qui conduire à des complications graves. Ainsi, la jaunisse mentionnée est associée à des symptômes de carence, fièvre et un malaise général, tandis que les troubles de la système immunitaire s'accompagnent d'une vulnérabilité accrue aux infections et aux maladies. Si le foie est déjà gravement endommagé, cela peut entraîner une obstruction biliaire potentiellement mortelle avec douleur et haute fièvre. Transplantation de foie, ce qui est souvent nécessaire, peut entraîner des complications telles que inflammation et le rejet, qui dans de rares cas peut être fatal. Plus les mesures sont prises tôt, moins les complications graves du syndrome d'Alagille se produiront.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En cas de suspicion de syndrome d'Alagille, un médecin doit toujours être consulté, qui peut diagnostiquer la maladie héréditaire et, si nécessaire, la traiter directement. Un avis médical est nécessaire au plus tard lorsqu'un nouveau-né présente des symptômes typiques tels que jaunisse, système cardiovasculaire, ou des anomalies du visage (papillon vertèbres courbées doigt membres, cubitus raccourci et autres). Maladies de l'œil ou de l'optique nerfs indiquent également un condition cela doit être clarifié. Dans la plupart des cas, les signes de la maladie héréditaire sont déjà reconnus à l'hôpital et peuvent être traités immédiatement. Si les plaintes susmentionnées se produisent à plusieurs reprises au cours des premiers mois de la vie et s'accumulent avec l'âge, le pédiatre doit être consulté. En plus du syndrome d'Alagille, il peut y avoir d'autres maladies sous-jacentes qui peuvent avoir des conséquences graves si elles ne sont pas traitées. Il est donc conseillé de consulter un médecin au premier soupçon et de faire examiner l'enfant. Les symptômes indiquent généralement sans aucun doute qu'une maladie doit être traitée.
Traitement et thérapie
La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Alagille n'ont besoin d'aucun traitement. C'est parce que souvent les symptômes ne sont que légers. Cependant, en fonction de l'implication particulière de l'organe présent, thérapie est parfois nécessaire. Si, par exemple, le foie est affecté par la maladie, des contrôles réguliers sont nécessaires, en particulier chez les patients enfants et adolescents. De cette manière, l'évolution de la maladie peut être surveillée. Il peut être nécessaire pour les personnes touchées de prendre des vitamines ou adhérer à certains régimes. Transplantation de foie est indiqué lorsque l'organe est de plus en plus remodelé ou que les patients souffrent de démangeaisons qui ne peuvent plus être contrôlées même avec des médicaments. Une guérison causale du syndrome d'Alagille n'est pas possible, car il s'agit d'une maladie génétique. Seuls les symptômes sont traités.
Perspectives et pronostics
En raison du syndrome d'Alagille, la jaunisse et la congestion biliaire surviennent dans la plupart des cas déjà chez les bébés ou les nouveau-nés. De même, diverses malformations et déformations peuvent survenir dans tout le corps du patient, bien que le visage soit généralement le plus gravement touché par les déformations. Cela peut conduire à des taquineries ou à de l'intimidation, en particulier chez les enfants. De même, les nerfs optiques sont souvent affectés, de sorte que des problèmes visuels peuvent survenir dans certaines circonstances. De même, le syndrome d'Alagille affecte négativement le cœur et peut causer divers problèmes et inconforts au cœur.Les personnes atteintes souffrent d'une croissance réduite et souvent de démangeaisons. De même, il y a parfois une hypertrophie du patient rate. La qualité de vie du patient est ainsi significativement réduite par le syndrome d'Alagille. Le traitement du syndrome d'Alagille n'est pas nécessaire dans tous les cas. Si les symptômes ne sont que très légers, le syndrome n'a pas besoin d'être traité. Cependant, un traitement causal n'est pas possible, de sorte que seuls les symptômes peuvent être traités. En règle générale, il n'y a pas d'espérance de vie réduite.
Prévention
Le syndrome d'Alagille représente une maladie héréditaire, donc préventive les mesures n'existe pas. Par conséquent, il est très important de commencer thérapie rapidement.
Suivi
Les options de suivi sont généralement sévèrement limitées dans le syndrome d'Alagille. La personne concernée est toujours dépendante d'un traitement médical pour cela condition pour soulager les symptômes de la maladie. Il n'y a pas d'auto-guérison dans le processus. Le syndrome d'Alagille étant également une maladie héréditaire, il ne peut pas être complètement guéri. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil héréditaire est conseillé pour éviter que le syndrome ne se transmette aux enfants. En règle générale, les personnes touchées dépendent de la prise vitamines et divers médicaments. Un apport régulier doit être assuré. Interactions avec d'autres médicaments doivent également être pris en compte afin de prévenir les complications. Les parents doivent également s'assurer que les enfants prennent leurs médicaments régulièrement. En outre, des examens réguliers des les organes internes sont nécessaires dans le syndrome d'Alagille afin de détecter et de traiter les lésions à un stade précoce. En cas d'interventions chirurgicales, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps après une telle intervention. Le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Dans certains cas, l'espérance de vie du patient est également limitée par le syndrome d'Alagille.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome d'Alagille (ALGS) ne peut pas être traité de manière causale. Néanmoins, si une ALGS est suspectée, un médecin doit absolument être consulté pour diagnostiquer la maladie et traiter les symptômes. En aucun cas, il ne faut tenter de traiter les symptômes accompagnant la maladie exclusivement par soi-même. La question de savoir si et ce qu'un patient peut faire lui-même pour améliorer ses symptômes dépend des organes affectés et des symptômes qui l'accompagnent spécifiquement. L'ALGS est souvent accompagnée d'une maladie du foie et d'une jaunisse. Ces troubles doivent absolument être traités par un médecin. Cependant, la naturopathie connaît un certain nombre de méthodes qui soutiennent le thérapie de la jaunisse. Par exemple, le thé de cerfeuil du jardin est utilisé. Il est préparé en versant un litre d'ébullition d'eau plus de 30 grammes de cerfeuil frais. Le thé doit être infusé pendant dix minutes avant d'être filtré, puis il est bu dans des tasses tout au long de la journée. De la même manière que le thé est préparé à partir de pissenlit ainsi que marguerites ou du vrai moût de savon. Mais dans le cas de moût de savon, les feuilles doivent bouillir pendant cinq minutes. Les patients pour lesquels la maladie est accompagnée de démangeaisons sévères peuvent être aidés par antihistaminiques de la pharmacie, disponibles en vente libre sous forme de crème, de gel ou de gouttes.
