Le syndrome de Conradi-Hünermann est le terme utilisé en médecine humaine lorsqu'une patiente est diagnostiquée avec un déficit de croissance extrêmement rare dû à des causes génétiques. Cela se manifeste, entre autres, par une faible pilosité, des membres raccourcis, trop gros peau pores et autres défauts morphologiques. Le syndrome ne peut pas être guéri, mais seulement traité de manière symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome de Conradi-Hünermann?
Le syndrome de Conradi-Hünermann est une anomalie de croissance d'origine génétique qui survient exclusivement chez les filles. Les personnes atteintes souffrent d'anomalies morphologiques massives. Ceux-ci sont visibles de l'extérieur par des membres raccourcis, nettement grands peau pores et faible pilosité. Un visage déformé et d'autres défauts du corps sont également possibles. La maladie a été nommée d'après ses découvreurs, les pédiatres allemands Erich Conrad, Carl Hünermann et Rudolf Happle. Dans la littérature, on trouve également les termes syndrome Happle, syndrome de Conradi-Hünermann-Happle et les noms latins chondrodystrophia congenita calcificans et chondrodysplasia foaetalis calcarea. Selon la classification de la CIM-10, le nom de syndrome de chondrodysplasie punctata peut également être utilisé. Étant donné que la maladie affecte les chondrodysplasies, elle appartient au groupe des chondrodysplasies punctata. La calcification de larynx, trachée ou les articulations. Aujourd'hui, il est possible de diagnostiquer les maladies complexes de ce groupe déjà dans l'utérus. Dans la littérature médicale, la fréquence du syndrome de Conradi-Hünermann est estimée à environ une naissance sur 100,000 XNUMX. Ainsi, la maladie est extrêmement rare.
Causes
Le syndrome de Conradi-Hünermann est dû exclusivement à des causes génétiques. La différenciation des autres maladies du groupe chondrodysplasie punctata est basée sur le défaut génétique qui provoque les symptômes qui surviennent dans chaque cas et le mode d'hérédité pertinent. Ainsi, contrairement à d'autres maladies, le syndrome de Conradi-Hünermann est hérité d'un chromosome X dominant. Cela a un EBP défectueux gène et provoque ainsi les anomalies morphologiques typiques. L'EBP gène est également connu sous le nom de stérol delta8 / 7 isomérase et est une enzyme présente dans cholestérol métabolisme. Entre autres choses, il est responsable du réarrangement des doubles liaisons et est muté dans la région chromosomique Xp 11.23 - p 11.22 chez les filles atteintes.
Symptômes, plaintes et signes
Les différentes manifestations du syndrome de Conradi-Hünermann se déroulent différemment, de sorte que tous les symptômes énumérés ci-dessous ne doivent pas nécessairement être présents. Souvent, les personnes touchées ne présentent que certains des symptômes qui sont concevables dans leur intégralité. Par exemple, des anomalies morphologiques considérables du visage sont courantes. Chez beaucoup de personnes touchées, le visage est très plat et caractérisé par un pont particulièrement aplati du nez. De plus, les changements oculaires font partie des symptômes typiques du syndrome de Conradi-Hünermann. Les symptômes les plus courants comprennent l'opacification du cristallin (cataracte), perte ou réduction sévère des fibres nerveuses de l'œil (glaucome) et des dommages dégénératifs au nerf optique, qui se manifeste par une diminution du nombre de cellules nerveuses (atrophie optique). De plus, un raccourcissement sévère des extrémités peut survenir, raison pour laquelle le syndrome est souvent appelé trouble de croissance. Surtout les bras et les jambes sont touchés. Ils sont en partie asymétriques. Les différences de longueur ne sont pas non plus inhabituelles. En outre, des restrictions dans la fonctionnalité et la mobilité du les articulations sont également un symptôme courant (contracture articulaire). Kyphose or scoliose est également souvent signalée. Kyphose est compris comme une courbure vers l'arrière (dorsale) de la colonne vertébrale. Une déviation latérale de la même chose est appelée scoliose. En outre, changements de peau sont communs. Les personnes atteintes ont de grands pores. Ichtyose (ichtyose), un trouble pigmentaire, une érythdrodermie et une atrophodermie sont également fréquents.
Diagnostic et cours
Le premier diagnostic est possible à la médecine humaine moderne dans l'utérus et donc très tôt. La détection peut être réalisée par un radiographie. Cela montre généralement des anomalies. Par exemple, des calcifications aux extrémités du les articulations, la soi-disant épiphyse osseuse, peut être visible, en particulier dans les premières années de la vie.Les calcifications sont visibles sous forme de pointillés sur le Radiographie image. De plus corps vertébral dont la hauteur est réduite et le raccourcissement des membres sont typiques. En particulier chez les patients plus âgés, un examen purement visuel peut déjà conduire à une découverte initiale. Cependant, comme le syndrome de Conradi-Hünermann doit être distingué des autres représentants du groupe chondrodysplasie punctata, un diagnostic différentiel sera toujours nécessaire. D'autres agents causaux imaginables des symptômes qui ne sont pas liés au syndrome doivent également être exclus.
Complications
Divers symptômes et complications peuvent survenir avec l'agénésie du corps calleux. Dans la plupart des cas, cependant, il existe des troubles du comportement et des limitations de l'audition et de la vision. Habituellement, les limitations n'apparaissent pas soudainement, mais conduire à une réduction constante de ces perceptions au cours de l'évolution de la maladie. Compléter cécité ou complet perte auditive peut également se produire. En raison de l'augmentation cerveau pression, dans de nombreux cas, il y a maux de tête et les mauvais développements dans le cerveau. En raison de ces problèmes de développement, des troubles du comportement et d'autres troubles psychologiques surviennent. Souvent, l'agénésie du corps calleux se produit également avec petite taille. Les patients souffrent de troubles métaboliques et ont une qualité de vie réduite. Concentration est également réduite, donc il y a généralement une diminution de l'intelligence. Le traitement causal n'est pas possible car il n'est pas possible de reproduire le cerveau barre. Pour cette raison, principalement les thérapies comportementales et apprentissage les thérapies sont utilisées pour que l'intelligence du patient ne soit pas réduite par l'agénésie du corps calleux. Orthophonie doit également être effectuée dans de nombreux cas. Si des crises d'épilepsie surviennent, cerveau la pression doit être réduite. Dans de rares cas, l'agénésie du corps calleux ne provoque aucun symptôme ni aucune complication.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Lorsque les anomalies morphologiques du visage ou d'autres symptômes typiques du syndrome de Conradi-Hühnerman sont constatés, un médecin doit dans tous les cas être consulté. En cas de symptômes visibles comme la caractéristique cataracte ou des troubles de la croissance, il y a une forte probabilité que ce soit la maladie génétique - alors il faut immédiatement parler au pédiatre. Le syndrome de Conradi-Hühnerman est une maladie héréditaire qui survient principalement chez les femmes. Les parents qui remarquent des symptômes mentionnés chez leur enfant ou qui ont des soupçons concrets de maladie en raison d'antécédents familiaux devraient consulter immédiatement un médecin. En général, les symptômes inhabituels et les anomalies externes doivent être rapidement clarifiés afin de pouvoir être traités à un stade précoce. Par conséquent: si vous avez un simple soupçon ou des signes caractéristiques de la maladie, consultez votre médecin de famille ou votre pédiatre. Les autres contacts sont le spécialiste des maladies héréditaires et les spécialistes des symptômes respectifs. Par exemple, un ophtalmologiste doivent être consultés pour des problèmes de vision, tandis que les troubles de la croissance nécessitent une aide orthopédique. En cas d'urgence médicale, les services médicaux d'urgence doivent être contactés.
Traitement et thérapie
Parce que le syndrome de Conradi-Hünermann se présente comme une maladie génétique qui conduit à des changements morphologiques même au stade embryonnaire, une guérison n'est pas possible. En conséquence, toutes les approches thérapeutiques ont une orientation symptomatique. L'objectif est donc d'atténuer les symptômes de la maladie. Par exemple, des changements dans le peau peut être atténué par onguents. Différences dans jambe la longueur nécessite un traitement orthopédique. Les changements ou malpositions de la colonne vertébrale peuvent également être traités en portant un corset. Les médicaments sont prescrits pour le traitement des douleur. Physiothérapie ou les concepts physiothérapeutiques peuvent constituer un élément complémentaire utile d'une approche globale et en elle-même coordonnée thérapie concept.
Perspectives et pronostics
En règle générale, le syndrome de Conradi-Hünermann ne peut pas être traité de manière causale. Pour cette raison, seul un traitement symptomatique du syndrome est possible, il n'y a donc pas de guérison complète. Si le syndrome de Conradi-Hünermann n'est pas traité, les personnes atteintes souffrent de diverses déformations faciales, ce qui peut avoir un effet négatif sur l'esthétique du patient. trouble de croissance se produit également, les bras et les jambes étant principalement touchés par ce trouble. La différence de longueur peut également conduire aux restrictions de mouvement et donc dans la vie quotidienne. En général, le syndrome de Conradi-Hünermann a un effet très négatif sur le développement de l'enfant et le ralentit. La vision du patient est également réduite par le syndrome, avec une perte de vision complète survenant dans les pires cas. Le traitement du syndrome de Conradi-Hünermann peut principalement compenser les modifications de la peau et de la colonne vertébrale. Un corset peut être utilisé pour atténuer la déformation de la colonne vertébrale. Physiothérapie or thérapie physique peut également soulager douleur. La prévention du syndrome de Conradi-Hünermann n'est pas possible. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée négativement par la maladie.
Prévention
Le syndrome de Conradi-Hünermann est causé par un chromosome défectueux. La maladie est donc exclusivement génétique, ce qui rend la prévention totalement impossible.
Suivi
Étant donné que le syndrome génétique de Conradi-Hünermann ou le syndrome de Happle est associé à des troubles de la croissance, de multiples visites chez le médecin sont la norme à un jeune âge. Le traitement médical ne peut être symptomatique qu'en raison de la cause génétique du syndrome de Conradi-Hünermann. Cependant, en plus des soins médicaux nécessaires les mesures résultant du tableau clinique, les mesures de suivi sont également utiles. L'un des plus importants les mesures des services de suivi sont des services de soutien de nature psychologique. L'environnement immédiat doit être informé de la nature de la maladie afin d'éviter l'intimidation et le ridicule en raison de l'apparence particulière de la personne affectée. L'utilisation de méditation, détente méthodes ou Yoga peut également aider les personnes touchées à mieux faire face aux conséquences de la maladie. La participation à un groupe d'entraide peut être une mesure importante dans le contexte du suivi. Les malades eux-mêmes et leurs proches peuvent recevoir ici de l'aide, des conseils et un soutien. Les activités de loisirs significatives et enrichissantes font tout autant partie du syndrome de Conradi-Hünermann que l'exercice régulier. Dans le cadre de leurs possibilités physiques, les personnes concernées peuvent pratiquer des sports pour handicapés. Cela garantit également la création d'un environnement social favorable dans lequel les personnes touchées se sentent acceptées. Du côté du suivi médical, il n'y a pas grand-chose à faire pour le syndrome de Conradi-Hünermann. Pourtant, physiothérapie et autres physiothérapeutes les mesures qui maintiennent la mobilité sont possibles. De telles mesures aident également à soulager douleur.
Ce que tu peux faire toi-même
Étant donné que de forts changements visuels visibles sont associés aux symptômes de la maladie héréditaire, la personne touchée doit veiller à renforcer sa confiance en soi. Au quotidien, malgré tous les inconforts, une bonne stabilité psychologique est importante pour maintenir une bonne qualité de vie. Pour s'assurer que la gestion de la maladie n'est pas associée à des surprises ou à des situations désagréables pour la personne touchée et les personnes dans leur environnement social, de bonnes informations doivent être fournies sur la maladie et son évolution. Cela facilite les interactions interpersonnelles. Il est utile de créer une atmosphère détendue dans laquelle les gens peuvent parler ouvertement sur la maladie et clarifier les questions ouvertes. Les préjugés et les inhibitions peuvent être réduits de cette manière. Pour le renforcement mental, détente des méthodes peuvent être utilisées, qui peuvent être effectuées indépendamment à tout moment. Méditation, Yoga ou muscle progressif détente aider à réduire le stress et vider l'esprit. Les groupes d'entraide s'avèrent également souvent utiles. Ici, les malades échangent des informations et se soutiennent mutuellement ainsi que des conseils importants. Malgré les symptômes graves, les activités de loisirs et sportives contribuent à maintenir et à développer un sentiment de bien-être. Compte tenu des possibilités physiques, la participation à la vie sociale est importante pour décomposition cellulaire. Au contact des autres, les peurs peuvent être réduites et la joie de vivre peut être vécue.
