Le syndrome de Costello est une anomalie héréditaire autosomique dominante. Les caractéristiques comprennent des retards de développement, retardement, des anomalies cardiaques et des traits du visage grossiers.
Qu'est-ce que le syndrome de Costello?
Le syndrome de Costello est causé par une mutation du gène HRAS. le gène le défaut est hérité d'une manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène défectueux est nécessaire pour transmettre la maladie. Le défaut génétique est hérité par un seul parent. Les enfants atteints souffrent d'un retard de développement postnatal sévère, structurel Cœur défauts. Mais aussi exceptionnellement flexible les articulations, un grand faciès, et doux et excessif peau avec des sillons plantaires et palmaires prononcés au niveau de l'ulna doigt base les articulations. Il existe une prédisposition à la formation de tumeurs en raison d'une croissance cellulaire excessive. Le syndrome de Costello est rarement observé, avec environ 150 cas documentés dans le monde.
Causes
Le syndrome de Costello résulte d'une mutation du HRAS gène, qui joue un rôle important dans la croissance et le développement mental. Ce gène est classé dans le groupe des GTPases monomères (protéines) qui agissent comme des commutateurs moléculaires dans les cellules. Le gène HRAS produit protéines qui conduire à la mutation des cellules, qui peut provoquer des tumeurs malignes ou bénignes. Jusqu'à présent, il n'a pas été déterminé de manière concluante comment ce syndrome de malformation se développe. Les caractéristiques comprennent petite taille, mental retardementanomalies dermatologiques, cranio-faciales, cardiaques et externes. En raison de l'hérédité autosomique dominante, la plupart des troubles sont de nouvelles mutations qui ne persistent pas dans un nouveau grossesse. Le tableau clinique complexe avec évolution chronique est associé à un handicap et à une espérance de vie limitée. Il y a des enfants qui vivent assez bien avec leur maladie et ne présentent qu'un retard de développement sans limitations physiques. Les cas graves sont associés à des maladies physiques telles que Cœur défauts et mentaux retardement. Oxygène une carence est souvent présente. De nombreux enfants affectés ne peuvent ni manger ni avaler, une alimentation artificielle est donc indiquée. Souvent, le diagnostic final n'est posé qu'après de nombreux examens et de multiples interventions chirurgicales stress sur l'enfant.
Symptômes, plaintes et signes
Les enfants atteints du syndrome de Costello présentent des retards de développement notables, un sous-développement, Cœur défauts, traits du visage grossiers et divers peau anomalies. Les retards de développement conduire à petite taille, et plus tard dans la vie, les personnes touchées enregistrent souvent gain de poids anormal. Beaucoup de jeunes patients souffrent de cardiomyopathie, bien que d'autres les organes internes sont moins fréquemment touchés. Le syndrome de mal-développement s'accompagne d'un retard de développement mental au caractère affable et amical. Il y a souvent hyperextension des doigts et malposition des pieds. Les excès sont visibles sur le plan dermatologique peau zones sur les mains, les pieds et cou. Les jeunes patients ont une tendance accrue à la formation de tumeurs, en particulier rhabdomyosarcome (tumeur des tissus mous). Le syndrome de Costello est en outre accompagné d'anomalies cardiaques telles que l'hypertrophie cardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) et augmentation de la fréquence cardiaque (tachycardie). La croissance des enfants Costello peut être tout à fait normale pendant les premières années de la vie, avec un retard survenant plus tard. En raison d'un déficit de croissance cruciale hormones, les patients enregistrent une stature raccourcie. Ce tableau clinique complexe entraîne une situation diagnostique difficile.
Diagnostic
Dans les maladies rares à malformations complexes, un échange du médecin traitant avec des experts est inévitable. La possibilité d'une coopération interdisciplinaire est importante pour faire un diagnostic final. Les enfants affectés ont besoin de soutien dans tous les domaines de la maladie; ce n'est qu'ainsi qu'il est possible d'améliorer leur qualité de vie, au moins dans une certaine mesure. Les options de traitement comprennent physiothérapie pour soutenir la motricité générale et fine, ainsi que orthophonie et des cours de rattrapage pour un soutien général dans les domaines de la langue et de l'indépendance. Le défi d'accompagner les enfants atteints du syndrome de Costello dans leur voyage dans la vie ne peut être relevé que de manière optimale coordination De nombreux médecins atteignent leurs limites à cet égard et se plaignent d'un manque de mise en réseau entre spécialistes, thérapeutes, pédiatres en pratique privée et cliniques, ce qui permettrait un diagnostic plus rapide. En plus des pédiatres et des thérapeutes, le recours à des neurologues du développement et à des cardiologues pédiatriques est indispensable. Le diagnostic est basé sur les résultats cliniques, les papillomes étant le trait caractéristique. Un visage grossier et une peau hyperpigmentée permettent une identification précoce du syndrome de Costello. Avec un diagnostic différentiel, les médecins précisent si un syndrome cardio-facio-cutané ou un syndrome de Noonan peut être présent. Si les résultats excluent ces conditions, un examen cardiologique est effectué pour déterminer une éventuelle atteinte cardiaque.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le traitement doit être instauré tôt dans le syndrome de Costello. Plus le traitement commence tôt, plus la qualité de vie de la personne affectée peut être élevée plus tard à l'âge adulte. En règle générale, un médecin doit alors être consulté si le patient souffre de petite taille mais aussi obésité. En outre, un retard dans le développement global indique généralement un syndrome de Costello et doit être examiné. Dans ce cas, le développement mental de l'enfant doit également être soutenu afin que des complications ne surviennent pas à l'âge adulte. Puisque le syndrome de Costello peut souvent conduire aux maladies cardiaques, les patients dépendent d'examens réguliers pour augmenter leur espérance de vie. Dans la plupart des cas, le diagnostic peut être posé après la naissance. Un pédiatre peut également diagnostiquer le syndrome de Costello et initier un traitement. Dans de nombreux cas, cependant, le soutien d'autres spécialistes est nécessaire. En outre, un traitement psychologique doit également avoir lieu si les parents ou les proches souffrent de troubles psychologiques ou Dépression.
Traitement et thérapie
Individuelle thérapie les options n'existent pas encore, car le syndrome de Costello a à peine fait l'objet de recherches et apparaît rarement dans le monde. Dans certaines limites, les symptômes individuels peuvent être traités avec des médicaments pour atténuer les symptômes. Cependant, il n'existe aucun remède pour ce syndrome de malformation. Les anomalies cardiaques structurelles qui l'accompagnent peuvent être atténuées avec des médicaments cardiaques. Les enfants atteints de sténose pulmonaire valvulaire souffrent d'une diminution sang écoulement et peut développer des bactéries sous-cutanées endocardite. Ils reçoivent un traitement prophylactique antibiotiques pour prévenir l'infection de la couche interne du cœur. Les anomalies dermatologiques peuvent être traitées individuellement. Le retard de croissance et le retard mental sont irréversibles.
Perspectives et pronostics
Parce que le syndrome de Costello est hérité d'une malformation génétique, aucun traitement causal n'est possible dans ce cas. Les personnes atteintes sont donc toujours dépendantes de symptômes thérapie, ce qui ne peut que limiter les symptômes individuels. Une guérison complète n'est donc pas obtenue dans le syndrome de Costello. Les plaintes individuelles peuvent être traitées à l'aide de médicaments, mais dans de nombreux cas, des interventions chirurgicales sont également nécessaires. Les plaintes de peau peuvent aussi souvent être limitées. Cependant, en cas de retard mental et de retard de croissance et de développement, aucun traitement ne peut être administré, de sorte que les patients sont gravement limités dans leur vie et dépendent donc généralement d'une aide extérieure dans leur vie quotidienne. Si le syndrome de Costello n'est pas traité, cela entraîne généralement la mort de la personne touchée, car les malformations du cœur ne sont pas corrigées. L'auto-guérison ne se produit pas dans ce cas. On ne peut généralement pas prédire si l'espérance de vie est réduite même avec un traitement. Souvent, le syndrome de Costello entraîne également un inconfort psychologique grave, qui peut survenir non seulement chez le patient, mais également chez les parents ou les proches.
Prévention
Les soins médicaux aux patients sont très limités pour des raisons économiques et structurelles, car les grandes sociétés pharmaceutiques n'ont aucun intérêt à poursuivre les recherches. Le groupe cible pour les médicaments est trop faible et aucune marge bénéficiaire n'est disponible. Pour ces raisons économiques, des options thérapeutiques améliorées sont à peine en vue. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, la prévention n'est pas possible.Si ce syndrome de malformation complexe est diagnostiqué pendant grossesse, les professionnels de la santé ne peuvent qu'adapter leurs soins médicaux à cette nouvelle situation. Uniquement avec individualisé thérapie et un environnement social idéal sont les enfants Costello capables d'apprendre des activités mentales et physiques que les personnes en bonne santé tiennent pour acquises.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les personnes atteintes du syndrome de Costello nécessitent initialement un traitement médical. La thérapie médicale peut éventuellement être soutenue par divers les mesures et les remèdes de la nature. D'abord et avant tout, une bonne observation de l'enfant affecté est importante. Les parents doivent surveiller les symptômes inhabituels et, en cas de doute, emmener l'enfant chez un pédiatre. Le traitement médical est mieux soutenu par le repos et la chaleur du lit. Les nourrissons en particulier sont souvent sensibles aux médicaments prescrits et ont besoin de dormir suffisamment après avoir pris le médicaments. Puisque le retard de croissance est irréversible malgré tout les mesures, les parents doivent rechercher une aide professionnelle sur le long terme. L'enfant a besoin d'un soignant et, plus tard dans la vie, d'un professionnel qualifié qui peut surveiller l'enfant et prendre les mesures nécessaires en cas d'incident. En cas d'anomalies dermatologiques, le classique remèdes à la maison aidera, c'est-à-dire une hygiène personnelle accrue, des bains apaisants et éventuellement des lotions à base de remèdes naturels. Pour éviter les problèmes, l'utilisation de ces remèdes doit d'abord être discutée avec le médecin. De plus, des examens de contrôle par le médecin sont toujours indiqués. De bons soins médicaux sont particulièrement importants dans les premiers mois et les premières années de la vie, car les plus grands troubles de croissance et malformations peuvent survenir pendant cette période.
