Le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique rare. le condition est associé à la croissance retardement, retard mental, Cœur défauts et anomalies des membres.
Qu'est-ce que le syndrome de Jacobsen?
Le syndrome de Jacobsen est une anomalie chromosomique rare et est également appelé syndrome de délétion distale 11q. Il manque une section du chromosome numéro 11. La maladie est très rare. On sait peu de choses sur le syndrome, qui a été découvert par le médecin danois Petra Jacobsen. Jusqu'à présent, environ 80 cas ont été documentés. La fréquence est donnée comme un cas de la maladie pour 100,000 2 nouveau-nés. Les filles sont plus souvent touchées que les garçons. Le rapport est d'environ 1: XNUMX. Le développement physique et mental est perturbé. Les personnes atteintes peuvent être identifiées visuellement par des malformations externes. Entre autres, une ride mongole au niveau des yeux, un court cou, un large court nez, un tombant plus bas lèvre et un en forme de V bouche sont présents. Les personnes atteintes présentent une déficience intellectuelle légère (QI inférieur à 80) à modérée (QI inférieur à 50). Cette réduction de l'intelligence entraîne des déficits langagiers et cognitifs. L'expression verbale en particulier est bien inférieure aux enfants du même âge.
Causes
La cause du syndrome de Jacobsen est la perte d'un segment chromosomique du onzième chromosome. Une mutation (délétion) s'est produite dans le bras q du chromosome numéro 11. Un grand nombre de gène des informations sont perdues en conséquence. Selon les dernières découvertes scientifiques, cette suppression est héritée du père chez 15% des personnes atteintes de la maladie. La cause est une transmission infructueuse des gènes parentaux. Dans environ 85% des cas, la mutation génétique se produit spontanément, c'est-à-dire sans prédisposition héréditaire. À la suite de ce changement génétique, une protéine défectueuse est produite. La raison pour laquelle ces changements génétiques peuvent se produire n'est toujours pas claire.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes surviennent dès la naissance et affectent tout le corps. En règle générale, il y a des déformations dans le front région, comme un court cou, palais haut ou paupières tombantes. La dysmorphie faciale peut être reconnue par une petite forme triangulaire front avec un front saillant. Les personnes atteintes ont parfois des anomalies des yeux (par exemple, glaucome, cataractes, strabisme). Cœur des défauts surviennent chez environ la moitié des personnes atteintes de la maladie. Les performances cognitives varient selon les personnes atteintes. Dans la plupart des cas, la classification est légère à modérée mentale retardement. Le développement mental normal est rarement rencontré. Les capacités principalement cognitives et linguistiques sont limitées. Les personnes affectées peuvent s'exprimer mal verbalement, en comparaison mieux comprendre la langue. Les restrictions de la motricité fine et globale sont courantes. Dans plus de 90 pour cent, il y a une réduction de sang Plaquettes (thrombocytes). En conséquence, les patients atteints de la maladie ont une tendance accrue à saigner. Des changements peuvent être observés dans les mains et les pieds, comme un orteil en marteau, sous-développé ongles, doigts ou sangles surnuméraires. Rarement, les personnes atteintes souffrent de troubles de la croissance, d'anomalies des organes génitaux, de hernies et de modifications des reins.
Diagnostic et évolution de la maladie
La majorité des enfants atteints naissent normaux et le syndrome est détecté dans les premiers mois de la vie. Dans de tels cas, le Cœur défaut et sang le comptage avec des composants sanguins modifiés est détecté en premier. En raison de la rareté du défaut chromosomique, les médecins sont souvent déconcertés. Les parents des enfants affectés signalent une épreuve médicale qui dure des mois ou des années jusqu'au diagnostic. L'espérance de vie est limitée. Environ un cinquième des enfants atteints meurent au cours des deux premières années de leur vie. Hémorragie ou congénitale malformation cardiaque sont cruciales pour la mort prématurée. De plus, une tendance aux infections récurrentes a un effet négatif. Si l'enfant affecté subit une chirurgie cardiaque, reçoit régulièrement sang transfusions et intervention précoce, la qualité de vie peut être améliorée. L'espérance de vie de ces enfants qui survivent au-delà de deux ans est inconnue en raison de la rareté du syndrome de Jacobsen.
Complications
Le syndrome de Jacobsen provoque chez le patient un certain nombre de troubles et de plaintes différents qui compliquent généralement la vie quotidienne et réduisent considérablement la qualité de vie. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de troubles de la croissance et retardement En conséquence, ils ne sont pas rarement dépendants de l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours. Des malformations cardiaques se produisent également. Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent conduire au décès de la personne concernée en cas de mort cardiaque subite. Il n'est pas rare que les membres soient également affectés, entraînant diverses malformations et anomalies. Surtout chez les enfants, le syndrome de Jacobsen peut donc conduire aux taquineries ou à l'intimidation et créer des Dépression ou d'autres troubles psychologiques. Il n'est pas rare que les parents des enfants souffrent également de détresse psychologique. Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Jacobsen de manière causale. Par conséquent, le traitement est principalement basé sur les symptômes et vise à augmenter l'espérance de vie. En règle générale, aucune autre complication ne se produit. Cependant, la personne affectée est dépendante d'examens réguliers.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Dans la plupart des cas, les nouveau-nés sont examinés de manière approfondie par des obstétriciens ainsi que des pédiatres immédiatement après la naissance et dans les mois suivants. Étant donné que d'éventuelles irrégularités du syndrome de Jacobsen peuvent déjà être détectées et diagnostiquées lors de ces examens, les parents de l'enfant ne doivent pas nécessairement devenir actifs en cas d'anomalies et d'irrégularités. Si les examens automatiques n'ont pas lieu ou si les premiers symptômes passent inaperçus lors des bilans de santé, une visite chez le médecin est nécessaire dès que des particularités physiques ou des anomalies deviennent apparentes dans les premiers mois de la vie. Si l'alimentation est refusée, que le nourrisson réagit à peine aux stimuli externes ou que la position des yeux est inhabituelle, un médecin doit être consulté. S'il y a un regard fixe ou permanent strabisme, Il y a un condition qui devrait être diagnostiqué. Déformations du front, un court cou ou une apparence inhabituelle du front sont des indications qui devraient être clarifiées par un médecin. Si des troubles mentaux, des retards de développement de la parole ou des mouvements de la motricité globale deviennent apparents au cours du développement ultérieur, une visite chez le médecin est recommandée. Une tendance accrue à saigner et des changements visuels dans les membres sont d'autres signes du syndrome de Jacobsen qui devraient être examinés médicalement. Le diagnostic se fait en détectant un changement génétique. Par conséquent, si les symptômes comprennent des troubles du rythme cardiaque ou une irrégularité de l'activité cardiaque, une enquête plus approfondie est nécessaire pour en clarifier la cause.
Traitement et thérapie
Le syndrome est généralement reconnu à un jeune âge chez les personnes atteintes. Chez certains patients et patientes, une intervention chirurgicale doit être effectuée. Les interventions sur le cœur des enfants atteints sont souvent effectuées peu de temps après la naissance. Des contrôles sanguins réguliers et des transfusions sont nécessaires tout au long de la vie. Des visites fréquentes chez des spécialistes sont nécessaires. Les personnes affectées avec des restrictions du système optique nécessitent un traitement ophtalmologique à mailles serrées. Des examens de médecine interne sont effectués en raison des dommages organiques. Les orthopédistes sont consultés pour les déformations du pied et de la main. La qualité de vie peut être améliorée en orthophonie. La promotion de la parole améliore la capacité d'expression des enfants malades. Il est logique de commencer intervention précoce ainsi que physiothérapie Dès que possible. Intervention précoce est un terme collectif pour les mesures pour les enfants handicapés. Grâce à des méthodes ludiques, le développement devrait être soutenu dès les premières années de la vie. Le degré de handicap mental ne peut pas être réduit de manière significative, mais la qualité de vie peut être améliorée. Un travail se fait également avec les parents afin qu'ils puissent bien soutenir l'enfant à la maison. Physiothérapie est recommandé pour l'amélioration de la motricité fine et globale. Les enfants atteints du syndrome ne pourront probablement pas commencer l'école comme d'habitude. De soutien les mesures sont appropriés pour permettre une carrière scolaire aussi normale que possible. Les thérapies et les traitements du syndrome de Jacobsen peuvent améliorer les symptômes mais pas les guérir. Les malades dépendent d'une aide médicale et thérapeutique tout au long de leur vie.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Jacobsen est défavorable. C'est une maladie génétique qui ne peut pas être complètement traitée avec les options médicales et juridiques actuelles. En raison des lois existantes, aucune modification de la génétique est autorisée. Par conséquent, un symptomatique thérapie Si des soins médicaux ne sont pas demandés, la qualité de vie déjà altérée est encore réduite. De plus, l'espérance de vie déjà réduite est considérablement réduite par une autre. En raison de la multitude de plaintes, un traitement est absolument nécessaire pour cette maladie. Normalement, différent thérapie des approches sont poursuivies en parallèle afin d'améliorer la qualité de vie du patient ainsi que d'allonger l'espérance de vie existante. Le plus tôt thérapie est démarré, plus les résultats sont réussis. Malgré tous les efforts, une guérison complète n'est pas obtenue dans cette maladie. Les changements optiques ou les déformations sont corrigés par des interventions chirurgicales si nécessaire. Le but des interventions du toujours l'optimisation du bien-être et l'amélioration du décomposition cellulaire déficiences. Un grand nombre de patients meurent au cours des deux premières années de leur vie. La maladie entraîne un malformation cardiaque. Chez de nombreux nourrissons, cela est irréversible ou, en raison d'un état généralement affaibli de décomposition cellulaire, aucune intervention chirurgicale ne peut être réalisée pour que le patient puisse survivre.
Prévention
Le syndrome de Jacobsen apparaît parfois ultrason avant la naissance. Malgré un sans problème grossesse, le bébé à naître peut être petit et insuffisance pondérale. La mère peut consentir au dépistage prénatal. Lors d'un examen du le liquide amniotique, du matériel génétique est prélevé. Si la probabilité d'un défaut génétique est élevée, le grossesse peut être résilié. Il est possible que le syndrome de Jacobsen soit transmis à d'autres enfants. Préventif les mesures contre un gène mutation ne sont pas connues. C'est important dans tout grossesse pour promouvoir le décomposition cellulaire de l’enfant grâce à un mode de vie sain.
Suivi
Les enfants atteints du syndrome de Jacobsen nécessitent des soins médicaux et une prise en charge par un domaine multidisciplinaire pendant la période de suivi après le diagnostic. Les complications et les situations potentiellement mortelles sont causées par de graves malformations cardiaques des enfants et peuvent grandement affecter leur capacité à vivre. De plus, le tableau sanguin est modifié de telle manière qu'il existe une susceptibilité élevée et potentiellement mortelle aux infections dans la vie quotidienne. Le déficit congénital de production de thrombocytes entraîne en permanence un risque accru de saignement. En raison du handicap mental, les enfants dépendent en permanence d'un soutien et d'une assistance dans la vie de tous les jours. Dans la plupart des cas, une vie indépendante n'est pas possible. Cependant, des examens de suivi réguliers peuvent conduire au besoin et à l'aide de traitements médicaux appropriés qui améliorent considérablement la qualité de vie et l'espérance de vie de l'enfant (par exemple, chirurgie cardiaque, transfusions sanguines). Grâce à la physiothérapie et à l'ergothérapie et à une intervention précoce, la souffrance de l'enfant peut être quelque peu atténuée et les ressources de l'état de développement peuvent être utilisées et préservées. Aromathérapie, thérapie par le son, thérapie par la musique et luminothérapie peut être utilisé pour stimuler les sens de l'enfant. Un point important dans le traitement de suivi des enfants atteints du syndrome de Jacobsen est le travail, les conseils et le soutien des familles pour faire face à la maladie. enfant malade. De cette manière, les capacités et les compétences de l'enfant peuvent être identifiées, utilisées, maintenues et soutenues ensemble.
Ce que tu peux faire toi-même
Des contrôles réguliers avec le médecin de famille et des spécialistes tels que le cardiologue ou l'orthopédiste sont indispensables en cas de syndrome de Jacobsen. Si les yeux sont touchés par la maladie, les parents devraient également visiter le ophtalmologiste avec leur enfant à de courts intervalles. De plus, les personnes touchées peuvent prendre certaines mesures pour améliorer la qualité de vie de leur enfant. Celles-ci incluent des visites à un orthophoniste. L'orthophoniste peut promouvoir efficacement la capacité de l'enfant à s'exprimer grâce à des exercices spéciaux pour promouvoir la parole. Physiothérapie est également utile pour aider l'enfant à développer sa motricité et sa motricité fine. Toutes les mesures thérapeutiques et éducatives sur les enfants ayant un handicap physique et / ou mental sont résumées sous le terme d'intervention précoce. Étant donné que les symptômes du syndrome de Jacobsen varient considérablement, les parents devraient chercher à discuter avec leur pédiatre pour clarifier les formes de thérapie les plus recommandées pour leur propre enfant. Cela ne réduit pas le degré d'incapacité - mais il est toujours possible d'améliorer la qualité de vie. Étant donné que vivre avec un enfant atteint du syndrome de Jacobsen est un lourd fardeau émotionnel, les parents ne devraient pas non plus avoir peur de demander de l'aide en cas de doute - que ce soit auprès de médecins, de psychologues ou d'éducateurs.
