En 1966, le docteur en médecine, le professeur Andreas Rett, a découvert un trouble rare et jusqu'alors inconnu qui affecte presque exclusivement les filles. La maladie, qui cause de graves handicaps mentaux et physiques, a été nommée syndrome de Rett en son honneur.
Qu'est-ce que le syndrome de Rett?
Le syndrome de Rett est un défaut génétique sur le chromosome X. La maladie peut prendre des cours très différents, de très légers à très graves. La maladie se manifeste initialement par des troubles du développement au début enfance. Après une normale grossesse et la naissance, les premiers mois de la vie sont normaux. Ils se développent de la même manière que les autres enfants qui ne souffrent pas de la maladie. Entre le septième mois de vie et la deuxième année de vie, les enfants atteints du syndrome de Rett présentent initialement un arrêt complet du développement. Après cette phase, des capacités déjà acquises telles que la parole ou les mouvements de la main se développent à nouveau. Les personnes touchées commencent à montrer des symptômes de autisme et présentent divers troubles du mouvement. Accompagnement mental retardement, des crises d'épilepsie et des stéréotypies de mouvement peuvent être observées. Les stéréotypies de mouvement du syndrome de Rett sont principalement des mouvements répétitifs de la main qui rappellent les mouvements de lavage des mains.
Causes
Les causes du syndrome de Rett résident dans les gènes. Le défaut est situé sur le chromosome X et se produit initialement dans les embryons mâles et femelles à conception. Cependant, les embryons mâles meurent presque toujours, de sorte que le défaut ne se produit presque que chez les filles. Le défaut est presque toujours transmis de père en enfant. Chaque année, une cinquantaine de filles naissent atteintes du syndrome de Rett en Allemagne. Le défectueux gène a été découvert en 1983 par le neurogénéticien Dr Huda Zoghi de l'Université de Stanford aux États-Unis. Ce n'est que depuis lors qu'il a été possible d'identifier la cause de la maladie au moyen d'un test génétique et pas seulement par les symptômes.
Symptômes, plaintes et signes
Le sydrome de Rett est une maladie qui survient au début enfance. Cela affecte généralement les filles. La maladie est considérée, après Le syndrome de Down, le handicap le plus courant chez les filles. Jusqu'à environ six mois après la naissance, le développement est tout à fait normal. À partir du sixième mois, le développement semble dans un premier temps au point mort. Après cela, le développement régresse. Les habiletés motrices déjà acquises sont perdues. Par exemple, les enfants ne savent plus comment utiliser leurs mains. Parce que les enfants perdent l'attachement émotionnel à leurs parents, le syndrome de Rett présente de fortes similitudes avec autisme. Le développement linguistique est retardé ou s'arrête complètement. Cependant, l'articulation de mots individuels est souvent possible. Toutes les filles touchées n’apprennent pas à marcher. Le mouvement n'est généralement possible qu'avec une aide extérieure et semble instable et à jambes larges. À partir de l'âge de trois ans environ, les traits autistiques diminuent et l'intérêt émotionnel réapparaît. Les enfants essaient de communiquer. Au cours de l'évolution de la maladie, des malpositions squelettiques massives, des convulsions et des problèmes digestifs se produire. Les crises d'épilepsie surviennent à l'âge de quatre ans. Les personnes touchées restent gravement handicapées tout au long de leur vie et nécessitent des soins XNUMX heures sur XNUMX.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome de Rett est souvent difficile car les enfants se développent initialement normalement. S'il n'y a pas de suspicion spécifique d'anomalie génétique, aucun test génétique n'est effectué, ce qui est le seul moyen de détecter tôt le syndrome de Rett. Si la maladie n'est pas diagnostiquée par un test génétique, cela est possible sur la base des symptômes. La régression des compétences déjà acquises commence à partir du septième mois de la vie. En plus des symptômes déjà décrits, réduit crâne la croissance peut être observée au cours de l'évolution de la maladie, qui peut commencer entre le cinquième mois de vie et la quatrième année de vie. Il existe également un degré élevé de déficience cognitive et soit l'incapacité de marcher de manière autonome, soit une démarche à jambes larges et instable. Le diagnostic basé sur les symptômes n'apparaît souvent qu'entre deux et cinq ans. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des troubles du sommeil, scoliose (déformations de la colonne vertébrale), des crises d'épilepsie, des problèmes circulatoires et une diminution de la croissance.
Complications
Dans le syndrome de Rett, les enfants atteints souffrent de limitations et de troubles du développement très graves. En règle générale, la croissance est également perturbée dans ce cas, de sorte que les personnes touchées souffrent également de petite taille. De plus, il y a un grave retardement. Surtout chez les enfants, des taquineries ou des brimades peuvent survenir, de sorte que les patients souffrent également de troubles psychologiques. Ils dépendent souvent de l'aide d'autres personnes dans leur vie de tous les jours et ne peuvent pas y faire face seuls. Troubles de la parole font également partie des symptômes du syndrome de Rett et s'accompagnent de troubles coordination ainsi que concentration. De plus, les patients souffrent souvent de troubles de la marche. Les parents et les proches peuvent également être affectés par les symptômes du syndrome de Rett, de sorte qu'ils souffrent également de troubles psychologiques et d'humeurs. Puisqu'il n'y a pas de causalité thérapie pour le syndrome, seuls les symptômes sont traités. Les complications spéciales ne surviennent pas. Il est impossible de prédire en général s'il y a une espérance de vie réduite en raison du syndrome de Rett. Malheureusement, le syndrome ne peut être évité.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Puisqu'il n'y a pas d'auto-guérison dans le syndrome de Rett, ce condition doit être traité par un médecin dans tous les cas. Cependant, seul un traitement purement symptomatique peut être effectué, car le syndrome de Rett est une maladie génétique. Un médecin doit être consulté si la personne affectée présente les signes de Le syndrome de Down. Un médecin doit être consulté si la personne concernée présente des signes de autisme. De plus, un traitement médical doit également être recherché si la personne atteinte présente des convulsions ou souffre d'inconfort digestif sévère. Le diagnostic du syndrome de Rett peut être posé par un pédiatre ou par un médecin généraliste. De plus, cependant, un traitement par divers spécialistes est nécessaire pour traiter les symptômes du syndrome de Rett.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Rett est symptomatique. Cela signifie qu'il n'y a que la possibilité de traiter les plaintes individuelles associées à la maladie. Pour la maladie elle-même, il n'y a pas de remède jusqu'à présent, car il s'agit d'un défaut génétique. Étant donné que les symptômes peuvent varier considérablement dans leur nature et leur gravité, tous les thérapie convient à chaque patient. le thérapie se fait après consultation du médecin traitant. Les options thérapeutiques suivantes sont courantes dans le syndrome de Rett, mais peuvent être totalement inappropriées dans certains cas. Physiothérapie peut aider à compenser au moins partiellement les déficits de mouvement. Pratiquer des schémas de mouvement et renforcer les muscles peut aider à maintenir la mobilité aussi longtemps que possible. L'hippothérapie est un autre mot pour l'équitation thérapeutique. D'une part, l'équitation renforce la confiance en soi ainsi que la confiance dans les autres. De plus, la proximité des animaux peut en elle-même avoir des effets positifs sur les personnes déficitaires. De plus, la thérapie renforce le sentiment de équilibre, qui est souvent perturbé chez les patients atteints du syndrome de Rett. De plus, l'hippothérapie aurait un effet relaxant. Dans ergothérapie, la motricité est formée pour assurer une plus grande indépendance dans la vie de tous les jours, par exemple en mangeant. Il existe d'autres thérapies qui peuvent être très utiles dans le syndrome de Rett. Ceux-ci doivent toujours être discutés avec le médecin traitant.
Prévention
La prévention du syndrome de Rett n'est guère possible. Seul un test génétique des parents avant grossesse ou test prénatal de l'enfant (un test génétique dans l'utérus) peut fournir des informations pour savoir si un enfant pourrait développer le syndrome de Rett. Cependant, les mutations sur le chromosome X se produisent même lorsque les personnes touchées ne présentent aucun symptôme. Cela signifie que ni le test génétique des parents ni l'examen prénatal ne peuvent fournir des informations avec certitude quant à savoir si un enfant développera réellement le syndrome de Rett. Il y a également peu de risque de récidive chez un enfant déjà atteint de la maladie.
Suivi
Le syndrome de Rett est un défi majeur pour les familles touchées. Des soins permanents doivent être fournis aux enfants atteints du syndrome de Rett, car ils souffrent de graves limitations physiques et mentales. L'environnement doit être conçu pour répondre aux besoins des personnes handicapées. Cela comprend des toilettes appropriées, des monte-escaliers et tous les mesures qui rendent la vie quotidienne aussi simple que possible pour les enfant malade. Cela minimise également le risque accru d'accidents. Étant donné que le comportement social des enfants atteints du syndrome de Rett est parfois sévèrement restreint, le placement dans un jardin d'enfants est recommandé. À un certain âge, la participation à un groupe d'entraide peut également être très utile. Régulier et ciblé physiothérapie améliore la mobilité restreinte. La capacité de parole peu développée peut être favorisée par des exercices de soutien. Le soutien thérapeutique soulage également les parents et contribue à faciliter la prise en charge des enfant malade. Dans le même temps, une surveillance médicale est toujours nécessaire. Afin d'assurer une thérapie optimale, il est recommandé aux parents de créer un journal dans lequel les progrès et les nouvelles plaintes du enfant malade sont enregistrés. Les adultes atteints du syndrome de Rett continuent également d'avoir besoin de soins optimaux. L'association Rett Syndrome Germany offre aux familles touchées la possibilité d'échanger des informations et de se renseigner sur les options de traitement actuelles.
Ce que tu peux faire toi-même
Les enfants souffrant du syndrome de Rett ont de graves handicaps physiques et mentaux. Les parents doivent fournir des soins permanents à l'enfant. À la maison, des toilettes accessibles aux personnes handicapées doivent être installées, des monte-escaliers doivent être installés et d'autres les mesures doit être pris pour permettre à l'enfant de vivre une vie quotidienne normale. Des adaptations appropriées réduiront également le risque d'accidents. Les enfants atteints du syndrome de Rett devraient aller à un jardin d'enfants à un âge précoce, idéalement avec d'autres enfants affectés, afin que le comportement social restreint puisse être efficacement compensé. De plus, c'est une bonne idée d'assister à un groupe d'entraide. La capacité de mouvement physique restreint peut être favorisée par des physiothérapie. Le manque de développement de la parole est favorisé par la communication assistée. Le syndrome de Rett est un grand défi pour toutes les personnes touchées. Un accompagnement thérapeutique est nécessaire pour soulager les parents et améliorer la prise en charge de l'enfant malade. Une surveillance médicale d'accompagnement est également toujours nécessaire. Il est préférable que les parents tiennent un journal dans lequel ils notent les progrès et les plaintes éventuelles. Sur la base de ces informations, la thérapie peut être optimisée. Les adultes atteints du syndrome de Rett ont encore besoin de soins et doivent, si possible, échanger des informations avec d'autres personnes atteintes. L'association Rett Syndrom Deutschland eV propose divers projets pour les familles touchées et fournit des informations sur les options de traitement actuelles.
