Le syndrome de Zellweger est le terme médical pour une maladie métabolique génétique et mortelle. Ceci se manifeste et peut être caractérisé par l'absence de peroxysomes. Le syndrome est congénital en raison d'un gène mutation et peuvent être héritées dans les familles.
Qu'est-ce que le syndrome de Zellweger?
Le syndrome de Zellweger est une maladie héréditaire relativement rare. Elle se manifeste par l'absence de peroxysomes (organites dans les cellules eucaryotes, on les appelle souvent microbodies) et est diagnostiquée chez environ un bébé sur 100,000 1964 en moyenne. Depuis 100, plus de 1964 cas ont été documentés, y compris des frères et sœurs. En XNUMX, la maladie a été décrite par le médecin américain Hans Ulrich Zellweger, qui a donné son nom au syndrome. Il avait diagnostiqué le défaut génétique chez les jumeaux.
Causes
Le syndrome se caractérise principalement par l'absence de peroxysomes ou par une perturbation peroxysomale gène structure (appelée biogenèse). Cela est dû à des maladies congénitales et souvent héréditaires gène mutations. En règle générale, les gènes qui sont significativement responsables de la formation des peroxisomes sont affectés. Diverses réactions biochimiques ont lieu dans les peroxisomes, qui sont directement ou indirectement associées à la dégradation et à la formation de diverses substances endogènes - telles que les graisses et bile des acides. Cependant, on ne sait toujours pas quel rôle jouent les peroxysomes dans le corps en tant que substance essentielle et ce qui cause exactement leur échec ou leur perturbation dans le syndrome de Zellweger. La perturbation du gène ou l'absence de peroxisomes s'accompagne souvent d'une perte de certains foie, un rein et d'autres fonctions organiques dans le syndrome de Zellweger. De plus, le peroxysomal inactif enzymes peut également se produire, ce qui peut affecter diverses fonctions métaboliques du corps de différentes manières, en fonction de la gravité. En conséquence, la «cause» en question peut se manifester par différents symptômes, qui à leur tour provoquent d'autres symptômes. En outre, le syndrome de Zellweger est maintenant étudié dans deux types, le syndrome de Zellweger réel et le soi-disant pseudo syndrome de Zellweger. Ce dernier est désigné lorsque le peroxysomal enzymes sont inactifs.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Zellweger se manifeste par une variété de caractéristiques sur tout le corps du nouveau-né. Par exemple, il y a souvent un mauvais développement vertical ou un surdéveloppement du front (appelé long crâne), un pont nasal mal défini, un visage plat et rectangulaire, une distance relativement importante entre les yeux (appelée hypertélorisme), l'opacité de la cornée et du cristallin. De plus, les kystes dans le cerveau, sous-développement des poumons et troubles cognitifs graves, retards de développement psychomoteur sévères et développement défectueux des organes sexuels externes chez les filles. De plus, le syndrome de Zellweger ne se manifeste pas rarement par des pleurs assez aigus, par manque de réflexes, par épilepsie, par difficile Respiration, et par petite taille. En outre, les enfants atteints naissent généralement prématurément et donc bien avant la date prévue de la naissance. Néanmoins, les listes de symptômes, de plaintes et de signes associés au syndrome de Zellweger ne s'arrêtent pas là. Parce que les symptômes, signes et particularités peuvent apparaître dans une grande variété de manifestations et de combinaisons. Pour cette raison, le syndrome n'est pas toujours correctement diagnostiqué tout de suite, même aujourd'hui.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Zellweger est diagnostiqué chez la plupart des bébés par les signes clairement visibles sur le visage ou par des kystes dans le cerveau. Cependant, le diagnostic du syndrome peut également être fait en détectant des changements dans le corps. Les acides gras. De plus, dans une culture de fibroblastes et d'hépatocytes, l'absence de peroxisomes peut être déterminée et donc également détectée. Enfin, cependant, le diagnostic doit être confirmé par l'identification de la mutation génétique en raison de ses nombreux symptômes, signes et plaintes, qui se produisent souvent dans des combinaisons très différentes les uns avec les autres. Le syndrome ne peut pas toujours être diagnostiqué directement et peut rapidement être confondu avec d'autres maladies héréditaires, troubles et mutations génétiques en raison de son grand nombre de symptômes, de signes et de plaintes différents. Par conséquent, même aujourd'hui, il est possible que le syndrome ne soit pas du tout reconnu en tant que tel ou seulement plus tard.De plus, l'évolution de la maladie est toujours différente, en fonction de la manifestation du syndrome. Ici, cela dépend avant tout des parties du corps, des organes et des fonctions corporelles qui sont affectés et dans quelle mesure. Même aujourd'hui, cependant, les enfants atteints du syndrome ne sont pas considérés comme capables de survivre et meurent dans les premiers mois après la naissance.
Complications
Le syndrome de Zellweger est un trouble grave qui peut entraîner diverses complications au fur et à mesure de sa progression. Les troubles caractéristiques tels que l'opacification de la cornée et du cristallin entraînent des troubles visuels et peuvent conduire à partiel ou complet cécité dans les derniers stades. Les poumons sous-développés sont associés à une diminution de la capacité d'exercice. De plus, des problèmes respiratoires et un sous-approvisionnement en oxygène à la cerveau peut se produire. Les troubles cognitifs typiques et les retards de développement psychomoteur ont souvent aussi des effets psychologiques. Cela affecte non seulement les personnes atteintes, mais aussi leurs proches, qui souffrent généralement beaucoup de stress et pauvre général condition de la victime. Les autres complications qui peuvent survenir sont épilepsie et les troubles neurologiques, tous deux associés à des risques d'accidents. Le syndrome de Zellweger prend presque toujours une évolution fatale, car aucune option de traitement efficace n'existe à ce jour. Bien que les symptômes et les plaintes individuels puissent être traités, cela est également associé à des risques. Parce que les personnes touchées sont presque toujours des nourrissons et de jeunes enfants, même des erreurs marginales dans les procédures chirurgicales ou les médicaments peuvent décomposition cellulaire conséquences.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Parce que le trouble est héréditaire, s'il y a des antécédents familiaux du trouble, un contact doit être pris avec un médecin avant même de planifier une progéniture. Bien que le syndrome soit très rare, il peut être hérité par la progéniture. Si un diagnostic a déjà été posé au sein de la famille, un médecin doit être consulté à un stade précoce. Si les parents n'ont pas connaissance d'une disposition génétique au sein de la famille, les anomalies visuelles de l'enfant deviennent souvent apparentes immédiatement après la naissance. De plus, il y a souvent un naissance prématurée. Normalement, l'accouchement est assisté par une équipe d'obstétriciens ou un médecin. Ceux-ci prennent en charge les premiers examens du bébé dans une procédure de routine. Les anomalies visuelles au niveau du visage sont donc remarquées par eux immédiatement après la naissance. Des examens complémentaires sont lancés afin de pouvoir clarifier la cause. Si, dans de rares cas, aucun diagnostic ne se produit pendant la petite enfance, les parents doivent consulter un médecin dès que leur progéniture présente des retards de développement. En cas de convulsions, de troubles du comportement de l'enfant ou d'anomalies visuelles dans le processus de croissance, une visite chez le médecin est nécessaire. Une opacification de la cornée, des perturbations de l'activité respiratoire ainsi que des particularités de la Mémoire les performances sont d'autres signes d'un décomposition cellulaire déficience. Des examens médicaux sont nécessaires pour que les premières étapes du traitement puissent être initiées à un stade précoce.
Traitement et thérapie
Malgré les recherches les plus modernes, un remède pour le syndrome n'est pas possible à ce jour, car il n'y a pas de traitement ou thérapie options disponibles. Seules certaines plaintes et certains symptômes peuvent être traités, de sorte que ceux-ci peuvent éventuellement être réduits. Cependant, ce n'est pas non plus le cas dans tous les domaines. Les enfants atteints du syndrome de Zellweger ne sont pas considérés comme viables à long terme, car le syndrome est toujours mortel (mortel) selon les résultats actuels. Tous les enfants connus à ce jour sont décédés dans les premiers mois de leur vie.
Prévention
Parce que le syndrome de Zellweger est une mutation génétique congénitale, il ne peut pas être évité. Cependant, certains symptômes et signes peuvent maintenant être diagnostiqués dans l'utérus dans certaines circonstances à l'aide de diverses procédures d'examen. Cela est souvent utile ou le cas, par exemple, lorsqu'un couple atteint a déjà donné naissance à un enfant atteint de la maladie génétique. Cependant, même aujourd'hui, toutes les combinaisons du trouble génétique ne peuvent pas être diagnostiquées à l'avance sans erreur.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne affectée a très peu de les mesures de suivi direct à sa disposition dans le syndrome de Zellweger.Par conséquent, dans le cas de cette maladie, la personne affectée doit consulter un médecin à un stade précoce et avoir un traitement initié afin que d'autres plaintes ou complications ne surviennent pas. Un diagnostic précoce a généralement un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être guérie dans la plupart des cas. Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, un examen génétique est conseillé en premier lieu pour déterminer la possibilité d'une récidive du syndrome de Zellweger chez les descendants. De plus, dans de nombreux cas, les soins et le soutien de sa famille sont très importants. Cela peut également empêcher le développement de Dépression et autres troubles psychologiques. Souvent, les parents dépendent d'un traitement psychologique, car les enfants meurent généralement rapidement. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome de Zellweger peut être très utile, car il conduit à un échange d'informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Zellweger est généralement mortel pour l'enfant atteint. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à traiter ouvertement la maladie. Il est important de profiter du temps disponible avec l'enfant. Dans la plupart des cas, il est possible que des parents proches passent le temps après la naissance à l'hôpital. Des chambres spéciales mère-enfant sont prévues dans la plupart des hôpitaux spécialisés et sont un bon moyen pour les parents de passer du temps avec les enfant malade. Les parents devraient chercher thérapie de traumatologie dès le début ou recherchez un groupe de soutien en consultation avec le médecin. De plus, il est important de se préparer à la mort de l'enfant et, par exemple, d'organiser un baptême ou des funérailles. Le médecin responsable vous y aidera. Le syndrome de Zellweger est un condition, c'est pourquoi il n'est généralement possible de faire face à la maladie que sur des forums Internet ou dans quelques groupes d'entraide. Les proches doivent également lire la littérature spécialisée et se rendre dans un centre spécialisé pour les troubles métaboliques. Des discussions avec des spécialistes permettent de comprendre le syndrome rare et ainsi de se réconcilier avec l'enfant condition.
