Le syndrome de Doose est le nom donné à une forme extrêmement rare de épilepsie qui se produit exclusivement dans enfance. En plus des spasmes musculaires et des crises épileptiques, il provoque également des pauses récurrentes dans la conscience. Traitement avec des médicaments, hormones ou les régimes est possible. Cependant, la question de savoir si des améliorations se produisent et dans quelle mesure varie d'un patient à l'autre.
Qu'est-ce que le syndrome de Doose?
Myoclonique-astatique épilepsie, également connu sous le nom de MAE ou syndrome de Doose, est un soi-disant syndrome à part entière. Les experts médicaux placent le syndrome de Doose dans le groupe des «idiopathiques généralisés épilepsie. » Le syndrome de Doose a été documenté pour la première fois par Rolf Kruse, un épileptologue allemand, en 1968. Hermann Doose, un épileptologue et neurologue pédiatrique allemand, a décrit le condition en 1970. L'épilepsie se manifeste par des crises récurrentes. Aussi soudainement qu'une crise survient, aussi rapidement qu'elle s'arrête à nouveau. Aujourd'hui, il existe d'innombrables formes et types d'épilepsie. Le syndrome de Doose est un type spécial; il se produit principalement dans enfance. Environ 1 enfant sur 10,000 XNUMX est effectivement touché.
Causes
La maladie commence à un jeune âge; principalement, les patients n'ont pas plus de cinq ans. Lors des examens, le cerveau semble discret; la cause de l'apparition réelle du syndrome de Doose n'a pas encore été déterminée. Cependant, les experts médicaux supposent qu'une prédisposition héréditaire peut être responsable. Des études ont montré que les parents et les frères et sœurs de patients atteints du syndrome de Doose ont eu des crises similaires. À ce jour, cependant, il n'y a eu aucune confirmation.
Symptômes, plaintes et signes
La caractéristique du syndrome de Doose est le fait qu'il existe différents types de crises. Ceux-ci peuvent varier en gravité et les crises peuvent survenir plusieurs fois par jour. Dans le syndrome de Doose, les crampes musculaires; un relâchement brutal est également possible. Pour cette raison, les médecins qualifient également le syndrome de Doose d'épilepsie avec crises myocloniques (crampes) et astatiques (flasques). En cas de crise, l'enfant tombe au sol. Habituellement, les enfants se lèvent après la chute car la crise ne dure que quelques instants. L'inconscience ne se produit que rarement. Parce que l'enfant tombe - sans avertissement - des blessures graves peuvent parfois en résulter. Des commotions cérébrales, des lacérations, des dents cassées sont possibles. Des pauses dans la conscience, c'est-à-dire une brève absence mentale, peuvent également se produire. Les enfants deviennent inconscients de leur environnement lorsqu'ils subissent une crise.
Diagnostic et cours
Les tests d'imagerie commandés par le professionnel de la santé au début ne montrent généralement aucune anomalie. Que ce soit la résonance magnétique thérapie or tomodensitométrie - les deux procédures ne peuvent pas contribuer à la détermination du syndrome de Doose, mais servent uniquement au fait d'exclure d'autres maladies possibles. Électroencéphalographie, dans lequel cerveau vagues sont dérivées, est également relativement discrète au début de la maladie. Ce n'est qu'au cours de l'évolution de la maladie que le médecin peut détecter des rythmes thêta anormaux et des complexes d'ondes de pointe. En 1989, des critères ont été définis conduire au diagnostic du syndrome de Doose. Le diagnostic est posé lorsqu'il y a un développement psychomoteur normal chez le patient et / ou des convulsions ont été documentées à partir de 6 mois et avant 6 ans. Le syndrome de Doose est également certifié lorsque cerveau les anomalies morphologiques sont absentes et d'autres maladies, telles que d'autres formes d'épilepsie myoclonique, ont également été exclues. En règle générale, par conséquent, de nombreuses autres maladies et formes d'épilepsie doivent être exclues afin de poser le diagnostic du syndrome de Doose. L'évolution de la maladie varie. Chez de nombreux enfants, la maladie s'améliore avec le temps; chez d'autres patients, les crises ont continué à être documentées, même pendant la période de traitement actif. Si les crises ne s'améliorent pas, le développement mental peut être altéré. S'il n'est pas traité, il est possible que retardement arrivera. Des effets tardifs sont également possibles si - malgré le traitement - il n'y a pas d'amélioration des crises.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Un traitement médical immédiat est nécessaire pour le syndrome de Doose. crise d'épilepsie se produire, un médecin urgentiste doit être appelé ou l'hôpital doit être visité. Pendant la crise, les chutes ou autres blessures doivent être évitées si possible. La première visite chez le médecin a alors généralement lieu après la crise d'épilepsie. Crampes dans les muscles ou un évanouissement très brusque du patient peut également indiquer la maladie et doit être examiné par un médecin. Dans le même temps, une perte de conscience soudaine peut également indiquer un syndrome de Doose. Les enfants sont souvent absents mentalement pendant une courte période ou ont des difficultés à se concentrer. En cas de syndrome de Doose, un médecin généraliste peut être consulté en premier lieu. Un diagnostic plus approfondi peut alors être effectué à l'aide d'une IRM. En cas de blessure après une crise, un traitement médical est également nécessaire. Si la maladie est traitée à temps, cela peut relativement bien prévenir les complications et retardement.
Traitement et thérapie
Comme pour l'évolution de la maladie, chaque patient réagit différemment au traitement. Pour cette raison, il est important que thérapie être individualisé. Il existe plusieurs agents (l'acide valproïque ainsi que benzodiazépines) qui sont utilisés pour supprimer les crises. Le médecin devrait discuter à l'avance avec les parents de l'enfant pour savoir si et quels effets secondaires sont possibles et quelles sont les chances que les crises puissent réellement être atténuées. Combinaisons avec lamotrigine or éthosuximide sont également possibles et peuvent apporter le succès souhaité - en particulier avec des médicaments à long terme. Parfois, des crises plus graves peuvent être possibles au début du traitement. Si le médecin constate que le médicament n'apporte pas le succès souhaité, hormones peut également être utilisé. Un cétogène régime est également une option. C'est un régime qui est riche en matières grasses mais très faible en glucides. Ce régime est généralement accompagné d'un nutritionniste professionnel et ne fonctionne que si le patient et les parents y adhèrent. Anticonvulsivants phénytoïne, oxcarbazépine, vigabatrineet carbamazépine montrent peu ou pas d'effet et ne sont pas considérés ces jours-ci.
Perspectives et pronostics
Dans le syndrome de Doose, aucune prédiction générale ne peut être faite sur l'évolution ultérieure. Cela dépend beaucoup du particulier décomposition cellulaire condition de la personne affectée et peut donc varier considérablement. En règle générale, cependant, la plupart des symptômes peuvent être bien limités par une alimentation appropriée et par la prise de médicaments. La personne affectée souffre de graves crampes, qui peut être atténuée en prenant le médicament. Cela normalise également le développement ultérieur du patient afin qu'il puisse avoir lieu sans restrictions. Cependant, dans les cas graves, les personnes atteintes peuvent soudainement perdre connaissance et tomber au sol. Cela peut entraîner diverses blessures. De plus, la plupart des patients présentent une absence mentale, de sorte qu'ils ont besoin d'un soutien spécial à l'école pour éviter d'autres complications à l'âge adulte. De même, les personnes touchées dépendent d'examens réguliers par des médecins. Si le syndrome de Doose n'est pas traité, il ne guérit pas et ne guérit pas retardement se produit. Les plaintes musculaires persistent également, de sorte que les patients peuvent se blesser de manière permanente en cas de chute. Cela peut également limiter l'espérance de vie du patient.
Prévention
Puisqu'aucune cause n'est connue à ce jour, le syndrome de Doose ne peut être évité. Cependant, il est important que le syndrome de Doose soit traité le plus tôt possible pour éviter toute séquelle. Il est important que les crises soient documentées afin que - si les substances actives n'apportent pas le résultat souhaité - le médecin puisse réagir rapidement et prescrire d'autres préparations. Parfois des combinaisons de médicaments, hormones et les régimes sont la clé du succès.
Suivi
Dans le syndrome de Doose, il n'y a généralement pas de suivi les mesures ou les options disponibles pour la personne concernée. Dans ce cas, la personne affectée doit d'abord s'appuyer sur un traitement symptomatique des symptômes pour éviter d'autres complications et, dans le pire des cas, la mort de la personne affectée. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, Conseil génétique peut également être pratiquée si le patient souhaite avoir des enfants. Cela empêchera peut-être le syndrome d'être hérité par les descendants.Les patients atteints du syndrome de Doose dépendent principalement de la prise de médicaments. Cela peut partiellement supprimer et limiter les crises d'épilepsie. Lors de la prise du médicament, il faut veiller à ce qu'il soit pris correctement, le patient devant toujours respecter la prescription du médecin. En cas d'incertitude ou de doute, consultez toujours le médecin ou le pharmacien. En général, un régime riche en graisses avec un régime pauvre en glucides a également un effet positif sur l'évolution du syndrome de Doose. Cela peut également nécessiter l'aide d'un expert pour créer un régime alimentaire approprié. S'il est traité tôt, le syndrome de Doose ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne affectée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
En plus de l'aide médicale, il y a la possibilité d'un spécial régime cétogène. Il s'agit d'un régime pauvre en glucides mais extrêmement riche en graisses. Ce régime demande beaucoup de discipline, car les parents et leur enfant sont liés par des règles strictes. Elle peut durer des mois, voire des années, et se déroule avec le soutien de conseils nutritionnels professionnels. Son effet sur le corps n'est pas clair et le régime entraîne également des effets secondaires tels que sensation de fatigue, constipation or vomissement. Mais selon des séries de cas, certains enfants souffrant du syndrome de Doose ont pu vivre sans crises après le régime. En cas de crise, les parents peuvent apporter un soutien important à leur enfant. Comme il peut être utile d'observer de près les saisies, il est conseillé d'enregistrer les saisies sous forme d'entrées de journal ou sous forme de vidéo. La durée de la crise doit également être notée. Bien qu'une crise puisse paraître effrayante, heureusement, elle met rarement la vie en danger. Pendant la crise, il est important de rester calme et de retirer tout objet qui traîne. Il peut être possible de placer une couverture ou un tapis doux à côté de l'enfant en convulsions. Sinon, il est conseillé de ne pas arrêter les mouvements de l'enfant pendant la crise. Habituellement, la crise s'arrête d'elle-même; si cela dure trop longtemps, des médicaments d'urgence peuvent aider.
