Le syndrome de Dubowitz est une maladie héréditaire rare associée à des symptômes tels que petite taille et les déformations faciales. le condition a été nommé d'après le neurologue pédiatrique britannique Victor Dubowitz.
Qu'est-ce que le syndrome de Dubowitz?
Victor Dubowitz a décrit le syndrome de Dubowitz pour la première fois en 1965. Le trouble est une maladie autosomique récessive [[maladies héréditaires | maladie héréditaire [[qui est plutôt rare. Actuellement, seuls 150 cas sont connus dans le monde. Ainsi, le syndrome de Dubowitz appartient aux maladies dites orphelines. Les maladies orphelines sont des maladies qui surviennent si rarement qu'elles apparaissent dans une pratique médicale normale au plus une fois par an. Le syndrome de Dubowitz est associé à de nombreux symptômes différents. Cependant, selon les observations de Masato Sukahara et John M. Opitz, tous les symptômes ne doivent pas nécessairement apparaître. Les scientifiques ont découvert que les malformations faciales sont le signe diagnostique le plus important du syndrome de Dubowitz. Celles-ci se sont produites dans 112 des 141 cas de la maladie. De manière frappante, malgré la microcéphalie marquée, une déficience intellectuelle sévère est rare chez de nombreuses personnes atteintes. La plupart des patients atteints du syndrome de Dubowitz se développent normalement sur le plan cognitif.
Causes
La cause du syndrome de Dubowitz n'est toujours pas claire. Cependant, on pense que le trouble est hérité via un mode d'hérédité autosomique récessif. Dans l'hérédité autosomique récessive, l'allèle défectueux est situé sur les deux autosomes homologues. La maladie est donc héritée indépendamment du sexe. Dans l'hérédité autosomique récessive, les deux parents sont généralement en bonne santé et hétérozygotes. Hétérozygote signifie que le matériel génétique d'une cellule a deux gène copies sur les deux autosomes ou chromosomes. L'enfant ne peut développer la maladie que si les deux parents sont porteurs du gène. Les porteurs de l'allèle défectueux sont appelés conducteurs. La probabilité statistique que l'enfant de deux conducteurs contracte la maladie est de 25 pour cent. Si l'un des parents est atteint de la maladie et que l'autre est porteur du caractère, le risque augmente à 50 pour cent. La façon dont les symptômes du syndrome de Dubowitz se développent est également inconnue.
Symptômes, plaintes et signes
La condition peut se manifester par une variété de symptômes. Un symptôme majeur est physique retardement. Les personnes touchées souffrent souvent de petite taille. Petite taille fait référence à une croissance de la longueur du corps qui n'est pas conforme à la norme. En plus de la petite taille, une microcéphalie se produit souvent. Dans la microcéphalie, le front a une petite taille. Il s'agit de trois écarts types inférieurs à la moyenne des personnes du même âge et du même sexe. Les microcéphalies sont en fait plus souvent associées à des déficiences intellectuelles. Dans le syndrome de Dubowitz, cependant, les incapacités ne sont que légères à modérées. La moitié de tous les patients n'ont pas de déficience cognitive et se développent selon les règles. En revanche, certains patients souffrent de eczéma associé à des démangeaisons et une rougeur du peau. L'hyperactivité est également typique du syndrome de Dubowitz. Ceci est caractérisé par une surexcitabilité mentale anormale. Les personnes atteintes souffrent d'agitation motrice et ont des difficultés à se concentrer. La plupart des patients atteints du syndrome de Dubowitz présentent des malformations faciales, appelées dysmorphie craniofaciale. Ceux-ci incluent, par exemple, une fissure palpébrale réduite (blépharophimose), une selle nasale manquante, une distance interpupillaire excessive ou des oreilles basses. De même, des malformations des yeux et des malformations des dents peuvent survenir. Des symptômes tels que brûlures d'estomac or constipation peut se développer en raison de malformations du tractus digestif. Chez certains patients, congénitale constipation se développe en raison d'une sténose anale. En outre, des malformations de la centrale système nerveux peut survenir dans le syndrome de Dubowitz. L'aplasie du corps calleux est typique. Cette structure est une connexion par fibre qui passe entre les deux moitiés du cerveau. Le corps calleux garantit que les informations peuvent être échangées entre les deux hémisphères cérébraux. Dans certains cas, une hypoplasie du glande pituitaire se produit également. En conséquence, la production d'hormones dans le glande pituitaire peut être altéré. Il existe diverses malformations du système musculo-squelettique qui peuvent être causées par le syndrome de Dubowitz. Sur les doigts, une hypoplasie des ongles ou un raccourcissement des doigts individuels peuvent être observés. Une aplasie des ongles ou une hypoplasie des ongles sont également possibles sur les pieds. En outre, des adhérences des doigts ou des orteils adjacents se produisent. Les patients atteints du syndrome de Dubowitz souffrent souvent de dysplasie de la hanche. Dans des cas individuels, une soi-disant coxa valga a également été observée. Dans cette malposition axiale du fémur cou, une position raide est présente. le les articulations des patients atteints du syndrome de Dubowitz sont souvent hypermobiles. Certains enfants atteints sont nés avec spina bifida or scoliose. Spina bifida est un trouble de la fermeture embryonnaire du dos dans la région vertébrale. Il est populairement connu sous le nom de dos ouvert. Dans scoliose, la colonne vertébrale s'écarte latéralement de l'axe longitudinal. Les patients atteints du syndrome de Dubowitz sont plus susceptibles de souffrir d'infections telles que oreille moyenne les infections pneumonie, sinusite, coqueluche tousserou cerveau infections. Symptômes neurologiques tels que migraines, convulsions, vessie et paralysie anale, ou altérée réflexes peut également se produire.
Diagnostic
Le diagnostic est posé après un examen clinique détaillé. Les malformations faciales et la petite taille fournissent des indices sur la maladie. Il n'existe pas encore de test de diagnostic génétique moléculaire ou cytogénétique spécifique pour le syndrome de Dubowitz.
Complications
En raison du syndrome de Dubowitz, les patients sont affectés par une variété de malformations qui peuvent se développer dans tout le corps. Dans la plupart des cas, il y a aussi une petite taille. En plus de la hauteur réduite, le patient front est également beaucoup plus petit que d'habitude. Souvent, il y a aussi des plaintes sur le peau. Des rougeurs et des démangeaisons peuvent se développer. L'intelligence et les capacités cognitives ne sont pas limitées, de sorte que le patient peut se développer de manière ordinaire. En cas de malformations du estomac au sein de l’ tractus digestif, brûlures d'estomac peut se produire. Il n'est pas rare non plus que des adhérences des doigts et des orteils se produisent. De même, les infections surviennent plus souvent, ce qui peut affecter les poumons ou nez. Dans les cas graves, les inflammations du cerveau se produisent également. Les malformations peuvent provoquer l'insécurité et le doute de soi chez les personnes touchées, entraînant un inconfort psychologique. En raison des malformations, les enfants en particulier sont taquinés et intimidés. Un traitement causal du syndrome de Dubowitz n'est pas possible, c'est pourquoi seuls les symptômes sont atténués. La personne touchée doit subir divers examens pour diagnostiquer les tumeurs, si nécessaire, et pour les retirer. En général, il n'y a pas de diminution de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Dubowitz est généralement diagnostiqué immédiatement après la naissance. Le médecin peut identifier le condition par la petite taille et les déformations faciales typiques, et un traitement rapide peut être initié. Si l'un des parents est atteint de la maladie, un examen médical doit être effectué avant la naissance. Ensuite, avec le médecin, une décision peut être prise sur la façon de procéder. Si la personne concernée souffre de eczéma, démangeaisons et rougeur du peau, un dermatologue peut être consulté. Un thérapeute peut aider avec l'hyperactivité qui se produit souvent. Les parents qui remarquent des problèmes de comportement chez leur enfant devraient également parler à un spécialiste de la maladie. Il ou elle peut fournir des conseils et une assistance supplémentaires et, si nécessaire, diriger la personne affectée vers une clinique spéciale. En cas de complications sévères telles que poumon, infections du cerveau ou des sinus, le médecin urgentiste doit être appelé. Le syndrome de Dubowitz pouvant prendre de nombreuses formes, une coopération globale avec une équipe de médecins est nécessaire. Ils doivent être informés de toutes les plaintes et anomalies afin que lesdites complications ne surviennent pas en premier lieu.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Dubowitz ne peut pas être traité de manière causale. Des malformations éventuelles peuvent éventuellement être corrigées chirurgicalement. Croissance, globale décomposition cellulaire, le développement du langage, l'état dentaire et le développement cognitif doivent être évalués par un médecin à intervalles réguliers. Étant donné que les néoplasmes malins sont fréquents en raison de déficits immunitaires au cours de la maladie, un dépistage ciblé régulier des tumeurs est nécessaire.
Perspectives et pronostics
En général, le syndrome de Dubowitz ne peut pas être traité causalement car il s'agit d'une maladie génétique, les personnes atteintes sont donc dépendantes d'un traitement purement symptomatique, qui peut limiter les déformations et ainsi augmenter la qualité de vie. L'auto-guérison ne se produit pas avec ce syndrome. Si aucun traitement du syndrome de Dubowitz n'a lieu, les personnes touchées souffrent souvent de démangeaisons sévères ou brûlures d'estomac. Cela peut aussi conduire à l'hyperactivité ou aux troubles du développement chez les enfants, ce qui rend également la vie quotidienne à l'âge adulte beaucoup plus difficile. De plus, les patients souffrent de plus en plus d'inflammations diverses et peuvent en mourir dans le pire des cas s'ils ne sont pas traités. Paralysie et limites de réflexes sont également fréquents dans ce syndrome. Le traitement lui-même ne peut que limiter les symptômes, en mettant fortement l'accent sur le développement ordinaire de l'enfant. En outre, les personnes touchées dépendent d'examens réguliers afin de détecter et de traiter les tumeurs à un stade précoce. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient est réduite par le syndrome. Le syndrome peut conduire à de graves troubles psychologiques ou Dépression non seulement chez la personne affectée, mais aussi chez les proches et les parents.
Prévention
Le syndrome de Dubowitz ne peut être évité.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas de syndrome de Dubowitz, très peu de soins les mesures sont à la disposition de la personne concernée. Tout d'abord, la maladie doit être détectée tôt pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes qui peuvent limiter la vie de la personne touchée. Comme il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas être complètement guérie, de sorte que seul un traitement purement symptomatique est possible. Si le patient souhaite avoir des enfants plus tard dans la vie, un examen génétique avec conseil ultérieur peut également être effectué afin d'éviter éventuellement la transmission du syndrome de Dubowitz aux descendants. Dans la plupart des cas, les enfants affectés dépendent d'un soutien intensif et spécial en raison du syndrome, de sorte qu'il n'y a pas de plaintes pendant le développement. Les parents peuvent promouvoir de manière significative ce développement avec divers exercices. Étant donné que le syndrome peut favoriser l'apparition de tumeurs, des examens réguliers par un médecin sont très utiles. Dans de nombreux cas, les patients comptent également sur le soutien de leurs amis et de leur famille dans leur vie quotidienne.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Dubowitz est une maladie héréditaire très rare pour laquelle la petite taille et les malformations du visage en particulier sont caractéristiques. La maladie ne peut pas être traitée de manière causale. Le patient lui-même ne peut que prendre les mesures pour soulager les symptômes. La petite taille s'accompagne souvent d'une restriction de la motricité. Les personnes concernées devraient donc commencer physiothérapie le plus tôt possible, visant à améliorer leur mobilité. Dans la mesure où il devient évident qu'un enfant sera plus tard dépendant de la marche SIDA, les parents devraient l'encourager à apprendre à les utiliser dès son plus jeune âge. Les enfants souffrant du syndrome de Dubowitz ne présentent généralement pas ou seulement des formes légères de retardement. Cependant, ils sont très souvent hyperactifs. De plus, leur développement est inhibé par leur petite taille. Les parents devraient donc consulter des experts à un stade précoce pour assurer un soutien éducatif et psychologique optimal à leur enfant. Une école appropriée doit également être recherchée en temps utile. Les capacités cognitives des enfants leur permettent généralement de suivre des cours réguliers. Cependant, de nombreuses écoles ne sont pas en mesure de fournir des soins adéquats aux élèves ayant une retardement. Cela est d'autant plus vrai que les enfants affectés sont souvent taquinés ou même intimidés par leurs pairs en raison de leurs déformations faciales et que les enseignants n'ont généralement pas la formation socio-éducative nécessaire pour faire face à de telles situations.
