Le syndrome de Gorham-Stout, qui est extrêmement rare, est une maladie du système squelettique. L'os se dissout et est remplacé par sang ainsi que le tissu lymphatique dans la zone touchée.
Qu'est-ce que le syndrome de Gorham-Stout?
Le syndrome de Gorham-Stout est également connu sous le nom de maladie osseuse en voie de disparition. C'est un très rare condition qui affecte le système osseux chez l'homme. L'os commence à se dissoudre localement. À sa place, sang ainsi que lymphe bateaux grow et se multiplient très rapidement. Fondamentalement, cela peut se produire n'importe où dans tout le système squelettique. La dissolution de l'os peut être classée comme une apparence massive. La maladie est principalement diagnostiquée chez les enfants et les jeunes adultes. Aucun événement chez les personnes âgées n'a été signalé à ce jour. Il n'y a pas de probabilité d'apparition du syndrome de Gorham-Stout selon le sexe. Les deux sexes sont également affectés. La survenue sporadique de perte osseuse chez les personnes atteintes peut être considérée comme une caractéristique distinctive du syndrome de Gorham-Stout. De plus, il peut y avoir une cessation spontanée de la perte osseuse. Le syndrome de Gorham-Stout a été documenté pour la première fois par des professionnels de la santé au milieu du siècle dernier. Le syndrome de Gorham-Stout a été nommé d'après Whittington Gorham et Arthur Stout. Le pathologiste américain et son collègue ont découvert la maladie rare en 1955. À ce jour, moins de 200 cas de malades atteints ont été rapportés et documentés dans le monde.
Causes
L'occurrence rare et le petit nombre de malades à ce jour signifient que les causes exactes sont encore largement floues pour les chercheurs et les scientifiques. Il a été prouvé que la substance messagère interleukine-6 joue un rôle central dans l'évolution de la maladie. L'interleukine-6 est responsable de la régulation de la réaction inflammatoire complexe dans l'organisme. L'efficacité et la fonctionnalité de l'interleukine-6 sont particulièrement importantes lors d'épisodes inflammatoires aigus dans le corps. Chez les patients souffrant du syndrome de Gorham-Stout, il a été constaté que l'interleukine-6 ne remplit pas sa fonction régulatrice de manière adéquate. Les raisons de cette situation ne sont pas encore connues. Par la suite, les scientifiques supposent qu'une activité ostéoclastique accrue ou une angiomatose a lieu. Les ostéoclastes sont des cellules issues du moelle osseuse et dont la fonction dans l'organisme est la résorption du tissu osseux. L'angiomatose se réfère aux tumeurs dans le domaine de sang ainsi que lymphe bateaux. Ceux-ci se développent lorsque le système immunitaire est affaibli.
Symptômes, plaintes et signes
Les personnes atteintes du syndrome de Gorham-Stout présentent une accumulation de liquide lymphatique, également appelé chylothorax. Cela se produit dans la zone de la cavité thoracique ou dite cavité pleurale. Une fois qu'il y a une manifestation thoracique au niveau de la Pecs, des complications pulmonaires peuvent survenir. Ceux-ci incluent les infections respiratoires, le bronchospasme, l'insuffisance respiratoire, pneumothorax, atélectasie, pneumopathie, ou épanchement pleural. Les premiers signes sont des symptômes tels qu'une sensation générale de douleur, gonflement et fractures. Le syndrome de Gorham-Stout produit une gêne en simple ou en plusieurs os. Habituellement, ceux-ci sont adjacents et augmentent le niveau local douleur. De préférence, l'inconfort survient au niveau du bassin, ceinture d'épaule, colonne vertébrale, ainsi que le crâne. Il existe très peu de cas documentés dans lesquels les extrémités sont touchées. Dans la plupart des cas, le tissu osseux de la personne affectée disparaît complètement dans les zones touchées et est remplacé par du sang et lymphe bateaux. La région où il y avait autrefois de l'os solide dans le corps devient une bande molle, dite fibreuse, composée de tissu conjonctif.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Gorham-Stout est posé cliniquement. Avant de pouvoir être diagnostiqué, un certain nombre d'autres conditions doivent être exclues. Le chef parmi ceux-ci sont Maladies infectieuses, inflammation, tumeurs et troubles endocriniens. Des examens radiologiques ont lieu et des échantillons de tissus sont également prélevés dans les zones touchées. Examens histopathologiques conduire au fait que microscopiquement, le tissu peut être clairement défini comme du sang et vaisseaux lymphatiques. Parce qu'une variété d'examens différents sont nécessaires, le syndrome de Gorham-Stout est un diagnostic de suivi plutôt qu'un diagnostic initial.Une particularité de la maladie est que la progression et donc une progression de la maladie à tout moment spontanément sans autres signes peuvent trouver sa fin.
Complications
Le syndrome de Gorham-Stout provoque des symptômes principalement dans le Pecs ainsi que voies respiratoires. Il est relativement facile pour le voies respiratoires devenir infecté, entraînant de graves inflammation et l'inconfort. Dans le pire des cas, le patient meurt d'une telle infection. De même, augmenté douleur se produit dans ces régions, ce qui réduit considérablement la qualité de vie du patient. Certaines régions du corps peuvent gonfler et faire mal, et la douleur peut également prendre la forme d'une douleur au repos. Il n'est pas rare que la douleur au repos conduire aux troubles du sommeil et à l'irritabilité du patient. De plus, le syndrome de Gorham-Stout cause des dommages au crâne et aussi à la colonne vertébrale. Le patient est généralement sensible à diverses maladies et infections. Le risque de développer des tumeurs est également fortement augmenté par le syndrome de Gorham-Stout. Le traitement ne peut pas être causal et pour cette raison dépend toujours de la maladie sous-jacente. Le patient doit subir une radiothérapie et, si nécessaire, prendre des médicaments. La question de savoir si la maladie peut être limitée par le traitement ne peut être prédite universellement. Dans la plupart des cas, cependant, l'espérance de vie est réduite.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le traitement du syndrome de Gorham-Stout est nécessaire dans tous les cas. Si le traitement n'est pas reçu, la personne affectée peut mourir de la maladie dans le pire des cas. La personne concernée doit alors consulter un médecin en cas d'infections respiratoires et donc de divers problèmes respiratoires. Décoloration bleue du peau peut également indiquer le syndrome et doit être examiné par un médecin. De nombreux patients ressentent une douleur intense ou un gonflement. Des fractures peuvent également survenir. Les fractures osseuses doivent généralement toujours être traitées par un médecin pour éviter les os de fusionner de manière incorrecte. Cela peut éviter d'autres complications et l'inconfort. En règle générale, la personne touchée par le syndrome de Gorham-Stout doit consulter un médecin généraliste. Ce médecin peut alors orienter le patient vers un spécialiste, qui effectuera le traitement. Cependant, dans les cas graves ou après un accident, un traitement en hôpital est nécessaire. Un médecin urgentiste peut également être appelé.
Traitement et thérapie
En raison de la rareté de la maladie et du nombre très gérable de cas documentés, aucun traitement pleinement adéquat et reconnu n'a encore été trouvé. Les chercheurs et les scientifiques travaillent donc individuellement, en utilisant une variété d'approches. Les interventions connues comprennent les radiations thérapie, chimiothérapie et par administration de divers médicaments. Ceux-ci sont administrés seuls ou en combinaison. Surtout, des préparations telles que vitamine D, calcium glycérophosphate ou sodium fluorure sont utilisés. En plus, bisphosphonates sont utilisés. Ce sont des substances chimiques spécialement développées pour les maladies osseuses et destinées à arrêter la dégradation de l'os. À titre de mesure de soutien, le patient est souvent également administré interféron-α2b. Ce sont des substances de défense cellulaire que le corps produit lui-même contre la propagation des infections virales dans les tissus. Des interventions chirurgicales ont déjà été mises en œuvre avec succès à plusieurs reprises. Dans la mesure du possible, cela implique d'éliminer le liquide lymphatique et de connecter le plèvre à la plèvre. Dans un cas documenté, un patient dont la colonne vertébrale était touchée a subi une stabilisation chirurgicale de la colonne vertébrale et une fusion corporelle active. Une stabilisation postérieure et antérieure combinée a été réalisée le long de toute la colonne vertébrale, de l'occiput à la colonne thoracique. Aucune autre propagation de la maladie n'a été observée plus tard. Étant donné que la maladie s'est arrêtée spontanément à plusieurs reprises chez les patients atteints, la mise en place d'un schéma thérapeutique adéquat est difficile.
Perspectives et pronostics
La position d'un pronostic uniforme ou gérable ne peut pas être solidement donnée dans le syndrome. En principe, une interruption spontanée de la progression de la maladie peut survenir à tout moment dans le syndrome de Gorham-Stout. Plusieurs fois, il a été rapporté que la maladie s'est arrêtée soudainement et inopinément chez des patients sans raisons suffisamment compréhensibles.Quel que soit le stade de la maladie, il y a donc une possibilité que les plaintes n'augmentent pas et que la perte osseuse progressive s'arrête indépendamment . Dans un grand nombre de cas, cependant, une évolution défavorable est documentée. Bien qu'il n'y ait pas beaucoup de patients atteints de cette maladie dans le monde à ce jour, la plupart des personnes atteintes subissent une réduction significative de l'espérance de vie moyenne. Depuis le voies respiratoires est atteint du syndrome de Gorham-Stout, des symptômes graves et des complications surviennent en particulier dans cette zone. Celles-ci conduire à une espérance de vie réduite et donc à un pronostic défavorable. En raison du petit nombre de malades, il n'a pas encore été possible de déterminer les causes exactes de la maladie, ni de plan de traitement uniforme pour tous les patients. Cela complique la prise en charge de la maladie et crée des difficultés pour fournir des soins médicaux optimaux. De plus, les raisons de l'arrêt répété de la progression de la maladie n'ont pas encore été suffisamment élucidées.
Prévention
La possibilité de prendre des les mesures ne sont pas connus.
Suivi
Dans le syndrome de Gorham stout, les options de soins de suivi sont sévèrement limitées dans la plupart des cas. Les personnes touchées dépendent principalement du traitement direct des symptômes par un médecin, bien qu'une guérison complète ne puisse pas toujours être garantie. Il est possible que l'espérance de vie de la personne touchée soit également limitée ou réduite par le syndrome de Gorham-Stout. Dans la plupart des cas, le traitement se fait par chimiothérapie ou rayonnement thérapie. Au cours de ce processus, les personnes atteintes comptent souvent sur le soutien de leurs amis et de leur famille. Le soutien psychologique est également très important pour atténuer les symptômes. Prise vitamine D peut également être utile et soutenir le traitement. Le patient doit s'assurer de le prendre régulièrement afin d'atténuer les symptômes. Il n'est pas rare que le syndrome de Gorham-Stout nécessite une intervention chirurgicale. Les patients doivent toujours se reposer et se détendre après une telle opération. L'effort ou d'autres activités stressantes doivent donc être évités. Depuis le thérapie du syndrome de Gorham-Stout est relativement long, un traitement psychologique est souvent également nécessaire, auquel les parents et les amis peuvent également participer.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Gorham-Stout au moyen de l'auto-assistance ou d'en soutenir le traitement. Les patients dépendent dans tous les cas d'un traitement médical pour cette maladie afin d'éviter une diminution de l'espérance de vie. Étant donné que la maladie est souvent traitée par chimiothérapie, les patients dépendent souvent d'une aide extérieure dans leur vie quotidienne. Cette aide doit être apportée principalement par des amis ou par la propre famille du patient et doit soulager le patient dans sa vie de tous les jours. Activités épuisantes et inutiles stress doit être évité à tout prix. De plus, l'apport de vitamine D, sodium ainsi que calcium peut avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Cependant, un médecin doit toujours être consulté, car il ou elle doit déterminer la quantité de ces suppléments. Étant donné que le syndrome de Gorham-Stout entraîne souvent des plaintes psychologiques, celles-ci peuvent être atténuées par des discussions empathiques avec sa propre famille ou avec d'autres personnes de confiance. Dans le cas des enfants, il faut veiller à fournir des informations complètes sur la maladie afin qu'aucune autre question ne reste sans réponse. En outre, les contacts avec d'autres personnes affectées peuvent avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie et éventuellement contribuer à un échange d'informations, ce qui peut à terme améliorer la qualité de vie de la personne affectée.
