Le syndrome de Kindler est une dermatose et est l'un des photodermatoses. Le sensible à la lumière peau réagit avec des cloques. Les patients sont traités par photoprotecteur les mesures et, dans les cas aigus, avec piqûre des vésicules individuelles, bien que la voûte vésiculeuse doive être préservée pour se protéger contre l'infection.
Qu'est-ce que le syndrome de Kindler?
Le groupe de maladies des dermatoses bulleuses comprend divers troubles avec une manifestation principalement cutanée. Un de ces troubles est le syndrome de Kindler. En 1954, la maladie a été décrite pour la première fois. Le médecin Theresa Kindler est considéré comme le premier descripteur. Une deuxième discussion du syndrome a été faite par P. Weary en 1971. Le syndrome de Kindler est extrêmement rare dans sa prévalence. Depuis sa description initiale, seulement un peu plus de 100 cas ont été documentés dans le monde. Un groupe appartenait à une tribu ethnique de la province de Bocas del Toro, près de la côte caraïbe du Panama. Le syndrome appartient à l'hérédité photodermatoses et est donc associée à une base héréditaire, ce qui explique le regroupement familial. Apparemment, une transmission autosomique récessive sous-tend la dermatose.
Causes
La principale cause du syndrome de Kindler est génétique. Apparemment, une mutation est responsable du complexe de symptômes. La mutation causale est située sur le chromosome 20 dans gène locus 20p13, affectant le soi-disant gène KIND1. Cette gène code dans l'ADN pour la protéine dite Kindlin-1. En raison de la mutation, les personnes touchées ne peuvent plus exprimer Kindlin-1. Kindlin-1 se compose de 677 acides aminés et correspond à une protéine de liaison cytosquelettique intracellulaire. Les kératinocytes basaux ainsi que la polarisation et la prolifération des cellules dépendent de la protéine. Les processus susmentionnés sont sujets à des perturbations significatives dans la déficience ou l'absence absolue d'expression de Kindlin-1. Pour cette raison, un grand pourcentage de cellules déclenche la mort cellulaire. Tous les symptômes du syndrome de Kindlin peuvent être attribués à cette connexion.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Kindler souffrent d'un complexe de symptômes cutanés. Ce complexe comprend des cloques post-partum qui affectent principalement les mains et les pieds des patients. le peau des personnes touchées est sèche et semble légèrement squameuse. De plus, la pigmentation des personnes atteintes est perturbée. Ce trouble peut correspondre à la fois à une hypopigmentation et à une hyperpigmentation. Dans la plupart des cas, les symptômes ci-dessus sont associés à des atrophies du peau, qui est fondamentalement anormalement photosensible et montre ainsi une hyperréactivité à Le rayonnement UV. De plus, les patients atteints du syndrome de Kindler souffrent souvent d'hémorragies gingivales ou développent déjà une maladie parodontale à l'adolescence. Dans certains cas, la maladie se manifeste également par des érosions muqueuses ou des fissures pathologiques dans les zones intimes génitales et anales. En outre, les symptômes accompagnant tels que la sténose urétrale ou phimosis peut souvent être observée. En raison de l'extrême photosensibilitéLes patients atteints du syndrome de Kindler ont également tendance à développer des carcinomes épidermoïdes au cours de leur vie. Les symptômes du syndrome sont associés à une évolution qui conduit à une rémission avec l'âge.
Diagnostic et progression de la maladie
Les médecins peuvent développer une suspicion initiale de syndrome de Kindler chez les nouveau-nés. Même à ce stade de la vie, la maladie se manifeste par des cloques sur la peau. La peau hyper ou hypopigmentée des patients est généralement sèche et squameuse. En outre, une atrophie et une fragilité cutanées peuvent survenir immédiatement après la naissance. Ainsi, un premier diagnostic provisoire du syndrome est fait par le médecin plus ou moins par un diagnostic oculaire basé sur les symptômes cliniquement pertinents. Pour confirmer le diagnostic provisoire, il ou elle consulte généralement le microscope électronique, qui rend visibles les interruptions de la membrane basale et la ramification individuelle. Une analyse génétique moléculaire peut être utilisée pour confirmer le diagnostic. En général, les patients atteints du syndrome de Kindler ont une espérance de vie normale. Depuis le risque de peau cancer ainsi que carcinome épidermoïde est augmenté, le pronostic s'aggrave lorsque ceux-ci surviennent. Au cours du cours, les symptômes du syndrome de Kindler régressent souvent. Cependant, le risque de cancer restes.
Complications
En raison du syndrome de Kindler, dans la plupart des cas, les patients souffrent d'inconfort sévère, principalement au niveau de la peau.La peau est recouverte de nombreuses vésicules et son aspect esthétique est réduit. En outre, il existe également une sensibilité accrue à la lumière, ce qui peut conduire à des limitations de vie relativement sévères. En raison des cloques, il n'est pas rare d'éprouver des complexes d'infériorité ou une diminution de l'estime de soi. Les personnes touchées ne se sentent souvent plus belles et peuvent souffrir de Dépression ou d'autres plaintes psychologiques. De plus, il n'est pas rare que des troubles de la pigmentation se produisent, entraînant une hyperpigmentation. Cependant, ce n'est pas dangereux et ne conduire à des complications particulières. En raison de la sensibilité accrue à la lumière, la personne affectée doit utiliser divers crèmes ainsi que onguents pour éviter des dommages consécutifs irréversibles à la peau. Le risque de peau cancer est significativement augmentée par le syndrome de Kindler. Le syndrome de Kindler est traité à l'aide de médicaments et produits de soins de la peau. Les symptômes peuvent être limités, mais pas complètement supprimés. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite par le syndrome de Kindler.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si l'apparence de la peau est anormale, un médecin doit être consulté pour en déterminer la cause. Cloques sur la couche supérieure de la peau en raison de photosensibilité, est considéré comme inhabituel et doit être examiné par un médecin. Si ouvert blessures apparaissent sur le corps à la suite de l'ouverture des ampoules, un médecin doit être consulté. Sans stérile les soins des plaies, il existe un risque de maladie supplémentaire qui, dans les cas graves, peut être mortelle. Le syndrome de Kindler peut survenir chez les nourrissons, les enfants et les adultes. Si les personnes touchées souffrent d'une peau très sèche ou squameuse, elles nécessitent des soins médicaux. Les particularités de la pigmentation sont d'autres indices qui indiquent une anomalie et doivent être étudiés. Les personnes atteintes de sexe masculin souffrent souvent d'un rétrécissement de la urètre ainsi que le prépuce. Par conséquent, si une gêne survient pendant la miction ou l'activité sexuelle, une visite chez le médecin est recommandée. Étant donné que les patients atteints du syndrome de Kindler ont un risque accru de cancer de la peau, ils doivent toujours assister à des examens annuels de leur peau condition. Si les grains de beauté, les pigments ou d'autres affections cutanées importantes changent, un médecin doit être consulté. Saignements répétés du gencives ou la paradontose indiquent également des irrégularités qui devraient être examinées par un médecin. Irrégularités dans la région anale, douleur en position assise ou pendant la locomotion, et une sensibilité accrue de la région anale du corps, doit être présentée à un médecin.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Kindler est symptomatique. En raison de sa base génétique, aucune option de traitement causal n'est disponible et la maladie est considérée comme incurable à ce jour. Le traitement aigu du syndrome est similaire au thérapie de toutes les dermatoses légères. Mesures conservatrices telles que les médicaments avec glucocorticoïdes ainsi que antihistaminiques peut être envisagée. Il est conseillé aux patients d'utiliser une photoprotection efficace à titre préventif. L'exposition aux UV doit être évitée, car une exposition inutile au soleil peut favoriser cancer de la peau. Les vêtements offrent une protection avec modération et constituent l'une des protections contre la lumière les plus efficaces les mesures avec le moins d'effets secondaires. Les photoprotecteurs chimiques utilisés pour absorber la lumière UV éloignent le rayonnement des couches de cellules vivantes. Des agents de protection physique contre la lumière sont également envisagés, tels que les pigments en fonte oxyde ou zinc oxyde. De plus, le thérapie met l'accent sur l'activation des mécanismes de protection contre la lumière du corps. Dans ce contexte, photothérapie avant le début de la saison ensoleillée est particulièrement digne de mention. Les symptômes individuels du syndrome de Kindler peuvent être traités chirurgicalement, par exemple, toute adhérence. Cependant, l'irritation mécanique et l'irritation de la peau doivent être évitées autant que possible pour éviter la formation de cloques. Les infections secondaires du syndrome ne sont principalement surveillées et traitées qu'après un certain laps de temps. L'utilisation d'antiseptique SOLUTIONS comme une solution de quinolinol est recommandée aux patients. Les ampoules sont stérilisées et dégonflées pour empêcher l'expansion et induire un soulagement de la pression. le vessie le toit est laissé en place pour protéger contre l'infection.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Kindler est défavorable. La cause de la maladie est une mutation des gènes que les scientifiques et les chercheurs ne sont pas autorisés à modifier pour des raisons juridiques. Par conséquent, un traitement symptomatique du patient a lieu. L'absence de symptômes ou de récupération n'est pas obtenue en raison des directives actuelles. La maladie est associée à un certain nombre de déficiences graves dans la vie quotidienne. Le haut photosensibilité de la personne concernée rend difficile la participation à la vie sociale et communautaire et le respect des obligations professionnelles. De plus, les patients courent un risque accru de développer un cancer. Par conséquent, le syndrome avec ses plaintes ainsi que les conséquences qui en résultent représentent un lourd fardeau pour la personne touchée. En fonction de leur gravité, les symptômes individuels sont traités par le médecin traitant à long terme thérapie. Des contrôles réguliers sont nécessaires même lorsque le patient ne présente aucune détérioration de décomposition cellulaire. Dans de nombreux cas, des soins émotionnels supplémentaires sont nécessaires pour empêcher le développement d'une maladie psychologique secondaire due à la déficience émotionnelle. Si une maladie cancéreuse éclate, le pronostic se détériore considérablement. En plus du traitement du cancer, dans la plupart des cas, l'espérance de vie du patient est raccourcie en raison de la formation de tumeurs ainsi que de la propagation des cellules cancéreuses. Les changements du système squelettique sont corrigés de la meilleure façon possible dans les procédures chirurgicales.
Prévention
À ce jour, le seul moyen de prévenir le syndrome de Kindler est de Conseil génétique pendant la planification familiale.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, pas de suivi particulier les mesures sont disponibles pour la personne atteinte du syndrome de Kindler. Pour cette raison, un médecin doit être consulté dès les premiers signes et symptômes du syndrome de Kindler pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes. Dans cette maladie, il n'y a pas non plus de remède indépendant et les symptômes s'aggravent souvent si aucun traitement n'est instauré. La plupart des patients dépendent de la prise de divers médicaments pour cette maladie. Ici, il est toujours important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement ainsi que le dosage correct afin d'atténuer les symptômes de manière permanente et correcte. En cas d'incertitudes ou de questions, un médecin doit toujours être consulté en premier. Si les symptômes du syndrome de Kindler sont traités par chirurgie, il est conseillé à la personne touchée de se reposer et de prendre soin de son corps après la procédure. L'effort physique ou d'autres activités stressantes doivent être évités. L'aide et le soutien de la famille peuvent également avoir un effet positif sur l'évolution ultérieure du syndrome de Kindler.
Ce que tu peux faire toi-même
Certaines plaintes du syndrome de Kindler peuvent être limitées par des mesures d'auto-assistance et la qualité de vie du patient peut être considérablement améliorée en conséquence. La peau de la personne affectée étant sensible à la lumière, elle doit toujours être protégée de la lumière directe du soleil. Le patient doit donc toujours porter des vêtements de protection ou crême solaire pour protéger la peau. Si le syndrome de Kindler provoque également la formation de cloques, elles doivent être éclatées et dégonflées. Pour éviter l'infection et inflammation dans le processus, stérile SOLUTIONS doit toujours être utilisé pour laver la plaie. En règle générale, cette procédure peut également être effectuée par la personne concernée elle-même ou par des proches. Après la piqûre, l'application d'un antiseptique SOLUTIONS est également recommandé. Cependant, le vessie le toit lui-même ne doit pas être enlevé, car il sert souvent de protection contre les infections. De plus, le syndrome de Kindler peut également conduire à un malaise psychologique ou à des complexes d'infériorité, parler à son partenaire ou à ses parents et amis peut donc être très utile à cet égard. Le contact avec d'autres patients peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie, car cela conduit souvent à un échange d'informations.
