Le syndrome de l'enfant appartient au groupe des héréditaires peau maladies appelées génodermatoses. C'est une maladie très rare qui n'affecte qu'un seul côté du corps, généralement le droit. En plus de la génodermatose, des malformations équilatérales des membres et des anomalies de les organes internes se produire.
Qu'est-ce que le syndrome CHILD?
L'acronyme CHILD signifie «Hémidysplasie congénitale avec anomalies de Nevi et des membres ichtyosiformes», qui est un terme unique utilisé pour décrire le peau trouble ainsi que les malformations et anomalies des membres et les organes internes. Cette maladie congénitale a été décrite pour la première fois en 1968 par le généticien humain Arthur Falek. Le terme a été inventé en 1980 par le dermatologue Rudolf Happle. C'est une maladie congénitale qui est transmise à l'enfant de manière dominante liée à l'X. Moins de 60 cas ont été décrits à ce jour. En raison du chromosome X dominant, l'hérédité au sexe masculin est associée à des malformations mortelles.
Causes
Parce que le côté droit du corps est généralement affecté par le syndrome de l'ENFANT, ce condition est également connu sous le nom de syndrome d'hémiparésie. La cause est l'hérédité monogénique par le chromosome X dominant, une mutation étant mortelle chez les patients de sexe masculin. La cause est des mutations dans le NSDHL gène (Xq28). Enzymes impliqué dans cholestérol la biosynthèse est affectée. Les cellules manquent de cette enzyme, qui est importante pour le développement embryonnaire, ce qui entraîne un très large spectre de malformations.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome CHILD est caractérisé par un hémifacial congénital peau trouble qui appartient au groupe des érythrodermies ichtyosiformes. La littérature décrit l'érythrodermie comme une rougeur de tout l'organe de la peau, mais dans ce cas, elle n'affecte que le côté droit du corps. La peau présente des zones ichtyosiformes de forme marbrée (naevus) avec une desquamation croissante, blanchâtre-jaunâtre, qui est variable et nettement délimitée. Cependant, une implication inégale du côté gauche est possible. Les manifestations cutanées sont particulièrement prononcées dans les plis cutanés, bien que le visage ne soit généralement pas affecté. La peau est rouge, squameuse, infiltrée et enflammée. Ichtyose est le terme collectif désignant la peau affectée par des troubles de la cornification transmis par un défaut génétique. Le terme vient du grec et signifie «poisson», c'est pourquoi ichtyose est également connue sous le nom de maladie des écailles de poisson. Les membres de la moitié affectée du corps présentent une ou plusieurs extrémités sous-développées, caractérisées par des métacarpes raccourcis des doigts et / ou des orteils ou par des extrémités manquantes. Au cours des premiers mois de vie, les radiographies montrent une calcification ponctuée (calcification) des cartilages articulaires. D'autres anomalies impliquent le système nerveux, reins, Cœuret les poumons. D'autres anomalies possibles incluent des vertèbres manquantes, longues os ainsi que travers de porc. La plupart des enfants atteints présentent un développement mental normal, bien que des anomalies bilatérales de la système nerveux ainsi que cerveau peut survenir (lissencéphalie). le cervelet ainsi que moelle épinière peuvent également être affectés. Dans des cas isolés, absence d'individu muscles du visage, perte auditive, déformation congénitale bilatérale de la hanche et maladie dégénérative du nerf optique ont été décrits. Sous-développement de la thyroïde, des glandes surrénales, trompes de Fallopeet ovaires est également possible.
Diagnostic et cours
A diagnostic différentiel doit être faite en ce qui concerne les troubles évoluant de manière similaire tels que le syndrome de Conradi-Hünermann, le syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (naevus sebaceus) et le syndrome de Klippel-Trenaunay. Le syndrome CHILD est une exception dans le groupe des anomalies congénitales avec hémiparésie exclusivement, qui est généralement non héréditaire. Selon les experts médicaux, le caractère général non héréditaire de cette formation unilatérale peut s'expliquer par le fait qu'un défaut génétique transmis sur plusieurs générations n'affecte pas exclusivement la moitié du corps. Cependant, plus des deux tiers des syndromes de l'ENFANT documentés à ce jour sont exclusivement du côté droit. Les médecins soupçonnent qu'une maladie du côté gauche avec Cœur l'atteinte conduit déjà à la mort prénatale.Les manifestations cutanées sévères et les anomalies et malformations des membres et des organes sont un indice diagnostique, les radiographies révélant les malformations du les organes internes. Une échocardiographie, une échographie des organes internes et descerveau L'IRM est utilisée pour détecter des anomalies supplémentaires.
Complications
En raison du syndrome CHILD, le patient souffre de malformations et de déformations importantes dans tout le corps. Dans la plupart des cas, cela affecte principalement les organes internes et les membres. Il existe de sévères restrictions de mouvement, de sorte que le patient peut être dépendant de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. La peau entière du patient est rougie, ce qui peut conduire à un inconfort esthétique sévère. Dans la plupart des cas, ils sont également associés à Dépression et autres maladies mentales. Il n'est pas rare que des taches se forment sur la peau. Le développement mental n'est généralement pas affecté par le syndrome CHILD. Cependant, des brimades et des taquineries peuvent survenir, en particulier chez les enfants, en raison des diverses déformations. Ces plaintes ont un impact négatif sur la vie des enfants et peuvent conduire aux problèmes de comportement et à l'inconfort à l'âge adulte. Il n'est pas rare non plus que la vision et l'audition soient altérées en raison du syndrome CHILD. Dans le pire des cas, le patient peut devenir aveugle ou perdre complètement l'audition. Le traitement ne peut être que symptomatique et ne conduire à d'autres complications. Parce que le syndrome CHILD n'est pas mortel, les symptômes peuvent être soulagés par une intervention chirurgicale.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si un accident ou une chute survient à la suite de malformations et de déformations, les personnes atteintes du syndrome CHILD doivent se rendre à l'hôpital. Le pédiatre doit être appelé si l'enfant se plaint de plus en plus douleur, démangeaisons et autre inconfort. La rougeur caractéristique doit être étroitement surveillée par un médecin et traitée si nécessaire. En cas de inflammation ou détartrage inhabituellement sévère, l'enfant doit être emmené immédiatement chez un médecin généraliste ou un dermatologue. Il en est de même si la malposition fréquente de la hanche entraîne une mauvaise posture - dans ce cas, un orthopédiste doit être consulté sans faute. En cas de maladie du côté gauche, un médecin doit être consulté dès les premiers signes de arythmie cardiaque. Si Dépression, des complexes d'infériorité et d'autres troubles psychologiques surviennent à la suite de la maladie, un avis psychologique est nécessaire. En raison du grand nombre de symptômes possibles que le syndrome CHILD peut provoquer, les enfants atteints doivent toujours consulter un spécialiste régulièrement. En cas de complications graves, il est recommandé de contacter le service médical d'urgence.
Traitement et thérapie
Chez les femmes atteintes, le syndrome CHILD n'est généralement pas mortel, mais il n'est pas curable. Selon l'ampleur des malformations et des anomalies, les pronostics à long terme varient. Cœur ainsi que poumon les anomalies sont potentiellement mortelles et nécessitent une intervention chirurgicale immédiate. Les malformations rénales peuvent être traitées par l'ablation de l'organe affecté ou le drainage. Les zones cutanées touchées peuvent être atténuées par un traitement et des soins appropriés les mesures. Les dermatologues préfèrent utiliser uréeà base de préparations, qui sont également utilisées pour traiter névrodermite. Immunomodulateurs topiques tels que pimécrolimus ainsi que tacrolimus ont prouvé leur efficacité en local thérapie. Le traitement à long terme des zones cutanées malades est effectué avec des émollients, qui sont à la base de nombreux produits cosmétiques et médicaux onguents. Ce sont des substances lipophiles qui agissent comme des agents de regraissage pour adoucir la peau. Pommades or des lotions comprenant simvastatine or lovastatine en combinaison avec cholestérol se sont également avérés efficaces. Préparations contenant cortisone peut également atténuer les symptômes associés à ces maladies de la peau. Les parents du nourrisson ont un rôle central dans la thérapie. Ils doivent garantir le respect des soins et du traitement les mesures, et les instructions du médecin traitant doivent être suivies sans faute. Selon l'étendue de la maladie cutanée et des malformations, des greffes de peau autologues et des interventions chirurgicales correctives peuvent être nécessaires. Les dispositifs de soutien orthopédiques peuvent être utiles en cas de malformations squelettiques.
Perspectives et pronostics
Parce que le syndrome CHILD est un complexe de malformations génétiques, le syndrome ne peut pas être traité de manière causale, avec seulement un traitement symptomatique disponible pour l'individu affecté. Une guérison complète n'est pas obtenue. L'évolution ultérieure dépend également de l'étendue des plaintes cutanées, de sorte que dans certains cas, des greffes de peau peuvent être nécessaires pour soulager complètement les plaintes. En raison des plaintes squelettiques, les personnes touchées dépendent également de l'assistance dans la vie quotidienne. Si le syndrome de l'ENFANT entraîne également des malformations du cœur ou des poumons, ces malformations entraînent généralement la mort de la personne touchée ou une espérance de vie considérablement réduite. Seule une intervention immédiate après la naissance du patient peut les résoudre. Les troubles cutanés légers peuvent également être soulagés à l'aide de médicaments et crèmes, bien que tout au long de la vie thérapie est nécessaire. Étant donné que l'intelligence du patient n'est pas affectée négativement par le syndrome CHILD, le développement mental ordinaire se produit généralement. Malformations de la cervelet peut entraîner des problèmes d'audition, qui ne peuvent généralement pas être traités. Dans ce cas, ils ne sont atténués que par un appareil auditif.
Prévention
Puisqu'il s'agit d'un trouble héréditaire dominant lié à l'X, les femmes enceintes doivent être dépistées pour la présence de symptômes minimes. En outre, le dépistage d'une mutation NSDHL est effectué. Un test génétique de Choriocentèse indiquera si la maladie est présente dans le embryon. Certaines anomalies peuvent être identifiées par des échographies de routine. Il y a 50 pour cent de chances de transmission de mère en fille. Cependant, l'héritage aux nourrissons de sexe masculin nés vivants n'est pas possible. En raison de cette situation initiale, la prévention au sens clinique n'est pas possible.
Suivi
Dans le syndrome de CHILD, le traitement à vie et Stack monitoring est nécessaire en raison de la symptomatologie de ce trouble génétique. À cet égard, il ne semble pas tout à fait correct de parler de suivi. Cela implique une tendance à l'amélioration, qui ne peut être donnée ici. Les symptômes causés par le syndrome CHILD près de la naissance sont principalement développés d'un seul côté du corps. Cependant, le côté opposé du corps peut également être affecté par des lésions légères. Les anomalies dans plusieurs systèmes organiques nécessitent un traitement symptomatique constant. En plus des symptômes déjà existants, d'autres changements peuvent survenir au cours de la vie. Ceux-ci affectent généralement la colonne vertébrale ou d'autres les articulations. Si nécessaire, le squelette endommagé doit être soutenu. En raison de la rareté du syndrome CHILD, les options de traitement sont limitées. Dans le cas d'anomalies organiques, une intervention chirurgicale est souvent nécessaire tôt dans la vie pour empêcher la personne touchée de mourir. Transplantation de la peau se produit parfois. Dans les deux cas, des soins de suivi particuliers sont nécessaires car les patients sont généralement des nouveau-nés. Sinon, le traitement est axé sur les symptômes. Si des corticostéroïdes ou des immunomodulateurs sont administrés, à long terme Stack monitoring devient nécessaire. Cela fait partie des soins de suivi. Les personnes qui fournissent des soins de suivi pour le syndrome de l'ENFANT doivent également garder un œil sur les exacerbations potentielles ou l'apparition de nouveaux symptômes. Les personnes atteintes du syndrome CHILD ont besoin de services de soutien à vie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La vie quotidienne présente des défis pour les patients atteints du syndrome CHILD. Selon la gravité de l'évolution de la maladie, plusieurs choses doivent être prises en compte. le inflammation de la peau doit être traitée régulièrement. À cette fin, les patients peuvent utiliser onguents or crèmes qui sont particulièrement gras et contiennent peu de parfums. L'application de crèmes apaise la peau et la rend moins sensible. Il est également important de garder la peau au chaud à tout moment. C'est pourquoi les patients atteints du syndrome CHILD ne doivent pas porter de vêtements trop fins. Sinon, ils pourraient rapidement devenir froids. S'il existe des limitations physiques dues à des déformations des membres, la vie quotidienne devient encore plus difficile pour les patients. Dans de nombreux cas, cependant, l'autre moitié du corps est normale. Les patients peuvent donc souvent effectuer des activités légères sans assistance. Même la conduite d'une voiture est possible si la voiture est équipée d'une commande automatique au lieu d'une transmission.D'autres déficiences telles que la marche ou l'ouïe, par contre, peuvent être compensées par l'utilisation de la marche. SIDA or prothèses auditives. Les patients peuvent spécifiquement apprendre à utiliser ces SIDA pour leur vie quotidienne dans des thérapies spéciales.
