syndrome de Turner ou le syndrome d'Ullrich-Turner est dû à une anomalie chromosomique X qui se manifeste principalement par petite taille et l'incapacité d'atteindre la puberté. syndrome de Turner affecte presque exclusivement les filles (environ 1 sur 3000).
Qu'est-ce que le syndrome de Turner?
syndrome de Turner est le nom donné à une dysgénésie gonadique (absence de cellules germinales fonctionnelles) qui est généralement due à un chromosome X manquant (monosomie X) ou à des anomalies chromosomiques, et qui peut toucher presque exclusivement les femmes. Les anomalies chromosomiques présentes dans le syndrome de Turner entraînent un déficit de croissance et de sexe hormones. Symptomatiquement, la maladie se manifeste à l'extérieur par un début précoce lymphoedème, petite taille, pterygium colli (bilatéral peau se plie dans le cou), protège le thorax avec des mamelons largement espacés. De plus, le syndrome de Turner est caractérisé par l'absence de menstruation (primaire aménorrhée), sous-développement du sein et ovaires (stries gonadiques), et infertilité due à des ovaires sous-développés. De plus, les filles touchées par le syndrome de Turner montrent un développement de l'intelligence intacte.
Causes
Le syndrome de Turner est dû à des anomalies génétiques spécifiques. Les personnes en bonne santé ont 23 paires de chromosomes, avec une paire de chromosomes composée de chacun des chromosomes sexuels (XX et XY, respectivement). Dans le syndrome de Turner, une anomalie est présente au niveau de cette paire de chromosomes, qui peut se manifester de différentes manières. D'une part, un chromosome X peut être manquant (monosomie X), de sorte que chaque cellule du corps n'a qu'un seul chromosome X. Deuxièmement, le deuxième chromosome X peut être partiellement absent, de sorte que des cellules avec des informations génétiques complètes et incomplètes sont présentes en même temps (mosaïcisme). Troisièmement, le deuxième chromosome X peut être présent avec des changements structurels affectant négativement qui causent le syndrome de Turner. Les anomalies chromosomiques mentionnées sont dues à un chromosome perturbé distribution dans les premières phases de division cellulaire ou lors de la formation des cellules germinales après la fécondation. Les déclencheurs exacts de la mauvaise distribution ne sont pas encore connus. Cependant, l'héritage de cette mauvaise distribution est exclu.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Turner entraîne de nombreux symptômes, qui se présentent sous diverses formes et dépendent de l'âge du patient. Un signe typique est petite taille, qui devient apparent à la naissance. Le poids et la taille des filles sont inférieurs à la norme. Un autre symptôme caractéristique est sous-développé ovaires, qui entraînent une diminution de la production de sexe féminin hormones. En conséquence, la puberté est absente et menstruation ne se produit pas. Les seins et les organes génitaux sont sous-développés et semblent enfantins même à l'âge adulte. La fertilité est limitée et grossesse n'est souvent pas possible. D'autres organes peuvent également être mal formés. Dans de nombreux cas, il y a un fer à cheval un rein dans lequel les deux reins sont connectés. le Cœur manque souvent de feuillet sur la valve la valve aortique, ce qui peut provoquer un anévrisme aortique former. Chez les nouveau-nés, une accumulation de liquide (œdème) se produit sur les mains et les pieds. La racine des cheveux est particulièrement faible sur le cou. D' cou, un pli ressemblant à une aile de peau s'étend du bas de l'os temporal à l'omoplate des deux côtés. Déformations de l'oreille et perte auditive se produire. Le thorax est déformé comme un bouclier et les mamelons réduits sont largement espacés. De nombreux grains de beauté se trouvent sur le peau. Coude mal formé les articulations provoquer une position anormale du avant-bras. Le développement mental n'est pas altéré dans le syndrome de Turner.
Diagnostic et cours
Le syndrome de Turner est généralement diagnostiqué sur la base des symptômes caractéristiques reconnaissables de l'extérieur immédiatement après la naissance de l'enfant. Par exemple, les nouveau-nés atteints du syndrome de Turner présentent lymphoedème ainsi que le ptérygion colli (plis bilatéraux de la peau sur le cou). De même, un poids et une taille inférieurs peuvent indiquer une petite taille. Le diagnostic est confirmé par une analyse chromosomique, qui peut déterminer l'anomalie génétique sous-jacente. Ceci est également possible dans le cadre de procédures de diagnostic prénatal.L'évolution de la maladie dans le syndrome de Turner dépend de la mesure dans laquelle le déficit existant de sexe et de croissance hormones peut être compensé thérapeutiquement. Si la thérapie réussit, l'enfant atteint se développera aussi normalement que possible, même s'il restera stérile et de petite taille. Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont une espérance de vie normale.
Complications
Le syndrome de Turner entraîne diverses complications et symptômes chez les personnes touchées. Tout d'abord, le syndrome se traduit par une petite taille significative. Cela a un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée et peut la réduire considérablement. De plus, le syndrome de Turner entraîne des irrégularités menstruelles et une absence de saignement chez la femme. Irritabilité ou sévère sautes d'humeur peuvent également devenir apparents. Les filles peuvent également ne pas atteindre la puberté et souffrir de infertilité. Surtout à un jeune âge, les symptômes du syndrome de Turner peuvent conduire à l'intimidation ou aux taquineries, de sorte que les personnes touchées souffrent également de plaintes psychologiques ou Dépression. Un inconfort dans les pieds ou les mains peut également survenir avec ce condition. En raison du nombre élevé de grains de beauté, le patient peut également éprouver une diminution de l'esthétique. Le traitement du syndrome de Turner dépend toujours des symptômes exacts. Ils peuvent être limités, mais pas complètement guéris. Les complications ne surviennent pas. En règle générale, les personnes concernées peuvent également conduire une vie quotidienne ordinaire. Le syndrome de Turner n'affecte pas négativement l'espérance de vie de la personne affectée. Dans ce processus, les parents ou les proches peuvent également souffrir d'inconfort psychologique ou Dépression et nécessitent donc également des soins psychologiques.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La personne touchée a toujours besoin d'un traitement médical pour le syndrome de Turner pour éviter d'autres complications et l'inconfort. Seul un diagnostic précoce et un traitement ultérieur peuvent également empêcher une aggravation supplémentaire des symptômes. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a pas non plus de remède complet. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique doit être effectuée pour éviter la récidive de la maladie. Un médecin doit être consulté si l'enfant souffre de petite taille. Cela peut généralement être détecté à l'œil nu. Le poids des enfants affectés est également généralement réduit en raison du syndrome de Turner. Certains patients souffrent également d'une fertilité réduite en raison de la maladie, mais cela ne devient apparent que plus tard dans la vie. Puisque le syndrome de Turner peut aussi conduire à une malformation du Cœur, le cœur doit également être examiné régulièrement par un médecin. De plus, diverses malformations faciales indiquent également ce syndrome et doivent être examinées par un médecin. Dans la plupart des cas, le syndrome de Turner peut être détecté par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Un traitement ultérieur dépend grandement de la manifestation exacte et de la nature des symptômes.
Traitement et thérapie
Thérapeutique les mesures dans le syndrome de Turner visent principalement à compenser le déficit actuel en hormones de croissance et sexuelles. Ainsi, les individus affectés reçoivent des produits biosynthétiquement hormones de croissance d'influencer positivement la taille du corps à partir de l'âge de six ans environ. Cependant, le succès d'une telle croissance thérapie varie d'une personne à l'autre. Dès l'âge de douze ans, des hormones sexuelles supplémentaires telles que les œstrogènes sont utilisées pour induire la puberté, qui serait autrement absente dans le syndrome de Turner, au moyen de médicaments et d'hormones, de sorte que le primaire (utérus ou utérins) et les caractéristiques sexuelles secondaires (sein, lèvre, vagin) peuvent se développer aussi normalement que possible. Le sous-développement de la ovaires (insuffisance ovarienne) ne peut pas être compensé par une hormone thérapie, c'est pourquoi les femmes touchées restent stériles. Dans certains cas, cependant, des tentatives ont été faites pour la fécondation in vitro en utilisant des ovocytes prélevés avant la perte de la fonction ovarienne. Cependant, ceux-ci en sont encore à un stade précoce des tests cliniques. De plus, une thérapie avec des hormones de croissance et sexuelles est utilisée pour prévenir l'ostéoporose. En outre, des symptômes d'accompagnement tels que lymphoedème peut être traité par drainage lymphatique.Si des malformations les organes internes tels que la Cœur ou les reins sont présents, une intervention chirurgicale peut être indiquée. Dans certains cas, des soins psychothérapeutiques sont recommandés pour les filles atteintes du syndrome de Turner et leurs parents.
Prévention
Parce que les causes sous-jacentes de l'anomalie chromosomique dans le syndrome de Turner sont inconnues, aucun les mesures exister. Cependant, les procédures de diagnostic prénatal peuvent déjà tester l'enfant à naître pour une anomalie chromosomique indicative du syndrome de Turner.
Suivi
Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique génétique. Pour cette raison, la maladie n'est pas guérissable. Les personnes touchées dépendent d'un traitement médical pour le reste de leur vie, car décomposition cellulaire des problèmes peuvent souvent survenir. Par conséquent, pas de suivi classique les mesures sont nécessaires ou possibles. Pendant la période de transition pendant la puberté, la plupart des patients reçoivent un traitement hormonal intensif. À la fin de ce traitement, les patients doivent se présenter régulièrement à des contrôles avec leur spécialiste, leur endocrinologue et leur médecin de famille, au besoin. Surtout dans le cas du cœur existant et un rein défauts ou autres maladies, il est nécessaire de rechercher des soins médicaux réguliers. À condition qu'il n'y ait pas décomposition cellulaire problèmes, de tels contrôles doivent avoir lieu au moins tous les un à cinq ans, en fonction du tableau clinique et de l'âge du patient. Ceci est décidé dans chaque cas par la clinique traitant le patient. À ce jour, il n'existe pas de concept médical mûr et généralement valable pour la prise en charge des patients adultes atteints du syndrome de Turner. Par conséquent, les procédures de suivi peuvent varier considérablement. De nombreuses femmes atteintes du syndrome de Turner souffrent également de graves problèmes psychologiques. Pour cette raison, il est recommandé de rechercher une aide psychothérapeutique ou d'assister régulièrement à un groupe de soutien pour les personnes touchées, quel que soit leur état physique. condition.
Ce que tu peux faire toi-même
Les enfants atteints du syndrome de Turner ont besoin d'aide pour les tâches quotidiennes. Les parents doivent veiller à ce que l'enfant reçoive le meilleur traitement possible et prenne les médicaments conformément à la prescription. Bon médical Stack monitoring est particulièrement important avant la puberté afin que les changements hormonaux puissent être gérés de manière optimale sur le plan médical. Si des signes de l'ostéoporose, troubles circulatoires ou d'autres maladies concomitantes typiques du syndrome de Turners apparaissent, une visite chez le médecin est indiquée. Les patients eux-mêmes doivent prêter attention à un régime afin de prévenir des maladies telles que diabète mellitus ou La maladie de Crohn. Chez les nourrissons malades, les parents doivent porter une attention particulière à l'apport alimentaire de l'enfant, car vomissement ainsi que perte d'appétit se produire à la suite de la condition. La croissance de la taille peut être soutenue par l'exercice et un régime. Il est particulièrement important de fournir protéines, vitamines ainsi que minéraux afin de soulager le tractus gastro-intestinal, améliorer les os décomposition cellulaire et accumuler suffisamment de graisse et de muscle masse globalement. Diététique suppléments peuvent devoir être prises et des traitements hormonaux peuvent être nécessaires. Il est préférable que les parents et plus tard les malades eux-mêmes créent un journal de la maladie dans lequel tous les symptômes et anomalies sont notés.
