Le syndrome de Poland est un complexe de malformations inhibitrices causées par des troubles au cours du développement embryonnaire. Le principal symptôme est le manque unilatéral d'attachement de parties du gros muscle pectoral. Les seins latéralement différents peuvent être alignés dans une correction cosmétique.
Qu'est-ce que le syndrome de Poland?
Le groupe de maladies des malformations congénitales contient certains syndromes de malformation qui affectent simultanément les systèmes musculaire et squelettique. L'un de ces complexes de symptômes est le syndrome de Poland, qui a été décrit pour la première fois vers le milieu du XIXe siècle. Le premier descripteur est considéré comme le chirurgien britannique Alfred Poland, qui a légué son nom au syndrome. Le complexe de symptômes se compose de diverses malformations qui forment un système complexe. En règle générale, les patients n'ont pas complètement de muscle pectoral. Ce symptôme principal est associé à des malformations de la glande mammaire et du système sclet. Le syndrome de Poland est inclus dans les malformations dites d'inhibition. Son incidence est estimée entre un cas pour 19 10,000 personnes et un cas pour 100,000 XNUMX personnes. Les hommes sont plus souvent touchés par le syndrome que les femmes. Les malformations sont également plus souvent situées du côté droit du corps que du côté gauche. L'âge de manifestation des symptômes est la période néonatale.
Causes
Une cause génétique est suggérée par certaines recherches sur le syndrome de Poland. Bien que la plupart des cas de syndrome semblent sporadiques, des regroupements familiaux avec hérédité autosomique dominante ont été observés dans des cas isolés. Jusqu'à présent, l'étiologie de la maladie n'a pas été élucidée de manière concluante. En tant que maladie du domaine des malformations inhibitrices, le syndrome a probablement son origine dans le développement embryonnaire.
Symptômes, plaintes et signes
Dans les malformations d'inhibition, l'inhibition se produit pendant la phase de développement embryonnaire lorsque le rayon supérieur germe. Cette inhibition peut varier en gravité. Le degré d'expression détermine le tableau clinique de la maladie. Au lieu du rayon supérieur, le rayon inférieur peut également être affecté par l'inhibition. Cependant, ce phénomène se produit moins fréquemment que l'inhibition du rayon supérieur. Après inhibition du rayon inférieur, des malformations du les organes internes se produisent souvent. La cause principale des malformations d'inhibition, et avec elles la cause réelle du syndrome de Poland, n'est pas encore connue. Certains articles supposent une cause vasculaire et retiennent un sang approvisionnement à la sous-clavière artère responsable des malformations d'inhibition.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le complexe de symptômes du syndrome de Poland est conduire symptomatiquement caractérisé par une malformation dans la région de la glande mammaire et de la gros muscle pectoral. Ainsi, le Pecs la zone du côté affecté apparaît nettement plus petite que la poitrine du côté opposé. Parfois, les patientes n'ont même pas le sein d'un côté. le mamelon est présent dans presque tous les cas. Chez la plupart des patients, cependant, le mamelon du côté affecté est surélevé, a une aréole plus petite et est à la fois plus petite et plus sombre que celle du côté opposé. Le côté affecté du sein contient beaucoup de tissu conjonctif et peu tissu adipeux. Cette association histologique lui donne une apparence ferme. le gros muscle pectoral peut être divisé en trois parties, les patients atteints du syndrome de Poland n'ayant généralement pas les parties inférieures. Beaucoup moins souvent, les parties supérieures du muscle sont absentes. De plus, certains patients n'ont pas petit muscle pectoral. D'autres symptômes dépendent du cas individuel. Les symptômes d'accompagnement imaginables sont, par exemple, des malformations des doigts, souvent sous forme de syndactylie. Les doigts peuvent également ne pas être formés. Par exemple, la bague doigt et le petit doigt ne sont souvent pas attachés. Les bras des patients sont parfois affectés par une faiblesse musculaire. De plus, des malformations du thorax peuvent être présentes, en particulier des déformations thoraciques. Du côté gauche, la fonction cardiaque peut également être perturbée. Dans certains cas, les malformations affectent en outre le système organique et comprennent des malformations rénales ou une agénésie rénale.
Complications
En raison du syndrome de Poland, les personnes touchées souffrent d'inhibition. En plus de cela, il n'est pas rare que d'autres malformations et déformations se produisent sur le corps du patient au cours du processus. le les organes internes peuvent également être affectées par les malformations dans ce cas, de sorte que l'espérance de vie du patient peut être limitée.Le diagnostic de cette maladie est généralement relativement rapide et facile, de sorte qu'un traitement direct peut également être initié immédiatement. La personne affectée souffre de faiblesse musculaire, de sorte que la pratique de sports ou d'activités ordinaires n'est pas possible pour le patient sans plus tarder. En outre, il n'est pas rare que des déformations se produisent dans les doigts et les pieds, ce qui peut rendre la vie quotidienne de la personne affectée considérablement plus difficile. La qualité de vie du patient est considérablement réduite et limitée en raison du syndrome de Poland. Dans certains cas, certains doigts manquent même complètement. Malheureusement, un traitement causal du syndrome de Poland n'est pas possible. La personne concernée est donc dépendante de diverses thérapies ou implants pour le reste de sa vie. La personne touchée peut également être dépendante de l'aide d'autres personnes dans sa vie quotidienne si les déformations la rendent beaucoup plus difficile.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome de Poland peut être diagnostiqué sur la base des malformations dans la région du muscle pectoral et de la glande mammaire au stade embryonnaire ou immédiatement après la naissance. Selon la gravité des malformations, le médicament thérapie, traitement chirurgical et autres les mesures sont nécessaires. Le pédiatre peut élaborer un plan de traitement basé sur l'image des symptômes. Les parents de l'enfant doivent suivre ce plan de près et impliquer le médecin s'il y a des symptômes d'accompagnement. S'il y a des effets secondaires ou interactions après avoir pris le médicament prescrit, un avis médical est également nécessaire. En plus du pédiatre, un physiothérapeute doit être impliqué dans le traitement. Cela peut être accompagné d'une consultation avec un thérapeute. Les parents peuvent également faire appel à un service de soins ambulatoires ou à une aide à domicile. De cette manière, le traitement de l'enfant peut être optimisé. Étant donné que le syndrome de Poland n'entraîne généralement pas d'autres maladies, seuls le suivi régulier et les examens de routine doivent être effectués après la première thérapie. Une étroite consultation doit être maintenue avec le pédiatre.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Poland ne peut être traité que de manière symptomatique, car la cause n'a pas encore été définitivement déterminée. En cas d'expression légère, le traitement n'est généralement pas obligatoire. Les parties manquantes des muscles pectoraux peuvent généralement être bien compensées par d'autres muscles. Si cette compensation ne se produit pas automatiquement, les patients peuvent subir des ergothérapie pour apprendre à compenser par une formation spécifique. La plupart des patients atteints du syndrome de Poland subissent un traitement chirurgical au cours de leur vie, principalement en raison de la déficience esthétique causée par les seins différenciés latéralement et des malformations telles que la syndactylie. Les seins peuvent être redimensionnés par augmentation mammaire du côté affecté. Au cours de cela augmentation mammaire, une réduction supplémentaire du côté opposé peut être effectuée. Dans certains cas, le resserrement et la réduction de l'aréole sont également intégrés à l'opération. Pour augmenter la taille du côté affecté, les patients atteints du syndrome de Poland reçoivent généralement un implant en silicone. Les incrustations sur mesure sont également une option. L'option la plus naturelle est d'utiliser les propres peau-lapets gras. Étant donné que cela permet aux seins d'être assortis en taille, mais pas en structure ou en forme, certains médecins recommandent amputation et la mise en place ultérieure de l'implant pour le sein du côté opposé. De cette manière, les deux côtés du sein se ressemblent avec un succès durable et les exigences cosmétiques de la patiente sont idéalement satisfaites. Cependant, comme une double opération est extrêmement pénible pour le corps et n'est pas absolument nécessaire d'un décomposition cellulaire point de vue, les patients atteints du syndrome de Poland doivent envisager cette opération attentivement à l'avance. Si des malformations du thorax sont présentes et que la fonction cardiaque du patient s'en trouve altérée, une expansion chirurgicale du thorax est indiquée pour décomposition cellulaire les raisons.
Prévention
Préventif les mesures pour le syndrome de Pologne n'existent pas à ce jour. Pour obtenir des mesures préventives, la cause des malformations doit d'abord être élucidée sans aucun doute.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne affectée a peu ou même pas d'options spéciales ou les mesures de suivi disponible dans le syndrome de Pologne. Comme il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas non plus être complètement guérie.En règle générale, un examen génétique et un conseil doivent également être effectués en cas de désir renouvelé d'avoir des enfants, afin que le syndrome ne puisse pas se reproduire chez les descendants. Dans la plupart des cas, ce condition peut être relativement bien atténué par les mesures de physiothérapie ou physiothérapie. Les complications spéciales ne surviennent pas. Dans ce cas, la personne affectée peut également répéter de nombreux exercices à domicile et ainsi éventuellement accélérer le traitement. Dans de nombreux cas, cependant, une intervention chirurgicale est nécessaire pour soulager complètement les symptômes du syndrome de Poland. Après une telle opération, la personne affectée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps. Ils doivent s'abstenir de faire de l'effort et des activités physiques afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. En outre, des contrôles et examens réguliers par un médecin sont également très importants. Le syndrome de Poland ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Poland est une déformation grave qui est principalement un défaut esthétique pour les personnes touchées. L'auto-assistance vise à éviter les problèmes psychologiques qui peuvent survenir en raison des changements externes avec l'aide d'un thérapeute ou à traiter la souffrance psychologique existante. Ceci peut également être réalisé grâce à thérapie de traumatologie ou parler à d'autres personnes affectées. Les personnes souffrant du syndrome de Poland ont souvent aussi des limitations physiques. Par exemple, soulever des poids peut poser des problèmes car le reste Pecs le muscle n'a pas le nécessaire force. Physiothérapie , Yoga et d'autres pratiques sont disponibles pour corriger ce déséquilibre. Les étapes utiles en détail dépendent de la gravité de la déformation. Il est préférable que les personnes concernées parlent à leur médecin de famille afin que les mesures nécessaires puissent être prises. Les parents qui remarquent une malformation chez leur enfant doivent prévoir des mesures chirurgicales à un stade précoce. De nos jours, le muscle pectoral manquant peut être remplacé par un implant. Après la chirurgie, il est important de favoriser la récupération en mangeant sainement régime, en prenant les choses tranquilles et en suivant les instructions du médecin.
