Le syndrome de Bardet-Biedl, également connu sous le nom de syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), est un trouble des ciliopathies qui survient exclusivement en raison de l'hérédité. Le syndrome se manifeste par de multiples malformations causées par des altérations (mutations) sur différents gène loci ou chromosomes.
Qu'est-ce que le syndrome de Bardet-Biedl?
Défini par les médecins Moon et Laurence et plus tard par Bardet et Biedl, le syndrome de Bardet-Biedl est un trouble dans lequel la dystrophie rétinienne se produit comme une caractéristique médicalement significative en combinaison avec d'autres symptômes. En raison de cette situation médicale initiale compliquée, la détermination finale de la maladie BBS est difficile. En 1866, ce tableau clinique a été enregistré médicalement pour la première fois. Quatre personnes examinées ont montré rétinite pigmentaire (dystrophie rétinienne, RP) en association avec paraplégie (paralysie spastique) ainsi que l'hypogénitalisme (organes sexuels sous-développés) et retardement. En 1920, le médecin français Bardet a décrit une entité pathologique composée de RP (dystrophie rétinienne), d'hypogénitalisme, de polydactylie et obésité. Le pathologiste de Prague Biedl a également noté une débilité (confusion mentale). En 1925, les chercheurs Weiss et Solis-Cohen ont résumé les cas connus et nommé le tableau clinique du syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Causes
Au cours des années suivantes, la littérature médicale a de plus en plus souligné que les cas enregistrés par Laurence et Moon étaient une forme spéciale rare qui ne co-survenait avec le BBS que dans des cas isolés. Des recherches médicales récentes ont classé le syndrome de Bardet-Biedl comme une ciliopathie (maladie ciliaire). Ces maladies enregistrent un dysfonctionnement commun des soi-disant cils (petites projections, antennes), qui surviennent sur la grande majorité des cellules de l'organisme humain. Les ciliopathies sont caractérisées par des transitions douces et des chevauchements entre différentes maladies ciliaires.
Symptômes, plaintes et signes
La principale caractéristique de la dystrophie rétinienne héréditaire est un générique terme décrivant le début de la perte de fonction et la dégénérescence (destruction) subséquente des photorécepteurs. Il en résulte une perte progressive de la fonction visuelle. Les troubles visuels rapidement progressifs surviennent généralement très tôt chez les enfants, entre quatre et dix ans. Ils se manifestent de différentes manières selon les photorécepteurs affectés. En tant que «forme cône-bâtonnet» avec l’évolution caractéristique de la maladie rétinite pigmentaire (RP), la maladie prend naissance dans la périphérie rétinienne (rétine externe) et se développe en dégénérescence maculaire (destruction de la vision nette) par perte progressive du champ visuel. Dans obésité, le corps a une accumulation pathologique de tissu adipeux. Dans le cas du BBS, une augmentation morbide de l'accumulation de graisse sur les jambes, l'abdomen, les fesses, les bras, Pecs, et les hanches se produisent principalement sous forme de tronc obésité, le tronc, les jambes et les cuisses étant particulièrement touchés. La polydactylie est un symptôme important et une caractéristique importante du syndrome de Bardet-Biedl. La constatation n'est pas simple, car la polydactylie rudimentaire est corrigée chirurgicalement après la naissance. Les radiographies peuvent fournir informations complémentaires. La polydactylie peut présenter différents signes, par exemple comme un orteil rudimentaire ou doigt appendice. Un orteil ou doigt peut être formé en plus ou seulement partiellement. L'hexadactylie unilatérale sur le pied et / ou la main a un membre supplémentaire; l'hexadactylie bilatérale se produit sur les deux pieds et / ou les mains. Les orteils ou les doigts fusionnés (syndactylie) et le raccourcissement d'un ou plusieurs orteils ou doigts (brachydactylie) sont également des signes de BBS. Peu de patients ont les quatre extrémités touchées. Le retard de développement mental varie en gravité. Seul un petit nombre de personnes atteintes présentent un retard de développement mental sévère. Une intelligence normalement développée est possible. Les enfants atteignent la capacité de parler et de marcher tard, présentent parfois des anomalies comportementales telles que troubles anxieux. Les comportements compulsifs ou autistes, un seuil de frustration bas et une émotivité instable sont d'autres symptômes d'accompagnement possibles. Ce qui est connu est préféré, les changements, par contre, sont rejetés. Les anomalies des organes sexuels internes et externes sont fréquentes. D'autres changements incluent l'hypospadias (l'ouverture urétrale est au-dessus ou au-dessous, plutôt qu'à l'avant du pénis), les testicules abdominaux ou inguinaux, les sténoses urétrales, le rétrécissement du prépuce et les valves urétrales postérieures. Chez les patientes, atrésie vaginale (le vagin n'est pas perméable), orifices urétraux absents et lèvre minora ont été signalés. Il n'est pas rare que les femmes atteintes présentent des cycles menstruels irréguliers. Les modifications rénales sont des symptômes associés courants. Les résultats dépendent de l'examen des voies urinaires et des reins par ultrason (échographie).
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Bardet-Biedl (BBS) a six symptômes principaux, mais ils ne surviennent pas ensemble dans tous les cas. Les médecins supposent une constatation correspondante lorsqu'au moins quatre des principaux symptômes sont présents. Alternativement, la maladie est très probablement présente si le patient présente trois symptômes majeurs et deux symptômes mineurs. Les six principaux symptômes sont la dystrophie rétinienne, l'obésité (accumulation anormale de tissu adipeux, en surpoids), polydactylie (orteils et / ou doigts surnuméraires), retardement (retard de développement mental), hypogénitalisme (organes sexuels sous-développés), et un rein maladie. Les symptômes secondaires à faible incidence comprennent les retards d'élocution, les déficits du langage, les malformations cardiaques, l'ataxie coordination de mouvement), asthme, diabète sucré (diabète), La maladie de Crohn (inflammation du grand et / ou intestin grêle), les dysplasies des côtes et vertébrales et la cyphoscoliose (courbure de la colonne vertébrale).
Complications
En raison du syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, les personnes touchées souffrent généralement d'une perte de la fonction visuelle. Dans ce cas, la perte ne se produit pas soudainement mais progressivement. Dans le pire des cas, les personnes touchées souffrent complètement cécité, qui ne peuvent généralement plus être traités. En particulier chez les jeunes et les enfants, cécité vous conduire à des plaintes psychologiques sévères ou même Dépression. Les patients sont considérablement limités dans leur vie quotidienne et souffrent d'un champ visuel sévèrement réduit. Dans de nombreux cas, le syndrome de Laurence Moon Biedl Bardet entraîne également des problèmes de comportement, de sorte que les enfants en particulier peuvent souffrir d'intimidation ou de taquineries. De même, le développement des enfants est considérablement retardé et limité par le syndrome. Les troubles anxieux peut également se produire. Il n'est pas rare que le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet provoque une détresse psychologique et Dépression chez des proches ou des parents. Malheureusement, un traitement causal du syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet n'est pas possible. Certaines plaintes peuvent être limitées. Cependant, une évolution complètement positive de la maladie ne se produit pas. L'espérance de vie du patient n'est pas réduite par le syndrome. Dans certains cas, les personnes touchées dépendent parfois de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Parce que le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet est héréditaire condition, il peut être diagnostiqué dans l'utérus. Un médecin doit être consulté au plus tard après la naissance si des symptômes typiques tels que troubles visuels ou obésité sont constatés. Les malformations des orteils et des doigts sont également un indicateur clair d'une maladie. Les parents qui remarquent de tels symptômes chez leur enfant doivent en informer immédiatement le pédiatre. Un examen complet fournira des informations sur la maladie. Après, thérapie est généralement lancé directement, qui consiste en divers traitements par des orthopédistes, des neurologues, des ophtalmologistes, des internistes et des thérapeutes, ainsi que des physiothérapeutes. Des visites supplémentaires chez le médecin sont nécessaires si le traitement n'a pas l'effet escompté. Un avis médical est également nécessaire dans les situations d'urgence, par exemple lorsque l'enfant tombe à la suite d'une déformation ou subit soudainement une crise. Si la victime présente des signes d'inconfort mental, les parents doivent consulter un thérapeute approprié. Les enfants plus âgés peuvent contacter le psychologue de l'école avec les parents pour discuter les mesures.
Traitement et thérapie
Ce trouble est basé sur l'hérédité autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies (allèle) d'un BBS gène ont un changement (mutation). Les parents du patient sont «hétérozygotes» et portent un allèle modifié et un allèle non modifié de l'allèle correspondant gène. La maladie n'y est pas présente. Les enfants ne tombent malades que si le père et la mère transmettent l'allèle muté. Chez les enfants supplémentaires, la probabilité de récidive est de 25%. Un causal thérapie l'option n'est pas encore connue, car certains symptômes de la maladie ne peuvent pas encore être attribués de manière concluante aux différentes mutations géniques. Les symptômes et leurs manifestations se produisent différemment, même chez les frères et sœurs touchés. Étant donné que le BBS à part entière caractéristique n'est présent que dans de rares cas, en particulier chez les jeunes enfants, il est difficile de poser un diagnostic approprié. En raison des oligosymptomatiques fréquemment présents, avec très peu de symptômes atypiques et seulement légèrement prononcés, d'autres tableaux cliniques doivent être envisagés pour diagnostic différentiel. Des altérations du même gène peuvent conduire à différents syndromes, par exemple le syndrome de Joubert, de Bardet-Biedl ou de Meckel-Gruber.
Perspectives et pronostics
Le pronostic en présence du syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet est globalement plutôt mauvais car les multiples malformations sont congénitales et incurables. Lorsque quatre des six principaux symptômes apparaissent, le diagnostic de syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet est confirmé. En plus des principaux symptômes, il existe de nombreux symptômes secondaires. Ceux-ci incluent un début progressif de cécité. En raison de la complexité des symptômes, il n'y a aucune perspective de guérison. Il n'y a qu'une chance médiocre d'un soulagement notable des symptômes. Le nombre de malformations et de troubles possibles dans le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet est si grand que la maladie héréditaire est difficile à traiter. L'évolution de cette maladie génétique ne peut de toute façon pas être influencée. Cependant, les symptômes actuels peuvent être partiellement atténués. Cependant, le mauvais pronostic global ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées. À un âge avancé et après la cécité, les personnes atteintes peuvent être en permanence dépendantes de l'assistance ou des soins. Grâce à des efforts médicaux interdisciplinaires, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Laurence Moon-Biedl-Bardet peuvent connaître une évolution un peu plus douce de la maladie. Les problèmes visuels croissants représentent une partie problématique de la maladie qui est difficile à traiter. Des déficiences visuelles croissantes se produisent déjà chez les nourrissons atteints. Ils s'aggravent avec le temps. Cependant, les problèmes visuels ne doivent pas conduire à la cécité de toutes les personnes touchées. Les séquelles psychologiques du syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet peuvent généralement être bien traitées.
Prévention
La prévention dans le sens de la prévention de ce trouble n'est pas possible. Ordinaire Stack monitoring des symptômes et des symptômes qui les accompagnent est important. Vérifications répétées de sang pression et un rein fonction, conseils nutritionnels, physique et ergothérapieet orthophonie sont des approches thérapeutiques possibles.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'options de suivi spéciales disponibles pour la personne touchée atteinte du syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, donc un médecin doit être contacté et consulté très tôt au cours de cette maladie. L'auto-guérison ne peut généralement pas se produire, donc un traitement par un médecin est toujours nécessaire. Le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet étant une maladie héréditaire, la personne touchée doit subir un examen génétique et des conseils si elle souhaite avoir des enfants, afin que le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet ne soit pas transmis à la progéniture. . Dans de nombreux cas, les personnes touchées par cette maladie comptent sur des interventions chirurgicales pour atténuer les malformations et les déformations. Dans ce cas, la personne touchée doit dans tous les cas se reposer et prendre soin de son corps après l'opération. Dans tous les cas, le patient doit s'abstenir de tout effort ou d'autres activités physiques et stressantes afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. Étant donné que le syndrome de Laurence Moon Biedl Bardet peut également conduire à un comportement ostentatoire, les parents doivent soutenir et encourager le développement de l'enfant. Dans ce contexte, des conversations aimantes et intensives avec l'enfant sont également nécessaires pour éviter les bouleversements psychologiques ou Dépression.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet présente une variété de symptômes, les patients souffrant souvent le plus gravement d'une altération de la fonction visuelle.Même chez les enfants, la capacité habituelle un médecin et ainsi accélérer le diagnostic. De cette manière, la maladie peut être traitée rapidement, bien que les options de traitement jusqu'à présent ne soient que de nature symptomatique. Les troubles visuels deviennent de plus en plus sévères chez les enfants atteints de la maladie, altérant considérablement leur vie quotidienne normale et réduisant leur qualité de vie. En effet, les problèmes de vision posent de nombreuses difficultés au patient lors de ses études, pendant ses loisirs et au regard de son intégrité physique. Le risque d'accidents augmente également de manière significative, par exemple dans le trafic routier. Pour cette raison, les parents accompagnent si possible leurs enfants malades ou engagent des soignants afin que le patient ne soit pas laissé seul. Dans certains cas, la maladie évolue vers la cécité. Puisqu'une telle évolution est déjà apparente à l'avance, les patients s'y préparent. Les parents réaménagent l'espace de vie afin qu'il ne contienne aucune source de danger pour la personne malvoyante. De plus, la personne aveugle affectée apprend à utiliser une longue canne pour pouvoir se déplacer de manière indépendante en dehors de son domicile.
