Le syndrome de Leschke est un trouble héréditaire qui semble correspondre à une forme bénigne de neurofibromatose type 1. Tumeurs légères et bénignes du peau, ainsi que des malformations organiques et obésité, caractérisent le tableau clinique. . est purement symptomatique et dépend donc des symptômes dans chaque cas individuel.
Qu'est-ce que le syndrome de Leschke?
Les syndromes neurocutanés sont des maladies héréditaires impliquant des dysplasies neuroectodermiques et mésenchymateuses. Le syndrome de Leschke entre dans ce groupe de troubles et correspond à une maladie congénitale avec les principaux symptômes de taches café-au-lait et de multiples malformations dans les organes. De plus, il y a souvent une carence de certains hormones. La maladie porte le nom d'Erich Friedrich Wilhelm Leschke. L'interniste allemand a décrit la maladie pour la première fois au XXe siècle. Les termes synonymes sont la dystrophie pigmentaire congénitale et la dystrophie pigmentaire. Certaines sources se réfèrent à la maladie comme une forme avortée de neurofibromatose generalisata, citant principalement la pigmentation maculaire comme manifestation cutanée.
Causes
À ce jour, seuls quelques cas de syndrome de Leschke ont été rapportés. Vraisemblablement, la maladie a une cause génétique à base héréditaire. On pense que l'hérédité est autosomique dominante. Il est possible que de nombreux cas documentés à ce jour soient des schémas pathologiques basés sur une nouvelle mutation dans le NF-1 gène. Pour être plus précis, la maladie causant gène le défaut est localisé sur le chromosome 17. Le NF-1 gène code la neurofibromine dans l'ADN. Il s'agit d'une protéine qui régule la protéine de transduction du signal RAS. Le défaut génétique entraîne un manque de régulation. L'activation croissante du RAS favorise le développement de divers néoplasmes. Cette connexion sous-tend également neurofibromatose type 1. Pour cette raison, le syndrome de Leschke est parfois appelé une forme bénigne de neurofibromatose type 1 qui survient sans tumeurs significatives du peau.
Symptômes, plaintes et signes
Enfants, les patients atteints du syndrome de Leschke présentent des patchs café-au-lait multiples et variés peau qui sont irrégulièrement circonscrites. Ce n'est que dans les dernières années que d'autres symptômes rejoignent les anomalies cutanées. De nombreuses personnes touchées signalent plus tard, par exemple, sensation de fatigue ou des crises d'hyperglycémie régulières. Dans certains cas, des troubles du développement mental et physique surviennent. En règle générale, des malformations supplémentaires d'organes sont présentes dès la naissance. Les dystrophies génitales ou l'insuffisance surrénalienne peuvent également être symptomatiques. L'insuffisance surrénalienne entraîne une carence hormonale, qui à son tour peut affecter divers organes et, de plus, l'humeur du patient. Dans de nombreux cas, les personnes touchées développent également obésité au cours de leur vie, ce qui se manifeste cliniquement par de nombreux symptômes d'accompagnement. Les modifications squelettiques de la neurofibromatose de type I ne surviennent généralement pas dans le syndrome de Leschke. Central système nerveux les changements ne sont pas nécessairement observés non plus.
Diagnostic et progression de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Leschke est difficile pour les médecins. Dans la plupart des cas, le condition n'est pas diagnostiqué immédiatement après la naissance car pratiquement aucun symptôme n'est présent. Ce n'est que enfance que les premières taches et symptômes de malformations d'organes apparaissent, qui se manifestent clairement à l'imagerie. Le diagnostic peut alors être fait par analyse génétique moléculaire. Pour exclure les tumeurs malignes de la peau, un biopsie est parfois pris au préalable. Dans le cas du syndrome de Leschke, le biopsie est négatif. Le pronostic des patients atteints du syndrome de Leschke est considéré comme favorable.
Complications
En raison du syndrome de Leschke, les patients souffrent de plaques sur la peau. Ces taches sont brunes dans la plupart des cas et peuvent également réduire l'esthétique de la personne affectée. Il n'est pas rare que les patients souffrent d'une perte d'estime de soi ou de complexes d'infériorité en conséquence. De plus, le patient souffre également de sensation de fatigue ainsi que fatigue. La qualité de vie est considérablement réduite par le syndrome de Leschke. Le développement du patient les organes internes est également perturbé, de sorte que divers dommages consécutifs peuvent survenir à l'âge adulte, ce qui peut rendre la vie quotidienne plus difficile.En règle générale, le développement mental des personnes touchées est également retardé par le syndrome de Leschke, de sorte que les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. De plus, sans traitement, insuffisance rénale se produit, ce qui peut conduire à mort si elle n'est pas traitée. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de obésité et peut également avoir une paralysie. Un traitement causal du syndrome de Leschke n'est pas possible. Les plaintes individuelles peuvent être partiellement limitées. Cependant, cela ne conduit pas à une évolution complètement positive de la maladie. Il est possible que l'espérance de vie du patient soit limitée en raison du syndrome de Leschke.
l'espérance de vie de la personne concernée. En outre, les parents et les proches ne sont pas rarement affectés par le syndrome de Leschke des troubles mentaux ou Dépression et nécessitent un traitement approprié.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si des signes du syndrome de Leschke sont détectés, le pédiatre doit en être informé immédiatement. Le typique changements de peau sont des signes avant-coureurs clairs qui doivent être clarifiés. De plus, si des troubles du développement physique et mental se développent, un médecin doit être consulté immédiatement avec les symptômes. Les malformations des organes étant presque toujours présentes dans le syndrome de Leschke, la maladie doit être diagnostiquée tôt pour éviter des complications graves voire la mort de l'enfant. Si l'enfant est gravement irritable ou se comporte d'une manière inhabituelle, il est préférable de consulter un thérapeute. Un traitement approprié peut également être utile pour les membres de la famille, car le syndrome de Leschke impose un fardeau important à toutes les personnes impliquées. Les perturbations des organes font Stack monitoring par un spécialiste nécessaire. Les personnes touchées devraient donc toujours consulter leur médecin de famille et se faire soigner à l'hôpital si elles présentent des signes inhabituels de maladie. D'autres contacts sont des internistes, des dermatologues, des néphrologues et des spécialistes des troubles hormonaux. Le diagnostic initial peut être posé dans une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas disponible pour les patients atteints du syndrome de Leschke. Les symptômes ne peuvent être traités que de manière symptomatique. Ainsi, l'exact thérapie dépend des symptômes dans chaque cas individuel. En règle générale, les manifestations sur la peau ne nécessitent pas de traitement supplémentaire, car ce sont des changements bénins. Si les patients sont gênés par les taches cutanées, il leur est conseillé d'avoir une couverture cosmétique. Si cela ne les satisfait pas, une excision peut être pratiquée dans certaines circonstances. Cependant, une telle excision n'a de sens que dans les cas de manifestations vraiment importantes et significatives. L'obésité des personnes atteintes, contrairement aux plaques cutanées, peut très bien nécessiter un traitement. Le programme de base contre l'obésité comprend régime thérapie, thérapie par l'exercice et thérapie comportementale. Diététique les mesures se conjuguent ainsi à une augmentation de la consommation d'énergie et à une formation à la maîtrise de soi. Le traitement de l'insuffisance surrénalienne est à nouveau basé sur les carences hormonales dans le cas individuel. Le cortisol la carence est traitée par hormonothérapie substitutive. Déficit de aldostérone est compensé par administration de fludrocortisone. La carence en DHEA n'est pas nécessairement compensée, car il n'y a pas de préparations officiellement approuvées disponibles. Tous les hommes sont également traités avec la testostérone. Les femmes peuvent recevoir un type spécial de pilule contenant le hormones. Plus difficile que de corriger l'insuffisance surrénalienne s'avère être le traitement des malformations des organes. Dans la plupart des cas, ces malformations ne peuvent être traitées que chirurgicalement. Transplantation de l'organe affecté peut également être nécessaire. Si des troubles du développement physique surviennent, un traitement physiothérapeutique peut être utile. Dans le cas de troubles du développement mental, une prise en charge précoce de la personne affectée peut être envisagée. Les options de traitement symptomatique sont donc très variées.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Leschke est défavorable. C'est une maladie qui, à ce jour, ne peut être guérie. Pour des raisons juridiques, les médecins et les médecins ne sont pas autorisés à modifier génétique de l’organisme humain. Par conséquent, un traitement symptomatique est instauré, qui doit durer toute la vie de la personne affectée. Étant donné que l'espérance de vie moyenne des patients atteints de cette maladie est raccourcie, une aide médicale doit être recherchée. conduire à insuffisance rénale et déclencher ainsi la disparition prématurée de la personne affectée. De plus, un dysfonctionnement des organes est possible, ce qui peut également conduire à une perte d'activité fonctionnelle dans les cas graves. La maladie a un risque accru de troubles secondaires en raison des adversités. En raison du stress émotionnel, il est également possible qu'un trouble psychologique se développe. Pour améliorer la qualité de vie, différentes approches de traitement sont mises en œuvre simultanément. Puisqu'il existe un trouble du développement mental et physique, les thérapies appropriées doivent être mises en place à un stade précoce. En parallèle, le développement de l'activité des organes doit être surveillé afin que les irrégularités puissent être documentées le plus rapidement possible. Le pronostic s'améliore si des exercices et des unités d'entraînement pour améliorer la mobilité sont également réalisés indépendamment en dehors des thérapies proposées. Des encouragements peuvent également être fournis par les membres de la famille pour soutenir les performances cognitives.
Prévention
À ce jour, pas de prévention les mesures sont disponibles pour le syndrome de Leschke. Les causes définitives du complexe de symptômes n'ont pas été déterminées de manière concluante. Cependant, si des mutations génétiques et héréditaires sont effectivement la cause du syndrome, le complexe des symptômes peut au mieux être évité par Conseil génétique pendant grossesse. Cependant, de nouvelles mutations sont encore envisageables même s'il n'y a pas de prédisposition génétique à la maladie dans une famille.
Suivi
Les soins de suivi sont généralement très difficiles avec les maladies héréditaires. Des anomalies génétiques ou des mutations peuvent avoir des conséquences graves, entraînant de graves incapacités. Parfois, les personnes touchées doivent lutter avec cela pour le reste de leur vie. Pour cette raison, le suivi se concentre principalement sur la simplification de la vie quotidienne des personnes touchées. Cela se fait d'une part au moyen de moyens physiothérapeutiques ou psychothérapeutiques les mesures. La mesure dans laquelle le succès du traitement peut être obtenu dépend de la gravité de la maladie. Les déclarations généralisées sur le type de suivi ne sont autorisées que dans la mesure où la vie est rendue aussi facile que possible pour les patients concernés. La qualité de vie et la durée de vie peuvent néanmoins être considérablement limitées. Dans de nombreuses maladies héréditaires, la chirurgie apporte peu de soulagement. Si nécessaire, des soins de suivi postopératoires sont nécessaires. Des soins psychothérapeutiques d'accompagnement peuvent être utiles si Dépression, des sentiments d'infériorité ou d'autres troubles psychologiques surviennent en raison de stress.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le syndrome de Leschke, les options d'auto-assistance sont relativement limitées. Les patients sont donc dépendants d'un traitement symptomatique, car le syndrome ne peut pas être traité de manière causale. Étant donné que le syndrome peut entraîner une obésité sévère, les patients dépendent d'un régime plan, qui doit être élaboré et contrôlé en consultation avec le médecin traitant ou un nutritionniste. Exercice thérapeutique contribue également à lutter contre l'obésité et à améliorer la qualité de vie des personnes touchées. En règle générale, les exercices de la thérapie peuvent également être effectués chez le patient. Cela s'applique également aux aspects de thérapie comportementale, dans laquelle les parents et les proches en particulier doivent encourager et soutenir le patient. Puisque le syndrome de Leschke conduit souvent à insuffisance rénale, les patients doivent subir des examens réguliers pour écarter de telles complications. Le contact avec d'autres personnes affectées peut également être très utile et conduire à un échange d'informations, ce qui peut faciliter la vie quotidienne. Dans le cas de plaintes psychologiques, les proches doivent soutenir le patient et les conversations avec des amis proches peuvent également avoir un effet positif sur le patient. condition.
