Le syndrome de Möbius est un syndrome de malformation congénitale caractérisé par une incapacité à bouger les yeux latéralement et une paralysie faciale. Elle est causée par un mauvais développement au cours de la période embryonnaire, dont les déclencheurs n'ont pas été déterminés de manière concluante. Muscle transplanter peut aider les patients à exprimer leur visage.
Qu'est-ce que le syndrome de Möbius?
Le groupe des syndromes de malformations congénitales avec une atteinte prédominante du visage comprend divers troubles dont la cause est soit dans le matériel génétique, soit dans le développement embryonnaire. Une maladie de ce groupe de maladies est le syndrome de Möbius, qui a été décrit pour la première fois en 1888. Le neurologue allemand Paul Julius Möbius, qui a donné son nom au syndrome, est considéré comme le premier descripteur. Les principaux symptômes pour les rares condition sont la paralysie faciale et l'incapacité de bouger les yeux latéralement. En raison de ces symptômes, le condition est parfois appelée parésie oculofaciale. La prévalence exacte de la maladie congénitale n'est pas encore connue. Jusqu'à présent, seuls 300 cas ont été documentés. Cette association indique une rareté extrême. De nombreux patients sont diagnostiqués tardivement en raison de la rareté, bien que le syndrome se manifeste déjà clairement chez le nouveau-né. Vraisemblablement, il y a un nombre relativement élevé de cas non signalés de patients qui ne sont pas diagnostiqués à vie.
Causes
Le syndrome de Möbius survient sporadiquement dans la plupart des cas. Cependant, un clustering familial a été observé dans certains cas et semble être basé sur l'hérédité autosomique dominante. La cause du complexe de symptômes semble être le sous-développement des sixième et septième crâniens nerfs. Le sixième nerf crânien est également connu sous le nom de nerf abducens. Ce nerf est impliqué dans le mouvement latéral des yeux. Le septième nerf crânien est le nerf facial et contrôle les expressions faciales. Ainsi, le syndrome de Möbius correspond à un sous-développement embryonnaire dont les causes n'ont pas encore été caractérisées de manière concluante. Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, des facteurs génétiques jouent probablement un rôle. Cependant, la spéculation suggère que l'ischémie prénatale du cerveau peut également provoquer le sous-développement. De telles ischémies jouent un rôle principalement pour les cas sporadiques et peuvent être déclenchées, par exemple, par grossesse traumatisme ou en cas de toxicomanie pendant la grossesse.
Symptômes, plaintes et signes
Les nouveau-nés atteints du syndrome de Möbius portent un visage ressemblant à un masque parce que leurs muscles mimiques sont paralysés. En conséquence, le visage semble inexpressif et évoque des difficultés d'alimentation. Par exemple, les patientes peuvent à peine boire au sein maternel. Les personnes affectées ne peuvent pas suivre les objets en mouvement avec leurs yeux car elles sont incapables de mouvements oculaires latéraux. En raison de leurs expressions faciales, les patients atteints du syndrome de Möbius sont souvent considérés comme hostiles ou retardés. Néanmoins, dans la plupart des cas, ils ont une intelligence normale. Dans certains cas, le syndrome de Möbius est en outre associé à des malformations. En tant que tel, par exemple, des doigts et des orteils ou des pieds bot manquants peuvent se manifester. Les malformations du torse sont également fréquentes. Souvent, les personnes touchées ont également un strabisme. Dans certains cas, leurs yeux sont également extrêmement secs, ce qui les empêche de cligner des yeux. En raison de la sécheresse, des maladies oculaires secondaires peuvent se développer plus tard. Le syndrome est complété par des symptômes tels que des difficultés d'élocution, difficultés à avaler et baver, qui sont souvent dus à une déformation de la langue.
Diagnostic et évolution de la maladie
Il est difficile de diagnostiquer le syndrome de Möbius. Si le médecin connaît la symptomatologie du syndrome, un premier soupçon lui viendra après un diagnostic visuel, si nécessaire. Cependant, comme le syndrome de malformation peut être confondu avec de nombreux autres syndromes de ce groupe, un diagnostic erroné est courant. Parce que le syndrome ne semble pas avoir de cause génétique clairement identifiable, même l'analyse génétique moléculaire ne peut pas confirmer le diagnostic suspecté. Cela laisse au médecin peu de ressources pour un diagnostic sans aucun doute fiable.
Complications
Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de paralysie des muscles du visage à la suite du syndrome de Möbius. Le visage lui-même semble très rigide et les patients sont incapables d'exprimer leurs sentiments et leurs expressions à l'aide d'expressions faciales. Il est possible que le visage de la personne affectée semble bizarre ou naturel aux étrangers. De même, les patients souffrent du syndrome de Möbius en raison de l'inconfort lors de la prise d'aliments et de liquides et ont souvent besoin d'aide pour le faire. De plus, il n'est plus possible de bouger les yeux sur le côté, de sorte qu'il existe des restrictions considérables dans la vie quotidienne de la personne affectée. Il n'est pas rare que l'expression du visage du patient soit perçue comme peu amicale, de sorte que des difficultés sociales peuvent survenir, conduisant éventuellement à Dépression ou d'autres plaintes psychologiques. Des troubles de la parole ou des problèmes de déglutition peuvent également survenir à la suite du syndrome de Möbius, réduisant davantage la qualité de vie du patient. Il n'est pas rare non plus que les yeux deviennent secs et que le strabisme se produise. Malheureusement, un traitement causal de cette maladie n'est pas possible. Les personnes atteintes dépendent du muscle transplanter en raison du syndrome de Möbius. De plus, l'inconfort social peut conduire aux taquineries ou aux brimades, en particulier chez les enfants.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des anomalies visuelles ou des imperfections sont remarquées chez les nouveau-nés, les obstétriciens entreprendront des investigations initiales pour en déterminer la cause. L'absence de doigts ou d'orteils est constatée lors de l'accouchement et immédiatement examinée par un médecin. Déformation du langue est caractéristique du syndrome de Möbius et est également remarquée lors du premier examen du nouveau-né. En cas de malposition des yeux, d'anomalies du comportement ou de signes de paralysie, le nouveau-né nécessite des soins médicaux. Une perturbation de l'expression du visage est considérée comme le signe d'une maladie qui doit être clarifiée. En cas de problèmes d'alimentation ou de dysfonctionnements généraux, un médecin est nécessaire. S'il y a des retards ou des limitations sévères dans la poursuite du développement et de la croissance, une visite chez le médecin est nécessaire. Troubles de la parole, problèmes de déglutition ou incapacité à tenir salive dans l' bouche sont des signes d'une irrégularité pour laquelle un traitement est nécessaire. Formations les retards ainsi que le manque d'interaction sociale doivent être discutés avec un médecin. Le syndrome de Möbius impose un lourd fardeau à tous les membres de la famille. Pour cette raison, ils doivent être correctement informés de l'évolution de la maladie et des options du patient. Si le traitement est débuté tôt, les meilleurs succès et progrès peuvent être enregistrés pour le patient dans des conditions optimales.
Traitement et thérapie
Aucun traitement causal n'est disponible pour les patients atteints du syndrome de Möbius. Le syndrome est traité de manière purement symptomatique. Pendant la période néonatale, ce symptôme thérapie se concentre principalement sur la protection de la nutrition. Des bouteilles spéciales sont disponibles à cet effet. Si la nutrition ne peut pas être assurée via ces SIDA, le médecin a recours à des sondes d'alimentation. Dans la plupart des cas, une participation précoce à thérapie physique ainsi que orthophonie fait également partie du traitement du patient. Celles-ci les mesures, en plus de la motricité globale et coordination, améliore la parole et la capacité de la personne affectée à absorber la nourriture. Chirurgical SOLUTIONS sont disponibles pour corriger le strabisme. Les interventions chirurgicales peuvent également corriger les anomalies des membres et, si nécessaire, de la mâchoire. Dans certaines circonstances, du muscle supplémentaire greffage peut être réalisée pour donner aux patients plus de mobilité faciale. La vie sans la capacité de bouger du visage est associée au rejet social et à l'exclusion. Ce rejet peut favoriser des maladies psychologiques secondaires. Pour éviter de telles séquelles, le muscle transplanter doit être recherchée le plus tôt possible. De plus, un accompagnement psychothérapeutique peut être recommandé aux patients. Ce soutien thérapie step aide idéalement les patients à faire face au rejet social et améliore ainsi leur qualité de vie. En tant que symptômes d'accompagnement plutôt rares du syndrome, perte auditive ou la surdité peut également être traitée de manière symptomatique. Par exemple, les patients peuvent recevoir implants ou autre audition SIDA.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Möbius est associé à une paralysie du visage. L'espérance de vie n'est généralement pas réduite, mais le bien-être est considérablement réduit en raison du manque d'expression du visage. Les personnes concernées peuvent conduire des vies normales. À condition de recevoir un traitement médical, il n'y a généralement pas d'autres problèmes physiques, mais dans certains cas, le syndrome de Möbius est associé à des malformations des doigts et des mains ou perte auditive et les malformations de l'oreille. Le pronostic exact dépend de la gravité du syndrome. De plus, d'éventuelles maladies concomitantes telles que le syndrome de Poland ou le syndrome de Kallmann jouent un rôle. Le syndrome de Möbius rend la socialisation difficile et peut conduire à un manque d'estime de soi et à d'autres problèmes chez les personnes touchées. Certains patients développent par la suite des maladies mentales telles que Dépression or troubles anxieux. En conséquence, la qualité de vie est considérablement réduite. Le pronostic exact peut être déterminé par un spécialiste des maladies congénitales. Outre la gravité de la maladie et d'éventuels troubles qui l'accompagnent tels que des lésions ou des troubles des muscles oculaires, l'environnement du patient doit également être pris en compte. Mieux le patient est soutenu par ses amis et sa famille, meilleure est la perspective d'une vie sans symptômes.
Prévention
Le syndrome de Möbius est causé par un mauvais développement du crâne nerfs. Cependant, ce qui déclenche exactement ce mauvais développement dans la phase embryonnaire n'a pas encore été élucidé de manière concluante. Par conséquent, sauf pour le général grossesse recommandations telles que l'abstinence de substances nocives, pas de prévention les mesures sont disponibles pour le complexe de symptômes.
Suivi
Les personnes touchées n'ont généralement aucun les mesures de suivi disponible pour le syndrome de Möbius. En premier lieu, un médecin doit être contacté à un stade précoce pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes et ainsi éviter que d'autres complications ne se produisent. En raison de la nature génétique de la maladie, les personnes touchées devraient dans tous les cas subir des tests génétiques et des conseils si elles souhaitent avoir des enfants, afin d'éviter la récidive du syndrome. Un diagnostic précoce a un effet très positif sur l'évolution de cette maladie. Les personnes touchées dépendent d'un soutien complet dans leur vie quotidienne, les soins et l'aide de leur propre famille ayant un effet très positif sur l'évolution de la maladie. De même, des conversations aimantes et intensives sont nécessaires pour que les bouleversements psychologiques ou même Dépression peuvent être évitées. Si les personnes touchées souffrent de troubles auditifs, entendre SIDA qui peuvent les atténuer devrait être utilisé dans tous les cas. Un accompagnement intensif des enfants affectés est également nécessaire à l'école en raison du syndrome de Möbius. La maladie ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Möbius ne peut pas encore être traité de manière causale. En conséquence, les mesures d'auto-assistance se concentrent sur le soutien thérapie. Les parents des enfants affectés doivent d'abord assurer un apport alimentaire régulier. Ceci peut être réalisé en utilisant des biberons spéciaux, mais aussi en prenant des mesures pour encourager l'enfant à manger. Le pédiatre peut fournir aux parents des conseils et des aides pour assurer la nutrition. Accompagnant cela, l'enfant a généralement également besoin orthophonie. Un apprentissage ciblé de la parole soutient les mesures médicales et, dans de nombreux cas, contribue également à la capacité de l'enfant à absorber la nourriture. En cas de strabisme, un traitement chirurgical est nécessaire. Ensuite, l'enfant a besoin de se reposer et de se détendre. Selon la gravité des symptômes, un traitement de soutien peut être indiqué. Les mesures que les parents peuvent prendre pour atténuer les troubles visuels dépendent également de la gravité du syndrome. En principe, l'enfant ne doit pas être exposé à des stimuli puissants tels que la lumière directe du soleil ou toute substance nocive. Surtout dans les jours et les semaines suivant une opération, les yeux doivent être protégés. Sinon, des infections et d'autres complications peuvent se développer. Malgré toutes les mesures prises, le syndrome de Möbius est une maladie grave souvent associée à une gêne psychologique. Si l'enfant développe des complexes d'infériorité ou présente d'autres anomalies à la suite de la maladie, un conseil thérapeutique est conseillé.
