Le syndrome de Phelan-McDermid est un trouble génétique du développement. Il en résulte des symptômes neuromusculaires et une déficience intellectuelle sévère.
Qu'est-ce que le syndrome de Phelan-McDermid?
Dans la communauté médicale, le syndrome de Phelan-McDermid (SPM) est également connu sous le nom de syndrome de délétion de microdélétion 22q13.3 ou 22q13.3. Il s'agit d'un trouble du développement d'origine génétique associé à une déficience intellectuelle, à des troubles neuromusculaires et à un manque de développement du langage. Responsable du trouble est une microdélétion sur le chromosome 22, sur le bras long dont il manque un segment. Le syndrome de Phelan-McDermid est l'une des maladies les plus rares. Le trouble du développement n'a été diagnostiqué qu'environ mille fois dans le monde. Cependant, les experts médicaux supposent que le nombre est trop faible, car la majorité de tous les patients souffrent de autisme troubles du spectre. Cependant, tous les cas de SPM ne sont pas associés à autisme, de sorte que les estimations épidémiologiques ont tendance à être inexactes. Le syndrome apparaît dès enfance. Le syndrome de Phelan-McDermid a été nommé d'après les chercheurs K. Phelan et H. McDermid, à travers lesquels le syndrome a été caractérisé d'une manière plus phénotypiquement précise. La première description du trouble du développement s'est produite en 1985 sous la forme d'une monosomie partielle 22q.
Causes
Le syndrome de Phelan-McDermid est responsable de la perte de matériel génétique du chromosome 22. Ainsi, les personnes atteintes n'ont pas de segment à l'extrémité du long bras chromosomique. Trois causes peuvent être envisagées pour ce trouble génétique. Celles-ci incluent une simple suppression, dans laquelle une partie du chromosome 22 se rompt lors de la formation d'un sperme cellule ou un ovule. La formation de chromosomes en anneau est également possible, dans laquelle il y a rupture des deux extrémités du chromosome 22. Par la suite, une connexion entre les extrémités ouvertes se produit pour former un chromosome qui a la forme d'un anneau. La troisième cause possible est des translocations déséquilibrées. Dans ce cas, il y a une perte d'une partie du chromosome 22 et le segment d'un autre chromosome intervient en remplacement. Le segment manquant du chromosome 22 contient le gène PROSAP2 / SHANK 3. On soupçonne que l'absence de ce gène est responsable des symptômes neurologiques du syndrome de Phelan-McDermid. Les observations faites ces dernières années suggèrent que c'est le cas. Une copie du Shank3 gène manque dans presque tous les cas décrits.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes causés par le syndrome de Phelan-McDermid sont variés et se manifestent différemment d'une personne à l'autre. Cependant, presque tous les patients ont un trouble du développement global. Cela se traduit par une sévère retardement et une hypotonie musculaire marquée. De plus, le développement du langage souffre du syndrome. La composante psychiatrique est considérée comme incohérente. Tôt enfance autisme ou les troubles du spectre autistique peuvent être identifiés chez environ 80 pour cent de tous les enfants atteints. Chez certaines personnes atteintes, qui ont une mutation dans le gène Shank3 ou une microdélétion 22q13.3, schizophrénie ou le trouble bipolaire s'installe à l'adolescence ou à l'âge adulte. Le trouble de la parole apparaît très tôt chez les personnes touchées. Ainsi, les sons ne se font qu'avec un retard ou sont totalement absents. Dans certains cas, les enfants sont tout à fait capables de prononcer au départ quelques mots ou même des phrases individuelles. Avec l'âge, cependant, ils perdent de plus en plus cette capacité. D'autres caractéristiques typiques du syndrome de Phelan-McDermid sont une tendance aux infections et une augmentation douleur tolérance. Le premier symptôme du syndrome chez les bébés est l'hypotonie musculaire. Il n'est pas rare de voir de légères malformations du visage et des membres. En outre, des malformations à l'intérieur du corps telles que dans les [[reins, les voies urinaires ou le Cœur sont possibles. Pour cette raison, des examens de contrôle appropriés devraient avoir lieu. Des crises d'épilepsie surviennent chez environ 25% de tous les enfants atteints du syndrome de Phelan-McDermid. Ceux-ci peuvent être associés à des malformations du cerveau comme les kystes arachnoïdes. Rarement, troubles des organes internes ou endocriniens, tels que les maladies auto-immunes hépatite, deviennent apparents. Les incapacités mentales qui résultent du syndrome de Phelan-McDermid affectent également le comportement des enfants atteints. Par exemple, ils manquent de réciprocité sociale et de contact visuel. De nombreux enfants manquent également d'un rythme biphasique veille-sommeil.
Diagnostic et évolution de la maladie
Pour diagnostiquer le syndrome de Phelan-McDermid, un sang test est généralement effectué. Cela implique un test spécial appelé un tableau CGH. CGH signifie hybridation génomique comparative. Avec l'aide de ce test CGH, il est possible de détecter les changements chromosomiques, même s'ils sont si petits qu'ils ne peuvent pas être détectés dans un analyse chromosomique. De plus, le PMS peut également être détecté par grossesse des tests tels que amniocentèse. Le pronostic du syndrome de Phelan-McDermid est négatif car le trouble du développement ne peut être guéri. Cependant, l'espérance de vie du patient n'en souffre généralement pas. Ainsi, cela dépend des soins que reçoit le patient et de l'étendue de son handicap.
Complications
En raison du syndrome de Phelan-McDermid, les personnes touchées souffrent d'un retard de développement significatif et de divers troubles de la croissance. Habituellement, cela entraîne également d'importants handicaps et limitations mentaux et moteurs. Dans de nombreux cas de syndrome de Phelan-McDermid, les proches et les parents du patient souffrent également de symptômes psychologiques et également de Dépression, de sorte que la qualité de vie de toute la famille soit considérablement réduite. De même, le syndrome de Phelan-McDermid entraîne une atrophie musculaire et également des limitations mentales, de sorte que les enfants sont schizophrènes ou souffrent de trouble bipolaire. La capacité de parler est également considérablement limitée par le syndrome, de sorte qu'il y a des difficultés de communication. De plus, dans de nombreux cas, des malformations des reins ou Cœur se produisent également avec ce syndrome, qui peut éventuellement réduire l'espérance de vie du patient. Cela conduit à des crises d'épilepsie et à divers peau plaintes. Malheureusement, le syndrome de Phelan-McDermid ne peut pas être traité de manière causale. Pour cette raison, le traitement est principalement basé sur les symptômes de ce syndrome. Il n'y a pas de complications particulières, mais tous les symptômes ne peuvent être limités. Il est possible que le syndrome de Phelan-McDermid réduise également l'espérance de vie de la personne touchée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Phelan-McDermid étant une maladie génétique grave, il doit toujours être examiné et traité par un médecin. Seul un traitement médical peut limiter les symptômes. Cependant, une guérison complète n'est pas possible, de sorte que la personne touchée souffre des symptômes de ce syndrome pour le reste de sa vie. Un médecin doit être consulté pour le syndrome de Phelan-McDermid si le patient souffre d'inconfort musculaire et surtout musculaire sévère douleurL’ condition vous conduire au mental retardement ou trouble bipolaire. Si ces symptômes apparaissent également, le patient doit suivre un traitement médical pour éviter d'autres complications. Un traitement précoce peut limiter considérablement retardement. En outre, des examens réguliers des organes sont utiles, car le Cœur et les reins sont également affectés par la maladie. En cas de crise d'épilepsie, un médecin urgentiste doit être informé immédiatement ou un hôpital doit être visité. Étant donné que les parents et les proches souffrent également souvent d'inconfort psychologique dû au syndrome de Phelan-McDermid, les soins psychologiques sont très utiles.
Traitement et thérapie
Le traitement des causes du syndrome de Phelan-McDermid n'est pas possible. Par conséquent, symptomatique thérapie se déroule. La promotion des facteurs cognitifs, moteurs, langagiers et sociaux joue un rôle important dans l'amélioration de la qualité de vie des personnes touchées. Il est également important de traiter les symptômes associés tels que les troubles de la déglutition et de la succion, reflux or vomissement, qui se produisent déjà au début enfance due à une hypotonie musculaire. D'autres mesures d'intervention précoce comprennent le traitement physiothérapeutique, l'utilisation de la sortie vocale
Ordinateurs de sortie vocale, ou ergothérapie peut être considéré.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Phelan-McDermid est médiocre d'une part et bon d'autre part. Il est vrai que la maladie n'est pas guérissable. Cependant, cela ne limite souvent pas l'espérance de vie des personnes touchées, mais si le degré d'incapacité causé par le syndrome de Phelan-McDermid est plus élevé et que les soins médicaux et psychosociaux restent insuffisants, le pronostic peut être nettement pire. Plus tôt les enfants affectés sont soutenus dans leur développement intellectuel ou moteur, meilleur est le pronostic. En dehors de cela, cependant, seul un traitement symptomatique peut être administré aux personnes touchées. Au cours du syndrome de Phelan-McDermid, des anomalies neurologiques ou psychiatriques telles que Dépression, schizophrénie ou un trouble bipolaire peut se développer. Ces séquelles peuvent être traitées selon les normes médicales établies. Cependant, les traitements médicamenteux concomitants ne fonctionnent pas aussi bien chez ces patients que chez d'autres. Le pronostic est aggravé par le manque de soutien, les soins médicaux insuffisants, le manque de reconnaissance dans la sphère sociale et les épilepsies ou peau symptômes. De plus, des complications médicales peuvent survenir. Par exemple, le syndrome de Phelan-McDermid peut conduire à des malformations d'organes importants ou à une atrophie musculaire. Ces malformations affectent souvent le cœur ou les reins. De telles séquelles peuvent affecter négativement la qualité de vie et la durée de vie des personnes touchées. Dans ce cas, le pronostic médical peut être meilleur que l'auto-évaluation de la personne affectée.
Prévention
Le syndrome de Phelan-McDermid est déjà congénital. Par conséquent, pas de prévention les mesures sont possibles.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Phelan-McDermid ne bénéficient d'aucun suivi ou d'un suivi très limité. les mesures disponible. Les personnes touchées doivent consulter un médecin au début de l'évolution de cette maladie, car elle peut ne pas guérir d'elle-même. Un diagnostic précoce de la maladie peut donc éviter d'autres complications et une gêne. En cas de désir d'avoir des enfants, un examen génétique et un conseil doivent toujours être effectués en premier, afin que le syndrome ne puisse pas se reproduire chez les descendants, car il s'agit d'une maladie génétique. La personne touchée doit consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie. La plupart des patients dépendent du les mesures of physiothérapie ou physiothérapie pour le syndrome de Phelan-McDermid. De nombreux exercices de ces thérapies peuvent également être effectués chez le patient, ce qui peut accélérer la guérison. De même, les enfants affectés dépendent des soins intensifs et du soutien de leur propre famille pour atténuer les symptômes et permettre à l'enfant de se développer. En règle générale, aucune déclaration générale ne peut être faite sur l'évolution ultérieure et la prévision de l'espérance de vie de la maladie dans ce contexte.
Ce que tu peux faire toi-même
Les thérapie du syndrome de Phelan-Mc-Dermid vise principalement le soutien précoce de l'enfant atteint de la maladie. La mesure la plus importante est de promouvoir spécifiquement les capacités sociales, motrices, linguistiques et cognitives du patient. Cela nécessite du sport, physiothérapie, la formation mentale et un certain nombre d'autres mesures. Les parents doivent contacter les médecins compétents à un stade précoce afin qu'un plan de traitement puisse être élaboré qui tienne compte des symptômes complexes du syndrome de Phelan-Mc-Dermid. De plus, des ajustements doivent être faits dans la vie de tous les jours. Les enfants atteints de la maladie sont généralement incapables de se déplacer sans aide et ont donc besoin de soins ambulatoires. Des escaliers adaptés aux personnes handicapées doivent être installés dans la maison et d'autres modifications doivent être apportées en fonction de l'image du symptôme. De plus, l'enfant a généralement besoin d'un fauteuil roulant. Dans ce cas, les questions liées à l'assurance doivent être clarifiées, le médecin responsable étant également disponible pour fournir un soutien dans cet aspect. Les parents des enfants affectés sont généralement exposés à de nombreux stress. Cela rend d'autant plus importantes les discussions d'accompagnement avec d'autres personnes concernées et, si nécessaire, avec un thérapeute. Mesures générales telles que le sport, détente des exercices et un équilibre régime aider à réduire le stress.
