Le syndrome de Pierre Robin est connu comme un complexe de symptômes de malformations congénitales associées à des malformations faciales, une obstruction des voies respiratoires due à un langueet les malformations des organes. Le syndrome est associé à une prédisposition génétique. Pas de causalité thérapie existe à ce jour.
Qu'est-ce que le syndrome de Pierre Robin?
Le syndrome de Pierre Robin est également connu sous le nom de séquence de Pierre Robin. Le complexe symptomatique est un syndrome de malformation congénitale décrit pour la première fois au XXe siècle par le dentiste Pierre Robin. La prévalence serait d'environ une personne affectée sur 20 8,000 à 30,000 XNUMX. La fourchette de prévalence dépend des syndromes de niveau supérieur inclus dans l'estimation de la fréquence. Les complexes de niveau supérieur comprennent le syndrome de Carey-Fineman-Ziter. Une préférence de genre a été obtenue à partir des cas documentés. Ainsi, les filles sont plus souvent touchées par le symptôme que les garçons. En plus des malformations faciales, des défauts d'organes et des retardement caractériser le syndrome. Le défaut d'organe le plus courant dans ce complexe de symptômes est le Cœur défaut. le condition est l'un des syndromes de malformation congénitale et survient au cours du développement embryonnaire.
Causes
Les symptômes individuels du syndrome de Pierre-Robinson sont causés par un défaut de développement embryonnaire. L'étiologie et la pathogenèse n'ont pas été déterminées de manière concluante. Un clustering familial avec des mutations chromosomiques a pu être identifié dans les cas documentés. De plus, des facteurs tels que les substances tératogènes jouent apparemment un rôle dans le développement de la maladie. Par exemple, des surdoses de la vitamine A, nicotine or alcool la consommation par la mère et les maladies maternelles de nature bactérienne ou virale. En plus de ces facteurs externes, des facteurs purement mécaniques tels qu'un manque de le liquide amniotique et un insolite front position du embryon semblent également favoriser un rôle dans l'activation de la disposition familiale. La cause principale est une question de débat. Certains scientifiques considèrent la taille réduite de la mandibule du patient comme la cause principale, car cela force le langue vers l'arrière et vers le haut et empêche la fusion des processus palatins sur les perles maxillaires gauche et droite de se produire, entraînant une fente palatine. D'autres sources pensent qu'un langue le trouble du développement est la cause principale, affirmant que le développement retardé de la langue empêche l'extension mandibulaire, ce qui favorise la microgénie.
Symptômes, plaintes et signes
Plusieurs symptômes cliniques faire Syndrome de Pierre-Robinson. Trois symptômes sont parmi les plus importants: premièrement, les patients ont une petite mandibule et souffrent de microgénie et de rétrognathie mandibulaire. Deuxièmement, leur langue est déplacée dans le pharynx, obstruant ainsi partiellement les voies respiratoires. Ce phénomène est souvent associé à stridor ou une fente palatine en forme de U, qui est présente dans jusqu'à 80 pour cent des cas. Dans environ un quart des cas, un Cœur un défaut est également présent. Les extrémités des patients peuvent également être affectées par des modifications congénitales, telles que des amputations congénitales, des phénomènes tels que pied bot, des déformations comme la luxation de la hanche ou des fusions comme la syndactylie. Les yeux des personnes atteintes souffrent souvent de strabisme ou glaucome et la microphtalmie. Mental retardement est présente dans un peu moins d'un quart de tous les cas. Les conséquences des malformations comprennent une insuffisance respiratoire due à une obstruction syndrome d'apnée du sommeil et suffocation, troubles de l'alimentation ou troubles du comportement de succion et de déglutition associés à une déglutition fréquente, vomissement et le manque de gain de poids. Plus tard, des problèmes d'élocution se présentent également en raison d'une fente palatine et d'une langue rétractée, provoquant un son vocal hypernasal. Les troubles de la croissance au milieu du visage évoquent le manque de pression de la langue au palais. De plus, des troubles de l'oreille peuvent se développer à la suite de la fente palatine. Un désalignement dentaire dû à une prononciation incorrecte peut également se développer, provoquant des problèmes psychosociaux.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le médecin a généralement une première suspicion de syndrome de Pierre-Robinson sur la base d'un diagnostic visuel. La preuve des symptômes typiques peut être fournie par imagerie, par exemple. Des examens génétiques et ophtalmologiques humains ont également lieu dans le cadre du diagnostic afin de différencier le syndrome du syndrome de Stickler. Avec un diagnostic précoce avec des étapes thérapeutiques précoces, le pronostic pour les patients est favorable. Principalement, la gravité des défauts organiques, la correction de la langue rétractée et le degré de retardement déterminer le pronostic dans des cas individuels.
Complications
En raison du syndrome de Pierre Robin, les patients souffrent dans la plupart des cas de diverses malformations et déformations, qui peuvent survenir sur tout le corps au cours du processus. Cependant, un traitement causal de cette maladie n'est pas possible, de sorte que seuls les plaintes et les symptômes peuvent être limités dans certains cas. La personne atteinte souffre d'une fente palatine et peut-être de membres manquants. La vie du patient est considérablement limitée et rendue plus difficile en raison des déformations, de sorte que la plupart des patients dépendent généralement également de l'aide d'autres personnes. Respiration une restriction peut également survenir à la suite du syndrome de Pierre Robin, ce qui réduit encore la qualité de vie. Il n'est pas rare que les personnes touchées soient également sous-développées mentalement et nécessitent des soins pour cette raison. En outre, il existe des difficultés d'élocution et des troubles de la croissance et du développement. De même, les patients souffrent de malocclusions des dents et d'autres problèmes esthétiques du visage ou cavité buccale. Les complications ne surviennent pas pendant le traitement. L'espérance de vie de la personne touchée n'est généralement pas affectée négativement par le syndrome de Pierre Robin. Cependant, les symptômes ne peuvent être que partiellement limités.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Parce que le syndrome de Pierre Robin est un trouble congénital, il n'y a pas d'auto-guérison et généralement une aggravation des symptômes du patient et condition. Pour cette raison, un examen par un médecin est toujours recommandé. Cela peut également éviter d'autres complications. Cependant, il n'est pas possible de traiter le syndrome de Pierre Robin de manière causale ou de le guérir complètement. Un médecin doit être consulté si la personne affectée souffre de diverses déformations ou de problèmes respiratoires. Des évanouissements ou un essoufflement peuvent survenir. Par ailleurs, Cœur les plaintes indiquent également cette maladie, c'est pourquoi le patient doit participer à des examens réguliers de la les organes internes. Des problèmes d'élocution ou des malocclusions des dents peuvent également indiquer cette maladie. La plupart des plaintes peuvent être limitées de telle sorte que la vie du patient devient beaucoup plus facile. Le syndrome de Pierre Robin est généralement diagnostiqué par un médecin généraliste immédiatement après la naissance. Cependant, un traitement ultérieur nécessite l'aide d'autres spécialistes. On ne peut généralement pas prédire si le syndrome de Pierre-Robin se traduira par une espérance de vie plus courte pour le patient.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Pierre-Robinson peut être exclusivement symptomatique et dépend donc des symptômes dans chaque cas individuel. En particulier, une obstruction des voies respiratoires mettant en jeu le pronostic vital par la langue doit être évitée rapidement. De plus, la langue ne doit pas retomber pendant le sommeil et ainsi obstruer les voies respiratoires. La position couchée des nourrissons affectés doit être évitée. Rarement, intubation ou une intervention chirurgicale telle qu'un trachéotomie ou une fixation artificielle de la langue est effectuée. Alimentation par sonde ou alimentation par plaque palatine et alimentation SIDA peut être utilisé pour réduire les problèmes d'alimentation et favoriser la prise de poids. Dans les premières semaines après la naissance, il doit y avoir Stack monitoring des fonctions vitales qui détectent l'insuffisance respiratoire en temps opportun. Oreille moyenne ventilations est surveillé afin que les maladies de l'oreille puissent être évitées en tant que séquelles. Dans un traitement orthodontique fonctionnel, le patient mâchoire inférieure peut être corrigée au moyen d'une plaque palatine. Idéalement, orthophonie a lieu tôt dans l'orthophonie, qui favorise neurofonctionnellement le développement de la parole des enfants selon Padovan. Général intervention précoce peut également être utile en cas de retard du développement mental. Si un malformation cardiaque est présent, ce symptôme est corrigé le plus tôt possible par une intervention chirurgicale. S'il y a psychosocial stress en raison du syndrome, un traitement de soutien avec un psychothérapeute est indiqué.
Perspectives et pronostics
L'évolution ultérieure du syndrome de Pierre Robin ne peut généralement pas être prédite ou pronostiquée car il s'agit d'une maladie relativement inexplorée et, plus important encore, d'un complexe de nombreuses malformations et malformations. Pour cette raison, l'évolution ultérieure de cette maladie dépend également fortement de la gravité des malformations. Cependant, le syndrome de Pierre Robin étant une maladie génétique, il ne peut généralement pas être complètement guéri. Pour cette raison, la personne affectée devrait également idéalement subir d'abord un examen génétique et une consultation si elle souhaite avoir des enfants, afin que le syndrome ne puisse pas se reproduire chez les enfants. Si la maladie n'est pas traitée, les personnes atteintes sont considérablement limitées dans leur vie quotidienne et, dans de nombreux cas, ne peuvent pas y faire face seules. De plus, l'espérance de vie de la personne affectée diminue souvent. Le traitement du syndrome de Pierre Robin peut également atténuer certaines des déformations, augmentant ainsi la qualité de vie du patient. Cependant, une guérison complète n'est pas possible, de sorte que la personne touchée dépend de l'aide et du soutien de sa propre famille pour le reste de sa vie. Il est également possible que, malgré le traitement, l'espérance de vie de la personne affectée soit réduite.
Prévention
En réduisant les facteurs externes mentionnés plus haut, tels que alcool consommation et nicotine utiliser pendant grossesse, le syndrome peut être évité, au moins dans une certaine mesure. Cependant, en raison d'une prédisposition génétique, cette prévention ne garantit pas l'exclusion.
Suivi
Dans la plupart des cas, la majorité des personnes touchées par le syndrome de Pierre Robin n'ont pas ou très peu de soins les mesures à leur disposition. Dans cette maladie, un médecin devrait idéalement être consulté très tôt pour éviter d'autres complications ou une nouvelle aggravation des symptômes. Un diagnostic précoce a toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie, de sorte que les personnes touchées doivent consulter un médecin dès l'apparition des premiers symptômes. En règle générale, le syndrome de Pierre Robin nécessite une intervention chirurgicale, qui peut atténuer les symptômes. Dans tous les cas, la personne affectée doit se reposer après l'opération et prendre soin de son corps. Les efforts et les activités stressantes ou physiques doivent être évités afin de ne pas exercer de pression inutile sur le corps. De même, la plupart des patients atteints de cette maladie dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille. Les enfants atteints de ce syndrome doivent être considérablement encouragés dans leur développement afin que les complications ne surviennent pas à l'âge adulte. Dans ce contexte, des conversations aimantes et intensives ont également un effet positif sur l'évolution de la maladie et peuvent empêcher le développement de Dépression ou d'autres troubles psychologiques.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome de Pierre Robin ont diverses plaintes. Certaines des plaintes nécessitent un traitement médical, tandis que d'autres peuvent être soulagées de manière indépendante à la maison. En général, un mode de vie actif aide avec le syndrome de Pierre Robin. L'exercice peut aider à soulager les symptômes physiques et également réduire le risque de développer maladie mentale. Diététique les mesures contrecarrer les changements dans les yeux et peut également atténuer l'inconfort mental dans une certaine mesure. Des discussions régulières avec l'enfant sont également importantes, et l'enfant doit être informé de sa maladie à un stade précoce. Une visite dans un centre spécialisé ou un contact avec d'autres enfants touchés sont des mesures possibles qui peuvent aider à faire face au syndrome de Pierre Robin. Malgré tout le les mesures prises, les personnes touchées dépendent d'une aide extérieure pour le reste de leur vie. Les parents devraient d'abord parler au médecin au sujet du placement dans une maison de retraite médicalisée ou prendre des mesures pour que l’enfant puisse être pris en charge à domicile. Cela comprend les modifications de la maison ainsi que la prise en charge des tâches liées à l'assurance. Les parents d'enfants malades doivent également faire appel à un service de soins ambulatoires qui peut s'occuper de l'enfant pendant son absence. Pendant le traitement, une étroite concertation avec l'équipe médicale doit être maintenue.