syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique qui entraîne des troubles mentaux et physiques et conduit à un comportement alimentaire anormal. Le trouble est rare et affecte à la fois les hommes et les femmes.
Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?
syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique qui survient chez les hommes et les femmes. Il est causé par un gène défaut sur le chromosome numéro 15. Le gène provoque un handicap mental et physique ainsi que des troubles métaboliques. Une caractéristique particulière de syndrome de Prader-Willi est une envie incontrôlable de manger, qui conduit à une obésité chez les patients. Le trouble a été nommé d'après les médecins suisses Andrea Prader et Heinrich Willi, qui ont décrit les symptômes pour la première fois en 1956. Le chromosome sur lequel se trouve le défaut génétique déclencheur a été trouvé en 1981. Le syndrome de Prader-Willi se produit rarement, et on estime qu'environ 350,000 XNUMX les gens du monde entier sont touchés.
Causes
La cause du syndrome de Prader-Willi est une mutation du chromosome 15. Ici, il existe trois variantes différentes, mais elles conduire aux mêmes symptômes. Dans 70% des cas, la cause est l'absence (suppression) d'une partie du chromosome paternel 15. Dans environ 29% des cas, le chromosome 15 est présent en double version de la mère, au lieu d'une fois du père et une fois de la mère comme d'habitude. La troisième variante très rare est une mutation spéciale appelée défaut d'impression. le gène l'altération provoque la libération d'hormones dans le hypothalamus ne pas se produire régulièrement. Le sous-approvisionnement qui en résulte hormones provoque les troubles physiques et mentaux.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes typiques du syndrome de Prader-Willi comprennent une faiblesse musculaire congénitale (hypotonie musculaire). Dans ce cas, la tension de base des muscles squelettiques est plus faible que chez les autres personnes. Les personnes touchées sont également souvent moins sensibles aux douleur que d'autres individus. Le niveau de développement mental et physique des personnes touchées est inférieur à ce à quoi on pourrait s'attendre compte tenu de leur âge. Le syndrome de Prader-Willi est associé à une déficience intellectuelle modérée. A ce niveau de mental retardement, l'âge mental se situe entre six et neuf ans. Cela correspond à un QI de 35 et 49. A titre de comparaison, un QI de 85 à 115 est considéré comme normal. Une autre caractéristique du syndrome de Prader-Willi est une augmentation de l'appétit et une sensation de satiété perturbée. Les personnes touchées mangent souvent plus que ce dont elles ont besoin. Une alimentation continue et une alimentation excessive sont possibles. En conséquence, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi sont en surpoids ou obèse. Obésité se développe souvent au début enfance. Diabète (diabète) est un autre symptôme possible du syndrome de Prader-Willi. Les personnes touchées souffrent généralement d'une gonade sous-active (hypogonadisme). En conséquence, ils peuvent être stériles. Les signes extérieurs du syndrome de Prader-Willi comprennent des yeux en forme d'amande et un triangle bouche surface. Les mains et les pieds sont souvent inhabituellement petits - petite taille se produit également. Les troubles visuels font également partie des symptômes dans de nombreux cas. Myopie et le strabisme, ou strabisme, sont particulièrement fréquents.
Diagnostic et cours
Les symptômes du syndrome de Prader-Willi varient d'un cas à l'autre. Certains enfants sont déjà visibles en tant que bébés à naître pendant grossesse en raison d'un manque d'activité. En bas âge, ils boivent peu et ont des muscles flasques. Les enfants ont des yeux en forme d'amande et un triangle bouche partie, ils souffrent de problèmes de vision, souvent ils sont myopes ou strabisme. Les mains et les pieds sont plus petits que la normale et la hauteur totale est également inférieure à la moyenne car trop peu d'hormone de croissance est produite dans le syndrome de Prader-Willi. Les organes sexuels sont sous-développés et les garçons ont souvent Testicules. La puberté est retardée, les caractéristiques sexuelles sont peu développées et la plupart des personnes touchées sont stériles. Mental retardement peut exister. Plus tard dans la vie, à environ trois ans, une frénésie alimentaire incontrôlable commence à se développer. Les enfants mangent tout ce qu'ils peuvent trouver, y compris les restes. Le diagnostic est fait sur la base des symptômes, ainsi que par divers examens, tels que la détermination hormonale dans le sang et examen de la glande thyroïdeUn test génétique peut détecter de manière fiable si le syndrome de Prader-Willi est présent.
Complications
Les complications à prévoir dans le syndrome de Prader-Willi sont principalement dues au obésité dont souffrent presque toujours les personnes touchées, ainsi que les conséquences des maladies métaboliques, en particulier diabète mellitus. Le souvent très élevé en surpoids peut également causer de graves dommages orthopédiques. Des lésions orthopédiques précoces des membres inférieurs sont déjà observées chez les enfants. En particulier, la mise en charge les articulations des membres inférieurs, c'est-à-dire de la hanche, du genou et cheville les articulations, ainsi que les pieds, montrent souvent des signes de surcharge et d'usure due à l'obésité. Des complications potentiellement mortelles peuvent être attendues dans le syndrome de Prader-Willi, en particulier lorsque le grand excès de poids entraîne des dommages au sang bateaux ainsi que les organes internes. De plus, comme les patients souffrant du syndrome de Prader-Willi n'ont pas de sentiment de satiété, il y a un risque qu'ils dépassent le estomac jusqu'à ce qu'il se rompt. Ce risque est accru par le fait que les personnes atteintes ne vomissent pas ou ne ressentent pas de douleur quand ils mangent trop. Aussi, la rupture du estomac passe souvent inaperçu au début. Les patients courent donc un risque d'hémorragie interne en raison de la rupture gastrique. De plus, chez les patients souffrant du syndrome de Prader-Willi, syndrome d'apnée du sommeil peut mettre la vie en danger. Apnée du sommeil est une condition dans lequel les malades éprouvent des cessations de Respiration pendant le sommeil.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les bébés atteints du syndrome de Prader-Willi ont besoin de beaucoup de soutien pendant et après la naissance. Les parents doivent consulter directement le médecin responsable afin que les examens et les traitements nécessaires puissent être administrés tôt. En fonction de la gravité de la condition et le nombre et la gravité des malformations, des visites régulières chez le médecin peuvent être nécessaires par la suite. Si des symptômes inhabituels apparaissent, tels que fièvre, difficultés à avaler ou des problèmes visuels, le spécialiste concerné doit être consulté. En plus du pédiatre, des internistes, des chirurgiens, des ophtalmologistes, des ORL et d'autres spécialistes peuvent également être appelés, en fonction des symptômes. L'enfant affecté a également besoin d'un soutien physiothérapeutique. En cas de malformations sévères, une mesure de rééducation est déjà nécessaire dans les premières années de la vie, qui est généralement réalisée avec la mère et l'enfant. Si les plaintes deviennent plus graves, une visite chez le pédiatre est nécessaire. Si un accident ou une chute survient à la suite de déformations, il est préférable d'appeler le médecin urgentiste. Un conseil psychologique est offert si le condition a un effet négatif sur l'état mental de l'enfant ou des proches.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Prader-Willi est basé sur les symptômes. Parce qu'il y a une diminution de la sécrétion d'hormones dans la condition, hormonothérapie substitutive est donné. L'hormone antérieure administration est commencé, mieux les symptômes peuvent être atténués. Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont généralement besoin de soins complets et d'un soutien spécial. Le poids doit être réduit et la prise alimentaire contrôlée. Les comestibles doivent être littéralement enfermés, car les patients atteints du syndrome de Prader-Willi mangeront tout ce qu'ils peuvent trouver, qu'il soit comestible ou non. Cela signifie qu'ils mangent également des aliments pour animaux, des ordures ou des aliments surgelés. Dans la plupart des cas, de nombreux symptômes s'améliorent à mesure que les patients perdent du poids. Thérapie comportementale peut aider à maintenir le régime. Physiothérapie aide à améliorer le tonus musculaire et à contrer le relâchement des muscles. Orthophonie prend en charge la capacité de parler. Les problèmes oculaires nécessitent généralement un traitement ophtalmologique et la vision doit être contrôlée régulièrement. Les enfants ont besoin d'un soutien mental, éventuellement la fréquentation d'écoles spéciales est nécessaire. Parfois, au cours de l'évolution du syndrome de Prader-Willi, Cœur des problèmes et une courbure de la colonne vertébrale se développent, causés par des en surpoids. Dans ce cas, orthopédique et interne thérapie est nécessaire en plus de la réduction de poids.
Prévention
Le syndrome de Prader-Willi ne peut être évité car il est génétique. Diagnostic précoce et apparition rapide de thérapie sont importants pour prévenir les séquelles graves causées par le syndrome de Prader-Willi.
Suivi
Le syndrome de Prader-Willi est une génétique maladie chronique Le traitement médical n'est que purement symptomatique. Par conséquent, les soins de suivi au sens classique du terme ne sont pas possibles. Cependant, les enfants et les adultes atteints du syndrome de Prader-Willi sont affectés par l'obésité potentiellement mortelle et d'autres décomposition cellulaire plaintes tout au long de leur vie. Pour cette raison, des contrôles réguliers et des soins diététiques intensifs sont nécessaires. Celles-ci les mesures sont généralement prescrits et surveillés par un pédiatre ou un médecin généraliste. Tout d'abord, le poids corporel des enfants ou des adultes affectés est vérifié. De plus, régulier sang les tests sont courants. Parfois, des échantillons d'urine ou de selles ou d'autres tests sont également nécessaires. Le médecin traitant décide de la fréquence des contrôles et du suivi nécessaire les mesures. Dans de nombreux cas, les patients affectés sont placés dans des établissements de soins de longue durée spécialisés qui incluent des soins médicaux. En dehors de cela, dans la plupart des cas, des séjours hospitaliers dans des cliniques de réadaptation sont nécessaires pour développer un thérapie concept adapté au patient. Au cours de ces stages, au moins un à deux examens médicaux par semaine sont courants. Plus thérapeutique les mesures peut être nécessaire au cours d'un traitement contre l'obésité.
Ce que tu peux faire toi-même
Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi ont besoin d'un soutien continu dans leur vie quotidienne. Les proches devraient consulter un nutritionniste et travailler avec lui pour créer un régime qui correspond aux habitudes alimentaires de l'enfant. Accompagnement thérapie comportementale peut être nécessaire. L'enfant ne doit pas non plus avoir accès à des aliments potentiellement nocifs, des déchets ou des produits non comestibles. Si l'enfant a consommé quelque chose d'inapproprié, le médecin urgentiste doit être appelé. Pour contrer le niveau d'émotion généralement élevé de l'enfant, le sport et une approche ouverte sont des mesures appropriées pour accompagner le traitement médical. Il est important que l'enfant ait une routine quotidienne régulière à partir de laquelle aucun écart n'est autorisé. Il est conseillé d'élaborer un plan à long terme pour permettre à l'enfant de conduire une vie aussi stable que possible sans changements brusques dans la vie quotidienne. Les enfants malades ont besoin de beaucoup d'attention et imposent de grandes exigences physiques et mentales à leurs parents. Cela fait des phases de repos et détente d’autant plus important pour les parents et connaissances qui s’occupent de l’enfant. Un thérapeute peut aider à créer un espace et à travailler à travers les conflits émotionnels. Le parent ou le tuteur doit rester en contact étroit avec les médecins et les informer de tout symptôme inhabituel. Une approche thérapeutique globale peut aider les personnes souffrant du syndrome de Prader-Willi conduire vies relativement exemptes de symptômes.
