Le syndrome de Refsum est considéré par les médecins comme un trouble métabolique héréditaire et récidivant. Les symptômes affectent le les organes internes, centrale système nerveux, système nerveux périphérique et squelette, ainsi que le peau. La maladie est en grande partie arrêtée grâce à un faible taux d'acide phytanique régime et la plasmaphérèse.
Qu'est-ce que le syndrome de refsum?
Le syndrome de Refsum, ou maladie de Refsum-Kahlke, est un condition connu sous le nom d'heredoataxie. le condition est également connue sous le nom de maladie de Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis ou maladie de Refsum. Les hérédoataxies sont maladies génétiques de la centrale système nerveux. Les principaux symptômes de ces maladies sont les ataxies, c'est-à-dire les troubles du système musculo-squelettique. Le syndrome de Refsum est causé par un trouble métabolique peroxysomal. Les peroxysomes servent à décomposer les métabolites dans le corps. Dans la maladie de Refsum, cette dégradation est perturbée. L'acide phytanique s'accumule donc et entraîne notamment des conséquences ataxiques. Le norvégien Sigvald Refsum a documenté la maladie pour la première fois au 20ème siècle et est devenu son homonyme. Le syndrome de Refsum est souvent également appelé neuropathie héréditaire et motrice.
Causes
La cause biochimique de la maladie de Refsum est l'accumulation d'acide phytanique. Il s'agit d'un acide gras saturé et à chaîne ramifiée que les humains ingèrent avec la nourriture. Pour décomposer cet acide gras, l'α-oxydation peroxysomale sert. Ce processus est régulé par l'enzyme phytanoyl-CoA hydroxylase. Un défaut de cette enzyme métabolique se manifeste par le syndrome de Refsum. Cependant, des défauts de la protéine de transport peroxine-7 peuvent également être responsables de la maladie de Refsum. La protéine peroxine-7 est responsable du transport de la phytanol-CoA hydroxylase, ce qui permet en premier lieu la dégradation de l'acide phytanique. La maladie de Refsum est donc une maladie génétiquement hétérogène. Habituellement, un défaut du chromosome dix est lié au défaut de la protéine de transport ou de l'enzyme métabolique. La maladie est transmise par héritage autosomique récessif. Autrement dit, à la fois homologue chromosomes doit porter le défaut pour qu'il se produise.
Symptômes, plaintes et signes
Le sens de la vue et le sens central système nerveux, le système squelettique et le système organique peuvent présenter des symptômes de la maladie de Refsum. Nuit cécité est le symptôme précoce le plus courant. Le plus souvent, les patients souffrent d'une pigmentation rétinienne progressive. Autrement dit, leurs cellules rétiniennes dégénèrent. Cette dégénérescence s'accompagne d'une perte du champ visuel et, plus tard, partielle cécité. Des mouvements oculaires incontrôlés et des opacités soudaines du cristallin peuvent également survenir. Les patients' peau souffre souvent de troubles de kératinisation. Certains patients perdent également leur sens odeur, souffrent d'une instabilité de la démarche ou perdent leur sens de l'orientation spatiale. Intention tremblement ainsi que perte auditive accompagnent parfois les symptômes ci-dessus. Des manifestations tout aussi typiques du trouble métabolique sont des échecs tendineux réflexes ou des dommages au système nerveux périphérique. Le système squelettique est parfois affecté par des déformations, telles que des déformations de l'orteil ou des courbures du pied pathologiquement prononcées. En plus, arythmies cardiaques or vessie des défauts peuvent survenir.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les médecins diagnostiquent le syndrome de Refsum en détectant l'acide phytanique dans l'urine et le plasma. La maladie rechute progressivement. Un épisode peut être suivi d'une période d'absence relative de symptômes. En règle générale, cependant, les symptômes ne disparaissent pas complètement. Seules des rémissions partielles sont envisageables. L'aggravation aiguë de la maladie se produit, par exemple, dans le contexte de stress. Une aggravation remarquable peut également survenir lors d'infections, lors de périodes de réduction de l'apport calorique ou grossesse.
Complications
Diverses complications et effets tardifs surviennent au cours de la maladie de Refsum. La dégénérescence des cellules rétiniennes est associée à une perte du champ visuel, des troubles visuels et, plus tard, souvent complète cécité. Des troubles de la cornification peuvent survenir peau. Certains patients souffrent d'instabilité de la marche et coordination troubles - qui peuvent tous deux provoquer des accidents et des chutes. De plus, la perte du sens de odeur ainsi que perte auditive peut se produire. Dans le cours ultérieur, le trouble métabolique provoque des lésions du système nerveux périphérique et des défaillances tendineuses réflexesDans les cas graves, des déformations du système squelettique se produisent. La personne atteinte souffre alors, par exemple, de courbures du pied ou de déformations de l'orteil pathologiquement prononcées. Arythmies cardiaques ainsi que vessie les défauts sont également des complications typiques. . du syndrome refsum implique le risque d'effets secondaires et interactions dû à administré médicaments. Si le patient doit être traité via sang lavage, cela peut être accompagné d'infections, de dommages au bateaux ainsi que Cœur la maladie. Rein des dommages ne peuvent pas non plus être exclus. Si le trouble métabolique est traité chirurgicalement, ce qui est particulièrement nécessaire en cas de malformations, inflammation, des saignements, des saignements secondaires et des lésions nerveuses peuvent survenir. Après l'opération, cicatrisation des troubles peuvent se développer ou cicatrices peut se former.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le syndrome de Refsum doit toujours être traité par un médecin. Il n'y a pas d'auto-guérison dans cette maladie et, dans la plupart des cas, une détérioration de l'état général condition de la personne affectée, si aucun traitement n'est instauré. Les moyens d'auto-assistance sont également relativement limités dans ce cas. Un médecin doit être consulté pour le syndrome de refsum si la personne affectée souffre de divers défauts du champ visuel. Dans le pire des cas, cela peut également conduire à la cécité. Perte auditive peut également être une indication du syndrome et doit être examiné par un médecin s'il survient sur une longue période et ne disparaît pas de lui-même. Puisque le syndrome de refsum est également associé à Cœur problèmes, la personne affectée doit avoir des examens réguliers. Le diagnostic et le traitement du syndrome de Refsum peuvent être effectués par un médecin généraliste ou par un ophtalmologiste. Les complications spéciales ne surviennent généralement pas.
Traitement et thérapie
Dans une phase aiguë, le syndrome de refsum est généralement traité par plasmaphérèse. Dans ce processus, une machine similaire à un dialyse la machine filtre les substances anormales du sang puis renvoie le propre sang du patient au patient. S'il n'y a actuellement pas de rechute, un faible taux d'acide phytanique régime sert à retarder la rechute. Dans la plupart des cas, ce régime stoppe virtuellement la maladie. Les humains consomment en moyenne 100 milligrammes d'acide phytanique par jour. Sous le régime, les patients du snydrome de Refsum ne consomment qu'une dizaine de milligrammes d'acide phytanique par jour. Les produits laitiers et la viande de ruminants sont généralement éliminés, car ils contiennent le plus d'acide phytanique. Pour bloquer la mobilisation du tissu adipeux, un apport calorique équilibré est important. Souvent, le régime alimentaire spécial des patients est associé au administration of vitamines A, C et E. Habituellement, ces les mesures permettre changements de peau pour guérir et les neuropathies à régresser partiellement ou complètement. Changements dans le sens de la vue et odeur peut ne pas disparaître à la suite du régime. En revanche, ils ne progressent souvent pas dans le régime alimentaire les mesures. Le médecin vérifie régulièrement l'acide phytanique concentration dans l' sang. Si l' concentration ne peut pas être réduit par ce qui précède les mesures, la plasmaphérèse peut parfois être indiquée même dans les phases non aiguës. Le syndrome de Refsum n'est pas encore guérissable, car il n'y a pas de thérapies causales mais seulement symptomatiques disponibles. En fonction des symptômes, le médecin peut prendre des mesures thérapeutiques supplémentaires. Dans le cas de lésions cutanées, par exemple, des produits dermatologiques peuvent être utilisés pour soulager les symptômes.
Prévention
La maladie de Refsum ne peut être prévenue à ce jour. Soit une personne est porteuse du défaut génétique, soit elle ne la porte pas. Cependant, tous les défauts ne doivent pas entraîner une épidémie de la maladie. Au moins les épisodes graves de maladie de Refsum peuvent être évités. Par exemple, les porteurs du défaut devraient éviter stress.
Suivi
Les personnes atteintes du syndrome de Refsum ont généralement très peu et aussi très peu de mesures de suivi direct à leur disposition, donc idéalement, un médecin doit être consulté tôt et un traitement doit être instauré pour cette maladie. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, il n'y a pas de remède indépendant. Dans le cas d'un désir renouvelé d'avoir des enfants, un examen génétique et une consultation doivent également être effectués afin d'éviter la récidive du syndrome de Refsum chez les descendants. Le traitement du syndrome de Refsum se fait principalement par les mesures d'un physiothérapie ou une physiothérapie. Les patients souffrant peuvent également répéter de nombreux exercices à la maison et ainsi accélérer le processus de guérison. La plupart des personnes touchées par le syndrome de Refsum dépendent de la prise de médicaments. Toutes les instructions du médecin doivent être suivies. De même, la posologie prescrite et l'apport régulier doivent être respectés. Dans de nombreux cas, la maladie réduit également considérablement l'espérance de vie de la personne touchée.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Tout d'abord, une alimentation régulière pauvre en acide phytanique doit être suivie pour le syndrome de refsum. Les personnes touchées ne doivent pas consommer plus de 10 milligrammes d'acide phytanique par jour. Ceci peut être réalisé en suivant un régime alimentaire pauvre en bœuf et en produits laitiers et comprenant à la place des aliments riches en vitamines et fibre. Dans le même temps, il faut veiller à assurer un apport calorique adéquat. Cela empêche la mobilisation incontrôlée de l'acide phytanique dans les cellules graisseuses. En outre, des mesures générales telles qu'un exercice suffisant et la prévention stress appliquer. Les personnes concernées doivent prêter attention aux signaux d'alerte physiques. Si des symptômes inhabituels surviennent malgré le régime, une visite chez le médecin est recommandée. Le syndrome de refsum étant une maladie métabolique, un régime contrôlé est le meilleur moyen de traiter la maladie. Cependant, les médicaments doivent toujours être pris également. Le médecin doit être informé de tout effet secondaire du médicament prescrit. médicaments. Après la plasmaphérèse, le repos et l'alitement s'appliquent. L'échange de plasma sanguin est une énorme pression sur le corps et nécessite donc un bon suivi. Les patients présentant des symptômes bénins peuvent également recourir à remèdes homéopathiques si nécessaire.
