Toute une série de maladies, qui entraînent une altération esthétique du visage, provoquent souvent une souffrance sévère et longue chez les personnes atteintes. C'est également le cas du syndrome de Sturge-Weber.
Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber ?
Le syndrome de Sturge-Weber est un complexe de plusieurs signes de maladie, qui sont résumés sous ce terme. En outre, d'autres termes existent pour le syndrome de Sturge-Weber, qui sont utilisés dans la littérature médicale et le jargon. Le syndrome de Sturge-Weber est donc aussi plus ou moins fréquent comme le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, l'angiomatose méningo-faciale, l'angiomatose encéphalo-trigéminale ou l'angiomatose encéphalo-faciale. Dans la systématisation des diverses maladies, le syndrome de Sturge-Weber a trouvé sa place parmi les phakomatoses dites neurocutanées. Le syndrome de Sturge-Weber est congénital et progresse dans le cours ultérieur, de sorte qu'un peau image familièrement appelée tache de porto apparaît déjà chez les enfants. Connu depuis 1879, le syndrome de Sturge-Weber survient 1 fois sur 50,000 XNUMX enfants.
Causes
On pense que les déclencheurs causatifs du syndrome de Sturge-Weber se situent dans le domaine de la disposition génétique. La recherche génétique a donné des résultats dans le sens que le syndrome de Sturge-Weber est causé par une altération de l'information génétique dans un génome spécifique, c'est-à-dire dans le matériel génétique. Cette anomalie conduit au fait que les facteurs négatifs ou les prédispositions au syndrome de Sturge-Weber sont déjà formés dans l'utérus au cours du développement embryonnaire de l'enfant. On pense qu'elle survient entre la 6e et la 10e semaine de grossesse. Les symptômes réels du syndrome de Sturge-Weber, qui sont presque exclusivement localisés au visage, sont des malformations de la sang-portant bateaux. Les veines du visage sont affectées dans le syndrome de Sturge-Weber.
Symptômes, plaintes et signes
Les signes du syndrome de Sturge-Weber comprennent un tache de porto sur le visage. De même, une tumeur au bateaux entourant le cerveau est également évocateur de la maladie. Les deux symptômes peuvent survenir séparément ou ensemble. Les taches de porto varient en taille et en coloration. La coloration peut aller du rose clair au violet foncé. Plus fréquemment, des taches de porto apparaissent sur le front ou près du paupière. Une augmentation de la pression intraoculaire est mesurable chez les personnes atteintes, ce qui augmente sensiblement le risque de accident vasculaire cérébral. Les convulsions surviennent chez environ 80 pour cent des personnes touchées. Les crises, qui surviennent au cours de la première année de vie, s'avèrent plus faciles à traiter. Chez environ la moitié des patients, il y a un affaiblissement du côté du corps opposé au tache de porto. Une déficience intellectuelle survient également chez environ la moitié des nourrissons. Le développement moteur et langagier peut être retardé. Glaucome peut être congénitale ou se développer avec le temps. Cela peut conduire à un élargissement du globe oculaire. De nombreuses personnes touchées souffrent de graves maux de têteL’ douleur fait penser à un migraine. En raison de l'hémiplégie fréquente, les extrémités touchées sont réduites en taille. Sur le plan neurologique, des déficits du champ facial apparaissent.
Diagnostic et cours
Parce que le syndrome de Sturge-Weber est une accumulation de signes concomitants de maladie, les enfants ne souffrent pas seulement d'anomalies visibles de l'extérieur. Les enfants atteints du syndrome de Sturge-Weber décrochent également souvent en termes de développement. De plus, diverses complications sont possibles dans le syndrome de Sturge-Weber. Au cours du syndrome de Sturge-Weber, il y a une prolifération circonférentielle croissante de sang bateaux ainsi que calcium dépôts dans le cerveau. Dans le syndrome de Sturge-Weber, ces troubles provoquent une décoloration rouge vin de certaines zones du visage, un angiome, épilepsie et mental retardement. De plus, le syndrome de Sturge-Weber provoque généralement une hémiplégie et des déficiences physiques. Les hématomes qui se forment dans le cerveau dans le syndrome de Sturge-Weber, une circonférence surdimensionnée du front, et un désalignement des yeux (strabisme) sont typiques. Pour le diagnostic du syndrome de Sturge-Weber, les anomalies cliniques sont utilisées en premier. Ceux-ci sont basés sur l'examen visuel de la personne affectée par le spécialiste, un EEG et imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau.
Complications
En raison du syndrome de Sturge-Weber, les personnes touchées souffrent principalement de diverses déformations faciales et donc d'un inconfort esthétique sévère. La plupart des personnes touchées se sentent très mal à l'aise et souffrent d'inconfort psychologique et de complexes d'infériorité. Il y a de l'intimidation et des taquineries, surtout à un jeune âge, de sorte que la plupart des patients souffrent gravement à cet âge. De même, il peut y avoir une paralysie dans diverses parties du corps et une sensibilité considérablement réduite. Les cataractes et les crises d'épilepsie surviennent également à la suite du syndrome de Sturge-Weber et limitent gravement la qualité de vie du patient. La plupart des patients présentent également des troubles mentaux retardement et un développement considérablement retardé. Dans leur vie, ils sont donc dépendants de l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours et ne peuvent pas effectuer de nombreuses activités par eux-mêmes. De plus, sévère maux de tête sont communs. Étant donné qu'un traitement causal du syndrome n'est généralement pas possible, seul un traitement symptomatique est effectué. Les complications ne surviennent généralement pas. Cependant, tous les symptômes ne sont pas complètement limités. Il est également possible que le syndrome de Sturge-Weber ait un effet négatif sur la qualité de vie de la personne affectée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La personne affectée a définitivement besoin d'un examen médical et d'un traitement lorsque le syndrome de Sturge-Weber survient. Si elle n'est pas traitée, cela entraîne généralement de graves complications et, dans le pire des cas, la mort de la personne affectée, de sorte que le patient a toujours besoin d'un examen médical et d'un traitement. Dans la plupart des cas de syndrome de Sturge-Weber, une tache de vin sur le visage indique la maladie. La tache de porto elle-même peut être de couleur rouge ou rose et avoir un effet très négatif sur l'esthétique de la personne affectée. Il n'est pas rare que des spasmes surviennent au visage, la plupart des patients souffrant également de graves maux de tête. De plus, des échecs dans le champ visuel ou une déficience intellectuelle indiquent souvent un syndrome de Sturge-Weber et doivent également être examinés par un médecin. Le syndrome de Sturge-Weber peut être traité par un dermatologue ou par un médecin généraliste. Une guérison complète n'est généralement pas possible. Étant donné que le syndrome de Sturge-Weber peut aussi souvent conduire à un bouleversement psychologique ou Dépression, un traitement psychologique doit également être donné.
Traitement et thérapie
Thérapeutique les mesures associés au syndrome de Sturge-Weber sont extrêmement limités. Causalement, aucune amélioration ne peut être obtenue avec le traitement du syndrome de Sturge-Weber à ce jour. Dans les procédures thérapeutiques appliquées au syndrome de Sturge-Weber, l'objectif principal est de combattre les symptômes et de permettre aux patients de bénéficier d'une meilleure qualité de vie. A cet égard, en cas de syndrome de Sturge-Weber diagnostiqué, les hémiparésies en particulier sont traitées kinésithérapeutiquement afin de limiter une nouvelle baisse de la musculature et les dommages consécutifs associés. De plus, le traitement du syndrome de Sturge-Weber vise à assurer élimination de la tache de porto sur le visage et cou. Étant donné que les symptômes du syndrome de Sturge-Weber comprennent de graves troubles visuels, des Stack monitoring de la pression intraoculaire est utile. Cette approche devrait permettre de détecter glaucome en temps opportun dans le syndrome de Sturge-Weber. Depuis le hémangiome ou le soi-disant sang l'éponge est favorablement bien délimitée de l'environnement peau tissus, les interventions chirurgicales, également avec une technologie laser de haute qualité, sont actuellement extrêmement réussies. Ceux-ci peuvent également faire référence à des procédures neurochirurgicales dans le syndrome de Sturge-Weber pour contrer une paralysie étendue.
Prévention
Malheureusement, il n'y a pas de prévention les mesures pour le syndrome de Sturge-Weber. En ce qui concerne le pronostic dans le syndrome de Sturge-Weber, il existe des dépendances claires sur l'étendue de la maladie. Ceux-ci sont principalement liés aux modifications défavorables des vaisseaux sanguins du cerveau dues à la calcium dépôts qui se produisent. Ceux-ci sont généralement la cause du raccourcissement de l'âge des personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber.
Suivi
Les soins de suivi du syndrome de Sturge-Weber sont basés sur les symptômes et la progression de la maladie. Tout d'abord, des examens oculaires réguliers sont nécessaires. Les patients doivent consulter le ophtalmologiste au moins une fois par an. Le pédiatre est responsable dans les premières années et plus tard un spécialiste. Le médecin vérifie les maladies respectives des yeux, toute glaucome, conjonctive et la rétine. Tant qu'aucune complication n'est détectée, le traitement est poursuivi comme d'habitude. Si l'état de décomposition cellulaire se détériore, le thérapie doit être ajusté. Après le traitement au laser, comme cela est nécessaire en cas de cicatrisation, une période de repos d'une à deux semaines est nécessaire. Le médecin doit surveiller les progrès et prescrire analgésiques or anti-inflammatoires si nécessaire. De plus, il informera le patient des les mesures, par exemple des exercices oculaires et l'utilisation d'une protection solaire appropriée. Le syndrome de Sturge-Weber est pris en charge par le médecin généraliste, ophtalmologiste et spécialiste en neurochirurgie. Un soutien thérapeutique est également nécessaire si l'enfant est gravement handicapé. Les parents ont surtout besoin d'aide pour s'occuper de l'enfant. Quelles mesures sont nécessaires en détail dans le cas du syndrome de Sturge-Weber varie d'un individu à l'autre. Le médecin responsable peut fournir informations complémentaires.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Sturge-Weber n'est pas curable et doit absolument être traité par un professionnel de la santé expérimenté. Cependant, les personnes concernées peuvent augmenter leur bien-être et leur sécurité en modifiant leur mode de vie :
Un riche en matières grasses régime avec de l'amidon fortement réduit et sucre admission (régime cétogène) peut réduire la tendance du cerveau à saisir. Cependant, il est important de discuter de tout changement alimentaire drastique avec le médecin traitant le patient. Un diététicien aide à s'assurer que le cétogène régime est équilibré et riche en substances vitales. Diverses influences favorisent la survenue de crises d'épilepsie et doivent donc être évitées. Ceux-ci incluent : sévère stress, la surchauffe et la consommation excessive de alcool ainsi que nicotine. Alcool modifie également l'effet de médicaments antiépileptiques. Dangereux interactions peut se produire. Les patients qui ne sont pas exempts de crises préviennent les accidents en portant un casque dans des situations dangereuses. Il est également important de sécuriser les bords tranchants dans la maison et de ne pas prendre de bains complets sans surveillance. Environ un tiers des patients de Sturge-Weber souffrent de migraine-comme des maux de tête. Les personnes concernées doivent dormir régulièrement et suffisamment, car le manque de sommeil est l'un des principaux déclencheurs de la douleur épisodes. UNE journal des maux de tête aide à identifier d'autres déclencheurs. Les organisations d'entraide conseillent les malades et leurs proches ; ils peuvent également recommander des spécialistes appropriés.
