Le syndrome de Verma-Naumoff appartient à un groupe de troubles congénitaux caractérisés par des malformations osseuses et cartilage tissu. Le pronostic de la maladie est toujours mortel. Le syndrome est génétique et hérité de manière autosomique récessive.
Qu'est-ce que le syndrome de Verma-Naumoff?
Le syndrome de Verma-Naumoff est une maladie génétique des os et cartilage tissu. Elle se caractérise par une variété de malformations des organes internes et externes. L'évolution de la maladie est toujours mortelle. La multitude de malformations n'est pas compatible avec la vie. Déjà avant la naissance, le syndrome peut être détecté par échographie. L'enfant naît mort-né ou meurt immédiatement après la naissance en raison des nombreuses dysplasies. Selon la définition, la maladie appartient au groupe des ostéochondrodysplasies congénitales. Il s'agit d'un groupe de troubles génétiques caractérisés par des dysplasies (malformations) osseuses et cartilage tissu. Dans ces troubles, le syndrome de Verma-Naumoff est inclus dans les syndromes dits de polydactylie à côtes courtes. Comme son nom l'indique, ces syndromes sont caractérisés par de courts travers de porc, poumons sous-développés et polydactylie. Le thorax resserré est perceptible par une insuffisance poumon une fonction. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1974 par J. Spranger, un pédiatre de Mayence. Cependant, il ne l'a pas distingué des formes similaires de la maladie. Seuls IC Verma (1975) et P. Naumoff (1977) ont distingué le syndrome du syndrome de polydactylie des côtes courtes de type I (syndrome de Saldino-Noonan). Depuis lors, il a été appelé syndrome de polydactylie des côtes courtes de type III ou syndrome de Verma-Naumoff selon la classification internationale. Selon des critères morphologiques et radiologiques, une autre classification a été faite comme le syndrome de polydactylie à côtes courtes II de type Verma-Naumoff.
Causes
Tout ce que l'on sait sur la cause du syndrome de Verma-Naumoff, c'est qu'il s'agit d'une maladie génétique héritée de manière autosomique récessive. De nombreuses autres chondrodystrophies congénitales sont causées par gène mutations dans une région spécifique du chromosome 4. Par conséquent, il est raisonnable de supposer ici que des mutations dans cette section sont également présentes dans le syndrome de Verma-Naumoff. Que ce soit un seul gène est affecté ou que plusieurs gènes mutés provoquent des symptômes similaires n'est pas connu. Dans tous les cas, un mode d'hérédité autosomique récessif a été identifié, mais il n'est pas nécessaire de s'y limiter gène. Dans des troubles similaires, tels que le syndrome d'Ellis-van Creveld, au moins deux gènes juxtaposés ont été découverts qui peuvent conduire au même désordre. Selon le mode d'hérédité autosomique récessif, la maladie ne peut survenir que si les deux parents ont le gène muté de manière hétérozygote dans leur génome. Cependant, il n'y a aucune connaissance sur la fréquence de la maladie. Il est possible qu'un plus grand nombre de cas non signalés existent encore en raison de fausses couches.
Symptômes, plaintes et signes
Le tableau clinique du syndrome de Verma-Naumoff est multiforme. Comme tous les syndromes de polydactylie à côtes courtes, il se caractérise par travers de porc avec hypoplasie thoracique, hypofonction pulmonaire et insuffisance respiratoire. De plus, il existe une dysplasie du long os et souvent polydactylie (polydactylie). De plus, l'hydropsie (hydropisie) est souvent présente dans le syndrome de Verma-Naumoff, avec accumulation de d'eau dans l' Pecs. De plus, la faiblesse respiratoire est l'un des principaux symptômes de la maladie. La polydactylie ne se produit pas toujours. Cela se produit dans seulement 50 pour cent des cas. D'autres symptômes sont étroitement liés au complexe Cœur défauts. Un intestin court est également caractéristique. De plus, il y a une perturbation de la rotation du intestin grêle ainsi que côlon, qui est appelée malrotation. Cette malrotation peut conduire à une occlusion intestinale. Une autre caractéristique est l'atrésie anale. Ici le rectum est malformée, sans ouverture vers la fosse anale. Atrésie de la urètre est également observée. Dans ce cas, l'ouverture à la fin du urètre est manquant. le un rein est souvent sous-développé ou pas du tout fonctionnel. En outre, des malformations se produisent également dans les organes génitaux. Fendu lèvre et le palais (cheilognathopalatoschisis) peuvent également apparaître. le épiglotte (couverture laryngée) présente souvent des malformations. De plus, il y a atrésie œsophagienne. Soit la connexion de l'œsophage au estomac est manquant ou l'œsophage est rétréci.Il est également possible que l'œsophage soit connecté à la trachée au lieu du estomac. Dans l'ensemble, les malformations sont si graves qu'il n'y a aucune chance de survie pour l'enfant.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Verma-Naumoff peut être diagnostiqué dans l'utérus. le radiographie montre court travers de porc. Par rapport au syndrome de Saldino-Noonan, le long os sont dentelés à la fin et pas aussi raccourcis. Le diagnostic peut être posé uniquement par échographie. D'autres modalités d'imagerie telles que la tomodensitométrie et l'IRM peuvent confirmer le diagnostic.
Complications
En raison du syndrome de Verma-Naumoff, le patient présente principalement des symptômes respiratoires. Une insuffisance respiratoire se produit, de sorte que le les organes internes ne sont plus fournis avec suffisamment oxygène. En conséquence, le peau peut devenir bleu. Si la maladie n'est pas traitée, le les organes internes et aussi la cerveau peut être endommagé de façon permanente. En outre, divers Cœur des défauts se produisent, ce qui, dans le pire des cas, peut conduire à la mort de la personne concernée. De même, le intestin grêle et aussi le gros intestin sont touchés, de sorte que la personne touchée souffre souvent de douleur or diarrhée. Obstruction intestinale est également courante chez les personnes touchées. Étant donné que les reins peuvent également être affectés par des malformations, les personnes touchées nécessitent une greffe ou dépendent de dialyse. Diverses malformations se produisent également généralement sur le corps, rendant la vie quotidienne de la personne affectée beaucoup plus difficile. En règle générale, l'enfant meurt quelques jours après la naissance et ne peut pas survivre. Le syndrome de Verma-Naumoff peut également provoquer un inconfort psychologique sévère et Dépression chez les parents ou les proches. Celles-ci dépendent donc d'un traitement psychologique.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La personne affectée est toujours dépendante du traitement par un médecin pour le syndrome de Verma-Naumoff. Puisqu'il n'y a pas de remède indépendant pour cette maladie, un médecin doit toujours être contacté dès les premiers symptômes et signes du syndrome. Plus la maladie est détectée et traitée tôt par un médecin, meilleure est l'évolution de la maladie. Un médecin doit être contacté si la personne affectée souffre de Respiration des difficultés. Dans ce cas, il n'y a pas assez d'air dans les poumons, ce qui pousse le patient à tousser. Dans de nombreux cas, cela provoque également la peau devenir bleu, et certains malades peuvent même perdre connaissance. Par ailleurs, Cœur les défauts indiquent également le syndrome de Verma-Naumoff. Les personnes atteintes souffrent également de déformations du visage ou front, ce qui peut également indiquer cette maladie. Le syndrome de Verma-Naumoff peut être détecté par un pédiatre ou un médecin généraliste. Un traitement ultérieur dépend de la nature exacte et de la gravité des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Dans de nombreux cas, ce syndrome réduit l'espérance de vie de la personne touchée.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas d'option de traitement pour le syndrome de Verma-Naumoff. L'évolution de la maladie est mortelle à 100%. Souvent, l'enfant naît mort ou meurt peu de temps après la naissance. Dans le groupe des ostéochondrodysplasies, cependant, il existe certainement des maladies qui ne sont pas guérissables, mais qui offrent au moins une chance de survie. Dans chaque syndrome, les symptômes sont également variables dans une certaine mesure. Il est actuellement inconnu s'il existe différentes formes d'expression pour le syndrome de Verma-Naumoff dans lequel il existe également une chance de survie.
Prévention
La prévention du syndrome de Verma-Naumoff n'est pas possible. Le syndrome représente un trouble génétique hérité de manière autosomique récessive. Par conséquent, la survenue spontanée de la maladie est également très improbable. Pour que le syndrome se produise, les deux parents doivent avoir le gène muté. Si un ou plusieurs cas de la maladie sont déjà survenus dans la famille, l'homme Conseil génétique doit être recherchée.
Suivi
En règle générale, très peu et aussi très limité les mesures de suivi direct sont à la disposition de la personne atteinte du syndrome de Verma-Naumoff, de sorte que dans un premier temps, un médecin doit être consulté le plus tôt possible au cours de cette maladie, afin que des complications ou d'autres plaintes ne surviennent pas dans le cours ultérieur En règle générale, la maladie ne peut pas être guérie seule, il faut donc idéalement contacter un médecin dès les premiers symptômes et signes de cette maladie. Puisque cette maladie est héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie. Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle doit demander des tests génétiques et des conseils pour éviter la récurrence de la maladie chez les descendants. En général, les personnes affectées dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Dans ce contexte, des conversations aimantes et intensives peuvent également avoir un effet très positif sur le cours ultérieur et empêcher le développement de Dépression et autres troubles psychologiques. Peut-être, le syndrome de Verma-Naumoff réduit l'espérance de vie de la personne affectée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Verma-Naumoff ne peut pas être traité jusqu'à présent. L'enfant meurt avant ou pendant la naissance à cause des différentes malformations. Les parents de l'enfant peuvent utiliser parler thérapies pour les aider à surmonter le traumatisme. Les groupes d'entraide et les forums sur le net sont des endroits appropriés pour parler à d'autres personnes affectées. Une visite dans un centre spécialisé pour les maladies héréditaires est également une bonne idée. Mieux la maladie est comprise, plus il est, en règle générale, facile d'accepter une évolution sévère de la maladie. Accompagnement les mesures appliquer après la naissance. Les rapports sexuels doivent être évités jusqu'à ce que le flux post-partum s'arrête. Pendant les premiers jours, une bonne hygiène doit être maintenue pour éviter les infections des voies vaginales. De plus, le tampon doit être changé fréquemment pour éviter inflammation des épisiotomie cicatrice. Plancher pelvien les exercices stimulent sang flux vers la région du plancher pelvien, ce qui accélère la récupération. Enfin, un régime avec suffisamment de protéines, vitamines et beaucoup de liquides aident à la récupération. Un repos suffisant et épargné contribuent au processus de guérison et garantissent que la mère d'un enfant malade récupère rapidement malgré le traumatisme.
