Le syndrome de CHIME est une maladie relativement rare. De plus, les patients atteints sont généralement un retard mental.
Qu'est-ce que le syndrome CHIME?
Le syndrome CHIME est parfois appelé synonyme de syndrome neuroectodermique ou syndrome de Zunich-Kaye. La prévalence de la condition est estimé à environ 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. En général, le syndrome CHIME est transmis de manière autosomique récessive aux générations suivantes. Le nom de la maladie est un acronyme. Le syndrome CHIME a une composante génétique et est présent dès la naissance. Les principaux symptômes comprennent le colobome des deux côtés, la dermatose migratoire, les crises convulsives, perte auditive en raison de déformations des oreilles et de défauts de la Cœur. Les principaux symptômes de la maladie comprennent le colobome, Cœur défauts ainsi que des anomalies du visage. La maladie a été décrite pour la première fois en 1983 par Zunich et Kaye. En l'honneur de ces deux auteurs, le nom de maladie syndrome CHIME a été introduit. La dermatose observée dans le syndrome CHIME migre et se présente dès la naissance ou dans les quatre à six premières semaines.
Causes
Le syndrome CHIME est principalement dû à des causes génétiques. Par exemple, des mutations spécifiques sont responsables du fait que les patients affectés présentent des défauts sur un gène. En conséquence, le syndrome CHIME se développe. Plus précisément, ce sont des mutations qui ont lieu sur le soi-disant PIGL gène. Le syndrome CHIME est généralement transmis de manière autosomique récessive.
Symptômes, plaintes et signes
Lorsqu'une personne est atteinte du syndrome CHIME, diverses plaintes et symptômes surviennent. Dans des cas individuels, ils diffèrent dans une certaine mesure. Cependant, des anomalies de nature cranio-faciale ou des anomalies dans la zone du visage des patients atteints sont typiques. Par exemple, paupières mongoloïdes, brachycéphalie, un iris, et un philtrum sont possibles. Dans certaines circonstances, ces symptômes du syndrome CHIME sont accompagnés d'un visage plat, d'un hypertélorisme et d'un bouche. La partie supérieure lèvre est généralement relativement mince et étroit. Chez certaines personnes souffrant du syndrome CHIME, les narines sont orientées vers l'avant. Les dents présentent également des anomalies et des déviations dans de nombreux cas. Les dents sont souvent plus éloignées, de sorte que des lacunes claires se forment. De plus, les dents individuelles ont souvent une forme carrée. De plus, certains patients atteints du syndrome CHIME souffrent de défauts du Cœur, une fente palatine ou un soi-disant entonnoir Pecs. De plus, certaines personnes ont des mamelons superflus. Cependant, l'un des symptômes centraux du syndrome CHIME est la dermatose migratoire. Cela commence à un âge précoce. De plus, les colobomes surviennent généralement des deux côtés. De plus, des crises convulsives d'origine cérébrale sont possibles. Dans de nombreux cas, les personnes touchées sont mentalement retardées. Le développement de la parole est souvent retardé chez les patients atteints du syndrome CHIME. Certaines personnes touchées présentent également des comportements rappelant autisme. En outre, certains enfants affectés font preuve d'agressivité, qui peut être dirigée vers la violence contre les autres et contre eux-mêmes. Ce phénomène s'aggrave généralement pendant la puberté.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome CHIME est posé en considérant les plaintes caractéristiques. Dans tous les cas, un médecin doit être consulté si des signes typiques de la maladie sont observés. La première priorité est de prendre un antécédents médicaux. Le patient affecté ou ses tuteurs légaux présentent les symptômes au médecin traitant et expliquent en détail les circonstances de sa vie. En raison de la composante héréditaire du syndrome CHIME, les antécédents familiaux doivent également être pris en détail. De cette manière, le médecin recueille un grand nombre d'indices pertinents qui peuvent déjà conduire lui pour faire un diagnostic provisoire. Une fois l'entretien avec le patient terminé, il est temps pour les examens cliniques. L'accent est désormais mis sur les symptômes spécifiques de la maladie. Si le patient concerné présente la combinaison typique d'une dermatose errante, de colobomes bilatéraux, d'anomalies cardiaques et d'anomalies faciales, le syndrome CHIME peut être diagnostiqué avec une relative certitude.Le diagnostic est étayé par des analyses génétiques qui indiquent les mutations correspondantes. Surtout en ce qui concerne les anomalies cardiaques ainsi que les problèmes neurologiques, un diagnostic rapide est d'une grande importance pour qu'un traitement adéquat puisse être prescrit.
Complications
En raison du syndrome CHIME, dans la plupart des cas, retardement se produit chez le patient. Il n'est pas rare que les personnes touchées soient dépendantes de l'aide d'autres personnes ou soignants dans leur vie quotidienne, et elles ne sont plus en mesure d'effectuer elles-mêmes de nombreuses activités de la vie quotidienne ordinaire. En règle générale, le syndrome provoque également diverses déformations et anomalies dans la région du visage. Ces anomalies peuvent conduire aux taquineries ou à l'intimidation, en particulier chez les enfants, et des troubles psychologiques se développent en conséquence. Il y a aussi malformation cardiaque qui, si elle n'est pas traitée, peut conduire à la mort du patient. La plupart des patients souffrent également d'une soi-disant fente palatine et d'un entonnoir Pecs. La qualité de vie est sévèrement limitée par les symptômes du syndrome CHIME. Dans la plupart des cas, les parents souffrent également de symptômes psychologiques. Les patients présentent également troubles de la parole et deviennent souvent irritables ou facilement agressifs. Le traitement causal du syndrome CHIME n'est généralement pas possible. Pour cette raison, seuls les symptômes sont traités, bien que les crises, par exemple, ne puissent être complètement exclues. L'espérance de vie est réduite par le syndrome.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Quand crâne des déformations, des anomalies des dents et d'autres signes du syndrome de CHIME sont remarqués, un médecin doit être consulté. Les parents qui remarquent des symptômes appropriés chez leur enfant doivent en informer le pédiatre. En cas de symptômes secondaires tels que le soi-disant entonnoir Pecs, une fente palatine ou des signes malformation cardiaque, un médecin doit être consulté immédiatement, qui peut clarifier les symptômes et, si nécessaire, les traiter directement. S'il y a une urgence médicale et que l'enfant ne peut plus respirer, par exemple, ou montre les premiers signes d'un crise cardiaque, le médecin urgentiste doit être appelé immédiatement. Le syndrome CHIME étant une maladie héréditaire, un diagnostic spécifique est possible. Si l'un des parents est déjà atteint par la maladie ou s'il y a des cas de maladies similaires dans la famille, un examen doit déjà être effectué pendant grossesse. Dans la plupart des cas, la maladie est détectée au plus tard après la naissance. Le traitement est alors généralement initié immédiatement. Une aide thérapeutique et physiothérapeutique doit être recherchée plus tard dans la vie.
Traitement et thérapie
Plusieurs options sont disponibles pour le traitement du syndrome CHIME. Le traitement des causes n'est pas pratique car il s'agit d'un condition. Au lieu de cela, l'accent est mis sur le traitement des symptômes individuels. La dermatose est traitée, par exemple, avec la substance active isotrétinoïne. En conséquence, les dommages causés au peau recule dans la majorité des cas. Cependant, il existe toujours un risque d'infections secondaires. Des observations antérieures permettent un pronostic du syndrome CHIME. On suppose que l'état de santé général des patients atteints sera satisfaisant avec
les patients sont bons dans les circonstances avec des thérapie. Cependant, le mental retardement est sévère et ne s'améliore pas avec l'âge. La dermatose migratoire est chronique et ne peut être soulagée que par des médicaments. Les crises font également partie de la maladie.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de CHIME est généralement associé à retardement cela ne peut pas être traité. Une guérison complète ne se produit pas avec ce syndrome, de sorte que les patients sont toujours dépendants d'un traitement symptomatique tout au long de leur vie. De plus, la plupart des patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Les dommages causés au peau dans le syndrome de CHIME peut être bien limité avec l'aide de médicaments. Cependant, les personnes touchées doivent continuer à se protéger des infections et des inflammations. Les crises ne sont également traitées que de manière symptomatique. Dans le pire des cas, cependant, ils peuvent entraîner la mort de la personne affectée s'ils ne sont pas résolus à temps. Le retard mental a un traitement très limité, car il peut être atténué par diverses thérapies et exercices. Il n'augmente généralement pas au cours de la vie. De plus, le syndrome CHIME est dans de nombreux cas également associé à des troubles psychologiques graves, qui peuvent également survenir chez les parents ou chez les proches. Dans la plupart des cas, le traitement n'affecte pas négativement l'espérance de vie du patient. S'il n'y a pas de traitement du syndrome, les patients souffriront d'un inconfort sévère du peau. Il n'est pas possible de prédire universellement si cela entraîne une diminution de l'espérance de vie.
Prévention
Selon les connaissances actuelles, le syndrome CHIME ne peut être évité. C'est parce que la maladie existe dès la naissance et est héréditaire. Un diagnostic et un traitement opportuns améliorent la qualité de vie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome CHIME peuvent faire certaines choses elles-mêmes pour améliorer leur bien-être. Selon le type et la gravité de la condition, Le syndrome CHIME lui-même peut également être traité avec des remèdes naturels. De plus, tout symptôme d'accompagnement peut être pris en charge par des les mesures. L'inconfort psychologique associé à la maladie est mieux résolu lors d'une discussion avec d'autres personnes atteintes. Si nécessaire, le médecin peut également établir un contact avec un groupe d'entraide et fournir des conseils supplémentaires pour un traitement de soutien de toute plainte psychologique. Les affections physiques telles que les anomalies faciales typiques sont traitées chirurgicalement. Repos, repos au lit et autre général typique les mesures appliquer ici. En plus d'un traitement conservateur avec isotrétinoïne, des remèdes alternatifs aident également à changements de peau. En consultation avec le dermatologue, par exemple, des remèdes naturels tels que ginseng or aloe vera peut être utilisé. Remèdes maison comme des compresses rafraîchissantes et chauffantes peuvent également aider, selon le type et la gravité des symptômes. Pour éviter les complications, de tels remèdes ne doivent être utilisés que si le médecin donne son accord explicite. Si des plaintes inhabituelles surviennent pendant thérapie, le traitement doit être arrêté immédiatement. Il est indiqué d'informer le médecin des effets secondaires.
