Le syndrome FG est une anomalie liée à l'X. Les personnes touchées souffrent de vitamine D récepteurs et, par conséquent, des symptômes multiformes tels que retard de développement, faiblesse musculaire, strabisme et neurosensoriel perte auditive. Le traitement est symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome FG?
Les aberrations chromosomiques sont également appelées anomalies chromosomiques. Ce sont des changements structurels ou numériques chromosomes dans un organisme ou une cellule particulière. Les aberrations chromosomiques sont donc des changements majeurs au sein du génome qui peuvent entraîner de graves problèmes de santé. Une anomalie chromosomique structurelle est le syndrome FG, également connu dans la littérature sous le nom de syndrome d'Opitz-Kaveggia ou syndrome de Keller. Le trouble est un grave et rare condition causée par des anomalies du chromosome X et entraîne des retards de développement en plus d'anomalies physiques. La première description de la maladie a été faite en 1974. John Marius Opitz et Elisabeth Kaveggia sont considérés comme les premiers descripteurs. Le nom de syndrome FG a ses racines dans un cas aigu du syndrome. Les lettres F et G sont les initiales des noms de famille de deux sœurs qui ont donné naissance à plusieurs enfants atteints du syndrome. Des liens alléliques existent entre le syndrome FG et le syndrome de Lujan-Fryns, selon les preuves actuelles. La prévalence du syndrome FG est estimée à un cas sur 500 nouveau-nés. Cœur les défauts et les défauts des membres ne sont pas non plus exclus.
Causes
Le syndrome FG est causé par des mutations dans le MED12 gène, mieux connue sous le nom de sous-unité complexe du médiateur 12. Le gène est situé au locus du gène 13.1 du chromosome X et porte 44 exons. L'unité code dans l'ADN pour une sous-unité du complexe médiateur, également connue sous le nom de médiateur ou protéine associée au récepteur de l'hormone thyroïdienne. Les autres noms incluent TRAP ou protéine associée aux récepteurs de l'hormone thyroïdienne, vitamine D protéine interagissant avec les récepteurs et protéine interagissant avec les récepteurs DRIP et vitamine D. La protéine gène le produit se compose de 28 sous-unités. Dans le cas d'une anomalie structurelle du chromosome correspondant, la composition de la protéine change structurellement de sorte que le complexe ne remplit plus ses fonctions physiologiquement prévues et un défaut vitamine D récepteur est formé. Différents sous-types de syndrome FG existent, en fonction du locus exact du gène de l'anomalie chromosomique. En plus du locus Xq13, des anomalies ont été documentées dans FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 et Xq22.3. Sur la base de la disposition familiale observée, une base héréditaire liée à l'X est suggérée.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome FG présentent des symptômes de retardement. Dans la plupart des cas, de multiples changements de personnalité sont également présents. Une forte tendance à l'hyperactivité a été observée dans pratiquement tous les cas. Les symptômes associés peuvent inclure des anomalies faciales. Par exemple, les traits du visage des patients semblent souvent inanimés et hostiles. Dans de nombreux cas, le tonus musculaire est faible dans tout le corps. Les coins de la bouche s'affaisser en conséquence et la fonction motrice peut être altérée. Dans certains cas, un bouche a été observée, également en raison d'une diminution du tonus musculaire. Les symptômes de la tractus digestif ont également été documentés. Chronique constipation est l'un des symptômes les plus importants dans ce contexte. Dans des cas isolés, des patients se sont avérés avoir un foramen parietale permagnum (FPP). Il s'agit d'un trouble rare du développement crânien associé à des défauts osseux de l'os pariétal et à une hypertrophie significative des foramens pariétaux. le voies respiratoires de nombreux patients est également sensible à l'infection. En outre, fente palatine, fentes laryngées, strabisme, hernies, hypospadias, hydrocèles, apnée du sommeilet neurosensorielle perte auditive, ainsi que des otites récurrentes ou reflux, peuvent être des signes du syndrome FG.
Diagnostic et cours
Le premier diagnostic suspecté de syndrome FG est posé dans la petite enfance ou au début enfance. Habituellement, des symptômes cliniques tels qu'une diminution du tonus musculaire, ouverts en permanence boucheet chronique constipation fournir les premiers indices sur le syndrome. Le médecin obtient la preuve de la diminution du tonus musculaire par des examens neuroélectriques. Des méthodes génétiques moléculaires sont utilisées pour confirmer le diagnostic et apporter la preuve de l'anomalie chromosomique causale. Les variantes légères du syndrome GBBB, du syndrome d'Atkin-Flaitz, du syndrome du X fragile ainsi que du syndrome de Keipert, du syndrome naso-digito-acoustique et du syndrome de Say-Meyer doivent être différenciées en diagnostics différentiels. Il en va de même pour le syndrome de Donnai-Barrow, le syndrome de Sotos et le syndrome C. La maladie de Pelizaeus-Merzbacher, le syndrome de Dubowitz et le syndrome de Renpenning sont également des diagnostics différentiels possibles. La suspicion peut être soulevée avant la naissance en cas de malformation ultrason. Les patients atteints du syndrome FG ont un pronostic défavorable. De nombreuses personnes touchées meurent pendant enfance. Après la critique enfance période, peu de patients meurent.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents qui remarquent des malformations, des signes de constipation, et d'autres preuves du syndrome FG chez leur enfant devraient le porter à un pédiatre. L'anomalie liée à l'X est une condition cela doit certainement être diagnostiqué et traité. Par conséquent, les plaintes inhabituelles, les anomalies externes et d'autres symptômes doivent être clarifiés par un médecin. En cas de complications graves, le meilleur cas est de contacter le service médical d'urgence ou l'enfant doit être transporté immédiatement à l'hôpital. Les patients souffrant du syndrome FG doivent être étroitement surveillés et régulièrement examinés. Selon la gravité de l'anomalie, le traitement peut devoir être fourni par plusieurs médecins. Par exemple, en cas de problèmes d'audition, un spécialiste de l'oreille doit être consulté, tandis qu'en cas de problèmes de vision, un ophtalmologiste ou l'optométriste est la bonne personne à contacter. Le médecin responsable est le mieux à même de répondre à la question de savoir quels professionnels de la santé doivent être consultés en détail. Dans la plupart des cas, il recommandera également des conseils thérapeutiques aux parents et initiera le soutien nécessaire à l'enfant.
Traitement et thérapie
Un traitement causal n'est pas encore disponible pour le syndrome FG. Parce que c'est une maladie génétique, les progrès du gène thérapie peut éventuellement fournir des options de traitement causal au cours des prochaines décennies. À l'heure actuelle, les patients atteints du syndrome sont traités de manière purement symptomatique. . des symptômes potentiellement mortels est au centre du traitement les mesures. Les défauts cardiaques particulièrement possibles doivent être corrigés de manière invasive. Traitement chirurgical les mesures sont également disponibles pour fente palatine, fente larynx, reflux, hernies, strabisme, hypospadias et hydrocèle. Une sonde d'alimentation peut être nécessaire pour garantir l'état nutritionnel. CPAP ventilations est utilisé pour apnée du sommeil. Sensorineural perte auditive est traité avec cochléaire implants. L'otite récurrente est traitée avec des tubes pour égaliser la pression. Hormone de croissance thérapie peut contrer les troubles de croissance sévères. Sur le plan thérapeutique de soutien, les parents des enfants affectés reçoivent des conseils psychologiques. Mental retardement est contrecarré sur le plan thérapeutique au moyen de intervention précoce.
Perspectives et pronostics
Le syndrome FG offre un pronostic défavorable. Les enfants affectés meurent souvent pendant la petite enfance. Si les premières années de vie sont survécues, les chances de survie sont élevées. Cependant, les symptômes altèrent considérablement le bien-être et la qualité de vie générale des malades. Par conséquent, un traitement psychologique doit toujours être initié pendant le traitement. Cela peut au moins améliorer le bien-être mental. Néanmoins, le syndrome FG est une maladie grave qui représente un lourd fardeau pour les personnes touchées. Surtout, mental retardement a un impact négatif sur décomposition cellulaire, car il est accompagné de nombreuses plaintes neurologiques. Des symptômes concomitants tels que la constipation ou le foramen parietale permagnum peuvent conduire à d'autres complications au cours de la vie, dont les personnes atteintes peuvent mourir. L'espérance de vie est réduite et la plupart des malades meurent dans l'enfance ou entre 40 et 50 ans. La mobilité réduite peut entraîner l'alitement, obésité, et de nombreux autres symptômes secondaires et effets à long terme qui aggravent encore la décomposition cellulaire des personnes atteintes de la maladie. Un traitement précoce peut atténuer les symptômes et permettre aux patients de vivre une vie relativement normale dans un établissement de soins.
Prévention
À ce jour, le syndrome FG peut être évité exclusivement par Conseil génétique pendant la planification familiale et, si nécessaire, amende ultrason pendant grossesse. La décision de ne pas avoir d'enfant est considérée comme la plus efficace et, à ce jour, la seule mesure préventive s'il existe des antécédents familiaux appropriés.
Suivi
Dans la plupart des cas, les options de soins de suivi dans le syndrome de FG sont sévèrement limitées. Parce qu'il s'agit d'un trouble génétique, il ne peut pas être traité complètement ou de manière causale. Afin d'éviter d'hériter du syndrome FG aux enfants, Conseil génétique doit être effectuée si l'enfant est désiré. L'auto-guérison ne peut pas se produire dans cette maladie. La plupart des personnes touchées dépendent des interventions chirurgicales pour atténuer les symptômes. Les patients doivent se détendre après une telle opération et ne pas se livrer à une activité physique. En général, les efforts physiques ou autres activités stressantes doivent être évités. De plus, les patients dépendent souvent de la prise hormones pour favoriser la croissance. Il faut veiller à ce que ces hormones sont prises correctement et, surtout, régulièrement, et d'éventuels effets secondaires ou interactions doit également être pris en compte. Par conséquent, un médecin doit toujours être consulté en cas d'incertitude. Les parents doivent porter une attention particulière à ce que leurs enfants prennent correctement le médicament. Étant donné que le syndrome FG peut aussi souvent conduire aux plaintes psychologiques des parents ou des proches, ils devraient également consulter un psychologue.
Ce que tu peux faire toi-même
Les options d'auto-assistance dans le syndrome de FG sont limitées. Les personnes touchées dépendent du traitement d'un médecin pour limiter les symptômes. Comme les enfants souffrent d'un retard accru, ils ont besoin d'un soutien et d'un encouragement solides dans leur vie. Cela doit être fait principalement par leurs propres parents et proches. Cela peut minimiser d'autres complications à l'âge adulte. L'hyperactivité peut également être traitée par une formation spéciale. Étant donné que de nombreux patients souffrent également de problèmes de vision, SIDA doit être porté à un jeune âge. Cela peut empêcher une détérioration supplémentaire de la vision. Reflux la maladie doit également être diagnostiquée et traitée à un âge précoce afin d'éviter un éventuel ulcère ou une tumeur. Cependant, les parents ont aussi souvent besoin d'un soutien psychologique. Cela peut se faire par le biais d'un psychologue ou par le biais de discussions avec d'autres personnes concernées. L'apport régulier de croissance hormones peut également réduire les perturbations de la croissance et donc du développement. Le syndrome FG ne peut pas être évité directement. Cependant, les examens prénataux peuvent indiquer le syndrome à un stade précoce.
