Dans la maladie de Wilson - familièrement appelée capuchons de cuivre maladie de stockage - (synonymes: syndrome amyostatique; coéruloplasmine carence; démence dans la dégénérescence hépatolenticulaire; démence dans la maladie de Wilson; dégénérescence hépatolenticulaire; dégénérescence hépatolenticulaire, capuchons de cuivre maladie de stockage, maladie de Wilson, pseudosclérose Westphal); pervers de gamme maladie; Maladie des cheveux crépus; Syndrome des cheveux crépus; Syndrome des cheveux crépus; Cuivre trouble métabolique; Dégénérescence lenticulaire; Maladie de Menkes II [trouble métabolique du cuivre]; Syndrome de Menkes II [trouble métabolique du cuivre]; Syndrome lenticulaire progressif; La pyélonéphrite dans la maladie de Wilson; Steely-de gamme syndrome - syndrome de Menkes II; Trichopoliodystrophie - voir aussi syndrome de Menkes II; Tubulo-interstitiel un rein maladie dans la maladie de Wilson; Trouble tubulo-interstitiel dans la maladie de Wilson; La pseudosclérose de Westphal-von-Strümpell; Syndrome de Wilson I; Maladie de Wilson [dégénérescence hépatolenticulaire]; Dégénérescence lenticulaire de Wilson; ICD-10-GM E 83. 0: troubles du métabolisme du cuivre) est un trouble héréditaire autosomique récessif dans lequel un ou plusieurs gène les mutations perturbent le métabolisme du cuivre dans le foie. Les affectés gène est situé sur le chromosome 13. En conséquence, le cuivre s'accumule et se dépose dans les différents systèmes organiques, en particulier dans le foie et cerveau.
If Maladie de Wilson fonctionne dans les familles, il doit être diagnostiqué dès l'âge de 4 à 5 ans environ.
Deux types peuvent être distingués en fonction de l'évolution de la maladie:
- Type juvénile (type Wilson) - entraîne la mort en quelques années s'il n'est pas traité.
- Type adulte (pseudosclérose de Westphal-Strümpell) - progresse plus lentement.
Pic de fréquence: la maladie se manifeste (devient visible) entre 5 et 45 ans. Le type juvénile (type Wilson) commence généralement à 20 ans. Le type adulte débute entre 20 et 40 ans.
L'incidence (fréquence des nouveaux cas) est d'environ 15 à 30 cas pour 1,000,000 XNUMX XNUMX d'habitants et par an (en Allemagne).
Évolution et pronostic: Une distinction est faite entre une évolution asymptomatique (préclinique) et symptomatique (clinique) (hépatique et neurologique). Dans ce dernier, transitoire foie les symptômes surviennent généralement entre la 5e et la 10e année de vie, c'est-à-dire une augmentation des transaminases hépatiques, une diminution des performances, sensation de fatigue et jaunisse. Finalement, insuffisance hépatique peut se produire. Les manifestations neurologiques surviennent généralement après l'âge de 10 ans. thérapie, le pronostic est bon et aucune restriction de l'espérance de vie n'est à prévoir. Dans certains cas, les conséquences d'une altération du métabolisme du cuivre sont réversibles. Ce qui peut rester est fibrose hépatique (tissu conjonctif remodelage du foie avec atteinte fonctionnelle) ou cirrhose du foie (rétrécissement du foie) .Si la maladie n'est pas traitée à temps ou de manière adéquate, la cirrhose du foie progressera À vie Stack monitoring du métabolisme du cuivre ainsi que des symptômes hépatiques, Plaquettes, les valeurs rénales et les résultats neurologiques sont nécessaires (environ tous les 1 à 2 ans).
