Particularité
Les fractures sont généralement observées chez les enfants atteints jusqu'à la puberté. Cependant, la plus grande fréquence de fractures semble être dans le premier poussée de croissance vers l'âge de 5 à 8 ans. Après la puberté, les fractures s'arrêtent.
La maladie peut se manifester différemment chez chaque personne touchée. Ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) est une maladie très hétérogène et individuelle. De nombreuses personnes ne sont que légèrement touchées et ne présentent pratiquement aucun symptôme.
Une personne affectée peut présenter certains des symptômes mentionnés ci-dessus, mais de loin pas tous. Le diagnostic se fait au moyen d'un Radiographie. Depuis «normal», c'est-à-dire l'os solide apparaît en blanc sur le Radiographie, et l'os cassant dans ostéogenèse imparfaite est moins dense et apparaît donc moins blanche, la maladie peut être facilement diagnostiquée. Dans la plupart des cas, le tube os et le bassin est déformé.
Thérapie de l'ostéogenèse imparfaite
Une thérapie pour guérir la maladie ostéogenèse imparfaite n'est pas possible. Les médicaments n'ont jusqu'à présent pas réussi à réduire la maladie de manière significative. Les patients sont administrés bisphosphonates (principalement pamidronate) pour renforcer la substance osseuse et permettre ainsi des soins physiothérapeutiques plus intensifs.
L'effet de bisphosphonates dans l'ostéogenèse imparfaite a été très bien recherchée et prouvée, car ils sont également utilisés dans la thérapie de l'ostéoporose. De plus, cette thérapie soulage douleur osseuse et renforce ainsi la motivation des enfants pour la physiothérapie. Bisphosphonates, comme tout médicament, sont associés à des effets secondaires.
Il est particulièrement important de noter que les bisphosphonates doivent être pris avant le petit-déjeuner. Étant donné que ces médicaments attaquent la membrane muqueuse, les patients ne sont pas autorisés à s'allonger pendant une demi-heure après les avoir pris afin d'éviter d'endommager la membrane muqueuse de l'œsophage par reflux. En plus des orthèses appliquées à l'extérieur pour l'ostéogenèse imparfaite, qui sont destinées à prévenir les fractures et les déformations, il existe également la possibilité d'une thérapie chirurgicale pour l'ostéogenèse imparfaite.
Les clous sont insérés dans le os pour stabiliser les os et prévenir les fractures. La difficulté ici est que la plaque de croissance chez les enfants ne doit pas être blessée si possible, sinon la croissance de la os est dérangé. À cet effet, il y a le clou dit Bailey Dubow, qui est inséré au-delà de la plaque de croissance.
Ces clous se composent de deux parties et sont extensibles (comparable à une tringle à rideau), de sorte qu'ils grandissent pratiquement avec l'enfant. Ils n'empêchent pas les fractures, mais maintiennent l'os droit. Un grand avantage de ces clous est qu'ils n'ont pas besoin d'être enlevés et restent donc dans l'os toute la vie.
