La polypose associée au MUTYH est étroitement liée à la polypose familiale adénomateuse et est causée par une mutation génétique. Les patients souffrent de multiples côlon polypes avec risque de dégénérescence. Des coloscopies régulières sont obligatoires.
Qu'est-ce que la polypose associée à MUTYH?
La polypose est une maladie polypique des organes creux. Polypes sont des outpouchings du muqueuse qui surviennent plus fréquemment dans le tractus gastro-intestinal, entre autres, et dans ce cas sont appelées polypose gastro-intestinale. Surtout dans le contexte de la polypose gastro-intestinale, il existe différentes maladies à base génétique et héréditaire. L'un d'eux est la polypose héréditaire autosomique dominante associée à MUTYH, également connue sous le nom de polypose associée à MAP ou MHY. La maladie n'a été découverte comme une maladie héréditaire distincte qu'en 2002. Elle se comporte comme une variante cliniquement atténuée de la polypose adénomateuse familiale (FAP). Pour cette raison, les chercheurs ont supposé depuis sa découverte que l'évolution généralisée de la maladie ressemble à l'AFAP. En outre, les patients présentant une évolution légère de la polypose familiale adénomateuse reçoivent maintenant un diagnostic de MAP dans jusqu'à 20 pour cent de tous les cas. Ainsi, la polypose associée à MUTYH peut être globalement considérée comme la sous-variable la plus favorable ou la parenté proche de la polypose familiale adénomateuse. Selon des études, environ un pour cent de la population est porteur de la maladie.
Causes
La cause de la polypose associée à MUTYH réside dans les gènes. Plus précisément, c'est une mutation dans le MUTYH gène, qui est situé sur le chromosome 1 dans le locus du gène 1p34.3-p32.1. Les paires de bases associées 45,464,007 45,475,152 16 à XNUMX XNUMX XNUMX portent XNUMX exons codés. Le parent MUTYH gène est impliqué dans la production d'une protéine réparatrice de l'ADN dans un organisme sain. Il s'agit de la soi-disant glycosylase MUTYH, qui surveille la formation de paires de bases. Physiologiquement, les paires de bases du gène se présentent sous deux formes différentes et consistent donc en adénine avec thymine ou guanine avec cytosine. Lors de l'oxydation, les partenaires de la paire de bases se déplacent. La guanine peut ainsi former un couple avec l'adénine, par exemple. Dans les organismes sains, la protéine réparatrice de l'ADN reconnaît cet événement et répare l'erreur. Dans le cas d'une mutation du gène MUTYH, la MUTYH glycosylase perd sa forme propre et ne peut plus s'acquitter convenablement de ses tâches. Le mode d'hérédité de la polypose associée à MUTYH est autosomique récessif. Les frères et sœurs d'un patient ont donc un risque de 25 pour cent d'hériter de la polypose. Les enfants d'un patient seront dans tous les cas porteurs de la maladie héréditaire.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de polypose associée au MUTYH souffrent de polypes des côlon. Les polypes peuvent apparaître en grappes allant jusqu'à 100. Cependant, dans certains cas, seuls dix polypes ont été signalés. Associé à des polypes du côlon accompagnent des symptômes tels que des saignements, flatulence, coliques et douleur dans la région rectale. En plus, constipation, diarrhéeet une perte de poids sévère sont courantes. Malgré le nombre parfois considérable de Polypes du côlon, on pense que la maladie est plus bénigne dans son évolution que la polypose adénomateuse familiale. Quoi qu'il en soit, des adénomes hyperplasiques ou dentelés sont fréquemment trouvés parmi les multiples polypes. Ainsi, un risque accru de cancer est associée à la maladie héréditaire. L'âge médian du carcinome du côlon est d'environ 50 ans pour les porteurs de la maladie. Les carcinomes se forment préférentiellement dans la partie proximale du côlon. Bénin tumeurs osseuses au sens des ostéomes ont également été observés plus fréquemment dans le cadre de polypose associée à MUTYH.
Diagnostic et évolution de la maladie
Dans la plupart des cas, le diagnostic de polypose associée au MUTYH est posé à un âge de plus de 50 ans. Dans la plupart des cas, les personnes touchées consultent un médecin en raison de saignements ou douleur dans la région rectale. Dans le cadre du diagnostic, un endoscopie comme biopsie des polypes est généralement effectuée. Un examen génétique humain peut compléter le diagnostic. Cette procédure est indiquée principalement pour les cas dans lesquels la FAP a été exclue malgré la présence de nombreux polypes du côlon. Dans le cadre de l'analyse génétique humaine, un séquençage complet du gène MUTYH est effectué.Bien que les patients atteints de polypose associée à MUTYH présentent également un risque accru de cancer, leur pronostic est bien plus favorable que celui des patients atteints de FAP.
Complications
En raison de cette maladie, les personnes touchées souffrent principalement d'inconfort dans l'intestin. Cela entraîne la formation de soi-disant polypes, qui finissent par conduire aux coliques, flatulenceet douleur dans la région de l'intestin et estomac. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent également de diarrhée or constipation, entraînant une qualité de vie considérablement réduite. En outre, les plaintes permanentes du estomac et les intestins peuvent conduire à des problèmes psychologiques ou Dépression. Le risque de cancer est également significativement augmentée par cette maladie, de sorte que les patients sont dépendants de divers examens préventifs. Ne pas naviguer les patients prennent moins de nourriture par cette maladie, de sorte qu'il s'agit de symptômes de carence ou d'un insuffisance pondérale. Surtout, le risque de cancer colorectal augmente énormément à la suite de cette maladie. Le traitement est généralement effectué à l'aide de médicaments. Aucune complication particulière ne se produit. Grâce à divers examens et contrôles réguliers, d'autres maladies peuvent être évitées ou détectées à un stade précoce. Si la personne concernée souffre de insuffisance pondérale ou carence, les nutriments manquants doivent être administrés par perfusion.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Les irrégularités dans l'intestin doivent être observées par la personne affectée. S'ils persistent plusieurs jours ou augmentent de gravité, ils doivent être référés à un médecin. Si flatulence, constipation or diarrhée se produire, une visite chez le médecin est conseillée. S'il y a des bruits intestinaux, une sensation de pression ou douleur dans l'abdomen, il existe un trouble qui nécessite une attention médicale afin qu'aucune autre complication ne survienne. UNE perte d'appétit, une diminution indésirable du poids corporel et une sensation de sécheresse interne sont des signes où une action est nécessaire. Une diminution de la disponibilité force, les troubles du sommeil ou une sensation générale de maladie doivent être examinés et traités. Si les obligations professionnelles et privées quotidiennes ne peuvent plus être remplies, la personne concernée doit demander l'aide d'un médecin. S'il y a des saignements pendant les selles, des démangeaisons ou des plaies ouvertes sur le anus, une visite chez le médecin est recommandée. Agents pathogènes peut pénétrer dans l'organisme et conduire à d'autres maladies. De plus, stérile les soins des plaies est nécessaire pour empêcher sang empoisonnement. Un médecin doit être consulté s'il y a changements de peauun brûlant sensation au anus, fièvre, malaise ou faiblesse interne.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas disponible pour les patients atteints de MAP car la maladie est génétique et résulte de dommages à l'ADN. Des progrès substantiels dans le domaine du gène thérapie ont maintenant été observées, de sorte qu'une approche thérapeutique causale par la thérapie génique ne peut être exclue dans les prochaines décennies. Cependant, puisque le gène thérapie les approches ne sont pas encore en phase clinique, les patients atteints de polypose associée à MUTYH ont jusqu'à présent été traités exclusivement de manière symptomatique. Le traitement symptomatique se concentre moins sur la thérapie proprement dite que sur le contrôle régulier. Les examens de contrôle à intervalles rapprochés sont obligatoires en raison du risque accru de cancer et doivent avoir lieu au plus tard à partir de 30 ans. Des biopsies sont prélevées sur des polypes hyperplasiques ou autrement visibles dans le cadre des examens préventifs. Les représentants particulièrement visibles sont enlevés par résection, si nécessaire, afin de contenir le risque de dégénérescence. En plus des bilans de santé, les patients atteints de la maladie se voient proposer des symptômes thérapie de la douleur, ce qui équivaut généralement à un traitement médicamenteux. Si malnutrition se produit en raison d'une diarrhée persistante, intraveineuse infusions sont utilisées pour compenser la carence en question.
Perspectives et pronostics
La polypose associée au MUTYH (MAP) augmente évidemment le risque de développer cancer colorectal en raison de facteurs génétiques. Par conséquent, le pronostic n'est pas si positif à long terme. Par conséquent, un diagnostic précis et complet est important en premier lieu pour distinguer clairement la polypose associée au MUTYH en tant que telle des syndromes de polypose gastro-intestinale héréditaires similaires. Stack monitoring of Polypes du côlon grâce à des examens réguliers du tractus intestinal sont utiles. Le risque de dégénérescence dans ce type de polype du côlon est significativement plus élevé que dans d'autres maladies intestinales. La polypose associée au MUTYH nécessite des coloscopies régulières pour cette raison. Cela permet à tout le cancer du côlon qui peuvent se développer pour être détectés le plus tôt possible. Comparé à la polypose dite FAP, le pronostic pour les personnes atteintes de polypose associée à MUTYH confirmée est significativement meilleur. Mais les perspectives générales sont encore médiocres. À cet égard, on peut dire que la polypose associée à MUTYH peut en effet porter à long terme cancer colorectal des risques. Cependant, ces risques peuvent être minimisés par des coloscopies régulières et la détection génétique du type polype. La détection précoce dans ce cas fournit un outil sûr pour promouvoir une guérison si un cancer colorectal est diagnostiqué. Il est également important que les patients atteints de polypose associée au MUTYH fassent attention à leur niveau nutritionnel. Avec des symptômes intestinaux constants, des carences en nutriments préoccupantes se développent facilement. Des traitements par perfusion peuvent être nécessaires pour garantir l'adéquation des nutriments.
Prévention
L'analyse génétique moléculaire est une étape préventive dans le cadre de la MAP. En particulier, les personnes ayant des antécédents familiaux correspondants apprennent par les analyses si elles sont des porteurs homozygotes de la mutation du gène MUTYH. Si tel est le cas, des coloscopies régulières à partir de 30 ans servent à prévenir le cancer.
Suivi
En raison de la maladie, les personnes touchées souffrent de complications graves et de symptômes graves. Par conséquent, dans cette maladie, un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes et signes, afin qu'il n'y ait plus d'aggravation des symptômes. Si la maladie n'est pas traitée, le pire des cas peut entraîner la mort de la personne touchée. Les personnes touchées souffrent principalement d'inconfort abdominal sévère. Ils souffrent de diarrhée, de constipation et généralement sévères douleur dans l'abdomen. De même, de nombreux patients souffrent de flatulences et même de diarrhée sanglante. L'inconfort abdominal permanent peut également entraîner une perte de poids sévère. Le risque de cancer augmente également en raison de l'inconfort, et de nombreux patients développent donc le cancer du côlon. Les symptômes eux-mêmes peuvent entraîner Dépression ou d'autres troubles psychologiques graves chez certains malades, de sorte qu'ils sont également dépendants d'un traitement psychologique. L'évolution ultérieure de la maladie dépend dans une large mesure de la gravité exacte des symptômes. Dans ce cas, l'espérance de vie de la personne affectée peut également être réduite en raison de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints de polypose associée au MUTYH souffrent de symptômes désagréables dus à la maladie du côlon, qui réduisent la qualité de vie. Dans leur propre intérêt, les personnes touchées visitent régulièrement divers spécialistes et subissent les examens préventifs proposés afin de diagnostiquer les cancers à temps. En raison de l'incertitude sur l'évolution de la maladie ainsi que sur les symptômes eux-mêmes, certains patients développent troubles anxieux ou encore Dépression. Il est alors urgent de consulter un psychologue. Le psychothérapeute aide le patient à faire face à la maladie physique et renforce la stabilité mentale. Si le médecin prescrit un médicament, la personne concernée doit le prendre exactement selon les instructions du médecin. Les patients souffrent souvent de coliques, de diarrhées ou de constipation, qui ont également un impact négatif sur la vie quotidienne et rendent difficile la participation à la vie sociale. Par conséquent, il est urgent de consulter un nutritionniste médical. Cette personne développera un individu régime planifier pour le patient afin de réduire les symptômes et assurer l'apport souvent altéré de nutriments. Il est également utile que les personnes touchées s'abstiennent de tabagisme et boire des boissons alcoolisées. Cela évite à l'organisme d'avoir à traiter les toxines correspondantes et, au mieux, a un effet bénéfique sur l'évolution de la maladie.
