Porphyrie cutanea tarda, ou PCT, est la forme la plus courante de porphyrie. Les symptômes affectent principalement le peau et foie. La maladie est facilement traitable, bien que le trouble sous-jacent soit incurable.
Qu'est-ce que la porphyrie cutanée tardive?
Porphyrie cutanea tarda est l'un des soi-disant porphyries et, en fait, est le sous-type le plus courant de ces troubles. Porphyrie résulte de l'accumulation d'intermédiaires formés lors de la synthèse de hémoglobine. Hémoglobine la synthèse se déroule en plusieurs étapes de réaction. Après chaque étape de réaction, un produit intermédiaire spécifique est formé, qui est à nouveau converti dans une réaction ultérieure. Si cette réaction ultérieure n'a pas lieu ou a lieu à une vitesse plus lente, le produit de réaction respectif s'accumule et est stocké dans divers organes du corps. Ainsi, le type de porphyrie dépend du produit intermédiaire de la synthèse de l'hème qui est impliqué. Dans la porphyrie cutanée tardive, des troubles surviennent au cours de la cinquième étape de réaction hémoglobine la synthèse. L'enzyme responsable, l'uroporphyrinogène décarboxylase, catalyse la décarboxylation de l'uroporphyrinogène III en coproporphyrinogène III. L'inactivité ou la carence de cette enzyme conduit à une porphyrie cutanée tardive. L'accumulation d'uroporphyrinogène III se produit, qui se dépose dans le peau et foie. Dans le terme porphyria cutanea tarda, le mot «cutanea» signifie peau et le mot «tarda» signifie retardé. Ainsi, la maladie éclate avec un délai après que l'intermédiaire commence à s'accumuler.
Causes
Ainsi, la cause immédiate de la porphyrie cutanée tardive est une faiblesse de l'enzyme uroporphyrinogendecarboxylase. Cela peut être une carence ou une incapacité de cette enzyme à fonctionner. Dans environ 20% des cas, il existe une mutation de l'UROD gène, qui code pour l'uroporphyrinogène décarboxylase. Le correspondant gène est situé sur le chromosome 1. La porphyrie cutanée tardive génétiquement déterminée est héritée d'une manière autosomique dominante. Cependant, chez la grande majorité des personnes atteintes, la porphyrie cutanée tardive est acquise. Certaines maladies sous-jacentes du foie peut altérer la fonction de l'uroporphyrinogendecarboxylase. Le foie est l'organe métabolique central. Des réactions complexes ont lieu ici. Dans le cas de maladies du foie, cependant, certaines chaînes de réaction peuvent être interrompues, de sorte que l'ensemble du métabolisme est également soumis à des perturbations. Dans le cas de l'uroporphyrinogendecarboxylase, cela peut signifier que cette enzyme n'est plus produite ou seulement produite dans une mesure réduite. En outre, sa fonctionnalité peut également être altérée si les chaînes réactionnelles ultérieures ne fonctionnent plus. Lésions hépatiques causées par alcool, médicaments, d'autres toxines ou infections virales telles que hépatite C peut également provoquer ou favoriser la porphyrie cutanée tardive. L'atteinte fonctionnelle de l'uroporphyrinogène décarboxylase provoque une accumulation du précurseur de la synthèse de l'hème uroporphyrinogène III, un intermédiaire qui s'accumule préférentiellement dans la peau et le foie. L'uroporphyrinogène III peut absorber la lumière du soleil, provoquant la formation de oxygène radicaux. Ces radicaux sont très réactifs et détruisent la peau lorsqu'ils sont exposés à la lumière.
Symptômes, plaintes et signes
Par conséquent, la symptomatologie centrale de la porphyrie cutanée tardive représente photosensibilité de la peau. Ainsi, lésions cutanées et des cloques se forment dans les zones exposées à Le rayonnement UV du soleil. Le visage, les jambes ou le dos des mains sont fréquemment touchés. Là, en plus des cloques plus grosses, de plus petites cloques remplies de liquide se forment. De plus, la peau est très fragile et les plus petites blessures peuvent immédiatement conduire aux ampoules. Petits kystes blancs, également connus sous le nom de milia, développez avec un décalage dans le temps. le milia forme à glande sébacée sort et ne sont qu'un effet secondaire. Ils ont plus une signification cosmétique. Cependant, la blessure constante de la peau causée par l'éclatement des cloques est médicalement significative. Ici, il existe un risque constant de développer des infections. D'autres symptômes cutanés comprennent des changements pigmentaires avec des zones de pigmentation accrue et diminuée, une augmentation de gamme sur le front et le visage (hypertrichose), une couleur du visage brunâtre et un épaississement de la peau. Dans le foie, une hépatomégalie (hypertrophie du foie) se produit en raison des dépôts de porphyrine. le valeurs hépatiques sont considérablement augmentés. Dans le même temps, le risque de foie cancer Cependant, si une maladie sous-jacente du foie est présente, les symptômes hépatiques ne peuvent pas être clairement attribués à la porphyrie. En raison de l'excrétion de porphyrie, l'urine est souvent de couleur rose à brune.
Diagnostic et évolution de la maladie
La porphyrie cutanée tardive est diagnostiquée par dosage de la porphyrie chez sang, l'urine et les selles. Cet examen permet également de distinguer les formes acquises des formes génétiques de porphyrie cutanée tardive. Une excrétion fécale accrue de l'isocoproporphyrine indique la variante génétique.
Complications
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de porphyrie cutanée tardive souffrent de diverses affections cutanées. Cela peut être associé à des limitations dans la vie quotidienne du patient. En particulier, l'apparence esthétique réduite de la personne affectée conduit souvent à des complexes d'infériorité ou à une baisse de l'estime de soi. parfois Dépression ou d'autres troubles psychologiques peuvent également se développer. Cependant, la maladie sous-jacente de la porphyrie cutanée tardive ne peut être guérie, de sorte que seuls les symptômes de cette maladie peuvent être réduits. De plus, la porphyrie cutanée tardive peut provoquer cancerL’ valeurs hépatiques eux-mêmes sont élevés dans cette maladie, de sorte que jaunisse peut se produire. Dans le pire des cas, le foie doit être complètement retiré et remplacé par un organe donneur. De même, les patients atteints de porphyrie cutanée tardive souffrent de diverses anomalies pigmentaires, qui peuvent également avoir un impact très négatif sur la qualité de vie. Le traitement de la porphyrie cutanée tardive peut être effectué à l'aide de hormones. Cependant, cela ne conduit pas à une guérison complète. Ordinaire sang l'échantillonnage est également nécessaire pour éviter les fonte les niveaux. Habituellement, cette maladie réduit également considérablement l'espérance de vie du patient.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La porphyrie cutanée tardive doit toujours être examinée et traitée par un médecin. Dans cette maladie, il n'y a pas d'auto-guérison et, dans de nombreux cas, une aggravation des symptômes. En règle générale, il n'y a pas non plus de guérison complète de la maladie, car elle ne peut être traitée que de manière symptomatique. Le médecin doit être consulté en cas de porphyrie cutanée tardive lorsque des cloques et des lésions se forment sur la peau. Le rayonnement UV en particulier peut promouvoir ces plaintes. Par conséquent, si les plaintes cutanées apparaissent soudainement et ne disparaissent pas d'elles-mêmes, un médecin doit dans tous les cas être consulté. De même, les plaintes du foie peuvent indiquer une porphyrie cutanée tardive et doivent être examinées par un médecin. Le traitement de la maladie est généralement effectué par un dermatologue. Cependant, puisque le risque de foie cancer est également significativement augmentée, des examens de dépistage réguliers sont très utiles. Dans la plupart des cas, cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par la maladie.
Traitement et thérapie
La porphyrie cutanée tardive ne peut généralement pas être traitée de manière causale. Cependant, en utilisant diverses méthodes de traitement, il est possible de parvenir à une absence de symptômes dans une large mesure. Par exemple, chez certains patients, il suffit de s'abstenir de alcool, fonte suppléments, certains médicaments ou traitements hormonaux avec Les oestrogènes afin d'améliorer considérablement les symptômes. Puisque dans la porphyrie cutanée tardive trop fonte est également stocké dans le foie, des phlébotomies sont effectuées à certains intervalles pour tenter de normaliser le taux de fer. Cela améliore également les symptômes. De plus, les phlébotomies protègent également contre les récidives. Dans les cas graves, le traitement avec chloroquine est également possible. Cet agent forme des complexes avec les porphyrines et permet son excrétion rapide par l'urine.
Prévention
La porphyrie cutanée tardive acquise étant causée par une maladie du foie, la meilleure prévention est l'abstention de alcool et l’abus de drogues. Il a été constaté que la majorité des patients atteints de porphyrie cutanée tardive acquise avaient des lésions hépatiques causées par l'alcool.
Suivi
Après un traitement réussi de la porphyrie cutanée tardive, un suivi complet les mesures doivent être prises pour éviter la récidive de la maladie, ainsi que pour éviter des dommages à long terme. Il s'agit principalement de s'abstenir de boire de l'alcool, de certains médicaments qui affectent le métabolisme et de s'abstenir de nourrir des œstrogènes artificiels. complément devrait être évité. Un supplément de faible teneur en fer régime peut également être utile pour prévenir la récidive de la porphyrie cutanée tardive. Cependant, cela doit toujours être discuté avec le médecin traitant. Depuis sang les niveaux de fer doivent être vérifiés régulièrement pendant une telle régime pour empêcher le développement de carence en fer anémie, cela nécessite des consultations régulières avec les deux parties. En particulier, si un trouble du stockage du fer est également présent, un tel régime est nécessaire de toute urgence. De plus, le foie doit être régulièrement examiné avec des techniques d'imagerie (ultrason, IRM, TDM) afin de détecter précocement les maladies hépatiques secondaires. Examen régulier de valeurs hépatiques dans le sang est également nécessaire pour surveiller la fonction hépatique. En outre, les taux de porphyrine dans le sang, l'urine et les selles doivent être contrôlés régulièrement afin de détecter une recrudescence de la maladie à un stade précoce. Si diabète mellitus est présent comme une maladie sous-jacente, il doit être traité séparément et globalement, car non traité diabète sucré augmente la probabilité d'une nouvelle épidémie de porphyrie cutanée tardive.
Ce que tu peux faire toi-même
Il existe très peu d'options d'auto-assistance à la disposition de la personne atteinte de porphyrie cutanée tardive. En règle générale, la maladie ne peut pas être traitée de manière causale, mais uniquement symptomatique, de sorte que le patient dépend tout au long de la vie thérapie. Dans certains cas, un changement de régime alimentaire peut déjà être suffisant pour lutter contre la porphyrie cutanée tardive. La personne affectée doit généralement éviter l'alcool et nicotine. Le fer suppléments ne doit pas non plus être pris, même si une consultation avec le médecin traitant est bien entendu nécessaire. Les niveaux de fer peuvent être normalisés par phlébotomie, bien que cela ne puisse être effectué que par un médecin. En cas d'abus de drogue ou l'abus d'alcool, le retrait doit être effectué. Si le patient ne peut pas effectuer le retrait par lui-même, il peut également être admis dans une clinique. Dans de nombreux cas de porphyrie cutanée tardive, le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie s'avère également très utile, afin qu'un échange d'informations puisse avoir lieu. Le traitement rétroactif des lésions hépatiques n'est pas possible, de sorte que l'espérance de vie du patient peut être réduite en cas de l'abus d'alcool.
