Sa maladie est attribuée au groupe des maladies de stockage du glycogène et représente une maladie qui se caractérise dans la plupart des cas par une carence en une enzyme spécifique. Cette enzyme est l'enzyme dite alpha-glucane phosphorylase, qui se trouve en particulier dans le foie.
Quelle est sa maladie?
Sa maladie est un trouble métabolique dans lequel le stockage du glycogène est altéré. La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive ou liée à l'X. En allemand, elle est souvent appelée maladie d'Hers avec la présence de la soi-disant glycogénose de type VI. Une carence pathologique en phosphorylase dans le foie conduit au fait qu'aucune dégradation suffisante de la substance glycogène ne peut avoir lieu. En conséquence, le glycogène reste dans le foie et ne peut pas être mis à la disposition du corps en tant que substance énergétique. Hormis le foie, aucun autre organe n'est affecté par le déficit en phosphorylase de la maladie d'Hers dans la grande majorité des cas.
Causes
Plusieurs causes potentielles existent pour la maladie d'Hers. En général, il s'agit de défauts enzymatiques du système phosphorylase-kinase du foie ainsi que des muscles congénitaux. Les causes connues sont un défaut lié à l'X de la soi-disant phosphorylase-b kinase du foie, en outre un défaut de la phosphorylase hépatique ainsi que la combinaison de l'échec de la phosphorylase-b kinase dans la musculature et le foie. En ce qui concerne la phosphorylase hépatique, un lien vers des mutations d'un gène, le gène PYGL, a été établi. En ce qui concerne le défaut combiné de la phosphorylase musculaire et hépatique, le PHKB gène a été identifié.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la plupart des cas, les symptômes de la maladie d'Hers apparaissent dans enfance et pendant la période de la puberté. La maladie est généralement caractérisée par une évolution relativement bénigne. Les principaux symptômes typiques de la maladie d'Hers sont l'élargissement anormal du foie (hépatomégalie terme médical) et la croissance retardement. De plus, léger à modéré l'hypoglycémie peut se produire, qui, cependant, recule avec l'âge. L'hépatomégalie diminue également dans de nombreux cas avec l'âge de la personne affectée et peut également régresser complètement. Dans certaines mutations de novo, une activité enzymatique résiduelle a été démontrée, accompagnée à la fois d'une cétose légère et de niveaux légèrement élevés de cholestérol, triglycérideset les transaminases. En ce qui concerne le défaut lié à l'X dans la phosphorylase kinase hépatique, des associations avec une maladie physique, telles que l'ostéoporose, cirrhose, maladie neurologique, adiposité tronculaire ou lactate niveaux, ont également été signalés moins fréquemment.
Diagnostic et progression de la maladie
Sa maladie ne peut être diagnostiquée avec certitude que par un examen spécialisé et des analyses de laboratoire. Diverses options existent pour poser un diagnostic définitif de la maladie d'Hers, et leur utilisation est pondérée par rapport au cas individuel. Dans de nombreux cas, une activité enzymatique réduite du foie (terme médical phosphorylase) sert de preuve. De même, une diminution de l'activité enzymatique dans les deux leucocytes et érythrocytes peut servir de preuve possible de la maladie d'Hers. De plus, une diminution des niveaux de glycose et lactate en conjonction avec des niveaux accrus de transaminases indiquent également la présence de la maladie de Hers. En général, le défaut enzymatique peut être détecté dans le foie ainsi que dans lymphocytes. En outre, la détection génétique moléculaire d'une mutation de gènes spécifiques en combinaison avec des découvertes cliniques représente une autre possibilité de diagnostic de la maladie d'Hers. De plus, un foie biopsie peut être considérée comme une option instrumentale pour le diagnostic de la maladie d'Hers.
Complications
En raison de sa maladie, les enfants en particulier souffrent déjà de divers symptômes et plaintes. Dans la plupart des cas, des perturbations de la croissance et développement de l'enfant se produire. Il n'est donc pas rare que les personnes touchées soient limitées dans leur vie quotidienne et dépendent également de l'aide d'autres personnes. La qualité de vie du patient est considérablement réduite par la maladie d'Hers. En outre, mental retardement peut également se produire, ce qui peut conduire à apprentissage des difficultés. Les enfants peuvent ainsi devenir victimes de taquineries ou de brimades et développer des plaintes psychologiques ou Dépression De même, la maladie a un effet très négatif sur le foie. Un traitement causal de la maladie d'Hers n'est pas possible. Les personnes touchées sont donc dépendantes de diverses thérapies destinées à limiter les symptômes. Il n'est cependant pas rare que les troubles régressent d'eux-mêmes à un âge avancé. En règle générale, le traitement est effectué à l'aide de cellules souches. Immunosuppresseur peut également limiter sa maladie. On ne peut généralement pas prévoir si cela se traduit par une réduction de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les premiers symptômes de la maladie d'Hers apparaissent dans enfance jusqu'à la puberté. Les troubles de la croissance ou le gonflement du corps sont particulièrement visibles. Si une taille corporelle significativement réduite au cours du processus de croissance peut être perçue en comparaison directe avec des enfants du même âge, les indications doivent être discutées avec un médecin. En cas de gonflement du haut du corps au niveau du foie, un médecin doit également être consulté. Il faut examiner et clarifier s'il y a un élargissement de l'organe. Si des dysfonctionnements généraux surviennent, s'il y a des anomalies ou des changements dans l'apparence du peau, ou si le lecteur est réduit, un médecin est nécessaire. S'il y a une pâleur ou une décoloration jaunâtre du peau, une visite chez le médecin doit être effectuée. Une agitation intérieure, une irritabilité accrue ainsi que des troubles concentration indiquer décomposition cellulaire déficiences qui doivent être examinées et traitées. Attaques avec appétit vorace et sévère sensation de fatigue ou l'épuisement sont d'autres signes d'une irrégularité existante. Si les symptômes persistent pendant plusieurs jours ou semaines, un médecin doit être consulté. Si des anomalies du comportement surviennent, des problèmes émotionnels et mentaux surviennent ou si un fort comportement de retrait est observé, il y a lieu de s'inquiéter. Une visite chez le médecin est nécessaire pour que la cause puisse être élucidée. Une diminution des performances habituelles doit également être présentée à un médecin.
Traitement et thérapie
. La maladie de Hers avec glycogénose de type VI peut être purement symptomatique chez la grande majorité des patients atteints, et les symptômes doivent être évités. Dans ce contexte, l'objectif principal du traitement est simplement de prévenir les épisodes d'hypoglycémie. Afin de réaliser ce préventif thérapie, il doit y avoir un bon pronostic global de la maladie de Hers pour le cas individuel. En revanche, dans les cas plus compliqués, la compensation des troubles métaboliques existants doit avoir lieu et les dysfonctionnements des organes doivent être compensés. De plus, des apports nutritionnels concomitants thérapie devrait également être pris en considération. le régime devrait être caractérisé par des repas riches en glucides et petits. L'utilisation de médicaments immunosuppresseurs peut être considéré comme un traitement médicamenteux. Sa maladie peut également être traitée chirurgicalement par transplanter de cellules souches. Cependant, dans de nombreux cas, aucun traitement de la maladie d'Hers n'est nécessaire. Cependant, la maladie doit être surveillée par un médecin sous forme d'examens réguliers. En cas d'aggravation potentielle des symptômes individuels ou de l'ensemble condition du patient affecté, approprié les mesures pour la thérapie peut être initiée immédiatement. En général, le pronostic de la maladie de Hers peut être considéré comme essentiellement bon.
Perspectives et pronostics
Sa maladie offre généralement un bon pronostic. La maladie régresse souvent pendant la puberté ou au début de l'âge adulte. Jusque-là, la maladie offre une évolution relativement bénigne qui ne provoque pas de symptômes majeurs. En règle générale, l'hypotonie, l'hypoglycémie et des problèmes de croissance surviennent. Les plaintes graves peuvent être évitées en corrigeant les symptômes de carence. La condition préalable est généralement l'adhésion permanente à un régime. En combinaison avec un mode de vie malsain ou grossesse, Sa maladie peut évoluer vers une maladie chronique pouvant entraîner de graves complications. Un changement de mode de vie ou un traitement complet grossesse améliore le pronostic et permet au patient de conduire une vie relativement normale sans limitations notables. Sa maladie entraîne souvent des troubles psychologiques qui doivent être traités. Les humeurs dépressives sont typiques, qui se développent également en raison du déséquilibre hormonal. Les limitations physiques sont particulièrement problématiques, ce qui entraîne également une qualité de vie limitée. régime et des contrôles réguliers par le médecin. Le pronostic est fait par le spécialiste, en tenant compte du tableau des symptômes et du traitement choisi.
Prévention
Parce que sa maladie est une maladie héréditaire causée, par exemple, par gène mutations ou certains défauts chromosomiques, pas de prévention les mesures car la maladie existe à ce jour. Étant donné que sa maladie survient principalement enfance et à l'adolescence, il est indispensable de procéder immédiatement à des examens médicaux dès les premiers symptômes. Les médecins traitants peuvent alors prescrire des médicaments préventifs et thérapeutiques les mesures approprié au tableau clinique individuel. Cela peut avoir une influence extrêmement positive sur le pronostic de la maladie d'Hers.
Suivi
Les soins de suivi proprement dits ne sont pas disponibles pour la maladie métabolique génétique Hers. Il n'y a pas de remède causal pour la maladie. La base du bien décomposition cellulaire malgré la condition est une alimentation adaptée ainsi que des examens de suivi. En conséquence, les examens de suivi résultent uniquement d'examens destinés à contrôler le succès de la thérapie. Ceci est suffisant dans tous les cours plus doux de glycogénose de type VI. En règle générale, il n'y a pas de complications médicales entraînant un traitement supplémentaire et des mesures de suivi. Par conséquent, un suivi médical au sens strict n'est pas nécessaire. La situation est différente lorsque les fonctions des organes sont altérées dans les cas plus graves. Le foie en particulier peut souffrir de la maladie métabolique, et des changements pathologiques dans les tissus et une cirrhose se produisent parfois. En conséquence, les mesures chirurgicales jusqu'à et y compris transplanter sont parfois nécessaires. Il en résulte la nécessité d'un suivi médical pour stabiliser le patient et garantir l'acceptation du matériel du donneur par le corps de la personne affectée. Des examens de suivi sont fournis. Dans l'ensemble, toutes les personnes touchées sont bien avisées de faire vérifier leur métabolisme à intervalles réguliers. L'évolution des circonstances de la vie et les changements physiques obligent parfois à adapter la thérapie, dont le succès doit également être surveillé par des examens de suivi.
Ce que tu peux faire toi-même
Les patients atteints de la maladie d'Hers doivent avant tout adapter leurs habitudes quotidiennes et, en particulier, leur alimentation. Le régime doit fournir de l'énergie à long terme et se stabiliser sang glucose niveaux pour arrêter les épisodes hypoglycémiques. Des périodes prolongées de jeûne doit être évité. Les patients doivent manger fréquemment des petits repas tout en maintenant une alimentation équilibrée. Pauvre glucides et les sucres simples ne devraient être consommés qu'en quantités limitées. Au lieu de cela, non cuit fécule de maïs et d'autres aliments à digestion lente sont un bon moyen de stabiliser sang glucose les niveaux. La thérapie structurée améliore le bien-être et les performances physiques et mentales. Les patients doivent travailler avec leur médecin et un nutritionniste pour développer un régime alimentaire adapté à leurs symptômes individuels. Cela peut être accompagné d'activités sportives. Pendant une phase hypoglycémique, une courte promenade aide. Cependant, si les symptômes sont sévères, le médecin doit en être informé, car des complications graves peuvent survenir dans certaines circonstances. En conjonction avec un traitement médicamenteux, la maladie de Hers peut être bien traitée par les mesures d'auto-assistance mentionnées ci-dessus. Dans les cas graves, un traitement hospitalier dans une clinique spécialisée est nécessaire.
