maladie héréditaire

Syndrome de l'arc aortique: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de la crosse aortique est une sténose d'une ou plusieurs artères de la crosse aortique. Les causes comprennent des malformations congénitales des vaisseaux sanguins, des maladies auto-immunes et des maladies vasculaires telles que l'athérosclérose. Le traitement dépend de la cause et implique généralement une chirurgie vasculaire. Qu'est-ce que le syndrome de la crosse aortique ? Dans le syndrome de la crosse aortique, une ou plusieurs artères bifurquent… Syndrome de l'arc aortique: causes, symptômes et traitement

Myosine: fonction et maladies

La myosine appartient aux protéines motrices et est responsable, entre autres, des processus impliqués dans la contraction musculaire. Il existe plusieurs types de myosines, qui participent toutes aux processus de transport des organites cellulaires ou aux déplacements au sein du cytosquelette. Des anomalies structurelles dans la structure moléculaire de la myosine peuvent être à l’origine de maladies musculaires… Myosine: fonction et maladies

Ophtalmoplégie externe progressive: causes, symptômes et traitement

L'ophtalmoplégie externe progressive est également connue sous le nom d'ophtalmoplégie progressive externe et fait partie des troubles neuroophtalmologiques. Une forme particulière de la maladie est l'ophtalmoplégie plus (CPEO plus). Qu'est-ce que l'ophtalmoplégie externe progressive ? L'ophtalmoplégie externe progressive est causée par un trouble des mitochondries. Cette mitochondriopathie provoque une paralysie lentement progressive de l’œil externe… Ophtalmoplégie externe progressive: causes, symptômes et traitement

Hémimélie fibulaire: causes, symptômes et traitement

L'hémimélie fibulaire est l'absence congénitale ou le sous-développement du péroné (nom médical péroné). La condition est également appelée défaut longitudinal fibulaire. Il peut survenir soit isolément, soit en association avec des malformations du fémur, des malformations des pieds ou avec un raccourcissement de l'ensemble de l'os de la partie inférieure de la jambe. Qu'est-ce que l'hémimélie fibulaire ? Hémimélie fibulaire … Hémimélie fibulaire: causes, symptômes et traitement

Maladie rénale kystique médullaire de type 1: causes, symptômes et traitement

La maladie rénale kystique médullaire de type 1 est une maladie appelée maladie rénale kystique. La maladie est héréditaire et se transmet sur le mode autosomique dominant. Sans traitement, la maladie est mortelle à un âge moyen de 62 ans. Qu'est-ce que la maladie rénale kystique médullaire de type 1? La maladie rénale kystique médullaire de type 1 (ADMCKD1) appartient à… Maladie rénale kystique médullaire de type 1: causes, symptômes et traitement

Dentinogenèse: fonction, tâches, rôle et maladies

La dentinogenèse est le terme utilisé pour décrire la formation de la dentine. La dentine est aussi appelée os dentaire. C'est un produit d'odontoblastes. Qu'est-ce que la dentinogénèse ? La dentinogenèse est le terme utilisé pour décrire la formation de la dentine. La dentine est aussi appelée os dentaire. Au cours de la dentinogenèse, la dentine des dents se forme. Une grande partie de… Dentinogenèse: fonction, tâches, rôle et maladies

Implémentation | Test génétique - Quand est-ce utile?

Mise en œuvre Quiconque souhaite subir un test génétique doit d'abord se présenter à une consultation génétique en Allemagne. Ici, une consultation est effectuée avec un médecin qui a été formé en génétique humaine ou qui a une qualification supplémentaire. Il est logique de penser à l'arbre généalogique à la maison avant la consultation. Des questions sur… Implémentation | Test génétique - Quand est-ce utile?

Coûts d'un test génétique | Test génétique - Quand est-ce utile?

Coûts d'un test génétique Les prix peuvent varier selon le test et le fournisseur. Un test génétique moyen coûte entre 150 et 200 euros. Cependant, le prix peut varier considérablement. Habituellement, un test de mutations cancéreuses héréditaires coûte au moins 1000 euros, mais doit être pris en charge par l'assurance maladie s'il existe un risque avéré... Coûts d'un test génétique | Test génétique - Quand est-ce utile?

Cancer du sein - Que signifie BRCA? | Test génétique - Quand est-ce utile?

Cancer du sein – Que signifie BRCA ? Le cancer du sein est une maladie qui est généralement d'origine multifactorielle. Cela signifie que de nombreuses circonstances internes et externes contribuent à la coïncidence du développement du cancer du sein. Angelina Jolie est l'un des exemples les plus connus où une mutation génétique augmente le risque de cancer du sein. Elle avait … Cancer du sein - Que signifie BRCA? | Test génétique - Quand est-ce utile?

Test génétique du cancer colorectal | Test génétique - Quand est-ce utile?

Test génétique pour le cancer colorectal Le cancer colorectal est également favorisé par de nombreuses influences internes et externes influençables et des constellations génétiques. Dans le cancer colorectal, l'alimentation, le comportement et les circonstances extérieures jouent un rôle beaucoup plus important que dans le cancer du sein. Seulement environ 5% de tous les cancers colorectaux peuvent être attribués à un changement génétique. Si les proches parents du … Test génétique du cancer colorectal | Test génétique - Quand est-ce utile?

Déterminer la filiation et l'origine | Test génétique - Quand est-ce utile?

Déterminer la filiation et l'origine La filiation est le terme utilisé pour décrire l'éventail des parents dont on porte la constitution génétique. Certains gènes sont situés à différents sites du génome et peuvent donc être soumis à différents traits héréditaires. S'il y a un gène défectueux dans l'histoire familiale, il est possible de calculer le … Déterminer la filiation et l'origine | Test génétique - Quand est-ce utile?