Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie héréditaire extrêmement rare dont les effets affectent le cerveau ainsi que les yeux et les muscles. Les symptômes, déjà apparents à la naissance, conduire à la mort des enfants qui en sont atteints, qui en sont gravement handicapés, au bout de quelques mois seulement. À ce jour, il n'existe aucune forme de thérapie pour traiter ou même guérir le syndrome de Walker-Warburg.
Qu'est-ce que le syndrome de Walker-Warburg?
Le syndrome de Walker-Warburg (WWS) a été nommé d'après Arthur Earl Walker et Mette Warburg et a été décrit pour la première fois par eux en 1942. En moyenne, un nouveau-né sur environ 40,000 XNUMX souffre de cette maladie héréditaire très rare. Le syndrome de Walker-Warburg est une forme sévère de lissencéphalie (du grec «lissos», signifiant lisse) dans laquelle le cortex normalement sillonné a une surface lisse. Le syndrome de Walker-Warburg est causé par un développement défectueux du nerfs dans l' cervelet. Cette malformation du cerveau conduit à des symptômes sévères, provoquant souvent la formation d'une soi-disant hydrocéphalie chez les nouveau-nés atteints, mais aussi des malformations des yeux et la soi-disant fente lèvre et le palais, ainsi que Respiration problèmes. Par conséquent, la plupart des nouveau-nés atteints du syndrome de Walker-Warburg sont ventilés artificiellement immédiatement après la naissance. Cependant, de nombreux enfants sont mort-nés en raison du syndrome de Walker-Warburg.
Causes
Le syndrome de Walker-Warburg est causé par un multiple gène mutation, le défaut du matériel génétique étant dû à des chromosomes. Le syndrome de Walker-Warburg est l'une des maladies héréditaires autosomiques récessives. Cela signifie que les gènes modifiés n'ont pas de caractéristiques sexospécifiques (autosomiques) et l'existant gène l'altération ne conduit au syndrome de Walker-Warburg que si le père et la mère transmettent cette prédisposition à leur enfant (récessif). Ainsi, la maladie héréditaire n'éclate fondamentalement que si les deux parents ont un défaut génétique et le transmettent à l'enfant, bien que même dans ce cas, seulement environ 25% des nouveau-nés développent réellement le syndrome de Walker-Warburg.
Symptômes, plaintes et signes
La condition présente de nombreux symptômes graves. La lissencéphalie est présente, ce qui signifie que les sillons et les circonvolutions du cortex cérébral sont absents ou rudimentaires. le cervelet est considérablement réduit en taille. Les malformations entraînent une croissance réduite et un dysfonctionnement prononcé des muscles, de sorte que les membres pendent mollement sur le corps. Les enfants n'apprennent pas à bouger, à ramper ou à marcher et ils ne peuvent pas changer de position de manière autonome. Ils restent au stade infantile de développement. Immédiatement après la naissance, Respiration des problèmes surviennent souvent. L'alimentation est plus difficile et ils doivent toujours être nourris. Puisqu'ils inhalent plutôt que d'avaler de la nourriture, cela conduit à une augmentation poumon infections (aspiration pneumonie). Les bébés sont conscients de leur environnement, mais ne peuvent pas suivre les objets en mouvement ou les mouvements des personnes avec leurs yeux. Les yeux ne sont pas normalement développés, souvent les enfants sont aveugles ou ont des cataractes. Ils ne peuvent pas parler et ont généralement une fente lèvre et la bouche est présente. L'audition est également altérée. Chez certaines personnes touchées, une accumulation excessive de liquide dans les ventricules du cerveau provoque la formation d'une hydrocéphalie. Un renflement rempli de liquide à l'arrière du front (encéphalocèle) peut également se développer. En raison des graves malformations du cerveau, les capacités mentales sont gravement altérées. Souvent, les enfants souffrent de crises d'épilepsie.
Diagnostic et cours
Pour diagnostiquer le syndrome de Walker-Warburg, le pédiatre ou un autre spécialiste détermine s'il durcit au moyen de imagerie par résonance magnétique or tomodensitométrie s'il est suspecté (sur la base des symptômes typiques déjà présents après la naissance). Afin d'obtenir un diagnostic absolument certain quant à savoir si l'enfant souffre réellement du syndrome de Walker-Warburg ou d'une autre maladie présentant des symptômes similaires, un sang test de l'enfant est également effectué. Le syndrome de Walker-Warburg peut également être détecté par voie prénatale amniocentèse dans les cas où les deux parents sont connus pour avoir une maladie génétique, qui est ensuite examinée génétiquement.Ultrason les examens sont également utilisés en cas de suspicion prénatale de syndrome de Walker-Warburg, mais ne fournissent que des indications d'un mauvais développement général du cerveau, et non un diagnostic définitif de cette maladie héréditaire. Dans sa forme sévère, le syndrome de Walker-Warburg est mortel, de nombreux nouveau-nés atteints étant morts-nés. Les nourrissons nés vivants atteints du syndrome de Walker-Warburg ne restent généralement en vie que quelques mois, ou un maximum de deux à trois ans dans la forme la plus bénigne de la maladie.
Complications
Le syndrome de Walker-Warburg est associé à de graves malformations et, par conséquent, à de graves limitations dans la vie quotidienne de la personne touchée. Dans ce cas, la personne affectée souffre généralement d'une fente palatine, de sorte qu'une gêne peut survenir lors de la prise de nourriture et de liquides. Déshydration ou d'autres symptômes de carence peuvent également survenir en raison du syndrome de Walker-Warburg et rendre la vie quotidienne du patient plus difficile. En outre, l'hydrocéphalie et, dans de nombreux cas, Respiration des difficultés et une taille du cerveau considérablement réduite se produisent également. La plupart des patients souffrent également de problèmes de vision ou douleur dans les yeux en raison de la maladie. Les plaintes mentales et psychologiques ne sont pas rares non plus dans le syndrome de Walker-Warburg et ont un impact très négatif sur la qualité de vie du patient. Dans de nombreux cas, les patients sont donc dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et ne peuvent plus facilement effectuer de nombreuses tâches quotidiennes. Les parents ou les proches peuvent également être affectés par des troubles psychologiques. Puisqu'un traitement causal du syndrome de Walker-Warburg n'est pas possible, seuls les symptômes individuels peuvent être traités. Les complications spéciales ne surviennent pas. Il n'est pas possible de prédire universellement si le syndrome de Walker-Warburg entraîne une diminution de l'espérance de vie chez le patient.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La personne touchée doit absolument contacter un médecin au sujet du syndrome de Walker-Warburg. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être guérie seule et une guérison complète n'est de toute façon pas possible. Cependant, un diagnostic précoce a toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie, de sorte que la personne touchée doit contacter un médecin dès les premiers symptômes du syndrome de Walker-Warburg. Dans la plupart des cas, cependant, les enfants affectés meurent quelques mois après la naissance, de sorte que les parents et les proches doivent en particulier consulter un psychologue pour éviter Dépression et autres troubles psychologiques. Le syndrome est généralement diagnostiqué avant la naissance. Un médecin doit être consulté si l'enfant souffre de difficultés respiratoires ou auditives. Il existe diverses malformations et déformations faciales qui peuvent également indiquer ce syndrome. Le traitement de ce syndrome pouvant être purement symptomatique, les symptômes ne peuvent pas être complètement soulagés, entraînant la mort prématurée de l'enfant.
Traitement et thérapie
Le traitement des enfants atteints du syndrome de Walker-Warburg est limité à respiration artificielle immédiatement après la naissance par des professionnels de la santé, ainsi que des soins affectueux et empathiques du nourrisson ou du tout-petit né avec le syndrome de Walker-Warburg de la part des parents et des proches, car aucune forme efficace de thérapie a encore été trouvée pour les causes ou les effets de cette maladie héréditaire. Pendant la vie généralement très courte de leur enfant et surtout par la suite, les parents et les familles endeuillées touchés par le syndrome de Walker-Warburg peuvent trouver réconfort, soutien et aide dans des groupes d'entraide, car au sein de ces groupes, formés par des expériences et des processus de deuil similaires Il est beaucoup plus facile de se réconcilier avec les effets du syndrome de Walker-Warburg pour retrouver une vie «normale».
Prévention
Fondamentalement, pas de prévention les mesures existent pour le syndrome de Walker-Warburg pour éviter le condition.Cependant, dans le cas d'une anomalie héréditaire déjà connue chez les deux parents, mais aussi dans le cas d'éventuelles anomalies au sein de la famille, ainsi que dans les grossesses à haut risque, diagnostic prénatal peut aider à garantir que le syndrome de Walker-Warburg est détecté à un stade précoce, afin que les parents et la communauté environnante puissent se préparer à l'évolution imminente de la maladie et à ses conséquences inévitables.
Suivi
Étant donné que le syndrome de Walker-Warburg n'est pas encore traitable de manière causale et entraîne inévitablement la mort du nourrisson au cours des premières années de vie, les soins de suivi ne sont pas disponibles pour les patients atteints. Cependant, le développement du syndrome de Walker-Warburg est héréditaire. Les soins de suivi s'adressent donc aux parents et aux proches de l'enfant affecté, en particulier aux frères et sœurs. En cas de nouvelle grossesse, les parents devraient avoir diagnostic prénatal réalisée afin de détecter à un stade précoce si l'enfant est également atteint du syndrome de Walker-Warburg. Si tel est le cas, un avortement peut être effectuée tôt si les parents le souhaitent. Centres de conseil spéciaux pour grossesse le counselling en cas de conflit aide à soutenir un processus de prise de décision. Dans tous les cas, diagnostic prénatal fournir une certitude sur décomposition cellulaire de l'enfant à naître. De plus, un accompagnement psychothérapeutique peut être utile pour les parents d'un enfant atteint du syndrome de Walker-Warburg afin de faire face au stress résultant pour les parents de la maladie de l'enfant. Si Dépression se développe chez un parent, médicament thérapie avec antidépresseurs peut également être indiqué. Les parents et frères et sœurs en bonne santé d'une personne touchée par le syndrome de Walker-Warburg devraient subir un test génétique pour savoir s'ils sont porteurs de traits. Si tel est le cas, un diagnostic prénatal doit également être effectué pour toutes les grossesses des frères et sœurs d'un enfant atteint.
Ce que tu peux faire toi-même
Cette génétique sérieuse condition offre peu de marge d’amélioration de la situation générale pour toute personne touchée. L'auto-assistance se situe plutôt dans le domaine de la gestion de la maladie. Dans la plupart des cas, le décès du patient survient en quelques semaines ou quelques mois de vie en raison des multiples symptômes. Pour alléger l'existant décomposition cellulaire irrégularités, la coopération avec les médecins traitants est importante. Le soutien d'un psychothérapeute peut être utile pour faire face à la maladie, en particulier par les proches. Il est conseillé de traiter ouvertement ses propres sentiments et idées afin que le comportement des parents puisse être mieux compris par toutes les personnes impliquées. Dans de nombreux cas, des conflits et des problèmes interpersonnels surviennent entre les membres de la famille parce que le fardeau émotionnel est énorme. Celles-ci doivent néanmoins être évitées à tout prix afin d'optimiser l'organisation du temps de vie restant pour le patient. Lors de la poursuite des étapes de traitement médical, il est recommandé de trouver une solution harmonieuse. Poursuivre ses propres intérêts peut conduire aux complications et à une détérioration supplémentaire de décomposition cellulaire développements. Dans les situations de demandes excessives, les proches doivent demander de l'aide immédiatement. Des développements sanitaires aigus peuvent survenir à tout moment, pour lesquels toutes les parties concernées doivent être préparées en interne.
