L'ophtalmoplégie externe progressive est également connue sous le nom d'ophtalmoplégie progressive externe et est l'un des troubles neuroophtalmologiques. L'ophtalmoplégie plus (CPEO plus) est une forme particulière du trouble.
Qu'est-ce que l'ophtalmoplégie externe progressive?
L'ophtalmoplégie externe progressive est causée par un trouble du mitochondries. Cette mitochondriopathie provoque une paralysie lentement progressive des muscles oculaires externes. le paupière l'ascenseur est également affecté par la paralysie. Si d'autres symptômes apparaissent, CPEO plus est présent. Il n'y a pas de remède pour la maladie. Bien que la maladie soit héréditaire, elle peut éclater à tout âge. Ce qui suit s'applique: Plus les premiers symptômes apparaissent tôt, plus l'évolution de la maladie est grave. Le traitement est donc purement symptomatique.
Causes
La cause de l'ophtalmoplégie externe progressive est la mitochondriopathie. Les mitochondriopathies sont des maladies causées par des dommages ou un dysfonctionnement de mitochondries. Les mitochondries sont des organites cellulaires qui fournissent de l'énergie sous forme d'ATP. Sans ATP, les cellules ne sont plus alimentées en énergie suffisante. Les mitochondriopathies héréditaires résultent de gène mutations. le enzymes et les voies métaboliques de l'organite cellulaire sont affectées. Diverses mutations et pertes de segments d'ADN (délétions) à la position 3243 de l'ADNmt ont été identifiées comme la cause d'une ophtalmoplégie externe progressive. Ces défauts de l'ADN mitochondrial provoquent des perturbations de la chaîne respiratoire mitochondriale. Dans CPEOplus, deux à huit suppressions de ko sont trouvées dans la moitié des cas. Très rarement, des duplications d'ADN mitochondrial sont également observées. Dans de rares cas, les cas autosomiques récessifs avec gène des altérations se produisent. Dans ces cas, de multiples délétions d'ADNmt se produisent.
Symptômes, plaintes et signes
Un signe caractéristique de la maladie est un affaissement paupière. Dans la terminologie médicale, ce phénomène est également connu sous le nom de ptosis. Ptosis résulte d'une paralysie du muscle élévateur des palpèbres supérieures. Habituellement, les deux yeux sont touchés par cette paralysie. La mobilité des yeux est sévèrement limitée en raison de la paralysie des muscles oculaires externes. Contrairement aux maladies associées à la paralysie centrale du regard, dans l'ophtalmoplégie externe progressive, tous les mouvements oculaires tronc cérébral les fonctions telles que l'optocinétique, le réflexe vestibulo-oculaire et les saccades sont intactes. Cependant, en raison de la paralysie sévère des muscles oculaires, ils ne peuvent pas être effectués aussi rapidement. Dans CPEOplus, les symptômes sont complétés par d'autres faiblesses musculaires. Ceux-ci sont particulièrement évidents dans les extrémités, le visage et les muscles de la déglutition. Les patients atteints souffrent de difficultés à avaler et de faiblesse musculaire dans les bras et les jambes. La conduction de la Cœur est perturbé, ce qui entraîne arythmies cardiaques. Cardiomyopathies avec angine pectoris, évanouissements ou embolies peuvent également être des symptômes de CPEOplus. Des endocrinopathies se développent également, qui peuvent se manifester sous la forme de diabète sucré, puberté retardée ou petite taille. Les patients atteints souffrent également de troubles sensoriels, de paralysie périphérique ou de modifications du peau. Démence ou troubles du mouvement coordination sont également des conséquences possibles de CPEOplus. La transition vers le syndrome de Kearns-Sayre, un CPEO avec des changements dégénératifs de la rétine, est fluide. Si la centrale système nerveux est affecté par la maladie, il peut y avoir perte auditive, mental retardement, ou soi-disant ataxie cérébelleuse.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le principal résultat de l'ophtalmoplégie externe progressive est acide lactique surcharge. Cette condition est également connu sous le nom de lactique acidose. Dans un diagnostic métabolique, urinaire organique des acides ainsi que sang sérum acides aminés sont déterminés en plus de acide lactique les niveaux. Créatine kinase, lactate déshydrogénase, lactate au repos et pyruvate doit également être mesuré dans le sang. Examens neurologiques, électromyographie, et un muscle biopsie confirmer le diagnostic. La détermination du statut des hormones thyroïdiennes et des anticorps est fortement recommandée, de même que électroneurographie. Souvent, cependant, les signes cliniques d'une ophtalmoplégie externe progressive sont si clairs qu'un diagnostic relativement certain peut déjà être posé sur la base des symptômes. diagnostic différentiel doit exclure la myasthénie, la paralysie du regard, tronc cérébral lésions séniles ptosis, syndrome de fibrose et parésie du nerf oculomoteur.
Complications
En raison de la maladie, les personnes atteintes souffrent de diverses paralysies et troubles de la sensibilité. En particulier, les paupières sont touchées par la paralysie, de sorte qu'elles ne peuvent plus être déplacées facilement. De même, la paralysie peut également affecter les yeux eux-mêmes, de sorte que la personne affectée ne peut plus bouger ses yeux dans des directions différentes. La qualité de vie du patient est considérablement restreinte et réduite par la maladie. De même, la faiblesse musculaire et aussi Cœur des problèmes surviennent. La personne affectée continue de souffrir de troubles de la déglutition, de sorte qu'il y a un inconfort important lors de la prise de liquides et de nourriture. Diabète or petite taille peut également se produire. Le développement des enfants est gravement retardé et perturbé par la maladie, de sorte que de graves complications ou une gêne surviennent généralement à l'âge adulte. En outre, la puberté des personnes touchées est souvent retardée également. Étant donné que dans de nombreux cas, les patients souffrent également d'une augmentation retardement, ils dépendent souvent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Il est possible que cette maladie entraîne également une espérance de vie considérablement réduite du patient.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le premier signe et le plus caractéristique de l'ophtalmoplégie externe progressive est un paupière chez les malades. Une visite chez le médecin doit être initiée immédiatement si cette caractéristique visuelle se développe. Les restrictions de la vision, les perturbations des mouvements oculaires et une apparence paralytique sont inquiétantes. Ils doivent être examinés et traités par un médecin dès que possible. Un médecin doit être consulté en cas d'augmentation des chutes, d'augmentation du risque d'accident et de troubles de la vision. Si la personne affectée souffre d'une faiblesse musculaire force, une performance physique faible ou une diminution de la résilience habituelle, un médecin doit être consulté. Les plaintes concernant l'acte de déglutition, un refus de manger ou une sous-alimentation de l'organisme doivent être clarifiées par un médecin. Dysfonctionnement, croissance retardement ou l'apparition tardive de la puberté doit être discutée avec un médecin. En cas d'anomalies des mouvements naturels, une compétence mentale réduite et des troubles du Mémoire l'activité d'un médecin est nécessaire. Troubles de la sensibilité, modifications de la peau l'apparence et l'ataxie doivent être examinées par un médecin et traitées. En particulier, des anomalies dans le coordination des mouvements doit être compris comme un signal d’alerte de l’organisme. Perturbations du Cœur le rythme et la conscience doivent également être examinés. Dans les cas graves, un service d'ambulance doit être alerté.
Traitement et thérapie
L'ophtalmoplégie externe progressive ne peut être guérie. La paupière tombante est généralement traitée chirurgicalement. Dans la plupart des cas, une suspension frontale chirurgicale avec du silicone est réalisée. Chirurgical traitement de la ptose ne se fait pas uniquement pour des raisons esthétiques. Si la paupière n'est pas fermée ou est incomplète, la cornée peut se dessécher. Le résultat serait une kératopathie d'exposition. Si les patients ont une vision double, prisme lunettes peut aider. Dans les cas graves, cependant, une chirurgie du strabisme peut être nécessaire. Cependant, comme chez la plupart des patients les deux yeux sont affectés par la paralysie, le strabisme est un symptôme rarement rencontré. Chez certains patients présentant une ophtalmoplégie externe progressive, un déficit primaire de Coenzyme Q10 a été démontré. Dans ce cas, thérapie avec 50 à 300 milligrammes de Coenzyme Q10 par jour peut être prometteur. Ce traitement vise à contourner les défauts de la chaîne respiratoire afin qu'une production suffisante d'ATP soit possible malgré les défauts. Préparations telles que riboflavine, L-carnitine, idébénone ou créatine monohydraté sont également utilisés pour traiter les condition.
Prévention
L'ophtalmoplégie externe progressive est une maladie héréditaire. Ainsi, il ne peut pas être empêché. Cependant, certaines études montrent que la mitochondriopathie sous-jacente se développe et / ou s'aggrave préférentiellement lorsque l'organisme est stressé par facteurs environnementaux.Des facteurs néfastes tels que tabagisme ou l'exposition à des polluants doit donc être évitée en cas de mitochondriopathie connue.
Suivi
La maladie peut être renforcée par une humeur positive et une stabilité émotionnelle de la personne touchée. Surtout dans les mauvais cas, les personnes atteintes devraient toujours essayer de garder une humeur élevée. Les choses dont on jouissait avant la maladie devraient être planifiées et recommencées avec l'environnement social. Le contact avec les membres de la famille doit toujours être maintenu par les personnes concernées. De cette manière, l'aide et le soutien peuvent toujours être demandés aux proches si nécessaire. Les personnes concernées doivent assister aux examens régulièrement programmés afin que l'état de décomposition cellulaire peut être déterminé par un médecin. La maladie peut également affecter le régime. Pour cette raison, il est important que les personnes touchées fassent attention à vitamine- riche et équilibré régime. Afin de ne pas aggraver la maladie, il est impératif que les personnes touchées évitent les substances contenant alcool ainsi que nicotine. Pour aider les personnes atteintes à apprendre à gérer la maladie de manière appropriée, un conseil psychologique à long terme est recommandé. Aller dans un groupe d'entraide est également bénéfique. De cette manière, les personnes atteintes peuvent échanger des idées avec d'autres qui souffrent également de la maladie et trouver d'autres moyens de la traiter. Cela augmente la qualité de vie des personnes touchées, qui a été considérablement réduite par la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
L'ophtalmoplégie externe progressive peut être contrée dans la vie quotidienne principalement par une attitude positive envers la vie. Cela est particulièrement vrai pour les cas les plus graves, qui impliquent des faiblesses autres que les muscles oculaires, telles que la déglutition ou les extrémités. Pour les patients, des examens diagnostiques réguliers sont indispensables pour déterminer le décomposition cellulaire statut. Le médecin analyse les valeurs et détermine la sévérité des muscles et, le cas échéant, du cœur. Dans certains cas, la maladie a un effet négatif sur la consommation de nourriture. Il est donc d'autant plus important d'assurer un équilibre régime afin de prévenir d'éventuels symptômes tels que diabète. Pour que la qualité de vie ne souffre pas trop, un traitement psychothérapeutique est recommandé. Les enfants et les adultes se sentent limités dans leurs activités. Surtout pendant la puberté, qui est généralement retardée par la maladie, l'estime de soi diminue. C'est pourquoi les personnes touchées devraient apprendre à accepter l'aide d'autres personnes. Le soutien de la famille et des amis présente de grands avantages pratiques, en particulier dans le contexte du risque accru d'accidents dû à une vision affaiblie.
