Kystique médullaire un rein la maladie de type 1 est une condition appelé kystique un rein maladie. La maladie est héréditaire et est héréditaire de manière autosomique dominante. Sans traitement, la maladie est mortelle à un âge moyen de 62 ans.
Qu'est-ce que la maladie rénale kystique médullaire de type 1?
Kystique médullaire un rein la maladie de type 1 (ADMCKD1) appartient à un complexe pathologique caractérisé par la formation d'un rein kystique. Ainsi, les reins kystiques ne représentent pas une maladie uniforme. Ils peuvent être à la fois héréditaires et acquis. Médullaire maladie rénale kystique le type 1 est une maladie héréditaire héréditaire de manière autosomique dominante. Médullaire maladie rénale kystique le type 2 est également une maladie rénale héréditaire autosomique dominante avec des symptômes similaires. Il existe également une forme autosomique récessive de maladie rénale kystique. Ce sont des maladies différentes avec les mêmes symptômes. En raison des symptômes similaires, le rein kystique héréditaire était considéré comme une maladie uniforme jusqu'à récemment. La seule différence est le moment d'apparition des premiers symptômes de chaque maladie. Les deux formes autosomiques dominantes de la maladie rénale kystique médullaire sont également appelées ADMCKD1 ou ADMCKD2. Ce sont des troubles très rares. Dans l'ensemble, les deux formes autosomiques dominantes de la maladie affectent environ cinq millions de personnes dans le monde. La prévalence est d'environ 1 à 9 pour 100,000 XNUMX personnes.
Causes
Comme mentionné précédemment, la maladie rénale kystique médullaire de type 1 est une maladie héréditaire. Cependant, contrairement à la maladie rénale kystique médullaire de type 2, le gène n'a pas encore été localisé avec précision. Cependant, il est situé sur le chromosome 1. Un dysfonctionnement du gène la polycystine-1 et la polycystine-2 sont soupçonnées d'être à l'origine de la formation de la maladie kystique des reins. L'interaction entre les deux composés est cruciale pour la formation de la structure rénale. Cependant, le mécanisme exact n'est pas encore connu. Les formes autosomiques dominantes de la maladie montrent une progression de la maladie très lente. Dans la maladie rénale kystique médullaire de type 1, la formation des symptômes commence dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie. Compléter insuffisance rénale survient à un âge moyen de 62 ans.
Symptômes, plaintes et signes
Comme pour tous les reins kystiques, la maladie rénale kystique médullaire de type 1 commence par une urine sanglante, hypertension, douleurs abdominales, hypertrophie de la circonférence abdominale et infections des voies urinaires. sanguins la pression augmente parce que lorsque rénale bateaux sont déplacés par les kystes distalement, tension artérielle gouttes. Dans ce processus, l'hormone rénine est sécrété, ce qui provoque la sang pression pour remonter. Les premiers symptômes de la maladie commencent dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie. Cependant, il existe également des patients qui restent asymptomatiques jusqu'à une insuffisance rénale définitive. Il y a souvent des douleur causée par la pression des kystes en croissance sur les nerfs. Les saignements sont causés par des ruptures des kystes. Cependant, l'hémorragie n'est pas dangereuse et disparaît d'elle-même. Alors que les kystes deviennent un point de collecte pour l'urine, germes ont d'excellentes opportunités de se multiplier. Cela entraîne de nombreuses infections des voies urinaires. Les reins deviennent de plus en plus gros au cours du processus de la maladie et peuvent éventuellement peser plusieurs kilogrammes car de plus en plus de liquide s'accumule dans les kystes. Les reins sains pèsent généralement 160 grammes. Le poids des reins kystiques peut atteindre huit kilogrammes. Augmentation des quantités de protéines sont également excrétés dans l'urine. Détermination de la protéines dans l'urine contribue au diagnostic de la maladie. Puisque les kystes obstruent également l'écoulement de l'urine, calculs rénaux peut survenir dans 20 à 30 pour cent des cas. Exactement quels processus finalement conduire une insuffisance rénale complète n'est pas encore connue.
Diagnostic et évolution de la maladie
Ultrason les examens conviennent pour diagnostiquer la maladie rénale kystique médullaire. Au cours de ces examens, des kystes aussi petits que cinq millimètres peuvent être détectés. Ainsi, il est possible de diagnostiquer un rein kystique à un stade assez précoce lorsque les symptômes commencent à apparaître, avec un taux de 90%. UNE biopsie du tissu rénal devrait aider à déterminer le type. Souvent, cependant, aucune décision ne peut être prise ici, de sorte que l'histoire de la maladie au sein de la famille puisse aider. Si un certain type de maladie est déjà survenu dans la famille ou les proches, on peut supposer avec un degré de probabilité élevé qu'il s'agit de la même maladie rénale. Un examen génétique moléculaire peut également fournir des informations. Cependant, cela est difficile avec le PKD1 gène. Il n'est pas possible de déduire le type de maladie rénale kystique médullaire à partir des symptômes de la maladie. Toutes les maladies kystiques des reins ne sont pas héréditaires. Dans certains cas, les reins kystiques peuvent également se développer à la suite d'autres maladies sous-jacentes. Des tests diagnostiques différentiels doivent être effectués pour différencier ces cas.
Complications
Ce condition doit être traité par un médecin dans tous les cas. Sans traitement, cela entraîne généralement la mort du patient. Les personnes touchées souffrent principalement d'urine sanglante. Cela conduit souvent à la transpiration ou à une crise de panique. De plus, il n'est pas rare que des infections des voies urinaires se produisent, ce qui peut conduire à brûlant douleur en urinant. La qualité de vie de la personne affectée est considérablement réduite en raison de la maladie. De même, il s'agit d'un hypertension, Qui peut conduire à Cœur attaque. Il n'est pas rare non plus de douleur se produire dans le estomac et l'abdomen. Dans le pire des cas, les personnes touchées peuvent également souffrir d'insuffisance rénale complète et en mourir. Dans ce cas, les personnes touchées dépendent en fin de compte de dialyse ou greffe du rein. Le rein devient de plus en plus gros et entraîne souvent des douleurs. Le traitement de cette maladie ne peut généralement être que symptomatique et réduire la douleur. En outre, cependant, un transplanter or dialyse est toujours nécessaire. L'espérance de vie est considérablement réduite et limitée par cette maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si un membre de la famille a déjà reçu un diagnostic d'insuffisance rénale génétique, un test génétique complet doit être effectué immédiatement après la naissance de l'enfant. Étant donné que la maladie entraîne une mort prématurée si elle n'est pas traitée, un diagnostic rapide est recommandé. De cette manière, un plan de traitement peut être élaboré à un stade précoce et toujours adapté aux besoins actuels de l'organisme. Alternativement, une visite chez le médecin est nécessaire dès que sang apparaît dans l'urine. Si cela n'est pas causé par une surcharge physique ponctuelle de l'organisme ou si cela se produit à plusieurs reprises, un médecin doit être consulté. En cas de hypertension, douleur dans la partie supérieure du corps ou gonflement inhabituel, un médecin doit être consulté. S'il y a une déformation dans la région de l'abdomen supérieur, il y a lieu de s'inquiéter. Une visite chez le médecin est nécessaire pour qu'une enquête sur la cause puisse être lancée. Dans de nombreux cas, le premier décomposition cellulaire les problèmes surviennent au cours de la troisième ou quatrième décennie de la vie. Par conséquent, il est généralement conseillé aux personnes à l'âge adulte de se présenter aux contrôles réguliers proposés par un médecin. Des changements ou des anomalies de la miction, des particularités d'odeur ou une quantité réduite d'urine indiquent des écarts qui doivent être clarifiés. UNE la douleur chronique l'expérience, les troubles du sommeil ou une diminution de la performance physique sont d'autres signes qui devraient faire l'objet d'une investigation médicale.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de causalité thérapie pour la maladie rénale kystique médullaire de type 1, comme pour tous les autres reins kystiques héréditaires. Dans un premier temps, seuls les traitements symptomatiques peuvent être administrés. Ceux-ci comprennent le traitement des infections des voies urinaires ainsi que tension artérielle. La douleur peut être soulagée en perforant des kystes remplis, car cela soulage la pression sur les nerfs. Cependant, un traitement prolongé ne peut être obtenu que par dialyse ou, en cas d'insuffisance rénale complète, par transplantation rénale.
Perspectives et pronostics
La maladie rénale kystique médullaire génétique de type 1 est une maladie grave et mortelle des reins. Cela survient généralement dans la troisième moitié de la vie. Dans quelques années, une insuffisance rénale complète est attendue dans cette maladie rare. C'est en moyenne le cas dans les premières années de la vie vers l'âge de soixante ans. Le pronostic est également médiocre en raison des nombreuses conséquences de la maladie rénale kystique médullaire de type 1. être affecté par la maladie kystique médullaire des reins de type 1 que les personnes aux cheveux noirs. Donc pour ces personnes, le pronostic est en moyenne pire car la maladie est plus fréquente. Le problème est qu'il n'y a pas encore d'approches thérapeutiques. Les symptômes et les symptômes associés de la maladie rénale kystique médullaire de type 1 ne peuvent qu'être atténués. Au stade final, les personnes touchées ne peuvent être aidées que par la dialyse ou un greffe du rein. Si une greffe appropriée est disponible, les chances de guérison sont assez bonnes. Cependant, la dialyse ne peut couvrir qu'une certaine période de temps. La durée de vie fonctionnelle d'une greffe est également limitée. Si cela ne convient pas greffe du rein peut être trouvée, c'est aussi bien qu'une condamnation à mort. Il est possible que dans les dernières décennies, le gène thérapie peut apporter un soulagement ou un remède aux personnes touchées. Mais il reste encore un long chemin à parcourir avant que cela ne se produise.
Prévention
La maladie rénale kystique médullaire de type 1 est une maladie héréditaire. Par conséquent, il ne peut y avoir aucune recommandation pour sa prévention. S'il y a eu des cas antérieurs de maladie rénale kystique médullaire dans la famille, Conseil génétique peut être recherchée si les enfants souhaitent clarifier le risque de récidive.
Suivi
La guérison de la maladie rénale kystique médullaire de type 1 est cruciale transplanter des nouveaux reins. Cela doit être traité par un médecin spécialisé dans cette procédure. Suite à cette opération, le corps affaibli doit être progressivement et soigneusement renforcé à nouveau. Au début, cependant, une épargne stricte est recommandée pour permettre la chirurgie blessures guérir. le transplanter rend nécessaire des visites régulières chez le médecin afin de clarifier si le processus de récupération se déroule comme prévu et de reconnaître les complications qui peuvent survenir à temps. Le traitement de suivi étant relativement complexe et long, le suivi se concentre sur une bonne prise en charge de la maladie. Les patients doivent essayer de se concentrer sur un processus de guérison positif malgré les difficultés. Pour construire l'état d'esprit approprié, détente exercices et méditation peut aider à calmer et à concentrer l'esprit. Si des troubles psychologiques surviennent et persistent pendant une période plus longue, il peut être conseillé de consulter un psychologue et de clarifier cela. Parfois un accompagnant thérapie peut aider à développer une attitude positive.
Ce que tu peux faire toi-même
Si une maladie rénale kystique médullaire de type 1 a été diagnostiquée, un traitement médical est nécessaire. Un peu d'auto-assistance les mesures et les remèdes du foyer et de la nature soutiennent le processus de guérison. Il est important de traiter les symptômes en premier. UNE infection urinaire peut être atténué par la chaleur et le repos, accompagnant antibiotique thérapie. En outre, des précautions doivent être prises pour maintenir une hygiène adéquate dans la zone intime pour empêcher la propagation de l'infection. En cas d'infection aiguë, des produits de soins irritants tels que des savons nettoyants ou désodorisants devrait être évité. Les remèdes naturels sans additifs artificiels conviennent mieux. Un changement de régime est le principal moyen de combattre tension artérielle. De plus, il faut faire beaucoup de sport et stimulants tel que alcool, cigarettes ou caféine devrait être évité. Embonpoint les gens devraient prendre les mesures pour réduire leur poids. En cas d'hypertension artérielle sévère, un traitement médicamenteux est conseillé. Le médecin responsable doit surveiller les les mesures et les soutenir en leur administrant des médicaments. La maladie rénale kystique médullaire de type 1 peut généralement être bien traitée, à condition que le condition est détecté tôt. Cependant, le succès du traitement à long terme ne peut être obtenu que par un changement permanent de mode de vie.