L'hémimélie fibulaire est l'absence congénitale ou le sous-développement du péroné (nom médical fibula). le condition est également appelé défaut longitudinal fibulaire. Elle peut survenir soit isolément, soit en association avec des malformations du fémur, des malformations des pieds, ou avec un raccourcissement de l'ensemble du bas jambe OS.
Qu'est-ce que l'hémimélie fibulaire?
L'hémimélie fibulaire est une condition c'est très rare. Elle ne survient que chez trois nouveau-nés sur 100,000 XNUMX. Dans le même temps, les hommes sont touchés par l'hémimélie fibulaire deux fois plus souvent que les femmes. Dans les deux tiers de toutes les personnes touchées, une seule jambe est affecté par la malformation. L'hémimélie fibulaire est plus fréquente à droite jambe que sur la gauche. L'absence congénitale et complète d'un tibia, appelée hémimélie tibiale, se produit encore plus rarement. L'hémimélie fibulaire est caractérisée par un défaut congénital et longitudinal et présente un large spectre de déformations.
Causes
Les causes potentielles de l'hémimélie fibulaire n'ont pas été explorées à un degré suffisant pour le moment pour fournir des informations précises à leur sujet. Cependant, la recherche des causes de la maladie fait depuis un certain temps l'objet de recherches médicales. L'hémimélie fibulaire a un regroupement familial, ce qui conduit à la conclusion qu'il s'agit d'un trouble congénital avec des causes héréditaires. La malformation pourrait avoir son origine dans la perturbation d'une période critique dans le développement des membres dans le embryon. C'est dans la période entre la quatrième et la septième semaine de grossesse. En outre, les infections virales, la dysgénésie vasculaire, les traumatismes et divers facteurs environnementaux sont discutés comme des causes potentielles. Dans le cas d'une occurrence groupée familiale d'hémimélie fibulaire, une transmission autosomique dominante a été déduite.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes et les plaintes associés à l'hémimélie fibulaire peuvent être variés. Le principal symptôme fonctionnel de la condition est un raccourcissement de la jambe affectée, qui augmente pendant la phase de croissance. Dans la plupart des cas, le pied est également affecté par la maladie, souvent avec une position de pied dite pliée et pointue. Seuls les rayons médiaux du pied affecté sont présents. De plus, des parties de l'arrière-pied sont parfois manquantes. Dans de nombreux cas, l'ensemble partie inférieure de la jambe est sous-développé ou hypoplasique. De plus, une hypoplasie fémorale est souvent associée à une hémimélie fibulaire. Également une déformation dite de rotule dans le cheville une articulation avec une mécanique articulaire perturbée est souvent associée à une hémimélie fibulaire. D'autres déformations qui surviennent souvent en association avec une hémimélie fibulaire peuvent inclure un défaut fémoral proximal, des malformations des orteils ou une craniosynostose. Une hémimélie fibulaire peut également survenir en association avec des dysplasies du squelette. L'os affecté par la maladie n'a qu'un faible potentiel de croissance, de sorte que la déformation augmente avec l'âge. Dans de rares cas, l'hémimélie fibulaire est associée à d'autres malformations extérieures au système squelettique, telles que Cœur défauts, thrombocytopénie, un rein dysplasie ou malformations des yeux. Cependant, des déficits intellectuels surviennent rarement dans l'hémimélie fibulaire.
Diagnostic
Diverses méthodes d'investigation sont disponibles dans le cadre du diagnostic de l'hémimélie fibulaire. Déjà dans l'utérus, une malformation existante du embryon peut être détecté au moyen de ultrason examen. Après la naissance, la courbure et le raccourcissement de la personne touchée os sont évidents. La performance de Radiographie les examens fournissent des informations sur l'étendue de la malformation et des changements supplémentaires dans le os. Dans tous les cas, le diagnostic doit être posé tant sur le plan clinique que radiographique. Des diagnostics différentiels doivent également être réalisés afin de différencier l'hémimélie fibulaire de divers autres troubles aux symptômes parfois similaires. Ceci est particulièrement pertinent compte tenu du fait que chaque maladie nécessite un individu thérapie malgré des symptômes similaires. En particulier, la présence d'embryopathie à la thalidomide, de syndrome de la bande amniotique et de diverses dysplasies squelettiques avec atteinte asymétrique des membres inférieurs doit être examinée.
Complications
De graves déformations et malformations des pieds et des cuisses surviennent à la suite de cette maladie. Dans la plupart des cas, ces déformations entraînent également des limitations de mouvement et une diminution de l'esthétique. De nombreux patients éprouvent également des complexes d'infériorité et une estime de soi réduite. Ces symptômes peuvent parfois conduire à Dépression. En plus des déformations du squelette et des pieds, les plaintes du Cœur et les reins peuvent également survenir. Dans le pire des cas, ces plaintes peuvent être mortelles si un rein échec ou Cœur l'échec se produit. Dans certains cas, des troubles du développement peuvent également survenir, entraînant une diminution de l'intelligence. Le traitement lui-même ne conduire à d'autres complications et peut réduire relativement bien les symptômes de la maladie. Les interventions chirurgicales sont principalement utilisées pour amener les jambes à la même longueur. Amputation peut être nécessaire. Thérapeutique les mesures sont utilisés s'il y a d'autres plaintes de coordination ou mouvement. Si les organes sont épargnés, l'espérance de vie reste inchangée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des anomalies et des malformations du système squelettique sont constatées lors de la naissance d'un enfant, un examen médical doit être entrepris immédiatement. Les accouchements en milieu hospitalier sont assistés par une équipe d'obstétriciens qui vérifient indépendamment les décomposition cellulaire de l'enfant. Si l'accouchement a lieu sans obstétricien, un médecin doit être consulté immédiatement après. Les incohérences de la structure osseuse du mollet ou des jambes sont considérées comme inquiétantes. Un médecin doit être consulté dès que des irrégularités palpables peuvent être perçues au niveau des pieds, partie inférieure de la jambe. Si la formation des orteils est visuellement visible, un contrôle doit être entrepris. S'il y a des déformations clairement reconnaissables au cours du processus de croissance et de développement de l'enfant, un médecin doit être consulté. Si la croissance de l'enfant est significativement retardée par rapport à ses pairs, en particulier au niveau des jambes ou des pieds, un contrôle doit être effectué. En cas de problèmes articulaires et d'irrégularités, les observations doivent être discutées avec un médecin. Si l'enfant éprouve des problèmes émotionnels ou psychologiques au cours de sa vie en raison d'anomalies visuelles, un médecin ou un thérapeute doit être consulté. S'il y a un comportement agressif, une perte d'estime de soi ou une forte tendance à se retirer, il est conseillé à l'enfant de rechercher une aide thérapeutique. Si des problèmes psychologiques graves surviennent, sous la forme d'un trouble d'anxiété or Dépression, l'enfant a besoin d'une aide professionnelle.
Traitement et thérapie
Divers les mesures sont considérés pour le thérapie d'hémimélie fibulaire, selon le cas individuel. Dans tous les cas, le traitement doit être débuté le plus tôt possible et, si possible, avoir lieu dans un centre orthopédique pédiatrique. L'éventail des méthodes de traitement possibles va des orthèses et prothèses aux ostéotomies dites de conversion. Dans les cas plus graves, allongement chirurgical de la jambe ou même amputation de la jambe affectée doit également être considérée. Plus l'hémimélie fibulaire est faible, plus on peut s'attendre à une préservation de la jambe avec une bonne fonctionnalité. Généralement, thérapie se fait en conjonction avec une approche multidisciplinaire, avec des conseillers en génétique et des chirurgiens orthopédistes pédiatriques travaillant ensemble. Le traitement orthopédique vise à compenser l'écart de longueur des jambes et à corriger l'asymétrie petite taille dans les cas bilatéraux. Dans les cas d'hémimélie fibulaire légère uniquement avec une légère différence de longueur de jambe, un traitement utilisant des chaussures orthopédiques et des semelles appropriées est également utilisé pour compenser l'écart de longueur.
Perspectives et pronostics
Les perspectives de récupération sont très bonnes dans l'hémimélie fibulaire. Si la condition est traitée chirurgicalement ou avec des médicaments immédiatement après la naissance, elle peut être soulagée relativement rapidement. Cependant, l'enfant aura besoin d'un soutien sous la forme de thérapie physique. Dans certains cas, comme lorsque l'hémimélie fibulaire limite considérablement la mobilité, une infirmière ambulatoire doit également être appelée pour aider l'enfant dans les tâches quotidiennes. En principe, par conséquent, le pronostic est bon, dans la mesure où le patient reçoit le traitement nécessaire et plus tard un soutien complet. Le pronostic est pire si la condition n'est pas détectée à temps ou si la thérapie n'a pas l'effet souhaité. Dans ce cas, des restrictions permanentes de la capacité de se déplacer peuvent subsister. De plus, il peut y avoir une insensibilité, dégâts nerveux et d'autres complications qui réduisent considérablement la qualité de vie. L'espérance de vie n'est pas limitée par l'hémimélie fibulaire. En raison de la maladie, le risque de troubles circulatoires, thrombose et d'autres complications augmentent, ce qui peut mettre la vie en danger. Le médecin peut faire un pronostic et suggérer d'autres les mesures après un examen initial et le début du traitement.
Prévention
Parce que l'hémimélie fibulaire est selon toute vraisemblance une maladie héréditaire, il n'existe aucune méthode efficace connue pour prévenir la malformation. Par conséquent, il est d'autant plus important d'avoir des examens spécialisés lorsqu'il y a des signes de la maladie afin d'influencer positivement l'évolution ultérieure de l'hémimélie fibulaire.
Suivi
Étant donné que cette maladie est une maladie congénitale, il n'est pas non plus possible d'effectuer une thérapie causale dans ce cas, mais uniquement une thérapie purement symptomatique. Une guérison complète n'est pas non plus possible dans ce cas. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique et des tests peuvent également être effectués afin que la maladie ne soit pas héritée par les descendants. Plus la maladie est détectée tôt, meilleure est la progression. Le traitement lui-même est principalement réalisé par le port de prothèses. Ceux-ci doivent toujours être utilisés s'ils peuvent atténuer complètement les symptômes. Dans les cas graves, cependant, des interventions chirurgicales ou même amputation sont nécessaires pour limiter complètement cette maladie. Après une telle opération, la personne touchée doit généralement toujours se reposer et prendre soin de son corps dans tous les cas. Dans le même temps, les activités épuisantes ou les activités stressantes doivent être évitées afin de ne pas ralentir le processus de guérison. En outre, dans de nombreux cas, un soutien psychologique de la personne affectée est également utile. Cela peut également être fait par des parents ou des amis, et le contact avec d'autres patients atteints de cette maladie peut également être utile. L'espérance de vie de la personne affectée n'est pas affectée par cette maladie.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Si un nouveau-né a reçu un diagnostic d'hémimélie fibulaire, le traitement doit être instauré le plus tôt possible. En concertation avec le médecin en charge de la maternité, il faut prendre rapidement contact avec une clinique spécialisée pour offrir à l'enfant la meilleure thérapie possible. Les orthopédistes et les spécialistes des symptômes spécifiques doivent également être impliqués rapidement, car c'est le seul moyen d'assurer une thérapie en douceur. Les parents qui ont des problèmes psychologiques en raison de la maladie de l'enfant sont invités à consulter un thérapeute. Dans certaines circonstances, la participation à un groupe d'entraide peut également être utile. L'enfant affecté peut également avoir besoin de soins psychologiques plus tard dans la vie. Selon la gravité de l'hémimélie fibulaire, l'enfant peut avoir besoin béquilles ou une prothèse. Après une amputation, le repos est indiqué. L'enfant devra passer les premières semaines à l'hôpital et aura besoin d'un soutien important de la part des parents à la maison. Dans certains cas, un service de soins infirmiers ambulatoires doit être appelé. Etant donné que s'occuper d'un enfant atteint est un fardeau considérable, toutes les options d'assistance et de soutien disponibles doivent être utilisées. Quelle que soit la gravité de la malformation, fermez le médecin Stack monitoring du patient est nécessaire.
