maladie métabolique

Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle l'espérance de vie? | Maladie de Fabry

Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle l'espérance de vie ? La maladie de Fabry est une maladie grave qui cause de graves dommages aux reins, au cœur et au cerveau dès le plus jeune âge. En raison de l'activité enzymatique réduite, les graisses se déposent dans les vaisseaux sanguins et les organes, ce qui provoque des dommages de plus en plus importants aux organes et finit par perdre complètement leur fonction. … Comment la maladie de Fabry affecte-t-elle l'espérance de vie? | Maladie de Fabry

Délire : causes multiples

Lorsque vous entendez le mot « délire » ou « délire », vous pensez généralement automatiquement à un tableau clinique que vous attribuez par erreur à l’abus d’alcool. Mais le délire survient chez jusqu'à 50 pour cent de tous les patients hospitalisés – et en aucun cas seulement chez les alcooliques. Définition : qu'est-ce que le délire ? Le délire est un tableau clinique dans lequel divers… Délire : causes multiples

Delir: Thérapie

La forme de délire certainement la plus connue est le délire alcoolique, qui peut survenir sous diverses formes chez les alcooliques. Comment le délire est traité en général et ce qui doit être pris en compte dans le traitement du délire alcoolique en particulier est expliqué ci-dessous. Délire alcoolique (delirium tremens). Le délire alcoolique a quelques particularités. Il est important de noter … Delir: Thérapie

Prophylaxie | Déficit en alpha-1-antitrypsine

Prophylaxie Il n'y a pas de véritable prophylaxie, puisque la maladie est héréditaire. Les personnes touchées ne devraient pas fumer, car cela rend la tâche plus difficile et met encore plus de pression sur les poumons. L'alcool doit également être évité en raison de la pression exercée sur le foie. Le déficit en alpha-1-antitrypsine est-il héréditaire ? Le déficit en alpha-1-antitrypsine est héréditaire. La séquence génétique correspondante de … Prophylaxie | Déficit en alpha-1-antitrypsine

Déficit en alpha-1-antitrypsine

Synonymes au sens large français : déficit en alpha1-antitrypsine syndrome de Laurell-Eriksson Déficit en inhibiteur de l'alpha-1-protéase Introduction Le déficit en alpha-1-antitrypsine est, comme son nom l'indique, l'absence de la protéine alpha-1-antitrypsine, qui est produite dans les poumons et le foie. Il s'agit donc d'un trouble métabolique. Cette maladie est héréditaire sur le mode autosomique récessif. Il se produit avec une fréquence de 1:1000 à … Déficit en alpha-1-antitrypsine

Diagnostic | Déficit en alpha-1-antitrypsine

Diagnostic Le diagnostic du déficit en alpha-1-antitrypsine repose sur une prise de sang et des tests de laboratoire. Le sang du patient est examiné pour ses composants individuels (ici en particulier pour la composition en protéines). Une absence presque complète de protéines alpha-1 est détectée. Des enzymes hépatiques élevées peuvent également être détectées dans le sang. L'échographie montre une hypertrophie... Diagnostic | Déficit en alpha-1-antitrypsine

Phénylcétonurie

Définition – Qu'est-ce que la phénylcétonurie ? La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui s'exprime par une dégradation réduite de l'acide aminé phénylalanine. Le plus délicat avec la maladie est qu'elle est présente depuis la naissance et entraîne ainsi une accumulation de l'acide aminé. À partir du troisième mois de vie environ, il… Phénylcétonurie

Diagnostic de la phénylcétonurie | Phénylcétonurie

Diagnostic de la phénylcétonurie Le diagnostic est effectué de deux manières différentes en standard. L'une est la détection de l'enzyme défectueuse, l'autre est la détection de la concentration considérablement augmentée de phénylalanine dans le sang. La première méthode fait partie du dépistage néonatal sous le nom de spectroscopie de masse en tandem et indique le défaut sans avoir besoin… Diagnostic de la phénylcétonurie | Phénylcétonurie

Pronostic vs espérance de vie dans la phénylcétonurie | Phénylcétonurie

Pronostic vs espérance de vie dans la phénylcétonurie L'espérance de vie des personnes atteintes dépend d'une part de la forme actuelle de phénylcétonurie et d'autre part du moment où la maladie est diagnostiquée. Alors qu'une espérance de vie normale est possible avec une variante normale de la phénylcétonurie, il existe de rares variantes de ... Pronostic vs espérance de vie dans la phénylcétonurie | Phénylcétonurie

Douleur de la rate

Localisation La douleur dans la rate est généralement localisée dans la partie supérieure gauche de l'abdomen au niveau du nombril. Cependant, la douleur peut également irradier dans le bas-ventre sous le nombril ou même dans l'épaule gauche. La douleur splénique irradiante survient généralement dans la douleur splénique colique. La colique est une douleur intense en forme de vague qui est… Douleur de la rate

Lipomatose

Introduction Le terme lipomatose décrit une augmentation diffuse et non naturelle du tissu adipeux affectant différentes parties du corps. La lipomatose (en grec : lipos = graisse ; -om = tumeur ressemblant à une tumeur ; -ose = maladie chronique évolutive) est un terme utilisé pour décrire plusieurs tableaux cliniques, dont certains ne peuvent pas être complètement séparés les uns des autres, mais tous… Lipomatose