Syndrome de Mowat-Wilson: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Mowat-Wilson est un trouble génétique du développement rare avec de multiples symptômes. Dans le cadre du défaut génétique, des malformations cardiaques et des anomalies du développement cérébral se présentent en plus des anomalies faciales, intestinales et génitales. La maladie, encore incurable, ne peut être traitée que de manière symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome de Mowat-Wilson ? Le syndrome de Mowat-Wilson est une maladie assez récente… Syndrome de Mowat-Wilson: causes, symptômes et traitement

Ossification chondrale: fonction, rôle et maladies

L'ossification chondrale fait référence à la formation osseuse à partir du tissu cartilagineux. Avec l'ossification desmale, il représente l'une des deux formes de base de la formation osseuse. Un trouble bien connu de l'ossification chondrale est l'achondroplasie (petite taille). Qu'est-ce que l'ossification chondrale ? L'ossification chondrale fait référence à la formation d'os à partir de tissu cartilagineux. Contrairement à l'ossification desmale, chondrale … Ossification chondrale: fonction, rôle et maladies

Chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique: causes, symptômes et traitement

La chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique fait partie des malformations congénitales. Le trouble est caractérisé par une petite taille frappante. L'espérance de vie du patient est sévèrement raccourcie dans cette maladie. Qu'est-ce que la chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique ? Les syndromes de chondrodyplasie ponctuée sont un groupe de maladies différentes. Tous les sous-types sont des maladies génétiques avec des caractéristiques… Chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique: causes, symptômes et traitement

Chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield: causes, symptômes et traitement

La chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield représente une forme génétiquement déterminée de dysplasie squelettique. Elle se caractérise par des calcifications des pieds et des mains et des anomalies faciales. C'est une maladie bénigne du type chondrodysplasie. Qu'est-ce que la chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield ? La chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield est l'une des chondrodysplasies caractérisées par des modifications du tissu cartilagineux. … Chondrodysplasie ponctuée de type Sheffield: causes, symptômes et traitement

Syndrome de dermotrichie: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de dermotrichie est une maladie qui a généralement des causes génétiques. Par conséquent, les patients atteints souffrent du syndrome de dermotrichie dès la naissance. Dans le même temps, des observations antérieures montrent que la maladie ne survient en moyenne qu'à faible fréquence chez les individus. Le syndrome de dermotrichie se caractérise essentiellement par trois plaintes typiques. Ce sont l'alopécie, l'ichtyose et la photophobie. Quel est … Syndrome de dermotrichie: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Desbuquois: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Desbuquois est une ostéochondrodysplasie rare et congénitale. Le symptôme principal est une petite taille sévère avec une courbure de la colonne vertébrale et des extrémités raccourcies. En plus des mesures physiothérapeutiques, les procédures de correction chirurgicales sont principalement utilisées pour le traitement. Qu'est-ce que le syndrome de Desbuquois ? Les ostéochondrodysplasies sont le groupe de maladies des dysplasies squelettiques et des dysplasies cartilagineuses. Ces défauts tissulaires comprennent le syndrome de Desbuquois, … Syndrome de Desbuquois: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Turner: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Turner ou syndrome d'Ullrich-Turner est dû à une anomalie chromosomique X qui se manifeste principalement par une petite taille et une incapacité à atteindre la puberté. Le syndrome de Turner touche presque exclusivement les filles (environ 1 sur 3000). Qu'est-ce que le syndrome de Turner ? Le syndrome de Turner est le nom donné à une dysgénésie gonadique (absence de cellules germinales fonctionnelles) qui est généralement… Syndrome de Turner: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Grouchy: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de De-Grouchy est un complexe malformatif dont plusieurs sous-types existent. Les malformations multiples sont causées par des délétions sur le chromosome 18. Les patients ne sont traités que de manière symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome de Grouchy ? Les syndromes dits de malformation sont un groupe de troubles qui se manifestent par un complexe de différentes malformations. Un sous-ensemble de ce groupe de troubles… Syndrome de Grouchy: causes, symptômes et traitement

Arthropathie pseudorhumatoïde progressive: causes, symptômes et traitement

L'arthropathie pseudorhumatoïde progressive est une maladie de type rhumatoïde très rare qui débute dans l'enfance. Cependant, les facteurs inflammatoires rhumatismaux ne sont pas retrouvés. La maladie est due à une altération de la croissance des corps cartilagineux. Qu'est-ce que l'arthropathie pseudorhumatoïde progressive? Il existe plusieurs autres noms alternatifs pour l'arthropathie pseudorhumatoïde progressive. L'arthropathie pseudorhumatoïde progressive débute dès l'enfance. Les premiers symptômes peuvent apparaître… Arthropathie pseudorhumatoïde progressive: causes, symptômes et traitement

Hémimélie fibulaire: causes, symptômes et traitement

L'hémimélie fibulaire est l'absence congénitale ou le sous-développement du péroné (nom médical péroné). La condition est également appelée défaut longitudinal fibulaire. Il peut survenir soit isolément, soit en association avec des malformations du fémur, des malformations des pieds ou avec un raccourcissement de l'ensemble de l'os de la partie inférieure de la jambe. Qu'est-ce que l'hémimélie fibulaire ? Hémimélie fibulaire … Hémimélie fibulaire: causes, symptômes et traitement

Enfance

Introduction De nos jours, le terme « petite taille » est utilisé en raison de la connotation négative du mot « petite taille ». Cela décrit qu'une personne se situe en dessous du 3e centile du taux de croissance, c'est-à-dire moins de 97 % de toutes les personnes de son groupe d'âge. Les enfants dont les parents sont également très petits ne relèvent pas de … Enfance

Syndrome de l'adolescence | Enfance

Syndrome de l'adolescence Il n'existe pas de « syndrome de petite taille ou de petite taille ». Il existe différents syndromes, c'est-à-dire des combinaisons de symptômes ou de phénomènes, qui comportent une petite taille. Les syndromes les plus connus sont le syndrome d'Ulrich Turner (voir la description pour d'autres symptômes), la trisomie 21, le syndrome de Prader Willi ou le syndrome de Noonan. Tous ces syndromes incluent le nanisme comme … Syndrome de l'adolescence | Enfance