Le syndrome de Desbuquois est une ostéochondrodysplasie rare et congénitale. Le principal symptôme est sévère petite taille avec courbure de la colonne vertébrale et extrémités raccourcies. En plus de la physiothérapie les mesures, les procédures de correction chirurgicale sont principalement utilisées pour le traitement.
Qu'est-ce que le syndrome de Desbuquois?
Les ostéochondrodysplasies sont le groupe de maladies des dysplasies squelettiques et cartilage dysplasies. Ces défauts tissulaires comprennent le syndrome de Desbuquois, également connu sous le nom de dysplasie de Desbuquois ou nanisme micromélique. Comme pour tout syndrome, le syndrome de Desbuquois est un complexe de différents symptômes. Le principal symptôme de la maladie est scoliotique petite taille avec hyperextensible les articulations. La maladie a été décrite pour la première fois vers le milieu du 20e siècle. G. Desbuquois de Tours est considéré comme le premier descripteur et a donné le nom au phénomène. Le complexe de symptômes semble être étroitement lié au syndrome de Larsen ou du moins ressemble fortement à cette maladie cliniquement. Cependant, contrairement à ce qui a été suspecté dans le passé, le syndrome de Larsen et le syndrome de Desbuquois ne semblent pas être des manifestations de la même maladie car différents gènes sont impliqués. L'âge de manifestation des symptômes du syndrome de Desbuquois est un âge prénatal ou postnatal immédiat. La prévalence de la maladie est extrêmement faible, avec une incidence estimée à moins d'un cas pour 1000000 personnes.
Causes
Le syndrome de Desbuquois ne semble pas toujours survenir de manière sporadique, mais semble parfois être associé à un regroupement familial. La recherche suggère une cause génétique associée à une prédisposition familiale. La forme héréditaire de la maladie semble reposer sur un mode de transmission autosomique récessif. Une mutation a été observée dans les cas documentés jusqu'à présent. Cette mutation affecte les gènes avec gène locus sur le chromosome 17q25.3. Mutations à ce sujet gène locus ont été associés à de nombreuses autres maladies à ce jour. Dans le cas du syndrome de Desbuquois, la mutation n'a pas pu être confirmée pour tous les patients, mais uniquement pour les patients présentant une dysplasie typique des mains. Pour cette raison, la recherche suppose actuellement que la mutation n'est pas causalement liée au syndrome. La cause n'a donc pas encore été élucidée de manière concluante et reste l'objet de recherches. En principe, la recherche sur la cause du syndrome est difficile en raison du petit nombre de cas documentés. Seule la base génétique est considérée comme certaine.
Symptômes, plaintes et signes
Comme tout syndrome, le syndrome de Desbuquois se manifeste par un certain nombre de symptômes cliniques. En tant que dysplasie squelettique et cartilagineuse, elle se manifeste principalement par des petite taille, qui dans la plupart des cas est associée à une dysproportionnalité et scoliose. En scoliose, il y a une déviation latérale de la colonne vertébrale causée par la rotation de vertèbres individuelles autour de l'axe longitudinal ou la torsion des corps vertébraux. Les corps vertébraux sont souvent déformés. La colonne vertébrale des patients forme des arcades opposées et donne l'impression d'une forme en S. La dysproportionnalité des patients se réfère principalement aux extrémités, qui dans de nombreux cas semblent sévèrement raccourcies. En plus de la petite taille et progressive scoliose, une hypotonie musculaire est présente. Le tonus généralement diminué des muscles peut rendre les patients plus maladroits que les individus en bonne santé. Des perturbations de la marche sont également envisageables au-dessus d'un certain niveau. Dans la plupart des cas, le les articulations des personnes affectées peuvent être en hyperextension. Les têtes des doigts et des rayons sont souvent disloquées. Le visage de la personne affectée montre également des manifestations. En plus d'une microstomie, les patients ont souvent un philtrum particulièrement long. Les manifestations du syndrome sont déjà présentes dès la naissance. Des malpositions telles que la progression de la scoliose. Les anomalies du squelette sont observées pour les patients déjà dans l'utérus.
Diagnostic
L'hétérogénéité clinique du syndrome de Desbuquois rend le diagnostic difficile pour le médecin. Cependant, une petite taille avec un raccourcissement des membres peut théoriquement être détectée in utero par amende ultrason. Si le diagnostic est posé après la naissance, le médecin reconnaîtra les symptômes cliniques immédiatement après la naissance comme une dysplasie squelettique. Techniques d'imagerie telles que Radiographie l'imagerie l'aider à diagnostic différentiel.Radiologiquement, il existe des signes de dysplasie épimétaphysaire. Les métaphyses fémorales raccourcies aplaties sont également fréquemment reconnaissables. Il en va de même pour les anomalies du carpe et les anomalies du métacarpien ou des phalanges. L'accélération du développement sur l'os métacarpien est un critère diagnostique important du syndrome. Déformation des têtes fémorales et déviation radiale de l'index doigt sont également caractéristiques. Différemment, le syndrome de Catel-Manzke, la dysplasie diastrophe et la dysplasie pseudodiastrophique doivent être différenciés en plus du syndrome de Larsen. Le pronostic des patients dépend des symptômes et de leur gravité dans chaque cas individuel.
Complications
La plupart des patients atteints du syndrome de Desbuquois souffrent principalement de petite taille. Cela endommage également la colonne vertébrale, de sorte qu'une courbure peut se produire. En règle générale, la vie quotidienne des patients est limitée par le syndrome de Desbuquois. La libre circulation est également souvent impossible. Il y a une déformation sévère des corps vertébraux eux-mêmes et les extrémités sont raccourcies. En raison de son apparence inhabituelle, le syndrome de Desbuquois conduit également à Dépression et les complexes d'infériorité chez de nombreuses personnes. Chez les enfants, des taquineries peuvent survenir. Dans de nombreux cas, les capacités motrices de la personne touchée sont également altérées, ce qui la rend maladroite. Surextension du les articulations peut causer des troubles de la marche et coordination problèmes. Habituellement, le patient souffre également d'une mauvaise posture, ce qui peut conduire à douleur au repos. Le traitement du syndrome de Desbuquois est purement symptomatique et vise principalement physiothérapie. En cela, les muscles sont construits et la fonction motrice est renforcée. Il n'y a généralement pas d'autres complications. Pain est contrôlé avec analgésiques. Il n'y a pas de désavantage mental dû au syndrome de Desbuquois, donc le développement mental peut se dérouler sans restriction.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En règle générale, dans le syndrome de Desbuquois, la visite chez le médecin doit avoir lieu à un âge précoce. À cet égard, les parents devraient consulter un médecin avec leur enfant si l'enfant souffre de petite taille et d'une colonne vertébrale courbée. Cela peut éviter l'inconfort et les complications plus tard à l'âge adulte. Dans la plupart des cas, le syndrome de Desbuquois provoque également des problèmes de marche ou une mauvaise posture du corps. Si ces plaintes surviennent également, un examen médical est également nécessaire. Des malformations des extrémités peuvent également indiquer un syndrome de Desbuquois et doivent être examinées. De plus, un traitement médical est nécessaire si le patient souffre de muscles affaiblis ou si les articulations et les doigts peuvent être en hyperextension. Habituellement, le syndrome de Desbuquois peut être détecté par un pédiatre. Pour cette raison, les enfants en particulier devraient assister à des examens réguliers avec leur médecin. Le syndrome peut être traité par diverses thérapies. En règle générale, cela peut considérablement atténuer et réduire les symptômes.
Traitement et thérapie
Un causatif thérapie n'existe pas encore pour les patients atteints du syndrome de Desbuquois. Jusqu'à présent, pas même le causatif gène car la maladie a été déterminée. Seule l'identification du gène offrirait la perspective d'une option de traitement causal avec les progrès futurs attendus au sein du gène thérapie. Actuellement, le syndrome est traité de manière purement symptomatique. Ce traitement peut inclure une intervention chirurgicale, telle que la correction des anomalies de la main et du pied. Physique et [ergothérapie|ergothérapie]] sont recommandés contre l'hypotonie musculaire. Ces étapes de traitement visent à augmenter le tonus musculaire grâce à un entraînement ciblé et à un renforcement musculaire tout aussi ciblé. Physiothérapie peut également construire des muscles stabilisateurs autour des articulations pour absorber hyperextension. La scoliose peut également être améliorée par physiothérapie, d'une part en développant des muscles stabilisateurs et d'autre part en redressant activement la colonne vertébrale. En plus de la physiothérapie, des méthodes de traitement conservatrices telles qu'un corset peuvent également être utilisées pour traiter la scoliose. Si la progression de la scoliose ne peut être stoppée par des méthodes conservatrices, une intervention chirurgicale telle que le redressement de la scoliose dorsale est indiquée.
Perspectives et pronostics
Dans le syndrome de Desbuquois, seules les options de traitement symptomatique sont disponibles pour la personne touchée. thérapie de cette maladie n'est généralement pas possible. Si aucun traitement n'est donné pour le syndrome de Desbuquois, les différentes malformations limitent considérablement la vie du patient. Il y a de graves troubles de la marche, de sorte que les personnes touchées dépendent d'une aide à la marche. Les malpositions aggravent encore ces troubles. Les vertèbres de la personne affectée sont également déformées, ce qui peut conduire aux restrictions de la vie quotidienne. Les patients souffrent d'un faible tonus musculaire, ce qui peut avoir un effet négatif sur le développement des enfants. Le traitement du syndrome de Desbuquois est principalement effectué à l'aide de diverses interventions chirurgicales, qui peuvent traiter les déformations. Cela améliore considérablement la qualité de vie de la personne affectée et allège la troubles de la marche. La physiothérapie peut à nouveau renforcer les muscles et les articulations, afin que le patient puisse à nouveau maîtriser sa vie quotidienne par lui-même. Il n'y a pas de complications particulières. Une guérison complète ne peut généralement pas être obtenue, de sorte que les patients dépendent d'une thérapie à vie. Le syndrome de Desbuquois n'a aucun impact négatif sur l'espérance de vie de la personne touchée.
Prévention
Préventif les mesures ne sont pas encore disponibles pour le syndrome de Desbuquois.
Suivi
Avec cette maladie, la personne touchée dépend généralement d'abord d'un diagnostic précoce avec un traitement précoce pour éviter d'autres complications et l'inconfort. Si le syndrome de Desbuquois n'est pas traité, il peut ne pas se guérir, les symptômes continuant généralement à s'aggraver. Puisqu'il s'agit également d'une maladie congénitale, Conseil génétique peut également être pratiquée si le patient souhaite avoir des enfants. Cela peut empêcher la transmission du syndrome de Desbuquois aux descendants. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Desbuquois comptent sur des interventions chirurgicales et également sur les mesures de physiothérapie ou thérapie physique pour soulager les symptômes. Dans tous les cas, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps après une telle intervention chirurgicale. Les efforts ou autres activités stressantes doivent être évités dans tous les cas. Certains exercices de physiothérapie peut également être effectuée à la maison, ce qui peut accélérer le processus de guérison. Dans certains cas, cependant, les patients dépendent également de l'aide d'amis et de membres de leur famille dans la vie de tous les jours. L'espérance de vie de la personne touchée n'est généralement pas réduite par cette maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Accompagnant le traitement médical, les symptômes individuels du syndrome de Desbuquois peuvent être traités indépendamment. Tout d'abord, il est recommandé aux patients de subir une physiothérapie complète, qui peut être soutenue par des exercices spéciaux à domicile. Le médecin responsable peut répondre à la question de savoir quelles mesures peuvent être prises pour stabiliser les muscles et les articulations. Un corset aide à réduire l'inconfort de la scoliose et à stabiliser la colonne vertébrale. L'utilisation de SIDA tel que béquilles ou un fauteuil roulant est aussi parfois utile et nécessaire. Sur le long terme, des changements doivent alors parfois aussi être apportés au domicile pour permettre à la personne concernée de vivre une vie adaptée au handicap. Un changement de profession et d'autres changements qui peuvent être nécessaires dans le syndrome de Desbuquois doivent être élaborés avec un spécialiste et mis en œuvre progressivement. Dans les cas graves, cependant, la scoliose nécessite une intervention chirurgicale. Pour la personne affectée, repos au lit strict et évitement de stress et l'exercice physique s'appliquent alors. Si la maladie cause des problèmes psychologiques, un thérapeute doit être consulté. Parler à d'autres malades les aide à accepter la maladie et à conduire une vie épanouie malgré les limites.
