Le syndrome de dermotrichie est une maladie qui a généralement des causes génétiques. Par conséquent, les patients atteints souffrent du syndrome de dermotrichie dès la naissance. Dans le même temps, les observations précédentes montrent que la maladie ne survient en moyenne qu'à faible fréquence chez les individus. Le syndrome de dermotrichie est essentiellement caractérisé par trois plaintes typiques. Ce sont l'alopécie, ichtyose et la photophobie.
Qu'est-ce que le syndrome de dermotrichie?
Dans le syndrome de dermotrichie, les patients atteints souffrent d'une combinaison caractéristique de trois plaintes principales. Dans ce processus, les personnes touchées développent ichtyose folliculaire ainsi que la photophobie et l'alopécie. Le synonyme de syndrome IFAP est dérivé de ces trois symptômes principaux. Fondamentalement, le syndrome de dermotrichie est une maladie rare. Les symptômes apparaissent peu de temps après la naissance, car le syndrome de dermotrichie est une maladie d'origine génétique. L'hérédité de la maladie est principalement liée à l'X. Selon l'état actuel des recherches, la fréquence exacte d'apparition du syndrome de dermotrichie n'est pas encore connue. Actuellement, environ 40 cas de la maladie ont déjà été identifiés. Il est remarquable que principalement les hommes souffrent du syndrome de dermotrichie, alors que les femmes sont moins fréquemment touchées par les symptômes. Cependant, les femmes transmettent la maladie à leur progéniture. Dans certains cas, ils présentent également des symptômes typiques du syndrome de dermotrichie.
Causes
En principe, le syndrome de dermotrichie est une maladie héréditaire. Cela signifie que les facteurs génétiques sont responsables du développement de la maladie ainsi que des symptômes typiques. Dans le cas du syndrome de dermotrichie, il s'agit principalement de mutations spécifiques sur un gène qui déclenchent la maladie. Plus précisément, c'est le soi-disant MBTPS2 gène. À la suite de cette mutation, cholestérol l'homéostasie ne se produit pas de la même manière que chez les individus en bonne santé. De plus, la réponse à stress par le réticulum endoplasmique est altéré. Actuellement, la prévalence du syndrome de dermotrichie est estimée à environ 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, bien qu'aucune conclusion définitive ne puisse être tirée. Dans la majorité des cas, la maladie est héréditaire de manière récessive liée à l'X. De plus, un mode de transmission autosomique dominant est également possible dans des cas individuels.
Symptômes, plaintes et signes
Dans le syndrome de dermotrichie, les patients atteints souffrent d'une triade caractéristique de symptômes, c'est-à-dire d'une combinaison de trois plaintes principales typiques. Le premier est folliculaire ichtyose, qui est présent dès la naissance. Dans le contexte de cette maladie, il existe des excroissances des follicules, qui ressemblent à des épines dans leur forme. De plus, ils ont une forme de miroir. Les symptômes surviennent principalement sur le peau des front et sur les côtés extenseurs des membres. D'autre part, l'alopécie est un des principaux symptômes caractéristiques du syndrome de dermotrichie. Il est typique pour les personnes touchées qu'elles ne montrent aucun de gamme croissance sur tout le corps. Pour cette raison, par exemple, ni cils ni sourcils sont présents. Enfin, le syndrome de dermotrichie s'accompagne d'une photophobie, déjà perceptible chez les jeunes enfants. Des ulcères se développent également dans la zone cornéenne, avec des cicatrices au fur et à mesure que la maladie progresse. Les femmes porteuses de la maladie ne souffrent dans de nombreux cas que de symptômes bénins du syndrome de dermotrichie. D'autres symptômes possibles de la maladie comprennent un larmoiement constant, myopieet cataracte. Dans certaines circonstances, les personnes souffrant du syndrome de dermotrichie présentent astigmatisme. Dans de rares cas, les patients atteints souffrent d'une intelligence réduite, de crises convulsives et petite taille. De plus, des anomalies optiques se produisent parfois, telles que des oreilles agrandies ou un front dit de balcon. Chez certains patients, mains fendues, malformations du tractus intestinal et sténose du intestin grêle sont observés en association avec la maladie.
Diagnostic
La consultation d'un médecin est indiquée lorsque l'association typique des trois principales plaintes du syndrome de dermotrichie se produit chez une personne. Dans la plupart des cas, la symptomatologie est déjà apparente chez les enfants atteints et donne ensuite lieu à une visite chez le pédiatre. En cas de besoin, le médecin oriente l'enfant patient vers un spécialiste approprié. Lors du diagnostic, la première étape consiste à clarifier les symptômes qui se présentent. Après avoir parlé au patient et au tuteur, le médecin utilise diverses procédures d'examen clinique. Les signes typiques de la maladie fournissent déjà une indication importante du syndrome de dermotrichie. La confirmation du diagnostic est généralement possible à l'aide d'une analyse génétique du patient affecté. Lors du diagnostic du syndrome de dermotrichie, le médecin traitant effectue également un examen approfondi diagnostic différentiel. Ceci est particulièrement pertinent afin de ne pas confondre le syndrome de dermotrichie avec d'autres maladies présentant des symptômes similaires. Ce faisant, le médecin différencie les symptômes du syndrome de dermotrichie de ceux de la dysplasie héréditaire mucoépithéliale ainsi que du syndrome KID, par exemple. De plus, la présence d'un syndrome dermotrichal et de kératose folliculaire décalvans doit être exclue.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si un syndrome de dermotrichie est suspecté, un médecin doit être consulté. Les symptômes tels que les follicules et les cataractes n'indiquent pas nécessairement la maladie héréditaire. Cependant, ces symptômes reposent presque toujours sur une maladie grave, qui doit être clarifiée dans tous les cas et traitée si nécessaire. Le manque de de gamme la croissance sur le corps, d'autre part, est une indication claire du syndrome de dermotrichie. Quiconque remarque ce panneau d'avertissement doit immédiatement parler à un médecin et faire élucider la cause. Il en va de même si des problèmes de vision sont soudainement remarqués ou si des crises de type crampe se produisent à plusieurs reprises. le condition est mieux présenté à un pédiatre ou à un médecin de famille au début enfance ou au plus tard à l'adolescence. Le médecin généraliste peut orienter le patient vers un spécialiste des maladies héréditaires. De plus, un ophtalmologiste et, dans le cas de troubles psychologiques, un thérapeute doit être consulté. Dans les cas graves, la victime aura besoin d'un soutien important dans la vie quotidienne plus tard dans la vie. La règle ici est de prendre les mesures nécessaires à un stade précoce et d'informer également les proches de la maladie.
Traitement et thérapie
Le syndrome de dermotrichie ne peut pas être traité de manière causale. Émollients ou substances contenant urée sont utilisés pour traiter les folliculaires l'hyperkératose chez les patients. Le pronostic du syndrome de dermotrichie varie dans les cas individuels. Certaines personnes touchées meurent en bas âge, tandis que d'autres vivent jusqu'à un âge moyen.
Perspectives et pronostics
L'évolution du syndrome de dermotrichie est difficile à prévoir. Par exemple, certains patients meurent dans la vie néonatale. Cependant, d'autres personnes touchées ont une espérance de vie normale. Pour tous les patients, cependant, le syndrome de dermotrichie est une maladie héréditaire et incurable. Tous les patients souffrent des trois principaux symptômes la chute des cheveux, troubles de la cornification du peau et un considérable photosensibilité. Dans certains cas, les organes internes peuvent également être affectés. Surtout quand le Cœur ou les poumons sont touchés, des cours mortels peuvent survenir. Le plus souvent, cependant, le pronostic est déterminé par les trois principaux symptômes. Dans le contexte de l'alopécie, il y a une absence totale de poils du corps et sourcils et les cils. Surtout sur le cuir chevelu et sur les côtés extenseurs des extrémités, la kératinisation est si sévère qu'elle apparaît comme des excroissances folliculaires épineuses déjà depuis la naissance. Les cornifications ne peuvent être enlevées qu'avec difficulté, même avec des médicaments pour la résolution de la cornée ou urée les préparatifs. L'alopécie et l'ichtyose folliculaire (kératinisation) ne raccourcissent pas l'espérance de vie, mais elles peuvent affecter gravement la qualité de vie des patients et favoriser l'apparition d'anomalies psychologiques. Plus dangereux est le photosensibilité des patients, qui sans traitement peuvent souvent conduire à la limitation de la perception visuelle et même cécité. Bien que de nombreuses personnes touchées aient une espérance de vie moyenne, cependant, la perte de vision peut sérieusement limiter leur autonomie.
Prévention
La prévention du syndrome de dermotrichie n'est pas pratique car le condition est congénitale.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, aucune option spéciale pour les soins de suivi n'est possible ou nécessaire avec le syndrome de dermotrichie. Aussi, parce que c'est une génétique condition, il ne peut pas être traité de manière causale, mais uniquement symptomatique. Une guérison complète n'est généralement pas possible. Si la personne atteinte du syndrome de dermotrichie désire également avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée pour éviter que le syndrome ne se reproduise. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de dermotrichie dépendent de la prise de médicaments. Dans ce cas, un apport régulier doit être assuré. Dans le cas des enfants, ce sont avant tout les parents qui doivent s'assurer que le médicament est pris correctement et régulièrement afin d'éviter d'autres symptômes. Les enfants affectés dépendent des soins attentifs et intensifs de leurs parents et de leurs proches. Le syndrome de dermotrichie entraînant souvent une mort prématurée de l'enfant, un soutien psychologique peut également être très utile. Des conversations intensives avec des amis et la propre famille sont très utiles. Le contact avec d'autres parents affectés du syndrome de Dermotrichie peut aussi être significatif, puisqu'il s'agit d'un échange d'informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de dermotrichie est une maladie héréditaire, les patients ne peuvent donc pas s'auto-aider les mesures qui ont un effet causal. Au mieux, les personnes atteintes peuvent aider à atténuer certains des symptômes du trouble. L'ichtyose, qui est l'une des principales plaintes du syndrome, peut souvent être atténuée par des peau se soucier. Des bains enrichis de morts Sel de mer sont utiles. Après le bain, la peau doit être soigneusement tamponnée, puis soignée avec une pommade spéciale. Produits hypoallergéniques contenant l'ingrédient actif urée ont également un effet de soutien. La meilleure façon de lutter contre la photophobie est de porter très bien lunettes de soleil. De plus, dans l'environnement domestique, les rideaux bleu clair peuvent fournir une lumière tamisée qui est néanmoins perçue comme agréable et chaleureuse. Dans de rares cas, les patients souffrent également de troubles mentaux retardement. Dans de tels cas, les parents des enfants affectés devraient fournir un soutien précoce optimal. Des méthodes psychologiques et pédagogiques peuvent être utilisées pour promouvoir spécifiquement le développement intellectuel des enfants affectés. Les patients qui souffrent émotionnellement en raison de leur apparence souvent visible devraient consulter un psychothérapeute à temps. Certaines anomalies visuelles, telles que des oreilles surdimensionnées ou un front de balcon, peuvent être corrigées chirurgicalement.
