troubles du développement chez les enfants

Syndrome de Pfeiffer: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Pfeiffer est une maladie héréditaire autosomique dominante. Cela se produit très rarement et présente des anomalies dans la formation osseuse du visage et du crâne. Le syndrome de Pfeiffer est causé par une mutation de certaines protéines responsables de la maturation des cellules osseuses. Qu'est-ce que le syndrome de Pfeiffer ? Le syndrome de Pfeiffer est une maladie héréditaire rare qui fait partie… Syndrome de Pfeiffer: causes, symptômes et traitement

Trisomie 18 (syndrome d'Edwards): causes, symptômes et traitement

La trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est une affection causée par un défaut génétique du chromosome n°18. Au lieu d'être normalement présenté comme une paire, le chromosome se produit en triple dans la condition. Aucun traitement n'est encore disponible et les enfants ne meurent généralement que quelques jours ou quelques semaines après la naissance. Qu'est-ce que la trisomie 18 ? Trisomie … Trisomie 18 (syndrome d'Edwards): causes, symptômes et traitement

Déficience intellectuelle: causes, symptômes et traitement

De la réduction de l'intelligence sont affectés statistiquement environ trois pour cent de la population. Différents degrés de gravité sont distingués de ce qu'on appelle « l'intelligence limite » à la « réduction de l'intelligence la plus sévère ». Il s'agit d'une altération des capacités mentales. Qu'est-ce que la réduction de l'intelligence ? La réduction de l'intelligence définie est un développement incomplet ou stagnant des capacités mentales qui affectent le niveau… Déficience intellectuelle: causes, symptômes et traitement

Dysfonction craniomandibulaire: causes, symptômes et traitement

Le dysfonctionnement craniomandibulaire est un dysfonctionnement de la mâchoire. Ceux-ci deviennent perceptibles à travers différents symptômes. Qu'est-ce que la dysfonction cranio-mandibulaire ? Le dysfonctionnement cranio-mandibulaire est également connu sous le nom de dysfonctionnement cranio-mandibulaire, CMD ou syndrome douloureux fonctionnel. Ce terme générique désigne un dérèglement fonctionnel, structurel ou psychologique de l'articulation temporo-mandibulaire. Les dysfonctionnements provoquent parfois aussi des douleurs. Les plaintes sont causées par… Dysfonction craniomandibulaire: causes, symptômes et traitement

Syndrome cardio-facio-cutané: causes, symptômes et traitement

Le syndrome cardio-facio-cutané est une maladie génétique très rare. Elle se caractérise par la présence de multiples déficiences physiques et mentales. La maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome cardio-facio-cutané ? Le syndrome cardio-facio-cutané est caractérisé par de multiples malformations physiques et des retards de développement mental. On ne sait pas grand-chose sur cette maladie. Des cas sporadiques surviennent de temps en temps… Syndrome cardio-facio-cutané: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Rett: causes, symptômes et traitement

En 1966, le docteur en médecine Prof. Dr. Andreas Rett a découvert un trouble rare et jusqu'alors inconnu qui affecte presque exclusivement les filles. La maladie, qui provoque de graves handicaps mentaux et physiques, a été nommée syndrome de Rett en son honneur. Qu'est-ce que le syndrome de Rett ? Le syndrome de Rett est une anomalie génétique sur le chromosome X. La maladie peut prendre des formes très différentes… Syndrome de Rett: causes, symptômes et traitement

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher: causes, symptômes et traitement

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une leucodystrophie héréditaire avec dégénérescence de la substance nerveuse. Les personnes atteintes souffrent d'un trouble de la myélinisation lié à la mutation qui se traduit principalement par des déficits moteurs et intellectuels. Le traitement de la maladie a été limité à des mesures de soutien de physiothérapie et de psychothérapie. Qu'est-ce que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher ? Les leucodystrophies sont des maladies métaboliques génétiques dans lesquelles le… Maladie de Pelizaeus-Merzbacher: causes, symptômes et traitement

Stress pendant la grossesse

Le stress qui vient au premier plan avec une certaine modération ne fait certainement aucun mal. Mais un grand stress pendant la grossesse et une forte anxiété maternelle peuvent bien avoir un impact négatif sur l'enfant et son développement. Un faible poids à la naissance ou même une fausse couche sont possibles. Les effets tardifs de l'enfance tels que l'asthme et la dépression sont aussi parfois… Stress pendant la grossesse

Kyste arachnoïdien: causes, symptômes et traitement

Par kyste arachnoïdien, les médecins entendent une collection de liquide céphalo-rachidien entourée par l'arachnoïde (méninges en forme de toile d'araignée). Le cerveau humain a trois couches de méninges, dont la couche intermédiaire est constituée de fibres de collagène fines et blanches. Qu'est-ce qu'un kyste arachnoïdien ? Le terme kyste arachnoïdien fait référence à une cavité dans les méninges spinales (arachnoïde)… Kyste arachnoïdien: causes, symptômes et traitement

Carence en biotinidase: causes, symptômes et traitement

Le déficit en biotinidase est une maladie métabolique héréditaire très rare. Il se produit en raison d'un défaut génétique de l'enzyme biotinidase. Environ un enfant sur 80,000 XNUMX naît avec un tel trouble enzymatique. Le dépistage néonatal permet de poser le diagnostic. Qu'est-ce qu'un déficit en biotinidase ? Le déficit en biotinidase, ou BTD en abrégé, appartient au groupe des rares… Carence en biotinidase: causes, symptômes et traitement