Kératiteichtyose-le syndrome de surdité est une maladie transmise génétiquement à la progéniture. Kératiteichtyose-le syndrome de surdité est relativement rare. L'abréviation courante du terme maladie est le syndrome KID. Kératiteichtyose-le syndrome de surdité se caractérise principalement par une altération de la kératinisation du peau, perte auditive, et une cornée enflammée.
Qu'est-ce que le syndrome de kératite-ichtyose-surdité?
Le syndrome de kératite-ichtyose-surdité est synonyme d'érythrokeratoderma progressiva Brûlures. Au cours de la maladie, des cornifications typiques se forment dans la zone de la peau. En outre, le peau est affecté par des rougeurs spécifiques. Ces deux symptômes sont également appelés érythrokératodermie dans le domaine médical. De plus, les personnes souffrant du syndrome de surdité kératite-ichtyose souffrent d'un syndrome dit neurosensoriel perte auditive. De plus, à la suite de la maladie, la cornée devient enflammée, avec la formation de cicatrices caractéristiques. Ce phénomène est appelé par terme médical kératite vascularisante. Fondamentalement, le syndrome de kératite-ichtyose-surdité est une maladie héréditaire. Les observations renforcent la suggestion que la maladie est héritée soit de manière autosomique récessive, soit autosomique de manière dominante chez les enfants des patients atteints. Cependant, chez de nombreux individus souffrant du syndrome de kératite-ichtyose-surdité, une nouvelle mutation se produit. La maladie a été décrite pour la première fois en 1915 par un dermatologue nommé Brûlures.
Causes
Le syndrome de kératite-ichtyose-surdité est caractérisé par des causes génétiques. Ainsi, le développement de la maladie est principalement dû à une mutation dite ponctuelle. Cette mutation génétique se produit sur le 13e chromosome. Souvent, plusieurs gènes sont inclus par les mutations. Un mode de transmission à la fois autosomique dominant et autosomique-récessif du syndrome de kératite-ichtyose-surdité est possible. De plus, dans de nombreux cas, la maladie résulte de nouvelles mutations.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de surdité kératite-ichtyose se manifeste par une variété de symptômes de la maladie. Les modifications de la cornée des personnes touchées sont particulièrement typiques. En conséquence, la cornée devient trouble, rendant les patients timides à la lumière. De plus, la cornée trouble réduit généralement l'acuité visuelle. Le deuxième champ de plaintes comprend les symptômes cutanés du syndrome de kératite-ichtyose-surdité. Ici, les principaux symptômes sont des troubles de la kératinisation ainsi que des zones cutanées rougies, des éruptions cutanées et de l'urticaire. le de gamme des cils et sourcils soit pousse très peu ou est complètement absent. le de gamme sur le front est également souvent clairsemée. Ceux qui souffrent du syndrome de kératite-ichtyose-surdité ont tendance à être chauves. le ongles sur les doigts et les orteils sont généralement inhabituellement épais et parfois hypoplasiques. De plus, les personnes touchées transpirent plus qu'une personne en bonne santé. D'autres malformations possibles affectent le muqueuse des gencives ainsi que langue ainsi que celle du bouche dans son ensemble. Le central système nerveux peuvent également être affectés par les malformations dans le cadre du syndrome de kératite-ichtyose-surdité. Par exemple, une agénésie dans le cervelet est possible, avec des réflexes dans certains cas. Certains patients atteints du syndrome de surdité kératite-ichtyose souffrent de paralysie de l'hémiparésie. Petite taille ainsi que cryptorchidie sont également typiques, tout comme une association avec Maladie de Hirschsprung.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les personnes atteintes du syndrome de kératite-ichtyose-surdité souffrent de la maladie dès la naissance. Cependant, certains symptômes se développent avec le temps et deviennent plus apparents avec l'âge. Si les soignants soupçonnent que leurs enfants souffrent du syndrome de kératite-ichtyose-surdité, le pédiatre doit être consulté dès que possible. Il est également possible que les premiers symptômes soient détectés par hasard lors des bilans de santé. Dans un premier temps, le médecin traitant dresse un historique initial, le mineur souffrant du syndrome de kératite-ichtyose-surdité et ses tuteurs présents. Les plaintes présentées sont analysées et le moment de la première apparition est discuté. Le pédiatre réfère généralement le patient à un spécialiste, où diverses méthodes d'examen sont utilisées pour diagnostiquer le syndrome de kératite-ichtyose-surdité. Dans un premier temps, un diagnostic dit visuel est effectué, au cours duquel le médecin analyse les signes visibles de l'extérieur du syndrome de kératite-ichtyose-surdité. Après cela, d'autres méthodes cliniques d'examen sont appliquées. Par exemple, le patient sang est soumis à de nombreuses analyses de laboratoire afin de trouver des indices sur la maladie. Radiographie les examens fournissent la preuve d'un cadeau petite taille, qui est déjà indiqué dans enfance. Le syndrome de kératite-ichtyose-surdité peut être diagnostiqué avec un degré de certitude relativement élevé à l'aide d'un test génétique. En plus de la combinaison caractéristique des symptômes de la maladie, les tests génétiques sont considérés comme un moyen fiable de diagnostic.
Complications
En raison du syndrome de kératite-ichtyose-surdité, les personnes touchées souffrent de divers symptômes et complications. Tout d'abord, la surdité survient avec ce syndrome. Cela ne doit pas nécessairement se produire immédiatement après la naissance, mais peut se développer au cours de la vie. La surdité restreint considérablement la vie et les activités quotidiennes des personnes touchées. De même, diverses malformations se produisent dans le cavité buccale, de sorte que les patients dépendent de divers traitements d'un dentiste. De même, une transpiration accrue se produit, ce qui réduit considérablement la qualité de vie du patient. Sur la peau, il n'est pas rare que des éruptions cutanées ou des démangeaisons surviennent. De même, de nombreux patients souffrent d'un petite taille. La calvitie peut également se développer front, et il n'est pas rare que les patients manquent de cils ou sourcils. Ces symptômes du syndrome de kératite-ichtyose-surdité peuvent également conduire à l'intimidation ou aux taquineries chez les enfants. Cependant, le développement mental n'est pas altéré. Il n'y a pas de traitement causal du syndrome de surdité kératite-ichtyose. Cependant, les symptômes peuvent être traités relativement bien, de sorte que l'espérance de vie du patient n'est pas réduite par le syndrome.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes atteintes du syndrome de surdité kératite-ichtyose présentent des anomalies des yeux, de l'audition et de l'apparence de la peau. Si perte auditive est remarqué chez un nouveau-né, une visite de suivi par un médecin est nécessaire. Si une réduction significative de l'audition se développe au cours de la vie, des examens médicaux doivent également être entrepris. En cas de malformations au niveau du bouche, une forte transpiration ou la perte de de gamme sur le front, il y a lieu de s'inquiéter. Cils peu développés, sourcils ou les cheveux sur la tête sont considérés comme inhabituels. Une visite chez le médecin est nécessaire pour déterminer la cause. Si un changement de la cornée ou une opacification du cristallin est remarqué, un médecin doit être consulté. En cas de sensibilité à la lumière normale, la consultation d'un médecin est recommandée, car il s'agit d'un signe d'alerte de l'organisme. S'il y a des particularités de l'apparence de la peau, un médecin est également nécessaire. En cas de démangeaisons et de plaies ouvertes, d'éruptions cutanées ainsi que de rougeurs de la peau, il existe une maladie qui doit être examinée et traitée. Sans soins médicaux adéquats, autres Pathogènes peut pénétrer dans l'organisme et provoquer des maladies supplémentaires. Les personnes de petite taille, présentant des anomalies neurologiques ou souffrant d'hémiplégie nécessitent un examen médical complet. S'il y a des changements dans le langue ou des muqueuses dans le bouche et la gorge, une visite chez le médecin est conseillée.
Traitement et thérapie
Fondamentalement, selon l'état actuel de la science médicale, il n'est pas encore pratique de traiter causalement le syndrome de surdité kératite-ichtyose. C'est parce qu'il s'agit d'une maladie d'origine génétique. Au lieu de cela, un traitement symptomatique du syndrome de surdité kératite-ichtyose est possible, de sorte que la qualité de vie des personnes touchées soit améliorée. Par exemple, l'inconfort de la peau peut être soulagé avec des médicaments appropriés. Les modifications de la cornée sont également contrôlées régulièrement par un médecin afin de stopper la détérioration croissante de la condition si possible. La petite taille peut être traitée avec le administration de croissance hormones. Le but du traitement est également de permettre aux patients atteints du syndrome de kératite-ichtyose-surdité de vivre une vie aussi autodéterminée que possible.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de surdité kératite-ichtyose est défavorable. Le patient souffre d'une maladie génétique qui n'est pas curable selon les connaissances médicales actuelles. Il est interdit aux scientifiques et aux chercheurs de modifier génétique des êtres humains en raison de la situation juridique actuelle. Par conséquent, la cause de la disposition génétique ne peut être ni corrigée ni corrigée. . n'est possible qu'en prenant soin des symptômes. Étant donné que le patient souffre d'une déficience auditive, les professionnels de la santé ont peu d'options pour un traitement adéquat. Les troubles de la croissance peuvent être améliorés chez certaines personnes touchées par le administration de préparations hormonales. Cependant, le thérapie est associé à des risques et des effets secondaires et ne peut être appliqué que pendant le processus de développement et de croissance du patient. Chez un humain adulte, le administration of hormones n'entraîne aucun changement de taille physique. En outre, la maladie menace divers dommages consécutifs en raison de la décomposition cellulaire déficiences. En plus d'un risque accru d'accidents et de blessures, la personne affectée est exposée à de fortes émotions émotionnelles. stress. Une restructuration pour faire face au quotidien et une adaptation aux possibilités du patient sont nécessaires pour optimiser la qualité de vie. En cas d'évolution défavorable de la maladie, il existe une menace de maladie mentale. Ceux-ci doivent être pris en compte lors de l'établissement d'un pronostic global.
Prévention
En raison des causes génétiques du syndrome de kératite-ichtyose-surdité, il n'existe actuellement aucun les mesures pour prévenir la maladie. Ce qui est important, c'est un traitement et des soins adéquats pour les personnes atteintes du syndrome de kératite-ichtyose-surdité.
Suivi
Dans la plupart des cas, les options de soins de suivi dans le syndrome de kératite-ichtyose-surdité sont sévèrement limitées ou pas du tout disponibles pour les personnes touchées. Par conséquent, la première priorité dans cette maladie doit être un diagnostic rapide et, surtout, précoce pour éviter de nouvelles complications ou pour empêcher une nouvelle aggravation des symptômes. En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire, de sorte que les personnes touchées devraient idéalement consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie. S'il y a un désir d'avoir des enfants, le patient doit subir des tests génétiques et des conseils pour éviter que le syndrome ne se reproduise chez les enfants. Étant donné que le syndrome augmente considérablement la probabilité de tumeurs, des examens et des bilans de santé réguliers par un médecin sont nécessaires. Souvent, le soutien de la personne affectée par les parents ou d'autres proches est également nécessaire. De cette façon, les plaintes psychologiques ou Dépression peuvent également être évitées. Dans le cas des enfants, ce sont avant tout les parents qui doivent faire attention condition des plaintes et, si nécessaire, consulter un médecin. Il est possible que le syndrome de kératite-ichtyose-surdité réduise ou limite autrement l'espérance de vie de la personne affectée.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Comme le traitement causal du syndrome de surdité kératite-ichtyose n'est pas possible, l'accent est mis sur le traitement des symptômes. Les modifications de la peau ou de la cornée doivent être surveillées régulièrement par un médecin. De cette manière, il est possible de réagir rapidement à toute aggravation de la condition. Surtout des éruptions cutanées, eczéma ou les fissures doivent être traitées immédiatement, de sorte qu'aucune Pathogènes or germes pénètrent dans l'organisme et provoquent d'autres maladies. En général, une hygiène corporelle méticuleuse est d'une grande importance dans ce tableau clinique, car l'augmentation de la transpiration est l'un des symptômes fréquents. Malheureusement, les enfants souffrant de cette maladie sont souvent intimidés, donc dans ce cas, les conversations sont une forme importante de prévention. Les patients souffrant de petite taille due au syndrome de kératite-ichtyose-surdité peuvent être traités par croissance hormones. Dans ce cas, des résultats respectables ont déjà été obtenus avec des thérapies individuelles. Avec l'aide de spécialistes, il faut rechercher une solution qui permettra aux personnes concernées de conduire une vie aussi autodéterminée que possible. En raison de leur perte auditive ou de leur surdité, la plupart des patients atteints de cette maladie sont sévèrement limités dans leur vie quotidienne. Les patients peuvent trouver de l'aide pour l'auto-assistance à la Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Association allemande d'entraide pour les malentendants). (DHS) - le groupe d'entraide à but non lucratif pour les malentendants et les sourds.
