La lipodystrophie de type Berardinelli est l'une des lipodystrophies génétiques. Dans cette maladie, le tissu adipeux ne peut pas être formé. Parce que la lipodystrophie est associée à une résistance au traitement diabète, le pronostic de cette maladie n'est pas bon.
Qu'est-ce que la lipodystrophie de type Berardinelli?
La lipodystrophie de type Berardinelli est extérieurement l'exact opposé de obésité. Alors que obésité fait stocker trop de graisse dans le tissu adipeux, dans ce condition le corps est incapable de fabriquer ou de stocker des graisses. Normalement, obésité est considéré comme un prérequis pour le type 2 diabète. Toutefois, diabète se produit toujours dans la lipodystrophie de type Berardinelli, qui est même résistante à thérapie. Il existe également un métabolisme lipidique perturbé, qui produit une sang niveaux de lipides. Le pronostic de cette maladie dépend des séquelles du diabète. La lipodystrophie peut être héréditaire ou acquise. La plupart des formes de ce groupe hétérogène de maladies sont une conséquence d'autres maladies et sont donc acquises. Par exemple, le traitement antirétroviral du VIH peut conduire à une perturbation sévère du métabolisme lipidique avec une perte importante de tissu adipeux. Cependant, la lipodystrophie de type Berardinelli est génétique. Bien que les lipodystrophies d'origine génétique soient très rares, elles peuvent également être classées en plusieurs types. Cette lipodystrophie est également connue sous le nom de lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip (BSCL) ou lipodystrophie généralisée congénitale (CGL). Quatre types ont été décrits à ce jour pour BSCL, qui sont tous hérités de manière autosomique récessive.
Causes
Fondamentalement, tous les types de BSCL sont causés par gène mutations qui codent enzymes pour la synthèse des graisses ou le stockage des graisses. Le type 1 représente la forme la plus courante de BSCL. C'est une mutation du gène AGPAT2. Cette gène code pour l'enzyme acyltransférase, qui est responsable du transfert de Les acides gras dans le cadre d'une étape intermédiaire de synthèse des graisses. La perturbation de ce transfert inhibe la synthèse des graisses. Le type 2 de BSCL est causé par une altération génétique du gène BSCL2, qui code pour l'enzyme seipine. La seipine aide à la formation de gouttelettes lipidiques dans le réticulum endoplasmique et à leur stockage dans la cellule. Les types 3 et 4 de BSCL sont causés par des mutations dans les gènes responsables de la formation et de la fonction des cavéoles (petites indentations des membranes plasmiques). Caveolae sert à stocker cholestérol-contenant lipides dans les cellules musculaires et adipeuses. La perturbation de la synthèse et du stockage des graisses se traduit initialement par l'absence de tissu adipeux dans la BSCL. Ainsi, les graisses fournies et glucides ne peut pas être pleinement utilisé. Insuline est censé garantir que glucose est canalisé dans les cellules pour la production et le stockage d'énergie. En raison du manque d'incorporation de graisse dans les cellules adipeuses et musculaires, moins de récepteurs pour insuline sont également formés. Malgré haut insuline concentrations, les sang glucose le niveau ne peut donc pas être abaissé. En même temps, sang graisses et Les acides gras s'accumulent également dans le sang car ils ne peuvent pas être stockés dans le tissu adipeux et les muscles. Hypertension artérielle glucose et taux de graisse dans le sang conduire aux manifestations typiques de la syndrome métabolique. Des concentrations élevées d'hormone de croissance provoquent une croissance géante, un développement musculaire accru et acromégalie.
Symptômes, plaintes et signes
La lipodystrophie de type Berardinelli est caractérisée par l'absence de tissu adipeux, une glycémie élevée et des taux élevés de lipides sanguins. Les valeurs anormales sont difficiles à contrôler. Croissance géante, épaississement de l'épiderme, modifications ovariennes et muscle sévère hypertrophie (renforcement des muscles) sont également observés. De plus, hypertrophique cardiomyopathie, (stéatose hépatique et des troubles hormonaux peuvent survenir. Les troubles hormonaux se manifestent par une croissance accélérée, une puberté prématurée ou des hypertrophies musculaires. Acromégalie peut également se produire. Dans ce cas, les soi-disant acra (parties saillantes des extrémités et du corps) telles que les mains, les doigts, les pieds, les orteils, les oreilles, le menton, nez, le pénis, le sein et autres s'agrandissent. Les kystes osseux se développent souvent avec un risque accru de fracture. De plus, il y a généralement retardementDe plus, les personnes touchées souffrent d'un syndrome métabolique c'est difficile à traiter. Le pronostic dépend largement des séquelles du diabète et de l'altération du métabolisme lipidique.
Diagnostic et progression de la maladie
Le diagnostic de lipodystrophie de type Berardinelli peut être posé sur la base des symptômes, des résultats de laboratoire, de l'imagerie d'un système squelettique à croissance accélérée et des tests génétiques.
Complications
Tout d'abord, la lipodystrophie de type Berardinelli entraîne une élévation du sang lipides et également une glycémie élevée. Ces plaintes ont un impact très négatif sur le patient décomposition cellulaire et dans la plupart des cas conduire à une espérance de vie considérablement réduite. De plus, les personnes atteintes souffrent de muscles excessivement forts, ce qui n'est pas rarement accompagné d'une apparence inhabituelle. De même, la lipodystrophie de type Berardinelli conduit au développement d'un (stéatose hépatique et donc à divers troubles hormonaux chez le patient. Par conséquent, la puberté survient à un âge précoce, entraînant un développement perturbé du patient. En outre, diverses parties du corps de la personne affectée sont affectées par une croissance géante, de sorte que diverses restrictions dans la vie quotidienne de la personne affectée peuvent survenir. La qualité de vie du patient est significativement réduite par la lipodystrophie de type Berardinelli. Il n'est pas rare non plus que les parents et les proches souffrent d'inconfort psychologique et Dépression. Mental retardement se produit également généralement, de sorte que dans la plupart des cas, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes. Le traitement causal de la lipodystrophie de type Berardinelli n'étant pas possible, les patients sont dépendants de diverses thérapies destinées à améliorer leur qualité de vie. Habituellement, aucune complication ne se produit au cours de ce processus.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si aucune formation de tissu adipeux n'est observée avec une régime, une visite de suivi chez un médecin est recommandée. S'il y a d'autres anomalies ou irrégularités du tissu conjonctif ou l'aspect général du peau, les observations doivent être discutées avec un médecin. Si l'enfant grandit particulièrement vite par rapport aux enfants du même âge, une visite chez le médecin est recommandée. Ceci s'applique également en cas d'épaississement de la tige peau couche. Les irrégularités du cycle menstruel féminin ou les anomalies du comportement doivent être discutées avec un médecin. En cas de particularités hormonales, de puberté prématurée et de membres élargis, une visite chez le médecin est conseillée. Irrégularités visuelles du physique, les mains, les pieds, les doigts ou les orteils saillants sont des signes d'une maladie actuelle. Une visite chez le médecin est nécessaire pour que la cause puisse être élucidée. En cas de particularités visuelles des oreilles, du menton, nez la Pecs, les observations doivent être discutées avec un médecin. Si des irrégularités de la structure osseuse peuvent être détectées, s'il y a formation de kystes, gonflements et ulcères ou si des problèmes de mouvement apparaissent, un médecin doit être consulté. En cas de susceptibilité aux fractures, il est conseillé de consulter un médecin.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de traitement causal de la lipodystrophie de type Berardinelli. À ce jour, il n'y a pas non plus médicaments cela pourrait influencer positivement les perturbations de la synthèse des graisses. Le diabète est difficile à traiter. Les doses d'insuline n'aident pas en raison de l'extrême résistance à l'insuline. Il y a suffisamment d'insuline disponible. Cependant, il ne peut avoir aucun effet en raison du manque de récepteurs d'insuline. Il est également difficile d'abaisser les taux élevés de lipides sanguins. Le diabète et les taux élevés de graisses dans le sang font un faible en gras et en glucides régime nécessaire. Bien entendu, un contrôle médical constant est nécessaire pour réduire au maximum les dommages consécutifs au diabète. Néanmoins, le pronostic n'est pas bon pour le moment.
Perspectives et pronostics
Les patients atteints de lipodystrophie de type Berardinelli reçoivent généralement un pronostic défavorable du médecin traitant. La cause du trouble ne peut pas et ne peut pas être corrigée avec les options médicales actuelles. Il existe une disposition génétique qui, pour des raisons juridiques, ne peut actuellement pas être modifiée. le thérapie de la personne touchée vise donc à soulager les symptômes existants et à améliorer la qualité de vie. La maladie est associée à de nombreuses adversités, qui représentent un fardeau énorme pour le patient ainsi que pour ses proches.En plus des anomalies visuelles, des déficiences mentales sont à prévoir. Néanmoins, il faut tenir compte du fait que la mutation génique se manifeste toujours individuellement dans son intensité. Chaque patient présente donc des symptômes différents, mais tous ne sont pas développés au même degré. En outre, la façon dont le patient traite la maladie est un facteur important dans l'évolution de la maladie. Des troubles psychologiques secondaires peuvent survenir, ce qui a un effet négatif supplémentaire sur le développement. Plus le traitement est initié tôt, meilleures sont souvent les perspectives futures. Malgré tous les efforts, le patient dépend de l'aide et du soutien d'autres personnes pour le reste de sa vie. Il a souvent besoin de soins infirmiers et médicaux quotidiens en plus de la coopération de ses proches. Une vie quotidienne indépendante n'est pas possible avec cette maladie.
Prévention
La lipodystrophie de type Berardinelli est une maladie génétique héréditaire de manière autosomique récessive. Par conséquent, la prévention de cette maladie n'est pas possible. Cependant, en cas de regroupement familial de lipodystrophies, les humains Conseil génétique et les tests peuvent aider à évaluer le risque pour la progéniture. Si les deux parents ont chacun une fois le gène muté, il y a 25 pour cent de chances que la progéniture développe cette forme de lipodystrophie.
Suivi
La lipodystrophie étant une maladie grave qui ne peut pas se guérir d'elle-même, le suivi se concentre sur une bonne gestion de la maladie, à la fois physiquement et mentalement. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de lipodystrophie souffrent de diabète, ce qui nécessite des contrôles réguliers avec le médecin traitant. En raison de la tension psychologique associée à la maladie, les personnes touchées développent parfois Dépression ou des troubles psychologiques. Cela peut également se produire chez les parents ou les proches. Cela peut aider à clarifier cela avec un psychologue et à évaluer le besoin de thérapie. Le cours supplémentaire dépend de l'individu condition de la personne touchée et ne peut être prédit en général. Dans de nombreux cas, cependant, l'espérance de vie de la personne affectée est considérablement limitée par cette maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
La lipodystrophie de type Berardinelli est difficile à traiter et est associée à un pronostic comparativement mauvais. Le fardeau émotionnel des personnes touchées et de leurs proches est par conséquent lourd. Si possible, les patients passent du temps dans des établissements de soins, où les contacts sociaux ont parfois un effet positif sur la qualité de vie des personnes touchées. Étant donné que la maladie est souvent associée à retardement, des soins adéquats favorisent la condition. Bien que les médicaments contre la lipodystrophie de Berardinelli ne soient guère efficaces, fermer Stack monitoring par divers médecins est encore nécessaire. En effet, le diabète cause des dommages secondaires qui doivent être traités de manière appropriée. Pour la qualité de vie des patients, il est important qu'ils participent activement à la thérapie médicale et prennent le médicaments Comme préscris. Afin de ne pas influencer négativement les valeurs élevées des lipides sanguins, les patients adhèrent à un régime qui ne contient que quelques graisses et glucides. Dans ce contexte, les conseils et le soutien d'un nutritionniste sont essentiels, qui, avec le spécialiste, élabore un plan d'alimentation individuel pour le patient. Psychothérapie soutient le patient et les parents dans la gestion de la maladie.
